新一代测序 (NGS) 的进步使得人们能够生成人类遗传变异的深度目录,并发现了大量与疾病相关的变异。大多数 NGS 应用都集中在单核苷酸多态性 (SNP) 或短插入和缺失 (indel) 上。串联重复是遗传变异的另一个丰富来源,由于难以获得准确的基因型,因此在很大程度上被忽视了。在这里,我们主要关注重复单元长度为 1-6 bp 的短串联重复 (STR)。总的来说,STR 占人类基因组的约 3%,超过整个蛋白质编码外显子组 [1]。STR 在基因调控区富集 ([2],[3]),重复拷贝数的变化可以通过多种机制影响基因调控,包括修改转录因子结合位点、改变 DNA 甲基化模式 [4] 或其他方式。 STR 中重复单元数量的大幅增加与数十种疾病 [5] 有关,例如亨廷顿氏病 [6] 和脆性 X 综合征 [7],而较温和的逐步变化与包括血液和脂质生物标志物在内的复杂性状有关 ([8], [9])。STR 还被用作癌症研究中诊断的遗传标记,并在多种癌症中发挥作用,包括结直肠癌 [10] 和乳腺癌 [11]。
1生物学,生态与地球科学系,卡拉布里亚大学,意大利列德,2个生物学与环境科学与工程系(BESE),阿卜杜拉国王科学技术大学(KAUST),瑟瓦尔,沙特阿拉伯,瑟瓦尔,阿拉伯,3 sdaia-kaust excell of Date Science and Artopi Intelligence, Thuwal, Saudi Arabia, 4 Institute of Chemical Biology, Ilia State University, TBBI, Georgia, 5 Scientific Direction, IRCCS INRCA, Ancona, Italy, 6 Diabetology Unit, IRCCS INRCA, Ancona, Italy, 7 Unit of Geriatric Medicine, IRCCS Inca, Cosenza, Cosenza, Cosenza,意大利,加拉布里亚大学药学,健康和营养科学系8号,意大利列德尔大学,临床与分子科学系9 IRCCS INRCA,意大利Ancona,12号医学与外科科学系,博洛尼亚大学,博洛尼亚大学,意大利,意大利,13个总方向,IRCCS INRCA,ANCONA,意大利,意大利Ancona,14实验室和精密医学诊所,IRCCS INRCA,IRCCS INRCA,ANCONA,ANCONA,ANCONA,意大利,意大利> >1生物学,生态与地球科学系,卡拉布里亚大学,意大利列德,2个生物学与环境科学与工程系(BESE),阿卜杜拉国王科学技术大学(KAUST),瑟瓦尔,沙特阿拉伯,瑟瓦尔,阿拉伯,3 sdaia-kaust excell of Date Science and Artopi Intelligence, Thuwal, Saudi Arabia, 4 Institute of Chemical Biology, Ilia State University, TBBI, Georgia, 5 Scientific Direction, IRCCS INRCA, Ancona, Italy, 6 Diabetology Unit, IRCCS INRCA, Ancona, Italy, 7 Unit of Geriatric Medicine, IRCCS Inca, Cosenza, Cosenza, Cosenza,意大利,加拉布里亚大学药学,健康和营养科学系8号,意大利列德尔大学,临床与分子科学系9 IRCCS INRCA,意大利Ancona,12号医学与外科科学系,博洛尼亚大学,博洛尼亚大学,意大利,意大利,13个总方向,IRCCS INRCA,ANCONA,意大利,意大利Ancona,14实验室和精密医学诊所,IRCCS INRCA,IRCCS INRCA,ANCONA,ANCONA,ANCONA,意大利,意大利> >
本指南中的建议代表了 NICE 的观点,是在仔细考虑了现有证据后得出的。在做出判断时,专业人士和从业者应充分考虑本指南,以及患者或使用其服务的人的个人需求、偏好和价值观。应用这些建议并非强制性的,指南并不凌驾于根据个人情况做出适当决定的责任,这些决定应与个人及其家人、护理人员或监护人协商。
通过使用计算机视觉,AI解释了复杂的医学成像,为我们对生理条件的理解增加了一层深度。 自然语言理解(NLU)将这种能力扩展到文本数据,通过临床注释进行解析,并报告了提取相关健康信息的结果,将其无缝整合到更广泛的健康状况中。 图形神经网络(GNNS)通过对不同的健康决定因素之间的复杂关系进行建模,从而提供了一个动态框架,从而反映了健康因素的现实世界相互联系,从而进一步丰富了该数据综合。通过使用计算机视觉,AI解释了复杂的医学成像,为我们对生理条件的理解增加了一层深度。自然语言理解(NLU)将这种能力扩展到文本数据,通过临床注释进行解析,并报告了提取相关健康信息的结果,将其无缝整合到更广泛的健康状况中。图形神经网络(GNNS)通过对不同的健康决定因素之间的复杂关系进行建模,从而提供了一个动态框架,从而反映了健康因素的现实世界相互联系,从而进一步丰富了该数据综合。
背景:肥胖代表了代谢异常发展的重要危险因素。但是,所有肥胖症患者都会发展这些疾病并非不可避免。硒已被证明在维持体内代谢稳态方面发挥了作用,并具有调节与葡萄糖和脂质代谢过程有关的相关信号通路的能力。先前的研究表明,肥胖个体的硒浓度高于一般人群中报道的硒。这些发现的问题是,硒浓度改变是否可能是加速肥胖人群代谢失衡的重要触发因素。这项研究的目的是检查血清硒浓度与肥胖个体中代谢异常的风险之间的潜在相关性。
