16p11.2和22q11.2拷贝数变体(CNV)赋予自闭症谱系障碍(ASD),精神分裂症(SZ)和注意力促进性血液验证率(ADHD)的高风险,但它们对功能连接(FC)的影响仍然不明显。在这里,我们报告了使用101个CNV载体,755个特发性ASD,SZ或ADHD和1,072个对照的磁共振成像数据对静息状态FC进行分析。我们表征CNV FC-签名,并使用它们来识别有助于复杂特发性条件的维度。CNV在全球和区域层面上对FC具有很大的镜子影响。thalamus,somato-Motor和后岛区域在跨删除,重复,特发性ASD,SZ但不是ADHD中共享的dysconneconnectivitive中起着至关重要的作用。与缺失FC签名相似的个体表现出较差的认知和行为症状。缺失相似性可能与观察到基因表达空间模式和FC签名之间观察到的冗余关联有关。结果可以解释为什么许多CNV会影响类似的神经精神症状。
自闭症谱系障碍在先天性心脏病(CHD)的儿童中比普通人群更为普遍。没有诊断自闭症的CHD儿童也有神经发育和精神病障碍的风险增加。我们表征了CHD儿童的社会和行为成果,并检查了神经发育和精神病合并症。未经诊断为自闭症的儿童接受了婴儿的心脏手术。父母报告评估了社会交流,异常行为,自我调节,焦虑和执行功能(EF)。神经心理学测试评估心理理论(TOM),工作记忆和言语理解。结果与规范数据进行了比较。线性回归估计为父母报告的分数和TOM能力作为结果。预测因子是焦虑症状,父母报告的EF和工作记忆评分。协变量是年龄,父母教育,多动症诊断和言语理解。鉴定出与临床相关的合并症(n个儿童评分≥1SD低于规范)。实际上参加了56名儿童(10.8±1.8岁)。与规范相比,患有CHD的儿童汤姆(Tom)受损,更异常的行为(p = .002)和较少的自我调节(p = .018),但社交交流更好(p = .014)。“类似自闭症的”特征与焦虑症状呈正相关(ß(95%CI)= 0.28(0.08-0.49),p = .008)和较差的工作记忆(ß(95%CI)= -0.36(-0.36(-0.59-0.13),P = .003),P = .003)。存在共存焦虑和EF受损的高风险,这可能会增加疾病负担。在22名表现出临床相关的社会和行为评分的儿童中,有21个也表现出焦虑症状(n = 4),EF受损(n = 7)或两者(n = 10)。没有诊断自闭症的CHD儿童的异常行为,自我调节较低和汤姆受损。需要采取针对性的治疗干预措施,以减少这些儿童的长期社会心理风险。
神经肽垂体腺苷酸环化酶激活肽(PACAP)在调节压力,恐惧和焦虑反应中起关键作用。研究PACAP的遗传和分子研究表明性二态特征,女性在神经精神疾病中表现出PACAP信号的反应性增加。研究通过证明PACAP的调节扩大了PACAP的作用到药物使用障碍(SUD)可以导致尼古丁,乙醇,刺激剂和阿片类药物引起的神经生物学变化。鉴于患有SUD的女性相对于男性表现出明显的药物使用,复发和戒断敏感性,我们假设PACAP系统会导致这些性别特定的差异。因此,我们通过表征PACAP在与成瘾周期相关的分子,大脑区域和行为水平上的作用来回顾PACAP在SUD中的作用。我们提出了将PACAP与神经精神疾病联系起来的文献,这些文献证明了PACAP在神经元信号传导和调节成瘾的途径中的复杂作用。我们假设女性在成瘾周期的中毒和戒断阶段中更容易受到与PACAP相关的变化的影响。完全了解PACAP系统中的性别特定差异为未来的研究提供了基础,旨在开发针对SUD的量身定制干预措施。
