Cogstate简介电池(CBB)是一种计算机认知测试电池,发现在临床研究和临床试验中,在临床研究和临床试验中对与广告相关的认知变化(下降和改善)敏感。在与AD相关的认知障碍的研究中,研究对CBB测试的敏感性和特异性的研究之间存在差异。这可能是因为对CBB进行认知检测的优化可能会限制对认知障碍的敏感性。这可能反映了a)小型或特质的规范样本b)对临床试验优化的结果指标的限制或c)验证规则以检测澳大利亚成像,生物标志物和生活方式(AIBL)样品等高度研究和丰富样本的损害。在这里,为老年人开发了新的规范性(认知未损害,CU)和AD痴呆数据集,该数据集是针对CBB的老年人,他们的CBB不受影响的认知状况或临床痴呆症评级,并独立确认了CBB的表现,并且对CBB的表现得到了监督和完整。从这些数据中,计算了对个体和复合CBB性能度量的灵敏度和特异性的估计。
1 维罗纳大学诊断和公共卫生系,病理学系,37100 维罗纳,意大利;stefano.marletta@univr.it(SM);claudio.luchini@univr.it(CL);matteo.brunelli@univr.it(MB)2 佩德佐利医院病理学系,37019 佩斯基耶拉德尔加尔达,意大利 3 欧洲肿瘤研究所 IRCCS 病理学分部,米兰大学肿瘤学和血液肿瘤学系,20139 米兰,意大利;nicola.fusco@unimi.it 4 布雷西亚大学分子和转化医学系,25121 布雷西亚,意大利;enrico.munari@unibs.it 5 马尔凯理工大学联合医院医学院病理解剖学系,60131 安科纳,意大利; a.cimadamore@staff.univpm.it 6 维罗纳大学与医院信托病理学与诊断学系,37126 维罗纳,意大利;giulia.querzoli@aovr.veneto.it 7 墨西拿大学“Gaetano Barresi”成人与发育年龄人体病理学系,98124 墨西拿,意大利;mmartini@unime.it 8 意大利那不勒斯费德里科二世大学公共卫生系,80100 那不勒斯,意大利;elena.vigliar@unina.it 9 意大利圣博尼法乔 Ospedale Fracastoro 外科病理学系;romano.colombari@aulss9.veneto.it 10 意大利博尔扎诺中央医院病理学分部,39100 博尔扎诺,意大利; ilaria.girolami@sabes.it 11 意大利蒙扎 20900 米兰比可卡大学圣赫拉医院医学和外科、病理学系;fabio.pagni@unimib.it * 通讯地址:albino.eccher@aovr.veneto.it;电话:+39-0458122161;传真:+39-0458122011
该手稿最近被接受在ERJ公开研究中出版。它在我们的生产团队复制和排版之前以其公认的形式出版。完成这些生产过程并批准了由此产生的证据,该文章将转移到最新一期的Erjor Online。
引言对阐明遗传因素对共同疾病发展的贡献并使用这些信息来更好地预测疾病风险。常见的疾病常见变体假设预测,人群中常见的变体在疾病易感性中起作用。使用单核苷酸多态性(SNP)阵列开发了一种研究这些遗传因素的机制, 1个全基因组关联研究(GWAS)是一种机制,希望这将导致鉴定与疾病风险相关的变异和随后发展性检测。 变体与这些研究相关的特定性状相关的变体很大程度上是SNP,它们单独对疾病风险产生较小的影响,因此本身不能可靠地用于疾病预测中。 以多基因评分(PG)的形式观察这些SNP的总影响似乎是使用此信息预测疾病的一种可能手段。 2,人们认为这将是有益的,因为我们的遗传构成在很大程度上是稳定的,并决定了外部影响和调节的“基线风险”。 因此,PG是通过捕获有关此遗传责任的信息来实现风险预测因子的潜在机制。 在许多不同的疾病区域中,正在探索使用PGS作为预测性生物标志物,包括癌症,3 4个精神疾病,5-7种元核疾病(糖尿病,8个肥胖症9)和冠状动脉疾病(CAD)。1个全基因组关联研究(GWAS)是一种机制,希望这将导致鉴定与疾病风险相关的变异和随后发展性检测。变体与这些研究相关的特定性状相关的变体很大程度上是SNP,它们单独对疾病风险产生较小的影响,因此本身不能可靠地用于疾病预测中。以多基因评分(PG)的形式观察这些SNP的总影响似乎是使用此信息预测疾病的一种可能手段。2,人们认为这将是有益的,因为我们的遗传构成在很大程度上是稳定的,并决定了外部影响和调节的“基线风险”。因此,PG是通过捕获有关此遗传责任的信息来实现风险预测因子的潜在机制。在许多不同的疾病区域中,正在探索使用PGS作为预测性生物标志物,包括癌症,3 4个精神疾病,5-7种元核疾病(糖尿病,8个肥胖症9)和冠状动脉疾病(CAD)。10拟议的应用范围从有助于疾病诊断,告知治疗干预措施的选择,改进
