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GWAS信息的数据整合和非编码CRISPRI筛选骨矿物质密度的遗传病因
。cc-by-nc-nd 4.0国际许可证（未经同行评审证明）获得的是作者/资助者，他授予Biorxiv授予Biorxiv的许可，以永久显示预印本。这是此预印本版本的版权持有人，该版本发布于12月29日，2024年。 https://doi.org/10.1101/2024.03.19.585778 doi：Biorxiv Preprint
细胞学 - 诊断 - 乳液 - 液体 - 癌症筛查。 ...
对服务的描述除了寻求对乳腺癌的更有效治疗外，研究旨在通过早期检测来降低死亡率。对乳腺导管液中发现的上皮细胞的细胞学检查已被研究为乳腺癌的早期指标。可以通过导管灌洗或乳头吸入获得导管液。导管灌洗是一种侵入性手术，可以通过将微导管通过乳头插入乳房导管来去除导管液。乳头抽吸也可以使用细针抽吸或无创进行。导管液，该管道镜检查允许使用非常薄的内窥镜直接可视化乳房导管。纤维导管镜检查可与抽吸细胞学，活检或手术切除一起评估异常的乳头排放。临床证据导管灌洗（DL）国家癌症研究所（NCI）指出，虽然已经提出了分析乳腺组织恶性肿瘤的各种方法来筛查乳腺癌的乳腺癌，包括细针吸入，乳头抽吸和导管灌洗，但没有一个与死亡率降低有关（NCI，2024）。国家综合癌症网络（NCCN）乳腺癌筛查和诊断指南不建议使用DL。此外，乳头涂片细胞学很少有帮助，并且不建议患有乳头排出但没有明显症状的患者（NCCN，2024年）。do conto等。最重要的顶部两个途径是Wnt和ERBB（P <0.0001）。Cyr等。 全部进行了导管灌洗。 Francescatti等。Cyr等。全部进行了导管灌洗。Francescatti等。（2016）对单侧乳腺癌患者的乳腺导管液进行了microRNA分析（n = 22），发现肿瘤之间的17个差异表达的miRNA和来自导管乳腺癌患者的成对正常样品。对这些差异表达的miRNA的系统生物学分析指向可能被描述为在乳腺癌中起重要作用的可能途径和细胞过程。其中，几种途径是癌症分子信号传导的标志，包括用于乳腺癌，Wnt，ERBB，MAPK，TGF-β，MTOR，PI3K-AKT和p53信号通路（数据未显示）。作者报告说，他们的结果表明对乳腺导管液的miRNA分析是可行的，对于检测乳腺癌非常有用。研究限制在各个阶层中都是样本量，这将通过未来的大型研究来解决。（2011）进行了一项前瞻性的单中心研究，以确定哪些组织学病变在灌洗样本中产生细胞异型，以及导管镜是否为评估非典型灌洗细胞学的高危患者提供了有用的信息。总共招募了患乳腺癌的高风险35岁的女性。妇女发现非典型人接受了导管镜检查的导管切除（第1组）。观察到没有非典型性的妇女（第2组）。 中位年龄为49岁（34-73）年，中位随访时间为80（5-90）月。 总体上，有27（26％）具有非典型的灌洗细胞学（第1组），而75（74％）具有良性细胞学（第2组）。 随访时，三名患者患上了乳腺癌，其中包括一名1组患者和两名2组患者。观察到没有非典型性的妇女（第2组）。中位年龄为49岁（34-73）年，中位随访时间为80（5-90）月。总体上，有27（26％）具有非典型的灌洗细胞学（第1组），而75（74％）具有良性细胞学（第2组）。随访时，三名患者患上了乳腺癌，其中包括一名1组患者和两名2组患者。在第1组中的随后的导管切除表明11（44％）的良性组织学，9（36％）的乳头状瘤，4（16％）的非典型增生（AH）和1（4％）的原位（DCIS）中的4（16％）和导管癌。尽管有20％的高危女性具有导管性灌洗症的妇女在随后的切除时患有AH或恶性肿瘤，但大多数人却没有。作者得出结论，即使在这种高危人群中，通过导管灌洗确定的非单独症与患乳腺癌的风险无关。在一项队列研究中，Carruthers等。（2007）评估了导管灌洗是否可以预测乳腺癌的发生，并进一步分层高危患者的乳腺癌。在116名高危患者中进行了导管灌洗（Gail风险评分>或= 1.7％，先前的乳腺癌，强大的家族病史，以前的可疑活检标本）。如果确定了非典型细胞或乳头状细胞，则启动了标准的评估方案。对116例患者进行了233次灌洗。25例患者的27个灌洗液产生非典型或乳头状样细胞。对非典型人士进行进一步评估的15例患者没有癌性或癌性病变的证据。所有患者均经过跟进：2种乳腺癌，两者都有以前的灌洗正常。在随访期间，没有异常灌洗的患者会出现癌症。作者得出结论，导管灌洗在筛查高危患者方面的价值有限。（2005）评估了120例高危乳腺癌患者的导管灌洗的结果。32例患者被排除在外，因为29例没有产生乳头抽吸液，并且外科医生无法在3例患者中插管产生的废水管道。15例（17％）的上皮不足
探索屏幕时间对认知的影响......
