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β 血红蛋白病，如镰状细胞病 (SCD) 和 β 地中海贫血，其特征是血红蛋白亚基 β 基因 (HBB) 的不同突变。这些疾病的表型表现和严重程度各不相同，更严重的表现会导致输血依赖以及感染和铁过载等相关并发症。β 血红蛋白病症状在出生后迅速恶化，因为胎儿血红蛋白 (HbF) 水平开始下降。为了扭转这种下降趋势，目前的治疗计划通常涉及使用羟基脲等药物来提高 HbF 的表达水平。然而，这些治疗只能产生短暂的效果，必须持续使用。基因编辑技术，如 CRISPR/Cas9（成簇的规律间隔的短回文重复序列 - CRISPR 相关蛋白），提供了创造新疗法的机会，这些疗法可以提高 HbF 表达并可能产生永久性影响。已确定两个基因靶点可显著增加 HbF 蛋白表达，即 B 细胞淋巴瘤/白血病 11A 基因 (BCL11A) 和γ 珠蛋白基因的启动子区 (HBG1/2)。为了区分 BCL11A 和 HBG1/2 编辑的有效性，我们进行了一项荟萃分析，首先根据搜索词“β-地中海贫血”、“beta-thal”、“镰状细胞病”、“SCD”和“CRISPR”确定了 119 项可纳入的研究。根据排除和纳入标准，我们对 2018 年至 2021 年纳入研究的 8 项经过同行评审的已发表研究进行了分析。森林图是使用 R（版本 4.1.2）生成的。初步比较分析表明，与 BCL11A 相比，HBG1/2 对诱导 HbF 表达的影响显著 (p < 0.01) 更大。
o EPA定期与其他...
o EPA定期与其他联邦机构在CCUS相关主题（包括DOE）合作。此外，EPA与DOE国家实验室达成了一项机构间协议，该协议利用其技术专长来支持该机构的VI级允许努力。•DOE已经确定了整个美国的七个区域清洁氢枢纽。每个集线器都包含许多用于生产，运输和氢气的实体。这些枢纽将在2024年获得约70亿美元。大多数氢枢纽有望涉及VI类井，因为美国当前生产的大多数氢来自生产CO 2的改革过程。地下注入用于存储的氢被认为是UIC注入活性。•DOE正在率先进行研究，以降低与增强地热能相关的实施成本。美国具有足够的地热能力来满足世界电力需求。除了研发外，DOE在2024年2月向三个试点项目授予了6000万美元，以证明增强地热能的功效和可扩展性。增强的地热能比传统的地热能使用更深的井，预计将允许井作为V类井。•《安全饮用水法》第1421条（SDWA）要求EPA制定UIC计划要求，以保护饮用水的地下来源免受危害。EPA已制定了旨在由州，领土和部落采用的UIC计划要求。至高无上是指与实施EPA批准的UIC计划相关的州，领土或部落责任。
成簇的规律间隔的短回文重复序列...
摘要：CRISPR/Cas 最初于 35 年前在大肠杆菌中被发现，是一种防止病毒（或其他外源）DNA 入侵基因组的防御系统，它开创了功能遗传学的新时代，并成为生命科学所有分支领域的一种多功能遗传工具。CRISPR/Cas 以简便快速的方式彻底改变了基因敲除方法，但它在基因敲入和基因修饰方面也非常有效。在海洋生物学和生态学领域，该工具在“暗”基因的功能表征和基因旁系同源物的功能分化记录中发挥了重要作用。尽管它非常强大，但仍存在一些挑战，阻碍了一些重要谱系中功能遗传学的进展。本综述探讨了 CRISPR/Cas 在海洋研究中的应用现状，并评估了迅速扩大这一强大工具的部署以解决无数基础海洋生物学和生物海洋学问题的前景。
患有出血障碍？定期测试抑制剂。
血液中包含许多称为凝血因子的蛋白质，有助于停止流血。血友病患者缺少或较低的凝血因子VIII（因子8），称为血友病A或因子IX（因子9）（因子9），称为血友病B。具有最严重的von Willebrand疾病（VWD）形式的人（称为VWD 3型）缺失了Von Willebrand因子，并且VIII因子水平较低。患有这些条件的人可能会在关节，肌肉和内部器官中经历出血发作。出血情节的流血持续时间超过几分钟。出血可能会响应很少或没有身体创伤。药物称为凝血因子浓缩物（或简单的“因子”）富含这些缺失的蛋白质，并注入或注入静脉中，以取代血液中缺失的蛋白质。医生通常开出注入的凝血因子浓度来治疗出血性疾病，因为它们有助于提高血液的凝结能力，以停止流血发作并帮助防止未来的发作。
历史的偶然 我们经常询问极限...