研究表明,热带森林正在以惊人的速度破坏(Hartshorn,1989; Sabogal,1992; Legesse Negash,1995; Demel Teketay,1996)。森林砍伐已导致森林覆盖量的下降,全球和国家一级生物多样性的丧失(Skole and Tucker,1993; Epa,1997; Kumar,1997)。贫穷和缺乏替代的生计一直是森林破坏的驱动力。埃塞俄比亚的森林遗传资源保护策略(2002年)和关于森林发展,保护与利用的宣言(2007年)已将森林砍伐视为对埃塞俄比亚森林生物多样性的主要威胁。由于人口不断增长,对燃料木材的需求不断增加,森林中的非法定居点,伐木和非法贸易的扩大是造成森林资源损失的主要因素,因此农业用地的森林砍伐。森林覆盖范围的减少和森林遗传资源的丧失对保护森林生物多样性构成了严重威胁。
eothenomys miletus是一种居住在亨格山区(HDR)的地方性物种,并作为瘟疫和hantaviruses的主要宿主之一。虽然已经对大肠杆菌的生理特征进行了广泛的研究,但分子方面,尤其是Miletus的迁移方向,尚不清楚。在本研究中,我们利用基因组数据来研究四个人群的迁移方向:Ailaoshan(ALS),Jiangchuan(JC),Lijiang(LJ)和Deqin(DQ),它们分布在HDR内部到北部。我们的结果表明,ALS种群位于系统发育树的底部,混合物分析表明,ALS人群与JC和DQ种群更紧密相关。整合了分子遗传结构,米氏大肠杆菌的化石记录以及我们的研究结果,我们推断了米尔塔斯大肠杆菌的迁移方向可能是从南到北的,这表明DQ和JC种群可能起源于ALS的迁移。但是,LJ人群的迁移模式和起源需要进一步研究和讨论。此外,我们专注于识别不同人群中选择和局部适应的基因组信号。我们确定了与DQ:SIX1、64和SOX2中嗅觉位置相关的三个选择基因。我们假设这些基因可能与DQ人群对该地区微气候的适应有关。总而言之,本研究是第一个采用基因组学来探索Miletus的迁移方向,这对于未来对Eothenomys起源的研究至关重要。
对于某些可区分的函数h:r d→r和d二维向量的总数。这种特征的示例包括例如总均值,比率或相关系数。这也称为有限的人口推断问题(Beaumont和Haziza 2022)。我们进一步假设n很大,每个单个实验的计算成本也是不可行的。在这种情况下,研究经常诉诸于子采样。亚采样方法在过去几年中的人口急剧增加。例如,MA,Mahoney和Yu(2015); Ma等。(2022)引入了大数据回归的杠杆采样,随后启发了逻辑回归的类似发展(Wang,Zhu,Zhu和Ma 2018; Yao and Wang 2019)广义线性模型(AI等人。2021b; Yu等。2022)和分位回归(Ai等人2021a; Wang,Peng和Zhao 2021)。同样,Dai,Song和Wang(2022)开发了
遥感和机器学习的技术和方法论进步为推进野生动植物调查创造了新的机会。我们组建了一个实践社区(COP),以利用这些发展,以探索从管理层的角度来提高空中野生动植物监测的效率和有效性。COP的核心目标是组织遥感和机器学习方法的开发和测试,以改善支持管理决策的空中野生动植物种群调查。从2020年开始,COP合作确定了由野生动植物调查数据所告知的自然资源管理决策,重点是水鸟和海洋野生动植物。我们调查了我们的会员资格以建立1)他们使用野生动植物数量数据的管理决定; 2)在遥感/机器学习方法出现之前,如何收集这些计数数据; 3)过渡到遥感/机器学习方法学框架的动力; 4)从业者过渡到此框架时面临的挑战。本文记录了这些发现,并确定了朝着基于遥感的野生动植物调查迈向野生动植物管理方面的研究优先级。
胆结石是全球消化系统的广泛慢性疾病。成人胆结石的全球发病率在10%至20%(1)之间。胆结石主要分为胆固醇石,色素石和混合石,胆固醇和胆固醇为主的混合石占所有石头的80%以上(2)。虽然通常无症状,但大约有20%的胆结石患者会出现症状,包括胆道疼痛或一生中感染,1-2%面临严重的并发症。这种并发症可能包括急性胰腺炎,急性阻塞性化脓性胆管炎和胆囊癌(3,4)。早期的研究已将人口统计学因素(例如年龄,性别和种族)确定为胆结石的危险因素。胆结石的发生随着年龄的增长而生长,女性50岁以后达到峰值,男性为60。女性的发育胆结石风险要高于男性。此外,在中美洲和南美的西班牙裔人口中,胆结石的患病率升高,亚洲人的平均水平,非洲人中最低(1,5-7)。最近的研究发现,胆固醇胆结石的发展受到代谢性疾病的严重影响。肥胖,脂质异常,胰岛素抵抗和糖尿病等因素有助于这种情况。例如,每5个单位增加体重指数(BMI)或糖尿病的存在,胆结石的风险分别为1.63和1.56(8、9)。胰岛素抵抗和糖尿病都是胆结石发展的不同危险因素(10,11)。尽管代谢手术,例如roux-y-y胃搭桥,导致血糖控制的改善并因此减少了胆碱性,但突然的体重减轻的效果与胆囊结石的形成具有相反的作用(12)。与不可变化的人口特征相比,代谢因素可以通过一种一种生活方式的改变更容易改变。甘油三酸酯 - 葡萄糖(TYG)指数是一个可访问的标记物,它合并了禁食甘油三酸酯和葡萄糖,用于评估胰岛素抵抗(13)。它准确地反映了个人的代谢状态。相对于传统的胰岛素抵抗标记,例如静脉葡萄糖
