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确认通过 CRISPR 介导的基因编辑治疗镰状细胞病的全球首个基因疗法获得批准 亲爱的编辑，
祝贺世界首个通过 CRISPR 介导的基因编辑治疗镰状细胞病的基因疗法获得批准 亲爱的编辑， CRISPR 作为一项新兴尖端技术，在过去十年中因其在治疗各种遗传疾病方面的潜力而备受关注。最近，这一前景随着 CASGEVY 的突破性批准而成为现实，CASGEVY 是一种基于 CRISPR 的基因疗法，由美国生物制药公司 Vertex Pharmaceuticals Incorporated 和瑞士-美国生物技术公司 CRISPR Therapeutics 共同开发，由诺贝尔奖获得者 Emmanuelle Charpentier 教授共同资助。CASGEVY（exagamglogene autotemcel）是一种一次性治疗细胞基因疗法。该药物旨在治疗 (i) 患有复发性血管闭塞危象 (VOC) 的 12 岁及以上患者的镰状细胞病或 (ii) 患有输血依赖性 β-地中海贫血且适合进行造血干细胞 (HSC) 移植但缺乏合适的人类白细胞抗原匹配相关移植供体的患者的疾病 (1)。镰状细胞病和 β-地中海贫血源于 HBB 基因内的基因突变，该基因负责编码血红蛋白 A (HbA) 的 β-珠蛋白亚基，血红蛋白 A 是成人红细胞 (RBC) 中的主要携氧蛋白。在患有镰状细胞病的个体中，HBB 突变会导致产生异常的血红蛋白分子，即血红蛋白 S (HbS)。这些细胞的镰状形状是有问题的，因为它降低了它们的灵活性，使它们更容易卡在小血管中，导致疼痛和其他并发症 (2)。另一方面，在 β-地中海贫血中，HBB 基因突变导致 β-珠蛋白亚基生成减少或缺失。这导致 α-和 β-珠蛋白链生成失衡，从而导致血红蛋白形成异常。β-珠蛋白链不足或缺失会阻碍血红蛋白的正常功能，导致氧气运输无效，从而导致贫血 (3)。在 CASGEVY 开发之前，这些疾病唯一可用的治疗方法是将健康的 HSC 从供体移植到患者体内。然而，这种程序具有很大的风险，包括可能危及生命的移植物抗宿主病。此外，只有大约 10% 的受该疾病影响的患者有组织相容的兄弟姐妹供体，因此大多数患者无法获得治愈 (4)。
在基于目标的财富战略中投资教育
2。资产在529计划中有可能以递延税款增长，通常只有在用于支付合格的教育费用的情况下才可以免于联邦所得税。合格的费用包括学费，费用，房间和董事会，几乎所有认可的院士后学校的书籍和用品。有效地在2018年1月1日或之后进行的分配，由于2017年削减税收和就业法案，针对联邦所得税目的的合格教育费用的定义扩展到包括K-12学校的学费。新的税法限制了合格的529个合格K-12学费的提款，每年每年10,000美元。对2019年1月1日或之后进行的分配有效，将用于联邦所得税目的的合格高等教育费用的定义扩展到包括与合格学徒计划相关的某些费用，最多可用于$ 10,000（每个人的终身限额）（每人终身限额）支付给529名指定受益人计划的合格学生贷款（或此类受益人的贷款）。请注意，使用529个计划分配来偿还合格的学生贷款可能会影响学生贷款利息的免赔额。529计划的州税收待遇（包括州税收待遇）可能与联邦税收待遇有所不同，并且可能会根据您参与的特定529计划和您的居住状态而有所不同。不合格的收益分配将缴纳普通所得税，可能受到10％的联邦所得税罚款。如果适用的州税法不符合《联邦税法》，则用于支付某些费用的529个计划分配，例如K-12学费支出，合格的学生贷款和/或合格学徒费用的本金和利息，可能不会被视为国家税收目的的合格费用，并且可能导致州税的不良国家税收后果，可能会对帐户所有者造成不利的州税收影响。许多州允许对529计划的529计划捐款进行部分或全面的州所得税减免或信贷，但可能仅限于该州赞助的529计划的这些信贷或扣除。
