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World File Search Systemsarcoglycan
Dion基金会和Atamyo Therapeutics
肌肉营养不良2C/R5型（LGMD2C/R5）是由法国和马萨诸塞州萨克里coglycan Gene Evry的突变引起的用于治疗的基因治疗 - sarcoglycan相关肢体肌肉肌营养不良2C/R5（LGMD2C/R5）。法国的Atamyo是一家临床阶段生物技术公司，致力于开发针对肌肉营养不良和心肌病的新一代基因疗法。美国的Dion基金会是一个非营利组织，致力于提高认识和分配资金，以研究和开发罕见遗传疾病的潜在治疗方法，例如肢体束缚肌肉发育不全。Dion Foundation将为ATAMYO的ATA-200（NCT05973630）的临床试验提供资金。这项由Atamyo赞助的研究已经在法国和意大利获得了监管清算。这项多中心，第1B期，开放标签，剂量升级研究将评估静脉内ATA-200的儿童的安全性，药效学，功效和免疫原性，ATA-ATA-200（一种单剂量腺相关病毒（AAV）载体，携带人类γ-Sarcoglycan Transgene。“我们非常感谢有机会与Atamyo建立合作伙伴关系，以帮助将其开创性的研究带到美国的临床场所，以为LGMD2C/R5的儿童进行首次临床试验这是整个LGMD社区的巨大步骤。” Dion基金会的联合创始人兼总裁Courtney Dion说“我们对这一主要合作伙伴关系感到兴奋，并感谢Dion基金会的财政支持，旨在将美国患者包括参加ATA-200的首次人类试验，” AtaMyo首席执行官StéphaneDegove说。“我们已经从事在美国为ATA-200的IND申请准备。”
in ata-200，一种用于治疗肢体的基因疗法...
批准的治疗•从美国FDA授予法国ATA-200的孤儿药物名称（2024年11月12日） - Atamyo Therapeutics临床阶段的生物技术公司的临床阶段生物技术公司致力于开发新一代基因治疗，重点是针对肌肉疾病的肌肉疾病和心脏病的肌肉疗法，该药物已宣布了次数，该药物已宣布了其疗法（大多），该药物已宣布（FDA）（FDA） ATA-200在1B/2B期临床试验中进行。ATA-200是一种一次性基因疗法，用于治疗2C/R5型γ-六面相关的肢体肌营养不良症（LGMD2C/R5），这是一种严重且令人衰弱的疾病，会影响儿童，并导致成年后的流动丧失。多中心相1b开放标签剂量升级研究（NCT05973630）将评估接受静脉注射ATA-200的儿童的安全性，药效学，功效和免疫原性，这是一种单剂量腺癌（AAV）载体（AAV）载体（AAV）载体，载有人类γ-sarcog sarcog-sarcog transgeen。ATAMYO在ATA-200的临床试验中的部署由DION基金会为罕见疾病儿童提供资金。这项研究已经在法国和意大利获得了监管清除。“这一重要步骤是将ATA-200带给患有这种高度使人衰弱的LGMD-2C/R5疾病的儿童的重要步骤。“我们很荣幸能成为LGMD-2C/R5进入美国临床开发的第一个治疗方法，我们致力于在年底之前开设第一个美国中心。” Atamyo首席执行官StéphaneDegove补充说。此外，Atamyo宣布，美国FDA已授予ATA-200的孤儿药物名称。FDA的孤儿名称授予了美国七年的市场独占性。 ATA-200后几周批准了ATA-200的孤儿药物名称，该孤儿被FDA收到了罕见的儿科疾病指定。 LGMD-2C/R5是一种罕见的遗传疾病，是由基因中的突变引起的，该突变会产生γ-sarcoglycan，sarcoglycan是一种跨膜蛋白，与肌肉纤维及其环境之间的联系有关。 它影响欧洲和美国的2,000人。 经典形式，症状出现在幼儿时期，患者患有进行性肌肉无力的弱点，导致成年前失去行动。 心脏受累通常以扩张性心肌病的呈现，大约有一半的患者，最终会影响预期寿命。 没有治疗方法。 LGMD-2C/R5的管理完全支持。FDA的孤儿名称授予了美国七年的市场独占性。ATA-200后几周批准了ATA-200的孤儿药物名称，该孤儿被FDA收到了罕见的儿科疾病指定。LGMD-2C/R5是一种罕见的遗传疾病，是由基因中的突变引起的，该突变会产生γ-sarcoglycan，sarcoglycan是一种跨膜蛋白，与肌肉纤维及其环境之间的联系有关。它影响欧洲和美国的2,000人。经典形式，症状出现在幼儿时期，患者患有进行性肌肉无力的弱点，导致成年前失去行动。心脏受累通常以扩张性心肌病的呈现，大约有一半的患者，最终会影响预期寿命。没有治疗方法。LGMD-2C/R5的管理完全支持。
治疗LGMD2D研究基金会信
lgmd2d/r3是一种超罕见和进行性的肌肉营养不良的形式，具有类似于杜钦（Duchenne）肌肉营养不良的表型。在美国，少于400个人患有这种疾病，少于50名儿童被诊断出患有这种疾病。与LGMD 2D成年人相比，10岁之前被诊断出的儿童失去了失去的移动，并且疾病进展率要高得多。肉糖蛋白是肌营养不良蛋白相关蛋白复合物的一部分。有四种蛋白质，Alpha（2d），β（2E），Delta（2F）和Gamma（2C），将肌肉膜锚定为DPC（营养不良相关的蛋白质复合物）。一种蛋白质的损失可防止整个4单位复合物在肌肉膜上组装。肌肉损伤，无法修复骨骼和心脏肌肉中DMD中看到的肌肉组织，也是LGMD肉毒杆菌病的病理生理基础。在肌肉和替代纤维化中脂肪浸润的发展导致行动丧失是DMD和LGMD Sarcoglycanopathy中常见的下游途径。相对于DMD，LGMD肉毒杆菌病缺乏进展是由于样本量较小，并且缺乏自然历史数据。Ja那教基金会，MDA和行业等几个组织已经涉足收集自然历史数据。，但样本量的巨大差异阻碍了LGMD肉毒杆菌病的药物发展，尽管儿童的表型与DMD的表型完全相同。