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急性代偿性肝硬化患者的外周血单核细胞的单细胞RNA测序揭示了与ACLF进展风险增加有关的特定单核细胞子集
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蒙古患者的前庭渡槽患者的独特SLC26A4突变谱：一项全异位测序研究
change Patient 1 16-20 c.919-2A>G - c.919-2A>G - profound EVA Patient 1-II 11-15 c.919-2A>G - c.919-2A>G - profound EVA Patient 2 11-15 c.919-2A>G - c.281C>T p.T94I severe EVA Patient 3 1-5 c.919-2A>G - c.2027T>A p.L676Q profound EVA Patient 4-I 6-10 c.1318A>T p.K440X c.1229C>T p.T410M profound EVA & IP-II Patient 4-II 6-10 c.1318A>T p.K440X c.1229C>T p.T410M profound EVA & IP-II Patient 5 1-5 c.919-2A>G - c.716T>A p.V239D profound EVA & IP-II Patient 6 1-5 c.2027T>A p.L676Q c.2027T>A p.L676Q profound EVA & IP-II Patient 7 1-5 c.919-2A>G - c.2027T>A p.L676Q severe EVA & IP-II Patient 8 1-5 c.919-2A>G - c.1547dup p.S517FfsX10 severe EVA & IP-II Patient 9 1-5 c.919-2A>G - c.1318A>T p.K440X profound EVA & IP-II Patient 10 11-15 c.919-2A>G - c.2027T>A p.L676Q profound EVA & IP-II Patient 11 11-15 c.919-2A>G - c.919-2A>G - severe EVA & IP-II Patient 12 6-10 c.1975G>C P.V659L C.2027T> A P.L676Q深刻EVA和IP-II患者13-I 11-15 C.1318A> T P.K440X C.1318A> T P.K440X深刻EVA和IP-II患者患者13-20患者13-20 C.1318A> T P.K4440X C.1318A＆IPEVA＆IP erea + 13-III 6-10 C.1318A> T P.K440x C.1318A> T P.K440X严重EVA和IP-II患者14 6-10 C.2027T> A-C.2089+1G> A-Dexveral Eva＆IP-II患者15 1-5 C.919-2A> G P.L676Q C.1313131318A EVA，前庭渡槽扩大； IP-II，人工耳蜗不完整的分区II类 *所有ID并未表示为医院身份。
长期发展：利用长读长测序技术对牲畜进行群体规模结构变异研究的观点
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全基因组对中国土著绵羊的重新陈述提供了对遗传基础气候适应的洞察力
抽象背景中国土著绵羊是具有独特特征和特征的宝贵资源。它们分布在中国大陆的气候不同的地区；但是，很少有报道根据其基因组分析了绵羊的环境适应性。我们研究了适应于对极端湿度，高度和温度条件的选择的变体和特征，这些绵羊基因组中的41种表型和地理位置代表性的中国土著绵羊繁殖以表征这些种群中的遗传基础环境适应的遗传基础。基于人口结构分析的结果，我们推断中国土著绵羊分为四类：哈萨克（KAZ），蒙古人（MON），藏族（Tib）（Tib）和Yunnan（Yun）。我们还检测了一组与适应极端环境条件相关的罐头基因，例如易于干旱的区域（TBXT，TG，TG和HOXA1），高蓝色区域（DYSF，EPAS1，JAZF1，JAZF1，PDGFD，PDGFD和NF1和NF1和NF1）和温暖的区域（Tshr，tshr，abcD4）和ABCD4和ABCD4和ABCD4，在所有这些候选基因中，八个ABCD4，CNTN4，DOCK10，LOC105608545，LOC121816479，SEM3A，SVIL和TSHR在极端环境条件之间重叠。TSHR基因在温暖组中显示出强烈的签名，并在染色体上置于90,600,001和90,650,001之间的单个核苷酸聚合物（SNP）错义突变，这会导致TSHR蛋白质结构的变化，并影响其稳定性。对选择与环境适应性有关的选择基因和TSHR基因中SNP错义突变的结论分析，该基因影响蛋白质结构和稳定性。它还提供了有关中国土著绵羊种群植物地理结构演变的信息。这些结果为未来的繁殖研究提供了重要的遗传资源，以及有关动物如何适应气候变化的新观点。
