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copeptin对术后精氨酸加压素缺乏症的术后实用性
垂体性疾病神经外科手术的客观精氨酸加压素缺乏症（AVD）是commen的，可能会延迟出院。copeptin是精氨酸加压素的稳定替代标记，可以预测术后AVD。作者的目的是评估术后采样时间和切点浓度的copeptin，以预测术后AVD的发展。在2020年2月至2022年4月之间正在接受垂体病变手术的未曾经有过的AVD的成年人有资格进行研究包容。术后从每位患者中抽取两个样本，以使用免疫荧光测定法评估copeptin浓度。样品表示为“早期”（截止后6小时内）或“术后第1天”（POD1；在拔管后10-30小时内）。患者的AVD发育。结果包括一百九十二名患者（54.2％的女性），中位年龄为54.5岁（IQR 39.8-67.0岁）。The median copeptin concentration at both time points was significantly lower in those with AVD (transient or permanent; n = 22, 11.5%) than in those without (early: 4.9 vs 18.7 pmol/L, p < 0.001; POD1: 3.4 vs 4.9 pmol/L, p < 0.001) but did not differ in those who developed transient versus permanent AVD.对于早期样品的AVD预测预测的最佳共肽切割点为<8.5 pmol/L（灵敏度0.70，特异性0.80，阳性预测值[PPV] 0.29，负预测值[NPV] 0.96）和PMOL/L <4.3 pmol/L pmol/L pmol/L的PMOL/L对于POD1示例（敏感性0.82 0.82，特定于0.63，ppv，ppv，ppv，ppv）。在早期样品中，copeptin临界素的22.9 pmol/l的临界值提高了对AVD检测的敏感性，而NPV为99％。患有AVD的患者的比例较高（60.0％vs 8.8％，p <0.001）和copeptin浓度较低（早期：4.3 vs 17.0 vs 17.0 pmol/L，p <0.001; pod1; pod1：2.7 vs 4.9 pmol/l，pmol/l，p <0.001）在那些患有颅脑下的患者中，患有颅脑症的患者是颅骨疗法的病理学。尽管持续性库欣氏病的患者比起缓解症患者的copeptin较低，但差异没有达到统计学意义（早期p = 0.11，pod1 p = 0.52）。此外，copeptin浓度无法预测抗利尿激素不适当分泌综合征的发展。没有AVD的患者术中接受了压力剂量的静脉曲器，中位型copeptin的中位数较低（11.7 vs 19.1 PMOL/L，p = 0.027）。在术后早期copeptin样品中得出的结论，AVD诊断的最佳copeptin切点为<8.5 pmol/L，水平> 22.9 pmol/L在排除AVD方面具有谓词效用。解释copeptin的结果时应谨慎使用，因为术中术中接受糖皮质激素而没有AVD的患者中值copeptin contrantrations。
通过细胞进行无创产前非整倍体筛查... - ARUP 实验室
此项筛查将此妊娠归类为患有 13 三体综合征（帕陶综合征）的高风险。应通过诊断测试确认此结果。被归类为高风险的妊娠罹患筛查疾病的概率（阳性预测值，或 PPV）受筛查疾病的预检风险影响。对于没有其他风险因素的女性，NIPT 归类为高风险的妊娠中，<20% 患有 13 三体综合征。对于预检风险高的女性，NIPT 归类为高风险的妊娠中，33-67% 患有 13 三体综合征。可使用在线计算器根据临床情况确定患者特定的 PPV。这是一项筛查测试，无法诊断本报告中列出的疾病。可能出现假阳性和假阴性结果。应根据患者的医疗保健提供者的建议进行适当的临床随访，例如遗传咨询、全面超声检查和确认性诊断测试。不应根据此筛查测试的结果采取终止妊娠等不可撤销的措施。有疑问的医疗保健提供者可以致电 (800) 242-2787 分机 2141 联系 ARUP 遗传咨询师。此结果已由
Rayyan 平台内针对性文献综述筛选的人工智能
