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外显子组和基因组测序，用于先天性免疫误差
2010年下一代测序（NGS）的出现已经改变了医学，尤其是单基因先天性免疫误差（包括原发性免疫缺陷）（PID）的生长领域。ngs促进了引起疾病的新基因的发现和PID患者的遗传诊断。全外观测序（WES）目前是PID研究和诊断的最具成本效益的方法，尽管整个基因组测序（WGS）具有多种优势。科学或诊断挑战是在数千个NGS调用中选择一个或两个候选变体。变体和基因级计算方法以及免疫学假设可以帮助缩小整个基因组搜索的范围。成功的关键是关于三个关键方面的良好信息遗传假设：遗传方式，临床渗透率和病情的遗传异质性。这确定了搜索策略和候选等位基因的频率截止。随后对候选变异的致病作用的功能验证至关重要。即使没有调味的湿实验室，即使是最新的干燥实验室也无法获得此验证。变化的多种性需要
使用重生方法的方法，用于在结核分枝杆菌中对全基因胺抗性的全基因组测序预测的改进目录。
。CC-BY 4.0国际许可证。根据作者/资助人提供了预印本（未经同行评审的认证）提供的，他已授予Biorxiv的许可证，以在2025年2月25日发布的此版本中在版权所有者中显示预印本。 https://doi.org/10.1101/2025.01.30.635633 doi：biorxiv preprint
循环肿瘤DNA测序的临床实用性在患有晚期软组织肉瘤的患者中
到编辑软组织肉瘤（STS）代表了包括100多种不同亚型的非常异构的稀有肿瘤组[1]。 手术和新/辅助放射疗法代表了STS治疗的基石。 然而，尽管肿瘤最佳切除，但多达40％的患者会出现转移性复发，并死于疾病[1]。 阿霉素代表自1970年代以来患有晚期疾病患者的一线护理标准，尽管有几次尝试确定更好的治疗方法。 转移性疾病患者的总体生存期（OS）<18个月，在过去20年中仅适度改善[2]。 我们和其他人先前已经报道说，肿瘤组织的下一代测序（NGS）允许鉴定基因组畸变，并可能影响高达50％的晚期STS患者的潜力和个性化治疗[3，4]。 循环肿瘤DNA（CTDNA）的基因组分析越来越多地用于调整癌症患者的治疗。 的确，这种液体活检具有多个优点：无侵入性，减少周转时间以获得更快的结果，以及完全捕获肿瘤异质性景观的能力[5]。 本研究的目的是研究ctDNA分析在两种前瞻性精确医学研究中包含的大量晚期STS患者中的影响，并破译肉瘤的ctDNA分子景观。 他们的角色 -到编辑软组织肉瘤（STS）代表了包括100多种不同亚型的非常异构的稀有肿瘤组[1]。手术和新/辅助放射疗法代表了STS治疗的基石。然而，尽管肿瘤最佳切除，但多达40％的患者会出现转移性复发，并死于疾病[1]。阿霉素代表自1970年代以来患有晚期疾病患者的一线护理标准，尽管有几次尝试确定更好的治疗方法。转移性疾病患者的总体生存期（OS）<18个月，在过去20年中仅适度改善[2]。我们和其他人先前已经报道说，肿瘤组织的下一代测序（NGS）允许鉴定基因组畸变，并可能影响高达50％的晚期STS患者的潜力和个性化治疗[3，4]。循环肿瘤DNA（CTDNA）的基因组分析越来越多地用于调整癌症患者的治疗。的确，这种液体活检具有多个优点：无侵入性，减少周转时间以获得更快的结果，以及完全捕获肿瘤异质性景观的能力[5]。本研究的目的是研究ctDNA分析在两种前瞻性精确医学研究中包含的大量晚期STS患者中的影响，并破译肉瘤的ctDNA分子景观。他们的角色 -在2020年12月至2021年8月之间，有98例晚期ST患者被包括在两项正在进行的机构分子概况研究中（Bergonie Institute Propiling，BIP：NCT02534649; Gustave Roussy Propiling，Sting，Sting：NCT049322525）。
使用唯一分子标识符从下一代测序中改进高分辨率拷贝数变化分析
摘要背景：最近，涉及致癌途径涉及的基因的拷贝数变化（CNV）引起了人们对管理疾病可疑性的越来越多的关注。CNV是肿瘤细胞基因组中最重要的体细胞像差之一。癌基因激活和肿瘤抑制基因失活通常归因于许多癌症类型和阶段的拷贝数增益/扩增或缺失。下一代测序方案的最新进展允许将唯一分子标识符（UMI）添加到每个读取中。每个靶向的DNA片段都用添加到测序引物中的独特随机核苷酸序列标记。umi通过使每个DNA分子在不同的读取群中使每个DNA分子与CNV检测特别有用。结果：在这里，我们提出了分子拷贝数改变（MCNA），这是一种新的甲基动态，允许使用UMI检测拷贝数变化。该算法由四个主要步骤组成：UMI计数矩阵的构建，使用控制样品构建伪参考，log-Ratios的计算，分割以及最后的统计推断异常分段断裂。我们证明了MCNA在患有弥漫性大B细胞淋巴瘤患者的数据集上取得了成功，我们强调MCNA结果与比较基因组杂交具有很强的相关性。结论：我们提供了MCNA，这是一种新的CNV检测方法，可在https：// gitla b.com/pierr ejuli en.viail ly/mcNA/MCNA/MCNA/MCNA/MCNA/MCNA/MCNA/MCNA/MCNA许可下免费获得。MCNA可以通过使用UMI显着提高CNV变化的检测准确性。