一种基于子宫内膜异位症患者的人类唾液样本
1索邦大学医院托管医院的妇产科和生殖医学系，法国75020，巴黎75020； yohann.dabi@gmail.com（y.d。）; cyril.touboul@gmail.com（c.t.）; Anne.puchar@aphp.fr（A.P。）; emile.darai@aphp.fr（E.D。）2临床研究小组（RCM）巴黎6：子宫内膜异位专家中心（C3E），索邦大学（RCM6 C3E SU），75020巴黎，法国，法国3癌症生物学和治疗学，Saint-Antoine Research Center（CRSA），Sorbonne University，Sorbonne University，Sorbonne Universiti 69003法国里昂； stephane@ziwig.com 5巴黎脑部ICM脑部ICM，索邦大学，Inserm U1127，CNRS UMR 7225，AP-HP-HP-HPITAL PITII piti piti piti-salpê-Salpê分类，75013 Paris，法国，法国； ludmila.jornea@icm-institte.org 6 Gentoyping和测序核心设施，Igenseq，大脑研究所和Marrowépinipini，ICM，iCm，h。piti piti piti-salpê-sallp sort，47-83 Boulevard de l'h h华pital pital，75013 Paris，75013 Paris，75013 Paris，france，France; delphine.boutiller@icm-institut.org *通信：sofifane.bendifallah@aphp.fr;这样的。： +33-1-56-01-73-18
16S rRNA ngs粪便细菌菌群的测序...
目标。这项研究的目的是使用16S rRNA基因的下一代测序（NGS）来表征并可能区分健康和肥胖马的下肠道（粪便）细菌。方法。这项研究涉及7匹马（4匹马和3匹母马），年龄8-17岁：乌克兰鞍品种1-4匹马（马1运动马匹rebus，10 Y.O.，马匹2马匹2种马santes，15 Y.O.，15 Y.O.，15 Y.O.），重量吃水的5匹马（种马Tsyhan，8 Y.O.）和非透明马6和7（Mare Sne-Zhynka，10 Y.O.，Mare Rumba 12 Y.O.）马匹2、4、5和7是肥胖，马1、3和6是健康的。所有马匹都保留在州生物技术大学的马术中心，乌克兰教育与科学部（乌克兰哈尔基夫）。根据制造商的说明，使用Purelink微生物组DNAPuriÞ阳离子试剂盒（Invitrogen，USA）提取直肠粪便样品的总DNA。准备了细菌16S rRNA的库，我们使用了16S rRNA条形码试剂盒1-24（美国牛津纳米波尔）。为了净化所获得的库，磁性颗粒核元素清理和尺寸选择（Macherey-Nagel，德国根据推荐的快速测序放大器的建议协议 - 16S条形码（SQK-16SS024）（测序套件的手册）。这些条件基于Fujiyoshi等人（2020）中所述的16S rRNA基因扩增阳离子的标准方案，并确保细菌DNA跨各种群分类群的稳健扩增。结果。结论。细菌门的代表（Syn.肌动杆菌），纤维杆菌，小叶虫 - 螺旋杆菌（Syn.螺旋体），杆菌，富公司（Syn.芽孢杆菌），planctomycetota，verrucomicrobiota（Syn.verrucomicrobia），念珠菌Melainabacteria，kiritimatiellota和proteeobacteria（Syn.假单胞菌）。占主导地位的门是坚硬的，其份额是所有检测到的门的50％至82％。与杆菌的数量相比，健康马匹和肥胖马之间的数量差异很大。在健康马1,3和6中，这是企业和肥胖的马2,4,5和7的2.5、3.4和2.9倍，它是8.6、8.2、7.6和5.7倍。