关键词：AI – 人工智能；PPV – 阳性预测值；NPV – 阴性预测值；TIAB – 标题/摘要。a “人工审阅者”是指当 TIAB 由人工完成时，针对性文献审查中做出的原始决定。b Rayyan 纳入类别包括“不推荐”、“可能纳入”和“最有可能纳入”。 c 假设经验丰富的人工审阅者每小时平均筛选 50 个标题/摘要参考文献（即 50 个/小时）。
CD34+ 造血干细胞和祖细胞体外编辑后 CRISPR 脱靶发现工具的比较分析
虽然存在多种研究 CRISPR 脱靶 (OT) 编辑的方法，但在临床相关编辑过程后，很少有方法在原代细胞中进行过头对头比较。因此，我们在体外造血干细胞和祖细胞 (HSPC) 编辑后比较了计算机模拟工具 (COSMID、CCTop 和 Cas-OFFinder) 和经验方法 (CHANGE-Seq、CIRCLE-Seq、DISCOVER-Seq、GUIDE-Seq 和 SITE-Seq)。我们使用 11 种与 Cas9 蛋白复合的不同 gRNA（高保真 [HiFi] 或野生型版本）进行编辑，然后对通过计算机模拟和经验方法确定的指定 OT 位点进行靶向下一代测序。我们平均每个向导 RNA (gRNA) 识别出少于一个 OT 位点，使用 HiFi Cas9 和 20-nt gRNA 生成的所有 OT 位点都可通过除 SITE-seq 之外的所有 OT 检测方法识别。这导致大多数 OT 提名工具具有高灵敏度，并且 COSMID、DISCOVER-Seq 和 GUIDE-Seq 获得了最高的阳性预测值 (PPV)。我们发现经验方法无法识别生物信息学方法未识别的 OT 位点。这项研究支持可以开发出既能保持高灵敏度又能保持 PPV 的精细生物信息学算法，从而能够更有效地识别潜在的 OT 位点，而不会影响对任何给定 gRNA 的彻底检查。
ONMIMHC：通过增强的肽-MHC结合预测的UCEC肿瘤疫苗开发的机器学习解决方案
免疫系统中主要的组织相容性复合物（MHC）I类和II类分子的关键作用已得到很好的确定。本研究旨在开发一种新型的机器学习框架，用于通过MHC I类和II类分子预测抗原肽表现。通过整合大规模质谱数据和其他相关数据类型，我们基于深度学习提供了预测模型ONMIMHC。我们使用独立的测试集对其性能进行了严格的评估，ONMIMHC在MHC-I任务中的PR-AUC得分为0.854，Top20％-PPV为0.934，这表现优于现有方法。同样，在MHC-II预测的域中，我们的模型ONMIMHC的PR-AUC得分为0.606，TOP20％-PPV为0.690，表现出优于其他基线方法。这些结果证明了我们模型ONMIMHC在准确预测MHC-I和MHC-II分子之间的肽MHC结合后的优势。凭借其出色的准确性和预测能力，我们的模型不仅在一般的预测任务中出色，而且在预测新抗原针对特定癌症类型的新抗原方面也取得了显着的结果。特别是对于子宫菌群子宫内膜癌（UCEC），我们的模型成功地预测了新抗原，对普通人类等位基因具有很高的结合概率。这一发现对于开发针对UCEC的个性化肿瘤疫苗非常重要。
基于DenseNet的多模态脑肿瘤图像分割
脑肿瘤磁共振图像处理算法可以帮助医生对患者病情进行诊断和治疗，在临床医学中有着重要的应用意义。针对传统U-net网络中多模态脑肿瘤图像分割中类别不平衡以及特征融合导致有效信息特征丢失的问题，本文提出一种基于U-net与DenseNet结合的网络模型。将原网络上编码路径和解码路径的标准卷积块改进为dense块，增强特征的传递；采用二元交叉熵损失函数与Tversky系数组成的混合损失函数取代原来的单一交叉熵损失，抑制了不相关特征对分割精度的影响。与U-Net、U-Net++、PA-Net相比，本文算法的分割精度有明显提升，在WT、TC、ET的Dice系数指标上分别达到0.846、0.861、0.782。 PPV系数指标分别达到了0.849、0.883、0.786；与传统U-net网络相比，所提算法的Dice系数指标分别提高了0.8%、4.0%、1.4%，且在肿瘤核心区域和肿瘤增强区域的PPV系数指标分别提高了3%、1.2%；所提算法在肿瘤核心区域分割性能最优，其Sensitivity指标达到了0.924，具有很好的研究意义和应用价值。
分析H4C6/SOX1-OT的诊断性能...
