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估计大型单细胞测序项目的完整性
在胚胎发育过程中，细胞将分化为高度专业的细胞类型。利用单细胞RNA测序，已经投入了大量资源，以通过其跨性别的pro文件来分类这些差异化的细胞类型。尽管为涉及杂货器官及其细胞组成而做出了广泛的努力，但我们缺乏评估测序项目完整性的指标。在这种细胞生物多样性分析中，我们利用了日益获得的单细胞数据以及统计方法，原始开发了用于评估生态群落的物种丰富性，以估计基于单细胞填充技术的数据的任何ORGAN的细胞多样性。从这种细胞丰富度估计中，我们建立了一个统计框架，可以评估任何大型单细胞专业填充项目的完整框架，此后，其他的测序工作不再揭示出对器官细胞组成的新信息。这种估计值可以作为正在进行的单细胞测序项目的停止点，因此指导对各种人体组织的pro填充的成本更明确。
人类粪便的宏基因组学采样，存储和测序方案
DNA准备（M）标记（鳕鱼20060059）准备参考指南，没有任何修改。这是完整的Illumina文档（https://emea.support.illumina.com/downloads/illumina-dna-prep-reference-guide-guide-1000000025416.html）的链接。填写Illumina DNA库准备清单可能很有用：https：//emea.support.illumina.com/downloads/illumina-dna-dna-prep-checklist- 100000000033561.html
基于快速转座酶的总DNA文库制备和使用Minion
处理化学药品和生物剂时，您需要始终穿安全设备，包括实验室外套，手套和安全护目镜。虽然用于小麦感染的主要生物学剂是澳大利亚常见的病原体，但您必须将它们视为普遍关注的感染剂。谨慎对待他们。请勿将其从实验室中删除。不要通过衣服散布它们。使用专用的笔记本和笔在迷你研究项目中做笔记。在实验室中不要将任何东西放在嘴里。每次离开实验室时洗手。
胰腺癌胰腺癌的特异性基因组改变
标题：1次诊断为遗传性眼部疾病的患者的次要发现对二次发现的诊断影响3 4跑步头：5个遗传性眼部疾病患者中的癌症基因6 7作者：8 Setu P. Mehta 1，Bani Antonio Antonio Aguirre 2，Bani antonio Aguirre 2，Wendy Y. N. Guthrie 4，Christy H. Smith 4，Jefferson J.10 Doyle 3,4，Mandeep S. Singh 3,4 11 12隶属关系：13 1。 约翰·霍普金斯大学医学院，巴尔的摩，马里兰州14 2。 杜克眼中中心，达勒姆，北卡罗来纳州15 3。 威尔默眼科研究所，约翰·霍普金斯大学，巴尔的摩，马里兰州16 4。 McKusick-Nathans遗传医学系，约翰·霍普金斯大学，巴尔的摩17号287-8343 25 26利益冲突：27没有作者没有任何相关的利益冲突。 28 29关键字：30个Stargardt疾病，视网膜基因疗法，色素性视网膜炎，蓝色锥单色单色，31个癌症，知情同意，遗传测序32 33承认34 a。资金/支持：基金会战斗CD-RM-0918-0749-JHU 35（MSS），约瑟夫·阿尔伯特·赫基米亚基金会1706611301（MSS），Andreas C. 36 Dracopoulos教授（MSS），Dracopoulos-Finkelstein Rising Professip 37（JJD）38 b。 财务披露：无39 c。其他致谢：无4010 Doyle 3,4，Mandeep S. Singh 3,4 11 12隶属关系：13 1。约翰·霍普金斯大学医学院，巴尔的摩，马里兰州14 2。杜克眼中中心，达勒姆，北卡罗来纳州15 3。威尔默眼科研究所，约翰·霍普金斯大学，巴尔的摩，马里兰州16 4。McKusick-Nathans遗传医学系，约翰·霍普金斯大学，巴尔的摩17号287-8343 25 26利益冲突：27没有作者没有任何相关的利益冲突。28 29关键字：30个Stargardt疾病，视网膜基因疗法，色素性视网膜炎，蓝色锥单色单色，31个癌症，知情同意，遗传测序32 33承认34 a。资金/支持：基金会战斗CD-RM-0918-0749-JHU 35（MSS），约瑟夫·阿尔伯特·赫基米亚基金会1706611301（MSS），Andreas C. 36 Dracopoulos教授（MSS），Dracopoulos-Finkelstein Rising Professip 37（JJD）38 b。财务披露：无39 c。其他致谢：无40
标题：肠道菌群脑瘤诱导的肠道菌群失调调节1
体细胞变体检测是癌症基因组学分析的组成部分。尽管大多数方法都集中在短阅读测序上，但长阅读技术现在在重复映射和变体相位方面具有潜在的优势。我们提出了一种深度学习方法，一种深度学习方法，用于从短读和长阅读数据中检测体细胞SNV，插入和缺失（indels），具有用于全基因组和外显子组测序的模式，并且能够以肿瘤正常，唯一的肿瘤正常，ffpe pppe的样本进行运行。为了帮助解决公共可用培训的缺乏和基准测试数据以进行体细胞变体检测，我们生成并公开提供了一个与Illumina，Pacbio Hifi和Oxford Nanopore Technologies的五个匹配的肿瘤正常细胞线对的数据集，以及基准的变体。在样本和技术（短读和长阅读）中，深度态度始终优于现有呼叫者，特别是对于Indels而言。
无细胞的DNA下一代测序...