与杆菌相比，坚硬的人数在健康马匹和肥胖马之间发生了显着变化。在健康的马1、3和6中，牢固的数量分别为2.5、3.4和2.9倍，而在肥胖的马2、4、5和7中，牢固的数量分别为8.6、8.2、7.6、7.6和5.7倍。在肥胖的马匹2、4、5和7中观察到蛋白杆菌的数量增加，范围为25％至37％，而在健康运动马1、3和6中，蛋白质的水平在1.07至3.43％之间，这对于健康动物的微生物组典型。在研究的马匹粪便中检测到低水平的放线菌（分杆菌）：健康运动马3分别为0.09％，健康运动马3分别为0.09％，健康马匹6分别为0.15％。相比之下，肥胖的马2、4、5和7的水平分别从0.21％到0.48％。重要的是要注意，放线菌的门还包括BiÞ多杆菌属，在所研究的任何动物中均未检测到。在乌克兰第一次，我们对七个不同年龄，性别和品种的七匹马的下肠道（粪便材料）的细菌菌群进行了测序。在肥胖马的粪便中，细菌的细菌占主导地位（天细菌粉，粉状，裂缝），尤其是来自振荡性螺丝素和lachnospileceae的家族，并伴随着细菌的降低细菌（fcylumberimteroidota）（FC-fcbe）（FC-fc-
单细胞 RNA 测序和空间转录组学的进展：改变生物医学研究
近年来，生物化学、材料科学、工程学和计算机辅助测试领域的重大进步推动了用于分析遗传信息的高通量工具的发展。单细胞 RNA 测序 (scRNA-seq) 技术已成为在单细胞水平上解剖遗传序列的关键工具。这些技术揭示了细胞多样性，并允许以极高的分辨率探索细胞状态和转变。与提供群体平均数据的批量测序不同，scRNA-seq 可以检测出原本会被忽视的细胞亚型或基因表达变异。然而，scRNA-seq 的一个关键限制是它无法保留有关 RNA 转录组的空间信息，因为该过程需要组织解离和细胞分离。空间转录组学是医学生物技术的一项关键进步，有助于在单细胞水平上在组织切片中的原始空间环境中识别 RNA 等分子。这种能力比传统的单细胞测序技术具有显著的优势。空间转录组学为神经学、胚胎学、癌症研究、免疫学和组织学等广泛的生物医学领域提供了宝贵的见解。本综述重点介绍了单细胞测序方法、最新技术发展、相关挑战、各种表达数据分析技术及其在癌症研究、微生物学、神经科学、生殖生物学和免疫学等学科中的应用。它强调了单细胞测序工具在表征单个细胞动态特性方面的关键作用。
转移性结直肠癌的治疗顺序
转移性结直肠癌 (mCRC) 仍然是当代肿瘤学的重大挑战，治疗顺序在报告的患者结果中起着关键作用。尽管目前可用的治疗方案已导致总体生存率中位数提高，但 IV 期疾病患者的预后仍然令人沮丧。本文全面回顾了 mCRC 治疗顺序策略的当前状况，重点关注各种方法背后的原理以及支持其疗效的不断发展的证据。我们考虑了化疗、靶向治疗和免疫治疗药物的作用，以及个性化医疗和序贯治疗方案的新兴趋势。“连续护理”的概念已成为一项基本原则，旨在通过个性化方法提供所有可用的治疗方法，以最大限度地提高临床效益。通过阐明 mCRC 治疗顺序的潜在复杂性，本综述旨在指导临床医生优化治疗策略并改善患者护理。
对先天性巨细胞病毒病病例中甲醛固定、石蜡包埋的组织中的整个人类巨细胞病毒基因组进行 DNA 测序
。CC-BY 4.0 国际许可证 它是永久可用的。 是作者/资助者，已授予 medRxiv 许可以显示预印本（未经同行评审认证）预印本 此版本的版权所有者于 2025 年 2 月 3 日发布。；https://doi.org/10.1101/2025.01.30.25321147 doi：medRxiv 预印本
genepi：用于整个基因组测序分析的GPU增强的下一代生物信息学管道
驱动了对高级计算基础架构进行分析这些大数据集的需求。这项工作的目的是引入一条创新的生物信息学管道，名为Genepi，以进行WGS简短配对读数的有效和精确分析。构建在具有模块化结构的NextFlow框架上，Genepi结合了GPU加速算法并支持多种工作流程配置。管道可自动从生物学WGS数据中提取生物学相关的见解，包括：与疾病相关的变体，例如单核苷酸变体（SNV），小插入或缺失（Indels），拷贝数变体（CNV）和结构变体（SVS）。针对高性能计算（HPC）环境进行了优化，它利用了工作 - 安排的提交，并行处理以及为每个分析步骤量身定制的资源分配。对合成数据集进行了测试，Genepi准确地识别了基因组变量，并且具有与最新工具相当的性能。这些功能使Genepi成为研究和临床环境中大规模分析的宝贵工具，这是朝着建立国家计算和技术医学中心的关键一步。