* 通讯作者 Sao Mai Le,海防医药大学公共卫生学院,72A Nguy ễ n B ỉ nh,Khiêm,Đ ằ ng Giang,Ngô Quy ề n,海防,越南,saomaidhyhp@gmail.com。贡献者:NN、DCDJ、DL、LM、SML 和 OKTH 构思了这项研究。NN、DCDJ、LM、SML、OKTH、HDT、KPM、DL、JPM 设计了问卷。SML、HDT、KPM、TNTTB、GHT、VVH、TLN、DR、CQ、HQD 参与了干预的实施,监督了与社区组织的工作和数据收集。PT 和 RV 在 SML、LM 和 NN 的帮助下进行了数据分析。 SML 起草了手稿,LM、NN、DCDJ、PT、JPM 编辑了手稿,NN、DCDJ、LM、HDT、KPM、JF、PT、JPM 提供了重要修订。所有作者均已批准提交论文的最终版本。
隶属关系:1 所大学科英布拉,药理学和实验治疗学研究所,科英布拉,葡萄牙 2 大学。科英布拉,科英布拉临床和生物医学研究所 (iCBR),科英布拉医学院,葡萄牙 3 大学。科英布拉,创新生物医学和生物技术中心 (CIBB),科英布拉葡萄牙 4 科英布拉临床学术中心 (CACC),科英布拉,葡萄牙 * 这些作者对这项工作做出了同等贡献。 # 通讯员:Ana Paula Silva 电子邮件地址:apmartins@fmed.uc.pt 完整邮政地址:科英布拉大学医学院药理学和实验治疗学研究所,Azinhaga de Santa Comba,Celas,3000-548 Coimbra,葡萄牙 电话:+351239480070 致谢:本研究得到 BIAL 基金会 020 号拨款的支持;科学技术基金会(战略项目 UIDB/04539/2020 和 UIDP/04539/2020(CIBB)和 COMPETE-FEDER(POCI-01-0145-FEDER-007440);中心 2020 年区域运营计划:BRAINHEALTH 2020(CENTRO-01-0145-FEDER-000008);“老龄化中的变革互联中心:健康生活以保护脑血管功能”项目,欧盟“地平线欧洲”计划(Excellence Hubs-HORIZON-WIDERA-2022-ACCESS-04-01),赠款协议编号。
阑尾炎是人群中最常见的手术紧急状态,终身风险约为8%[1] [1]和2.5%[2]。儿童阑尾炎的黄金标准治疗方法是阑尾切除术。正在进行的临床试验正在评估抗生素治疗是否是儿童不复杂阑尾炎的阑尾切除术的安全替代方法[3]。附录一直升至几十年前,被认为是没有公认功能的结构,阑尾切除术的可能后果被忽略了。附录被认为具有两个主要角色。首先,它是一种淋巴组织,它是体内IgA产生的主要部位[4]。第二,它是肠道微生物群的水库[4]。肠道微生物群是微生物的种群,主要是细菌,也是病毒,原生动物,真菌和古细菌[5]。它可以被视为与人类宿主之间微妙的关系中的活器官。肠道微生物组的集体基因组超过100倍[5]。神经递质和神经激素,例如多巴胺,5-羟色胺,去甲肾上腺素,γ-氨基丁酸(GABA)和褪黑激素,均由肠道细菌产生和调节[6,7]。在盲肠溪流远离盲肠的独特形状和解剖位置,可以保护内部的微生物群。在肠道菌群的干扰后,微生物有机会从附录重新移植到肠道[4]。去除附录可能为负。阑尾切除术以前与多种体细胞疾病有关,例如炎症性肠病,大肠癌,心血管疾病和帕金森氏病[8]。是在进行另一项研究时[9],我们的人注意到,在儿童期在童年时期接受了植入切除术的患者的医学图表中,精神病患者比例很高。最近在两项瑞典登记册研究中观察到了与阑尾切除术和精神病的关联[10,11]。