1 印度特伦甘纳邦马布巴巴德政府医学院暨医院儿科助理教授 2 印度特伦甘纳邦卡姆曼政府医学院暨医院儿科助理教授 摘要背景：幼儿屏幕时间的日益普遍引发了人们对其对认知发展潜在影响的担忧。幼儿期是大脑发育的关键时期，因此了解屏幕暴露如何影响认知里程碑至关重要。目的是评估五岁以下儿童屏幕时间与认知发展之间的关系。材料和方法：在一家儿科门诊对 100 名 6 个月至 5 岁的儿童进行了横断面研究。通过父母报告的问卷收集每日屏幕时间暴露数据。使用年龄和阶段问卷 (ASQ-3) 评估认知发展。多元回归分析用于确定屏幕时间与认知结果之间的关联，并调整了潜在的混杂因素，包括社会经济地位、父母教育和家庭环境。结果：45% 的参与者被发现屏幕时间过长（>2 小时/天）。屏幕时间较长的儿童在解决问题和沟通领域的得分明显较低（p < 0.01）。屏幕时间超过 2 小时/天与认知延迟风险增加 2.8 倍相关（OR：2.8，95% CI：1.6–4.5，p < 0.01）。调整后的分析显示，与被动屏幕时间（例如观看视频）相比，交互式屏幕使用（例如教育应用程序）的危害较小。结论：五岁以下儿童的屏幕时间过长会对认知发展产生负面影响，尤其是在解决问题和沟通领域。限制屏幕接触和推广互动、教育内容是支持儿童早期发展的重要策略。
MDM评分系统在初诊糖尿病患者中筛查线粒体糖尿病的评估：中国一项多中心队列研究
1 新疆医科大学研究生院，新疆乌鲁木齐，2 西北大学附属人民医院西安市第四医院、西安市人民医院临床检验中心，山西省西安市，3 国家代谢病临床研究中心，教育部糖尿病免疫学重点实验室（中南大学），中南大学湘雅二医院代谢内分泌科，湖南省长沙市，4 新疆维吾尔自治区人民医院内分泌代谢科，新疆糖尿病临床研究中心，新疆心血管稳态与再生研究重点实验室，新疆乌鲁木齐市，5 广州国家实验室，广东广州，6 广州医科大学公共卫生学院，广东广州
认可参数列表 Oncoscreen Jena v5.xlsx
Oncomine Comprehensive Assay v3 DNA 组：AKT1、AKT2、AKT3、ALK、AR、ARAF、ARID1A、ATM、ATR、ATRX、AXL、BAP1、BRAF、BRCA1、BRCA2、BTK、CBL、CCND1、CCND2、CCND3、CCNE1、CDK12、CDK2、CDK4、CDK6、CDKN1B、CDKN2A、CDKN2B、CHEK1、CHEK2、CREBBP、CSF1R、CTNNB1、DDR2、EGFR、ERBB2、ERBB3、ERBB4、ERCC2、ESR1、EZH2、FANCA、FANCD2、FANCI、FBXW7、FGF19、FGF3、FGFR1、FGFR2、FGFR3、FGFR4、FLT3、 FOXL2、GATA2、GNA11、GNAQ、GNAS、H3-3A、HIST1H1E、HNF1A、HRAS、IDH1、IDH2、IGF1R、JAK1、JAK2、JAK3、KDR、KIT、KNSTRN、KRAS、MAGOH、MAP2K1、MAP2K2、MAP2K4、MAPK1、MAX、MDM2、 MDM4、MED12、MET、MLH1、MRE11A、MSH2、MSH6、MTOR、MYC、MYCL、MYCN、MYD88、NBN、NF1、NF2、NFE2L2、NOTCH1、NOTCH2、NOTCH3、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PALB2、PDGFRA、PDGFRB、PIK3CA、 PIK3CB, PIK3R1、PMS2、POLE、PPARG、PPP2R1A、PTCH1、PTEN、PTPN11、RAC1、RAD50、RAD51、RAD51B、RAD51C、RAD51D、RAF1、RB1、RET、RHEB、RHOA、RICTOR、RNF43、ROS1、SETD2、SF3B1、SLX4、SMAD4、SMARCA4、SMARCB1、SMO、SPOP、SRC、STAT3、STK11、TERT、TOP1、TP53、TSC1、TSC2、U2AF1、XPO1