©作者2025。Open Access本文在创意共享属性下获得许可 - 非商业 - 非洲毒素4.0国际许可证，该许可允许以任何中等或格式的任何非商业用途，共享，分发和复制，只要您与原始作者提供适当的信誉，并为您提供了符合创造性共识许可的链接，并提供了持有货物的启动材料。您没有根据本许可证的许可来共享本文或部分内容的适用材料。本文中的图像或其他第三方材料包含在文章的创意共享许可中，除非在信用额度中另有说明。如果本文的创意共享许可中未包含材料，并且您的预期用途不受法定法规的允许或超过允许的用途，则您需要直接从版权所有者那里获得许可。要查看此许可证的副本，请访问h t p p：//c r e a t i v e c o m m o ns。or g/l i c e n s e s/b y-n c-n c-n c-n d/4。0/。
纳米孔测序的空气监测
尽管空气微生物组及其多样性对于人类健康和生态系统的弹性至关重要，但全面的空气微生物多样性监测仍然很少见，因此对空气微生物组的组成，分布或功能知之甚少。在这里我们表明，基于纳米孔测序的元基因组学可以通过液体撞击和量身定制的计算分析来稳健地评估空气微生物组与主动空气采样相结合。我们为空气微生物组分析提供快速，便携式实验室和计算方法，我们将利用这些方法来稳健地评估受控温室环境的核心空气微生物组和自然室外环境的分类学组成。我们表明，长阅读测序可以通过从头元基因组组件来解决物种级注释和特定的生态系统功能，尽管用作纳米孔测序的输入的碎片DNA量较低。然后，我们使用我们的管道来评估以西班牙巴塞罗那为例的城市空气微生物组的多样性和可变性；该随机实验使人们对城市边界内的高度稳定位置特异性空气微生物组的存在提供了首先见解，并展示了可通过自动，快速和便携式纳米孔测序技术来实现的强大微生物评估。
对Ern-Ithaca的1522例索引病例的基于溶液-RD Clinvar的重新分析揭示了外显子测序中常见的陷阱和误解。
目的：在Solve-RD项目（https://solve-rd.eu/）内，欧洲智力残疾，远程医疗，自闭症和先天性异常智力网络旨在调查基于Clinvar案例的未解决病例的外来分析是否可以建立其他诊断。我们介绍了“ Clinvar低悬一起”重新分析的结果，先前分析失败的原因以及学习的经验教训。方法：来自欧洲智力残疾，远程医疗，自闭症和先天性异常的欧洲参考网络收集的第一个3576个外来的数据（1522个证券和2054个亲戚）通过Solve-rd Consortium重新分析，通过评估单核位变种和临床插入式（cline clinient and Simplerient and Silkerions and Silkeriptions and in Simples和delersert ins in to noce）和多种插入率（clience intery contence in Cline）和多种插入率（涉及单核）。根据频率，基因型和遗传模式和重新解释的频率，基因型和模式进行过滤。结果：我们确定了59例（3.9％）的因果变异，其中50例也由其他诉讼和9例导致了新的诊断，突出了解释挑战：在第一次分析时与人类疾病相关的基因的变异，或者误导了局部局部局部变化（变异型），该变异属于人类疾病的变化（变异）（变化型）。 lters，低等位基因平衡或高频）。结论：“ Clinvar低悬挂水果”分析代表了一种从外显子组测序数据中恢复因果变异的有效，快速且简单的方法，这也有助于减少诊断僵局。©2023作者。由Elsevier Inc.代表美国医学遗传与基因组学院出版。这是CC下的开放访问文章（http://creativecommons.org/licenses/4.0/）。
使用牛津纳米孔技术（ONT）
。cc-by 4.0国际许可（未经Peer Review尚未获得认证）是作者/资助者，他已授予Biorxiv的许可证，以永久显示预印本。这是该版本的版权持有人，该版本发布于2025年1月12日。 https://doi.org/10.1101/2025.01.10.632410 doi：Biorxiv Preprint
FFPE-DNA测序范式上的关键聚光灯
1 Institute of Clinical Molecular Biology, Christian-Albrechts-University and University Medical Center Schleswig-Holstein, Kiel 24105, Germany, 2 Center for Genomic Regulation, Centro Nacional de An ´alisis Gen ´omico, Barcelona 08028, Spain, 3 Department of Gynaecology and Obstetrics, University Medical Center Schleswig-Holstein, Campus Kiel,基尔24105，德国，4勒中心，d'Erence，d'Ennovation，d'Expertance et transpert（crefix），PFMG 2025，´evry 91057，法国5，5中心国家de recherche en g'eng en g·eNomique humaine（Cnrgh）巴黎 - 萨克莱，“法国Evry 91057，6，6诊断与研究中心，分子生物医学中心，诊断与研究研究所，格拉兹医科大学，格拉兹医科大学，格拉斯8010，奥地利7号，奥地利7，大学医疗中心Schleswig-Holstein，Schleswig-Holstein，Kiel Kiel Kiel Kiel，Kiel Kiel 24105，surrying surrying，8 Noregian Pssrant forserpl of Norigian Pss toprant of Norigian Pressurant of Norigian Pressurant of Norigian Pressuration。奥斯陆大学医院Rikshospitalet，奥斯陆0372，挪威9号胃肠病学部分，奥斯陆大学医院Rikshospitalet，Oslo 0372，诺斯洛大学，俄勒冈州司法部，俄勒冈大学，司法部，施用疾病和移植，10372 0372, Norway, 11 Department of Gastroenterology, Hepatology and Endocrinology, Hannover Medical School, Hanover 30625, Germany, 12 Institute of Pathology, University Hospital Heidelberg, Heidelberg 69120, Germany, 13 Institute of Pathology and Neuropathology, RKH Klinikum Ludwigsburg, Ludwigsburg 71640, Germany and 14德国罗斯托克大学医学总外科系罗斯托克，罗斯托克