2019年的第一项研究描述了阑尾切除术与扁桃体切除术与精神疾病和自杀行为的风险之间的关联[10]。第二项研究包括1972年至1992年之间出生的所有瑞典人,描述了在14岁以下儿童的阑尾切除术后抑郁,双极和焦虑症的风险增加。有趣的是,有一组阑尾炎的个体,但没有阑尾切除术,在该组中,没有发现风险增加[11]。探索精神病患者肠道微生物组的研究表明,微生物组可能参与精神疾病的发展[12-15]。在抑郁症患者[12,13],第一事件psysis [14]和双极疾病[15]中观察到了一种改变的粪便微生物组。这项研究的目的是评估儿童期附属物与我们瑞典外科手术队列中成年后期的精神病风险之间是否存在关联,以及是否存在与健康寻求行为的关联。
在过去十年中,微生物群及其对健康的影响已得到广泛研究。肠道菌群已被公认为是健康状况的关键调节器,因此,其改变可导致多种疾病(D'Argenio 等人,2022)。研究人员主要关注肠道细菌菌群,往往忽略了真菌、病毒和寄生虫的作用。事实上,尽管真菌在肠道中占微生物总数的约 0.1%(Chin 等人,2020),但在与细菌和宿主细胞相互作用过程中产生的次级代谢产物对于免疫控制和代谢稳态至关重要。越来越多的研究强调了肠道菌群与精神疾病之间的密切关系,菌群失调在抑郁症、焦虑症、自闭症谱系障碍 (ASD)、注意力缺陷多动障碍 (ADHD) 和精神分裂症 (SCZ) 等疾病中起着关键作用 (Ahmed 等人,2024)。事实上,正常肠道菌群的失调会对人类产生负面影响,尤其是在生命的关键阶段,因为肠道微生物的表型和细菌种类数量都会随着年龄的增长而发生变化。肠道菌群代谢产物的变化会影响神经系统疾病、精神健康状况,甚至情绪稳定状态 (Jones 等人,2019)。新兴证据表明,肠道真菌群落与细菌群落一样,影响着微生物-肠-脑轴和心理健康结果,真菌群落的变化与精神分裂症(SCZ)、情绪障碍和自闭症(ASD)等疾病相关。本综述探讨了研究肠道真菌群落的技术局限性,并总结了肠道真菌群落与神经精神疾病之间联系的最新研究成果。
在这篇综述中,它可以评估干细胞疗法的应用来改善双相情感障碍,严重抑郁症,精神分裂症和自闭症的症状。这些疾病在临床医学中非常普遍,并且导致患者的高水平心理残疾。所有这些都具有共同的生物医学特征,例如复杂和可变的遗传底物,对环境变化的显着敏感性以及对其发病机理的了解不足。此外,患者对药理治疗的反应性是异质的,在某些情况下,没有治疗。因此,预期促进神经可塑性的新兴治疗方法的开发及其与新兴的治疗方法的结合有望在未来几十年内推进神经精神病学。
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链球菌后自身免疫性神经精神疾病(PANDAS)是一组病理状况,其特征是在β-溶血性链球菌A(GAS)感染后突然发作的强迫症和TIC疾病(GAS)感染,该疾病(GAS)感染(GAS)受到自身免疫机械的攻击,该基础是基础机构的,该疾病是由基础机构降低的。文献很少,但是很少有研究支持以下假设:链球菌感染可能会改变这些患者的肠道微生物群成分,从而导致慢性炎症,从而影响大脑功能和行为。显着的变化包括减少的微生物多样性和细菌种群的转移,这会影响对神经炎症至关重要的代谢功能。SNOX2-DP和异丙烷的血清水平升高表明氧化应激,而脂多糖(LPS)的存在可能有助于神经炎症。本叙事评论的目的是探索大熊猫和肠道菌群组成之间的联系。大熊猫中肠道菌群与神经精神症状之间的潜在联系可能表明饮食干预措施的重要性,例如促进地中海饮食和纤维摄入,以减少患者的炎症状态,从而改善其结果。