国务卿架空线路筛查决定
2024 年 12 月 11 日 亲爱的贝茨女士， 国务大臣根据《2017 年电力工程（环境影响评估）（英格兰和威尔士）条例》（“2017 年条例”）做出的审查决定 计划名称：CW51952 - 罗伊尔农场 - 3812034 决定：国务大臣得出结论，根据 2017 年条例，拟议工程不属于 EIA 开发，不需要法定 EIA，因为它们由于其性质、位置和规模不太可能对环境产生重大影响。这封信的副本已发送给 LPA 以供参考。 拟议开发项目（“拟议开发项目”）的审查决定：
多路复用的单细胞测序屏幕鉴定了增加鼠类穆林·穆勒胶质的神经源重编程的化合物
哺乳动物的抽象视网膜变性导致永久视力丧失，因为无法自然再生。一些非哺乳动物脊椎动物通过Muller Glia（MG）显示出强大的再生。，我们最近通过刺激性转录因子ASCL1的转基因表达来刺激成年小鼠MG以再生功能神经元的重生。这些结果表明MG可以作为神经元替代的内源性来源，但该过程的功效是有限的。为了在哺乳动物中改善这一点，我们设计了一个小分子筛选，一种使用SCI-plex，一种将多达数千个单核RNA-seq条件多路复用到单个实验中的方法。我们使用这项技术筛选了92种化合物的库，鉴定并验证了两种在体内促进神经发生的库。我们的结果表明，高通量单细胞分子分析可以基本上改善可以刺激神经再生的分子和途径的发现过程，并进一步证明了这种方法在视网膜疾病患者中恢复视力的潜力。
康卡斯特年度广告报告发现，跨屏电视的覆盖率和规模是 2025 年广告商面临的最大挑战
电视。此外，约三分之一的广告商希望增加在免费广告支持流媒体电视上的支出（FAST）。报告强调，广告商越来越多地寻求可寻址电视广告和程序化等解决方案，以更有效地接触受众。事实上，53%的广告商现在认为可寻址电视是必买品，而数据显示，广告商正在增加对程序化的使用，同比增长 15%。报告的其他主要发现包括：•广告商将整体观众体验（76%）、定位能力（82%）和内容（88%）列为规划多屏电视广告活动时最重要的因素。•大屏幕至关重要：超过 87% 的观众更喜欢在电视屏幕上观看流媒体内容——包括付费电视流媒体和免费流媒体。•卖家正在使更多的流媒体库存能够以程序化方式交易，目前 21% 的流媒体视频广告是程序化的。 • 基于受众的购买和定位对广告主来说变得越来越重要，使用受众定位的流媒体广告浏览量同比增长 39% 就是明证。 • 56% 的广告主将实现特定的覆盖率和频率列为衡量成功的两大因素之一，这表明需要拥有先进技术的供应商来实现有效的广告投放和透明的绩效报告。 • 随着获取可靠标识符变得越来越困难，89% 的广告主正在积极使用或计划使用上下文广告解决方案来提供相关体验。
引用本文为：Ayhan I，YılmazS。分析影响无细胞胎儿DNA测试的胎儿分数的因素进行非整倍性筛选。 zeynep
这项研究被设计为在AcıbademAltunizade医院，妇产科和妇科部门进行的回顾性队列研究。孕妇在2018年至2023年之间在外诊所在外生诊所进行了产前护理，构成了该研究的人口。选择了无细胞DNA测试进行非整倍性筛查并患有单胎怀孕的女性。对电子数据库的关键字搜索使用关键字“无细胞的胎儿DNA”和“ NIPT”确定了案例。从电子病历中提取了母子和胎儿特征，无细胞的胎儿DNA检测结果以及妊娠和新生儿结局数据。涉及与所有相关国家法规和机构政策相关的人类受试者的研究，并符合赫尔辛基宣言的宗旨（2013年修订），并已由作者研究所审查董事会（AcıbademmehmetAliaydınlararaydınlarraryUniversity）批准