膀胱癌（BCA）是第二常见的泌尿外科恶性肿瘤，但是当今用于检测和监测BCA的技术经常是侵入性和/或具有不足的敏感性和特异性。因此，必须创建一个既敏感又准确的非侵入性测试，以诊断BCA。这项研究介绍并验证了基于尿液样本的BCA诊断中H4C6 / SOX1-OT基因甲基化的诊断性能，通过设计研究的两个部分：病例对照研究和前瞻性验证研究。In the case-control study, the methylation test of H4C6 / SOX1-OT achieved a sensitivity/specificity/positive predictive value (PPV)/negative predictive value (NPV) of 87.9%(95%CI, 79.4%–93.3%)/90.4%(95%CI, 80.7%–95.7%)/92.6%(95%CI, 84.8％ - 96.7％）/ 84.6％（95％CI，74.3％–91.5％）（Kappa值77.6％）。对低级，高级，TA-T1和T2-T4的敏感性为85％（17/20），88.6％（70/79），85.4％（41/48）和92.6％（25/27）。统计分析表明，测试的诊断敏感性不受性别，年龄，肿瘤等级或肿瘤阶段的影响（p> 0.05）。在前瞻性验证研究中，H4C6/SOX1-OT甲基化测试产生了总体敏感性/特异性/PPV/NPV为84.8％（95％CI，67.3％–94.3％）/90.0％（95％CI，95％CI，75.4％–96.7％）/87.5％CI（95％CI，95％CI，95％CI，95％CI，95％CI，95％CI，95％CI，95％CI，95％CI，95％CI，95％CI，95％ 70.1％–95.9％）/84.6％（95％CI，73.0％-95.4％）（Kappa值为75.0％），指示38.4％的省膀胱镜检查。这些发现突出了尿液DNA中H4C6 / SOX1-OT甲基化的潜力，这是一种有前途的分子诊断工具，用于检测BCA，尤其是对于早期肿瘤，这可能会减少对膀胱镜检查的需求。
基于人工智能的计算机辅助设计的不同优势...
目的：本研究评估了基于人工智能的乳腺超声计算机辅助诊断 (AI-CAD) 如何影响不同工作流程中不同经验水平的放射科医生之间的诊断表现和一致性。方法：纳入了 2017 年 4 月至 2018 年 6 月期间拍摄的 472 名女性的 492 个乳腺病变（200 个恶性肿块和 292 个良性肿块）图像。六名放射科医生（三名经验不足 [<1 年经验] 和三名经验丰富 [10 - 15 年经验]）分别在有和没有 AI-CAD 帮助的情况下审查了美国图像，首先按顺序审查，然后同时审查。计算并比较了放射科医生和 AI-CAD 之间的诊断表现和观察者间一致性。结果：实施 AI-CAD 后，无论经验和工作流程如何，特异性、阳性预测值 (PPV) 和准确度均显著提高（P 值均<0.001）。同时读取时，受试者工作特征曲线下的总面积显著增加，但仅限于缺乏经验的放射科医生。使用 AI-CAD 时，乳腺影像报告和数据库系统 (BI-RADS) 描述符的一致性通常会增加（κ =0.29 - 0.63 至 0.35 - 0.73）。与经验丰富的放射科医生相比，缺乏经验的放射科医生更容易接受 AI-CAD 结果，尤其是在同时读取时（P<0.001）。对于经验不足和经验丰富的放射科医生而言，同时读取的最终评估结果从 BI-RADS 2 或 3 变为 BI-RADS 高于 4a 或反之亦然的转换率也显著高于连续读取（总体而言，分别为 15.8% 和 6.2%；P<0.001）。结论：无论经验水平如何，使用 AI-CAD 解释乳腺超声检查均可提高放射科医生的特异性、PPV 和准确性。AI-CAD 在同时读取时可能效果更好，可以提高放射科医生之间的诊断性能和一致性，尤其是对于经验不足的放射科医生而言。
母体无细胞胎儿 DNA 检测医疗必要性...
a. 按照 ACOG、SMFM 和美国医学遗传学学会 (ACMG) 的建议，在实验室进行的母体 cfDNA 检测不以每种三体性数值风险评分的形式报告阳性预测值 (PPV - 如果检测结果为阳性，则妊娠会受到染色体异常影响的风险) 和残留风险 (尽管检测结果为阴性，但患者妊娠可能受到影响的剩余概率) 结果；或 b. 常规无细胞 DNA 微缺失筛查；或 c. 除筛查胎儿三体性或本 MNG 中未列出的其他染色体疾病之外的其他原因的母体 cfDNA 检测应用；或 d. 为确定胎儿性别（包括诊断性连锁遗传疾病）而进行的母体 cfDNA 检测。