研究人员发明利用 DNA 测序快速检测代谢物的方法
“我们需要测量代谢物，因为它们对我们的健康起着重要作用，但研究如此广泛的分子非常具有挑战性，”这项研究的第一作者、多伦多大学唐纳利细胞和生物分子研究中心的研究员 June Tan 说道。“到目前为止，质谱法一直是测量代谢物水平的黄金标准，但它不像 DNA 测序方法那样方便或快速。我们希望开发一种使用 DNA 测序检测代谢物的方法，以利用这种令人难以置信的测序能力。”
基因组测序和群体增强的实用性，以支持Marfan综合征中的剪接变体解释
此预印本版的版权持有人于2025年2月23日发布。 https://doi.org/10.1101/2025.02.18.25321172 doi：medrxiv preprint
使用瓷砖扩增子（Heptile）和基于探针的富集在Illumina和Nanobore平台上的整个基因组测序
乙型肝炎病毒（HBV）全基因组测序（WGS）目前受到限制，因为许多临床样品的DNA病毒载荷（VL）低于使用当前测序方法产生完整基因组所需的阈值。我们使用基于探针的捕获和瓷砖放大器PCR（Hep-tile）开发了两种泛基因型病毒富集方法，用于HBV WGS。我们使用模拟样品证明了这两种富集方法都是泛基因型（基因型A-J）。使用临床样品，我们证明了HEP-TILE放大成功地放大了最低的HBV VL测试（30 IU/ mL）的完整基因组，并且可以使用纳米孔和Illumina平台对PCR产物进行测序。基于探针的捕获，具有Illumina测序需要VL> 300,000 IU/mL，以生成全长HBV基因组。捕获 - 紫罗兰和Hep-tile-nanopore管道在具有已知DNA序列的模拟样品中具有100％的共识测序精度。一起，这些方案将促进HBV序列数据的产生，从而使HBV分子流行病学的更准确，更具有代表性的描述，对持久性和发病机理进行启示，并增强对感染及其治疗结果的理解。
使用高保真纳米孔测序的正hantavirus hantanense的流行病学监测和系统发育多样性，韩国共和国
1韩国大学医学院微生物学系，韩国共和国，韩国共和国2病毒疾病研究所，韩国大学医学院，韩国北部共和国，韩国共和国，3韩国研究生课程，韩国大学医学院研究生课程3加拿大伯纳比西蒙·弗雷泽大学分子生物学与生物化学系，韩国康奇大学，汉奇大学，汉奇大学，北加拿大大学，北加拿大大学，第7次预防医学单位，韩国，韩国，韩国第五，韩国第一个预防医学，韩国共和国共和国第一个预防医学部，第三次预防医学部，第三次预防医学部，第三次预防医学，韩国共和国第三次预防医学，第三次预防医院大韩民国Chuncheon，大韩民国Chuncheon，大韩民国陆军总部，大韩民国总部，大韩民国大韩民国，大韩民国的第二次预防医学部门，大韩民国，大韩民国12
DMRcate：甲基化阵列和测序空间分析方法
DMRcate 包 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 9 DMRcate-内部 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 11 DMResults-类 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 11 extractRanges . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 15
5mC 选择性脱氨酶的发现及其在碱基分辨率甲基化位点超灵敏直接测序中的应用
摘要 挖掘噬菌体中的新酶活性对于开发新的生物技术工具仍然很重要。在本研究中，我们使用 MetaGPA（一种将宏基因组数据中的基因型与表型联系起来的方法）来识别脱氧胞苷脱氨酶，这是一种与宏病毒组中的胞嘧啶修饰高度相关的蛋白质家族。出乎意料的是，这些脱氨酶的一个子集在单核苷酸和单链 DNA 底物中都表现出对 5-甲基胞嘧啶 (5mC) 的偏好，而不是胞嘧啶 (C)。在甲基化组测序工作流程中，这些酶优先脱氨 5mC，这使得甲基化胞嘧啶能够直接转化，同时完全消除任何未修饰胞嘧啶的背景脱氨。这种直接转换允许以单碱基分辨率精确识别甲基化位点，具有无与伦比的灵敏度，为基因组和甲基化组的同时测序提供了广泛的应用。