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证书排序 - 人工智能.pub
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整个基因组测序（WGS）
b ioinformitic c of a nalysis WGS报告包括：•质量控制和测序指标（FASTQC）•过滤以关注变体•全面识别更改，包括单核苷酸变化（SNV）（SNV），插入和缺失（INDELS）（INDELS）（INDELS）•与种类和躯体变异的工作相关的变化范围•分离的变异范围•分离的变化范围•均分离范围，以•分离范围。在遗传或疾病相关样品之间进行比较，以鉴定基因和途径中的共享或新颖变异•其他分析可以评估变异的潜力改变蛋白质结构，功能，动力学或表达
患者匹配的肿瘤 - 正常测序
• PMTN distinguishes true somatic variants from likely benign germline variants by directly comparing the tumor sample to the patient's own nor- mal DNA in a blood sample • PMTN is a gold-standard method for calculating tumor mutational burden (TMB), which is used to determine immune checkpoint eligibility 1 • PMTN addresses the health equity problem of racial and ethnic under- representation in normative databases by using each患者自己的DNA作为种系减法的参考样本•PMTN在OncoExtra测试中的集成意味着医生在有效的时间范围内为每位患者提供了这些优势。接受测试的患者中有98％的自付费用为$ 0，并且在收到两个样本后14天内，医生在4天内收到结果4
整个基因组测序（WGS）
要了解基因组变异的效果，测序项目的下一步是对测序运行期间产生的数百万高质量读数的分析。在Genomescan，我们有一个专门的生物信息学家团队，将生物信息学和统计方法与高性能计算相结合，以帮助您解释数据。所有信息均由专家手动审查，以遵守我们的高质量标准，并产生您可以信任的结果。为了最佳解释数据，我们的工作流量涵盖了预处理步骤，其中包括数据修剪和对齐参考序列，然后使用黄金标准来进行变体调用。之后，我们使用多个数据库注释用于功能和疾病相关性的变体。我们的数据分析报告提供了几种可视化的可能性（请参阅图）。
整个外显子组测序和分析
A1。整个外显子组测序（WES）是一种有效的策略，可以选择性地对基因组（通常是人类）的编码区（外显子）进行测序，以发现与疾病或表型相关的稀有或常见变体[1，2]。通过将序列产生聚焦在外显子上，该外显子约占人类基因组的2.5％，与对整个基因组进行测序相比，可以以显着降低的成本和时间来检查更多个体。最常见的方法依赖于寡核苷酸探针的杂交来“捕获”靶向的DNA片段，从而丰富了外显子序列。有针对性的外显子序列包括良好的注释编码和非编码外显子。区域不在目标区域的100个基准阶段的接近距离处，未测序。因此，通常未检测到内含子，启动子或基因间区域内的变体。注意，在接受NISC之前，必须同意从活着人类的DNA样品进行测序。Q2。 WES在NISC上的表现如何？Q2。WES在NISC上的表现如何？
用户指南：Sanger排序
PCR “strip” tubes ....................................................................................................................... 9 PCR 96-well plates ..................................................................................................................... 9 PCR 384-well plates ................................................................................................................... 9 Examples for sample and primer submission ................................................................................. 9 DNA S AMPLE P REPARATION .............................................................................................................. 14 P RIMER P REPARATION ..................................................................................................................... 16
测序所需的设备和材料
PACBIO强烈建议使用汉密尔顿液体处理系统将DNA剪切至〜15 - 20 kb的片段尺寸范围，用于WGS样品制备工作流程。If a Hamilton system is unavailable, a Megaruptor 3 system, Spex SamplePrep 1600 MiniG homogenizer or MP Bio FastPrep 96 homogenizer may also be used to shear DNA samples.如果上述剪切工具都不可用，则Covaris g-tube提出了一种替代剪切方法，该方法不需要仪器以外的标准微分离散 - 参见技术注：Covaris G-Tube DNA剪切smrtbell Prep Kit 3.0（102-326-501），以获取更多信息。有关特定设备建议的更详细的指导，请参阅适当的PACBIO程序和清单。