使用主观问卷和心理计时测试参与研究和临床方案的受试者的 MI 能力的重要性。这将有助于首先深入了解 MI 的神经机制,其次,有助于根据患者的 IA 制定量身定制的物理治疗方案。尽管如此,我们知道 MI 是一项复杂的任务,除了主观问卷和计时表现之外,还应考虑其他几个方面,以更好地测量健康受试者的 MI 能力。因此,未来的研究需要证实我们的发现,并阐明 MI 能力与皮质激活之间的关系是否会受到参与者先前经验和运动任务类型的影响(例如,基于受试者运动曲目的任务等
此预印本版的版权持有人于2022年1月19日发布。 https://doi.org/10.1101/2022.01.19.22269532 doi:medrxiv preprint
摘要:背景:全球,2型糖尿病(T2DM)是增长最快的非传染性多因素和多基因疾病之一,可导致许多健康并发症以及显着的发病率和死亡率。南亚人对T2DM具有很高的遗传易感性,印度是六分之一的糖尿病患者。这项研究研究了选定的遗传多态性与T2DM风险的关联,并发展了多基因风险评分(PRS)。方法:一项案例对照研究招募了来自印度北部JAT锡克教徒的完全同意的参与者。将 DNA样品基于基因分型的一系列多态性,并根据几个遗传关联模型计算了几率。接收器工作特性(ROC)曲线是用于PRS和临床参数组合的。结果:GSTT1(RS17856199),GSTM1(RS366631),GSTP1(RS1695),KCNQ1(RS2237892),ACE,ACE,ACE(RS4646994)和(RS4646994)和(RS4646994)和(TCF7L2(TCF7L2)(RS1222222255555555555555372; RS122255372; RS RS7901695)多态性与T2DM风险增加有关(P≤0.05)。未观察到与IGF2BP2(RS4402960)或PPARG2(RS1801282)的关联。发现加权PR的患者(平均= 15.4,SD = 3.24)高于对照组(平均= 11.9,SD = 3.06),而T(454)= - 12.2(p <0.001)。ROC曲线分析发现,加权PR与临床变量结合使用是T2DM的最有效预测指标(曲线下的面积= 0.844,95%CI = 0.0.808-0.879)。结论:几种多态性与T2DM风险有关。PRS甚至基于有限数量的基因座也改善了该疾病的预测。这可能提供了一种有用的方法来确定T2DM对临床和公共卫生应用的敏感性。
研究文章:新研究| Disorders of the Nervous System Macro- and Micro-Structural Alterations in the Midbrain in Early Psychosis associates with clinical symptom scores https://doi.org/10.1523/ENEURO.0361-24.2025 Received: 21 August 2024 Revised: 21 February 2025 Accepted: 24 February 2025 Copyright © 2025 Zhou et al.这是根据Creative Commons Attribution 4.0国际许可条款分发的开放访问文章,只要将原始工作正确归因于任何媒介,它允许在任何媒介中进行无限制的使用,分发和复制。
我们的研究具有多种优势。首先,我们使用最近开发的方法和全基因组荟萃分析计算了PR,以进一步提高预测准确性。第二,通过利用前瞻性纵向研究数据,我们验证了T2DM PRS是疾病风险和严重程度的预测指标,并且是与临床生物标志物HOMA-B相关的因素。此外,我们显示T2DM PR与严重的糖尿病亚组有关。第三,我们构建了T2DM的预测模型,包括物理测量和临床风险因素,以提高预测性能。尽管我们的分析提供了对T2DM PR的临床实用性的见解,但仍有一些局限性。
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