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肿瘤学临床途径急性髓细胞性白血病（AML）
a Diagnosis must include flow cytometry, karyotype, rapid order (<72 hours) molecular tests (to include: FLT3, NPM1, IDH1, and IDH2), and myeloid NGS test (at minimum must include: ASXL1, BCOR, CEBPA, EZH2, FLT3, IDH1, IDH2, NPM1, RUNX1, SF3B1, srsf2，stag2，tp53，u2af1和zrsr2）;其他可选基因包括：CBL，DDX41，KIT，KRAS，NRA和其他与髓样肿瘤相关的基因；也可以在病理学家的前提下或自行决定进行AML鱼类测试（可以包括：-5/5Q，-7/7Q，-7/7Q，KMT2A，T（8; 21）runx1 :: Runx1t1，t（15; 17; 17）PML :: Rara，t（16:16）或Inv（16:16）或Inv（16）或Inv（16）CBFB :: bbfb :: bbl :: bbl：n; TP53）
胰腺癌的遗传学、基因组学和新兴分子疗法
简单总结：这篇评论文章总结了目前关于胰腺癌遗传学的知识状况，并介绍了反映基因组医学进展和个性化医疗方法的可能治疗方案。几种致癌基因的体细胞变化会导致肿瘤的发展，包括基因 BRCA1/2 和 PALB2、TP53、CDKN2A、SMAD4、MLL3、TGFBR2、ARID1A 和 SF3B1，这些基因与胰腺癌有关。4% 到 10% 的胰腺癌患者会在这些基因之一中发生突变。6% 的胰腺癌患者有 NTRK 致病融合。据估计，24% 到 44% 的胰腺癌表现出同源重组缺陷 (HRD)。 HRD 最常见的原因是调节该 DNA 修复系统的基因发生失活突变，主要是 BRCA1 和 BRCA2，但也有 PALB2、RAD51C 和其他几十种基因。
解旋酶辅助连续编辑用于内源基因组的可编程诱变
人类基因组学面临的一个主要挑战是破译序列与功能之间的特定关系。然而，现有的用于在原生基因组背景下进行位点特异性超突变和进化的工具有限。在这里，我们提出了一种用于长距离、位点特异性超突变的新型可编程平台，称为解旋酶辅助连续编辑 (HACE)。HACE 利用 CRISPR-Cas9 来靶向进行性解旋酶-脱氨酶融合，该融合会在较大的 (>1000 bp) 基因组间隔内引起突变。我们应用 HACE 来识别 MEK1 中导致激酶抑制剂抗性的突变，剖析 SF3B1 依赖性错误剪接中各个变体的影响，并评估 CD69 刺激依赖性免疫增强剂中的非编码变体。HACE 提供了一种强大的工具，可用于研究编码和非编码变体、揭示组合序列与功能的关系以及发展新的生物功能。
OncoTrack 液体
ABL1、ABL2、AKT1、ALK、APC、AR、ARAF、ARID1A、ARID1B、ATM、ATR、ATRX、BAP1、BARD1、BRAF、BRCA1、BRCA2、BRIP1、C11orf65、CCND1、CDH1、CDK12、CDK4、CDKN2A、CDX2、CHEK1、CHEK2、CSF1R、CTNNB1、DDR2、EGFR、ERBB2、ERBB3、ERBB4、ERCC2、ESR1、EZH2、FANCL、FBXW7、FGFR1、FGFR2、FGFR3、FGFR4、FLT3、FOXA1、FOXL2、GATA3、GNA11、GNAQ、GNAS、HNF1A、HRAS、IDH1、IDH2、INPP4B、 JAK1、JAK2、JAK3、KDM5C、KDM6A、KEAP1、KIT、KRAS、MAP2K1、MAP2K2、MAPK1、MET（外显子 14 跳跃）突变）、MLH1、MPL、MSH2、MSH6、MTOR、MUTYH、MYC、MYCN、MYD88、NF1、NF2、NOTCH1、NPM1、NRAS、NTRK1、NTRK3、PALB2、PBRM1、PDGFRA、PIK3CA、PMS2、POLD1、POLE、PPP2R2A、PTCH1、PTEN、PTPN11、RAD51B、RAD51C、RAD51D、RAD54L、RAF1、RB1、RET、RHEB、RHOA、RIT1、ROS1、SETD2、SF3B1、 SMAD4、SMARCB1、SMO、SPOP、SRC、STK11、TERT、TP53、TSC1、TSC2、VHL
太阳镜躲在后面也可能预防眼睛黑色素
