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基于凝血的血栓形成蛋白C和蛋白质缺乏症
摘要和相关性蛋白C（PC）和蛋白S（PS）测试特别容易受到临床状况的影响，这可能导致遗传缺陷的水平暂时降低和错误诊断。这些情况包括在急性疾病和血小板状态下的消耗量增加，肝病引起凝血因子降低，维生素K缺乏症或拮抗剂（例如，Warfarin）以及PS，妊娠特有的。此外，基于凝块的PC和PS活性测试易受肝素，口服直接因子XA抑制剂以及口服和肠胃外直接凝血酶抑制剂的干扰。进行测试的洞察力：•不应针对具有非常低的VTE复发风险（手术后和创伤）的患者或有高复发风险（自发的，无人驾驶的VTE）进行血小板测试，包括PC和PS。•临床判断应指导是否在激发因素较小的情况下进行血栓性测试，还是在异常位置（内脏或中枢神经系统）中进行的静脉血栓形成。何时进行测试：•在急性疾病和血小板事件，华法林和其他抗凝剂，怀孕或PT/INR升高时，不应进行PC和PS测试。•在门诊患者上进行的PC和PS测试虽然没有抗凝药，从而降低了检测误导性获得的缺陷的可能性。要执行的测试：•发色调PC活性测定最大化对检测I型和II型缺陷的敏感性，并避免使用LA和抗凝剂的干扰，除WARFARIN外。1例手术患者引发的VTE患者的复发风险非常低，不应接受测试。•游离PS抗原测定法避免了洛杉矶的干扰，VIII因子，V Leiden因子和抗凝剂，除了华法林以外，但不会检测到罕见的II型缺陷。•基于PS的基于凝块的活动分析容易受到可能导致虚假低或高结果的许多干扰，但可用于高临床怀疑的II型缺陷。对临床实用性有限的测试：•PC抗原，总PS抗原和PS/PC基因分型重复测试：•在诊断出遗传性PC和PS缺乏症患者之前，应在最大程度地诊断出临时缺乏症的风险之前重复测试任何异常低的PC和PS结果。背景止血专家之间的共识已经发展为限制临床情况，该情况需要在VTE之后进行血小板测试。有限的高质量证据指导基于血栓性疗法持续时间的决策，基于血栓性测试的持续时间导致来自其他短暂危险因素（例如怀孕，综合激素避孕）以及需要住院的医疗疾病等其他短暂危险因素的患者。无端VTE的患者不论血栓性测试结果如何，复发的风险增加，并且是无限期抗凝治疗的候选者。Standard laboratory evaluation of selected patients for thrombophilia risk factors associated with VTE consists of a lupus anticoagulant (LA) panel, and anticardiolipin and B2GP1 IgG and IgM serologies for acquired risks, and a panel of five tests for inherited risks: antithrombin, activated PC resistance/Factor V Leiden, prothrombin gene mutation G20210A, PC,和PS。1的PC和PS的肝合成取决于用于翻译后γ羧化的维生素K的降低形式，以产生凝结的功能调节剂。活化的蛋白C（APC）降解因子V A和VIII A导致因子X A和凝血酶的产生减少。PC的遗传杂合缺乏的患病率在献血者中约为0.2％，VTE患者约为3％。2 I型缺陷（低PC活性和抗原）比II型形式（PC活性降低，正常抗原）更为普遍。在临床表现和管理方面，两种类型的缺陷是无法区分的。功能性PC分析将同时识别定量（I型）和定性（II型）缺陷。通过PC抗原测量以将I型与I型缺乏症区分开来，很少有临床价值来跟踪PC抗原测量的反复较低的PC活性结果。基于凝块的PC活动分析，但不容易受到色彩PC活性测定。
接收旧教科书的慈善机构
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