我们经常问历史研究的极限；我们苦苦思索心理学、社会学和技术解释的正确组合。我们为如何将机器的行为和使用者的实践结合起来而苦苦思索。想象一下，在不久的过去发生了一件几乎是点状的科学技术事件，对它的历史理解是如此重要，以至于美国政府倾尽全力来研究它。再想象一下，主要参与者所说的每一句话，无论是私人的还是公开的，都被记录下来，他们每一个重要的身体动作都被录下来。可以预料，数百人丧生或受到威胁，而在不久的将来，可能还会有数千人丧生或受到威胁。预计美国一些最大行业的偿付能力将因数十亿美元的责任保险而受到影响，而这在很大程度上取决于该历史中给出的因果关系。我们可以问，这段高风险的历史将以什么形式出现？对这些历史的调查能告诉我们什么，关于历史调查的更普遍意义，以及它的局限性，因为它是针对科学和技术领域的？有这样的事件和这样的历史，比如一架大型载客飞机发生的难以想象的暴力、破坏性和代价高昂的坠毁事件。我们可以问：事故调查中蕴含的历史概念是什么？
成簇规律间隔短回文基因编辑技术
摘要 利用CRISPR-Cas9技术开展遗传疾病治疗已取得重大进展。本文讨论了 CRISPR-Cas9 的历史和工作原理，重点介绍了其在遗传疾病治疗中的应用。这项研究的重点包括囊性纤维化、地中海贫血和杜氏肌营养不良症等疾病。利用 CRISPR-Cas9 进行基因治疗涉及编辑特定基因以纠正致病突变，从而开辟更有效治疗的可能性。然而，该技术的使用存在各种障碍，例如可能出现脱靶效应、伦理问题和长期安全性。然而，人们正在努力提高 CRISPR-Cas9 的特异性和准确性，以便开发有效的递送方法和提高安全性成为研究的主要重点。未来，CRISPR-Cas9 可能成为一种更具针对性和个性化的基因疗法，为在分子水平上治疗遗传疾病开辟机会，并为以前难以治疗的疾病提供替代疗法。此外，该技术还有可能早期预防遗传疾病并开发更实惠的基因疗法。跨学科合作是优化 CRISPR-Cas9 潜力的关键，以确保开发出符合伦理道德且有益于未来人类健康的遗传疾病疗法。关键词：CRISPR-Cas9，遗传病，基因编辑技术，基因治疗
爱尔兰 HSE 免疫接种指南会定期更新，仅在 RCPI 网站上在线更新：
请查看第 3 章爱尔兰 HSE 免疫指南，确保您获得有关针对患有功能性或解剖性无脾和脾功能低下的成年人推荐的额外疫苗的最新指导。
2023 年澳大利亚定期注射非法药物人群中 γ-羟基丁酸使用情况的相关性
γ-羟基丁酸酯 (GHB) 是一种中枢神经系统抑制剂，常用于节日和夜总会环境，以及化学性爱 1 的背景下。它通常以液体或胶囊形式出售，被称为“G”和“液体摇头丸”等。GHB 前体和相关药物（如 1,4-丁二醇）也经常作为 GHB 出售或营销。文献中已经记录了 GHB 依赖和戒断 2 ，并且有记录显示，与 GHB 使用相关的危害（例如由救护车处理过量服用）在过去二十年中有所增加 3-5 。Turning Point 的 AODstats 系统提供的最新数据显示，GHB 相关的救护车出勤人数在 2022/23 财年达到峰值 2979 人，较上一财年的 1850 人和 2018/19 年的 850 人大幅增加。尽管其中许多就诊情况并不涉及用药过量 6 ，但这些趋势仍然令人担忧。
在原核生物中，CRISPR（成簇的规律间隔的短回文重复序列）最初是作为防御入侵的机制而开发的。
在原核生物中，CRISPR（成簇的规律间隔的短回文重复序列）最初是作为防御入侵质粒和病毒的机制而开发的。Ishino 于 1987 年首次发现 CRISPR 结构。1 在其他细菌和古细菌中发现许多类似结构后，Jansen 于 2002 年创造了 CRISPR 这个绰号。2-3 后来，Mojica 及其同事推测 CRISPR 模式及其相关蛋白质可以抵御遗传影响，并可能具有免疫防御活性。4 然而，这一领域的三位主要贡献者是 Charpentier、Doudna 和 Zhang。CRISPR Cas-9 的机制首先由 Charpentier 阐明。后来 Charpentier 和 Doudna 报道了 Cas-9 介导的生化表征和系统优化。5 张是第一个在多细胞生物中实现 CRISPR Cas-9 遗传修饰的人。6
2019 年至 2023 年澳大利亚经常使用摇头丸和/或其他非法兴奋剂的人群的药物检查行为
虽然荷兰、葡萄牙和瑞士等国家已经成功实施了正式的药物检查服务，即人们可以匿名提交样本进行专业法医分析并接受量身定制的干预措施 (1)，但澳大利亚的做法更加谨慎。在节日期间（例如 2018 年、2019 年的 Groovin the Moo 节），药物检查的情况有限，2022 年 7 月，CanTEST 诊所于堪培拉开业，这是澳大利亚第一家固定地点药物检查服务 (2)。CanTEST 是一项免费服务，不仅提供保密的药物检查，还根据服务用户的具体测试结果为他们提供个性化的信息、咨询和建议。2023 年 2 月，昆士兰州政府宣布支持在昆士兰州引入药物检查服务；在本公报发布时，服务交付尚未开始。