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临床指南 Daybue（曲芬奈肽）
Bailey ME、Schanen NC、Zappella M、Renieri A、Huppke P、Percy AK；RettSearch Consortium。Rett 综合征：修订的诊断标准和术语。Ann Neurol。2010 年 12 月；68(6)：944-50。doi：10.1002/ana.22124。PMID：21154482；PMCID：PMC3058521。7. Neul JL、Percy AK、Benke TA、Berry-Kravis EM、Glaze DG、Peters SU、Jones NE、Youakim JM。
DNA - 拭子测试迷你美国牧羊犬
我宣布已介绍并检查了正确的狗。违反此规定将导致该窝小狗无法登记/注销登记，挪威养犬俱乐部对此不承担任何责任。如果与主人和狗有关的所有身份都保密，样本将能够被自由用于研究，以改善该品种的健康状况。
Cas9 用于增强基因组编辑以治疗复发
CRISPR-Cas9 技术有可能彻底改变包括雷特综合征在内的各种疾病的治疗方法，因为它能够纠正人类患者细胞中的基因或突变。然而，在其广泛应用于临床之前，需要解决几个挑战。这些挑战包括向靶细胞的低传递效率、基因组编辑过程的实际效率以及 CRISPR-Cas 系统运行的精确度。在此，该研究提出了一个磁性纳米粒子辅助基因组编辑 (MAGE) 平台，它显著提高了 CRISPR-Cas9 技术的转染效率、生物相容性和基因组编辑准确性。为了证明所开发技术的可行性，MAGE 被用于纠正雷特综合征患者诱导多能干细胞来源的神经祖细胞 (iPSC-NPC) 中突变的 MeCP2 基因。 MAGE 结合磁转染和磁激活细胞分选，实现了更高的多质粒递送 (99.3%) 和修复效率 (42.95%)，并且孵育时间明显短于传统转染剂，且不受质粒大小限制。修复后的 iPSC-NPC 在分化为神经元时表现出与野生型神经元相似的特征，进一步验证了 MAGE 及其未来临床应用的潜力。简而言之，开发的纳米生物组合 CRISPR-Cas9 技术为各种临床应用提供了潜力，特别是在针对不同遗传疾病的干细胞疗法中。
人脑器官中的功能神经网络
人脑器官是源自人多能干细胞的三维脑类组织，具有建模神经，精神病和发育障碍的有希望的潜力。虽然已经深入研究了人脑类器官的分子和细胞方面，但它们的功能特性（例如器官神经网络（ONNS））在很大程度上得到了研究。在这里，我们总结了人类脑器官中功能性ONN的理解，表征和应用方面的最新研究进展。我们首先讨论ONN的形成，并跟进包括微电极阵列（MEA）技术和钙成像在内的特征策略。此外，我们重点介绍了使用ONN的最新研究来研究RETT综合征和阿尔茨海默氏病等神经系统疾病。最后，我们提供了对在基础研究和翻译应用中使用ONN的未来挑战和机会的看法。
为全球影响而创新：—— 20 年的变革......
在接下来的两天里，您将听到我们的科学家、研究人员和受训人员以及国内外合作者介绍他们的研究发现、前沿创新，并提供未来发展的思想领导力。我们很荣幸邀请到几位嘉宾。达尔豪西大学名誉教授、IWK 健康中心微型研究中心联合创始人 Robert Bortolussi 博士将发表米奇·米尔纳国际教授主题演讲，介绍微型研究项目对改善医疗保健结果的全球影响。实施中心实施主任 Sobia Khan 博士将发表主题演讲，探讨实施科学和实践中公平和正义的思考。Tim Benke 博士将就为患有罕见疾病（包括雷特综合征）的儿童和家庭提供帮助的伙伴关系提供见解。
Kartik S. Pradeepan
[3] Mok，R.S.，Zhang，W.，Sheikh，T.I.，Pradeepan，K。S.，Fernandes，I.R. Vincent，J.B.，Muller，L.，Martinez-Trujillo，J.，Salter，M.W.，Ellis，J。（2022）。与RETT综合征相关的MECP2突变的人类干细胞衍生的兴奋性神经元中的神经元和网络表型。翻译精神病学，12（450）。https://doi.org/10.1038/s41398-022-022216-1 [2] Corrigan，B.W.（2022）在虚拟环境中的联想学习过程中，灵长类动物海马和前额叶皮层中的不同神经代码。Neuron，S0896-6273（22）00361-0，https：//doi.org/10.1016/j.neuron.2022.04.016 [1] McCready，F.P.，F.P.（2022）从诱导的多能神经发育疾病的多能干细胞模型的神经元功能表型的多电极阵列。生物学，11（2）：316，https：//doi.org/10.3390/biology11020316。正在进行的出版物
肠道微生物与中枢神经系统发育及相关疾病
近年来，肠道菌群与中枢神经系统 (CNS) 发育之间的关联引起了广泛的研究关注。有证据表明，CNS 和肠道菌群通过脑肠轴进行双向交流。作为一个长期而复杂的过程，CNS 发育极易受到内源性和外源性因素的影响。肠道菌群通过调节神经发生、髓鞘形成、神经胶质细胞功能、突触修剪和血脑屏障通透性来影响 CNS，并与各种 CNS 疾病有关。本综述概述了肠道菌群与 CNS 发育阶段（产前和产后）之间的关系，强调了肠道微生物的不可或缺的作用。此外，本综述还探讨了肠道菌群在神经发育障碍（如自闭症谱系障碍、雷特综合征和安格曼综合征）中的影响，为早期发现、及时干预和创新治疗提供了见解。
无监督机器学习在自闭症谱系障碍研究中的应用：综述
自从精神病学家 Leo Kanner 于 1943 年首次对自闭症做出临床描述以来，在过去的 75 年里，自闭症的定义和分类已经发生了变化。2013 年，最新修订的《精神障碍诊断和统计手册》（第五版，即 DSM-5）对自闭症的诊断标准进行了修订。虽然多年来自闭症的定义已经扩展到包括阿斯伯格综合症和雷特综合症，但这次新修订将自闭症明确定义为一种谱系（美国精神病学协会，2013 年）。随着自闭症或现在的自闭症谱系障碍 (ASD) 定义的变化，我们对 ASD 的理解也必须随之发展和成长。随着自闭症扩展为一个谱系，我们需要更好地了解个体在该谱系中的哪个位置。从行为、遗传或心理方面定义这些表型是至关重要的。
工程弓形虫Gondii分泌系统用于细胞内多种大型治疗蛋白向神经元的细胞内递送
在诸如血脑屏障之类的生物屏障中传递大分子，限制了它们在体内的应用。先前的工作表明，弓形虫弓形虫是一种自然从人肠道传播到中枢神经系统（CNS）的寄生虫，可以将蛋白质传递给宿主细胞。在这里，我们设计了T. gondii的内源性分泌系统，晶状体和致密颗粒，通过转化为毒素和gra16，将多个大型（> 100 kDa）治疗蛋白传递到神经元中。我们证明了使用成像，下拉测定，SCRNA-SEQ和荧光记者的培养细胞，脑器官和体内的递送以及探针蛋白活性。我们证明了小鼠腹膜内给药后的强大分娩，并表征了整个大脑的3D分布。作为概念证明，我们证明了GRA16介导的MECP2蛋白的大脑递送，MECP2蛋白是RETT综合征的假定治疗靶标。通过表征系统的潜在和当前局限性，我们旨在指导更广泛应用所需的未来改进。