因为站点可以预测广泛的临床特征，并且可以从治疗方案中选择。皮肤中出现常见的皮肤黑色素瘤（〜90％的病例）。很少，黑素瘤（例如，胃肠道和生殖道的粘膜（约1 - 2％）出现在眼睛，眼睛（〜5％的情况）（约5％）中，在卵巢（脉络膜，iris和睫状体）中，或者在conjunctiva（conjunctiva conjunctiva scline scliends of conjunctiva and sclinies of sclinies of sclindions of sclinies of sclinies）图1）。特别关注的是，这些罕见的黑色素瘤亚型的治疗选择有限。许多流行病学和实验研究将非易纤维皮肤皮肤的常见黑色素瘤与暴露于紫外线辐射（UVR）及其基因组相结合，因此显示了直接UVR诱导的DNA损伤的证据，表现出高肿瘤突变负担（TMBS），c> t> t> t> t> t> t> t tistition 7（TMBS）的高度突变的底基7（TMBS）。2相比之下，稀有黑色素瘤通常具有较低的TMB，而C> T跃迁和SBS7的比例较低，但是具有大量的基因组结构变异（SV），具有特征性的染色体成分和损失。不同的黑色素瘤亚型也由不同的癌基因驱动。皮肤黑色素瘤通常由BRAF，NRA和NF1驱动，HTERT和TP53中有继发突变。粘膜黑色素瘤由BRAF和NRA驱动，但频率低于皮肤黑色素瘤，而Kit在该疾病中也是常见的驱动力。最后，紫veal黑色素瘤由GNAQ，GNA11和CYSLTR2驱动，BAP1，SF3B1和EIF1AX中具有次要突变。3 - 6
认可参数列表 Oncoscreen Jena v5.xlsx
Oncomine Comprehensive Assay v3 DNA 组：AKT1、AKT2、AKT3、ALK、AR、ARAF、ARID1A、ATM、ATR、ATRX、AXL、BAP1、BRAF、BRCA1、BRCA2、BTK、CBL、CCND1、CCND2、CCND3、CCNE1、CDK12、CDK2、CDK4、CDK6、CDKN1B、CDKN2A、CDKN2B、CHEK1、CHEK2、CREBBP、CSF1R、CTNNB1、DDR2、EGFR、ERBB2、ERBB3、ERBB4、ERCC2、ESR1、EZH2、FANCA、FANCD2、FANCI、FBXW7、FGF19、FGF3、FGFR1、FGFR2、FGFR3、FGFR4、FLT3、 FOXL2、GATA2、GNA11、GNAQ、GNAS、H3-3A、HIST1H1E、HNF1A、HRAS、IDH1、IDH2、IGF1R、JAK1、JAK2、JAK3、KDR、KIT、KNSTRN、KRAS、MAGOH、MAP2K1、MAP2K2、MAP2K4、MAPK1、MAX、MDM2、 MDM4、MED12、MET、MLH1、MRE11A、MSH2、MSH6、MTOR、MYC、MYCL、MYCN、MYD88、NBN、NF1、NF2、NFE2L2、NOTCH1、NOTCH2、NOTCH3、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PALB2、PDGFRA、PDGFRB、PIK3CA、 PIK3CB, PIK3R1、PMS2、POLE、PPARG、PPP2R1A、PTCH1、PTEN、PTPN11、RAC1、RAD50、RAD51、RAD51B、RAD51C、RAD51D、RAF1、RB1、RET、RHEB、RHOA、RICTOR、RNF43、ROS1、SETD2、SF3B1、SLX4、SMAD4、SMARCA4、SMARCB1、SMO、SPOP、SRC、STAT3、STK11、TERT、TOP1、TP53、TSC1、TSC2、U2AF1、XPO1
摘要书 - ER Congressi
高通量 DNA 测序研究有助于揭示髓系肿瘤的基因组图景并识别相关的前体状态，包括潜力不明的克隆性造血 (CHIP)、意义不明确的克隆性血细胞减少症 (CCUS) 和意义不明确的克隆性单核细胞增多症 (CMUS)（表 1）。1-3 基于人群的研究首次提供了 10-20% 的 60 岁或以上人群患有 CHIP 的证据。1 研究发现，患有 CHIP 的个体患血液系统癌症以及治疗相关性髓系肿瘤的风险显著增加。携带突变的人也更容易患心血管发病率和死亡率以及炎症或自身免疫性疾病。4 从生物学和临床的角度来看，检查克隆性造血对于原因不明的外周血异常和疑似血液系统肿瘤的患者都可能有用。事实上，体细胞突变的数量、突变克隆的大小和驱动突变对识别或排除髓系肿瘤有很高的预测价值。2 尽管如此，临床背景对于正确解释可检测到的造血克隆仍然至关重要。为了描述携带体细胞突变但无法确诊髓系肿瘤的患者，引入了 CCUS 这一术语。2,3 值得注意的是，特定的突变模式，即 SF3B1 突变和双等位基因 TP53 病变，最近被认为是与形态学共同标准无关的疾病定义。5 突变分析也被证明在外周血单核细胞增多症的诊断检查中具有价值，6 并且引入了 CMUS 类别来识别不符合髓系肿瘤标准的病例。 5 最近的研究涵盖了整个克隆性造血谱，并制定了风险评分，以区分发展为髓系肿瘤风险较高的个体，并能够预测患上不同类型恶性肿瘤的可能性。7,8 持续的克隆性造血可能使急性髓系白血病 (AML) 患者的微小残留病的确定变得复杂。虽然 AML 相关突变的存在已被证明是复发的指标，但其他类型克隆性造血的意义尚不明确。9 CHIP 也可能出现在异基因造血干细胞移植接受者中，其机制不同，包括从供体转移克隆、从供体细胞中新生克隆或宿主中现有克隆的扩增。10 总之，现有证据已证明体细胞突变分析对疑似髓系肿瘤患者的实用性，从而能够识别具有临床意义的前体状态。此外，微创评估的获得为具有轻度或缺失血液学表型的个体的克隆造血筛查程序铺平了道路。