输血依赖性地中海贫血的基因治疗决策
摘要背景：造血干细胞移植 (HSCT) 是治疗输血依赖性地中海贫血 (TDT) 患者的一种选择，但由于缺乏合适的捐献者和相关的发病率/死亡率导致的可接受性，其应用受到限制。自体转基因造血细胞移植、基因治疗 (GT) 正在成为 TDT 的一种有前途的治疗选择，因为它可以消除移植物抗宿主病 (GVHD) 和免疫抑制的需要。GT 的早期结果表明，许多但并非所有患者在手术后都实现了输血独立性。关于 TDT 患者对 GT 的可接受性的信息很少。我们试图检查患者/家人对 TDT 中 GT 的知识，并研究影响这种疗法决策的因素。方法：对知情同意的 TDT 儿童和 TDT 成人的父母进行半结构化访谈，以了解患者/家人对 TDT 中 GT 的知识和决策。对转录的访谈进行编码，并使用主题分析和内容分析相结合的方式对数据进行新出现的主题检查。结果：25 名平均年龄为 38 岁（17—52 岁）的研究参与者接受了半结构化定性访谈，其中包括 8 名患有 TDT 的成年人和 17 名 TDT 儿童的父母。参与者的反应围绕与 GT 知识、激励/阻碍因素和结果相关的广泛主题。研究参与者表达了对地中海贫血“治愈”的愿望，包括输血独立、减少螯合治疗和改善生活质量作为考虑 GT 的动机。对过程、长期结果、安全性和副作用以及手术死亡/失败的可能性了解不足是考虑 GT 的障碍。对于大多数参与者来说，即使不停止输血，减少输血频率也是 GT 可以接受的结果。参与者对首选治疗方式的选择分为两类：他们熟悉的无限期持续输血和不熟悉的 GT，且结果不确定。没有参与者有匹配的兄弟姐妹供体；替代供体 HSCT 是该组中最不受欢迎的选择。结论：TDT 患者/家庭对 GT 的兴奋程度有所缓和，总体上愿意接受输血减少作为结果。关键词：决策、输血依赖性地中海贫血、基因治疗、定性
信息的物理性质
本书源自一门为期一学期的课程，最初是作为送给那些离开物理学界、寻求更广阔天地、并想知道什么值得带走的人的临别礼物。从统计学上讲，大多数前物理学家都使用统计物理学，因为这门学科（和这本书）回答了最常见的问题：对于我们不知道的事情，我们能说多少、做多少？当然，许多行业和各行各业的人都精通了不脸红地虚张声势的艺术。因此，当这门课程在不同的机构和国家教授时，参加课程的有来自物理学、数学、工程学、计算机科学、经济学和生物学等学科的学生、博士后和教师。最终，它演变成一个聚会场所，我们在这里用信息论的通用语言互相学习，信息论是一种伪装的统计物理学，尽管是透明的。回答上述问题最简单的方法就是热力学。它是一种现象学，只处理隐藏事物的可见表现，使用对称性和守恒定律来限制可能的结果，并关注平均值而忽略波动。更复杂的方法通过对隐藏的自由度进行显式平均来推导出统计定律。这些定律证明了热力学的合理性并描述了波动的概率。这种方法的两个基本概念——吉布斯熵和自由能——可以说是现代科学技术最重要的概念和技术工具。原因是我们必须在尝试使用我们所知道的东西（“真相”）和避免说或使用我们不知道的东西（“只有真相”）之间找到适当的平衡——自由能可以协调这种平衡。第一章回顾了热力学和统计物理学的基础知识，以及它们对我们拥有的东西（能量）和我们没有的东西（知识）的双重关注。当无知超过知识时，正确的策略是衡量无知。熵就是如此。我们了解到不可逆熵的变化是如何通过动态混沌从相空间中的可逆流中出现的。我们明白，熵不是系统的属性，而是我们对系统的认识。因此，使用信息论的语言来揭示这种方法的普遍性是很自然的，这种方法在很大程度上是基于添加许多随机数的简单技巧。在此基础上，人们开发了几种多功能工具，其中互信息和它的量子兄弟纠缠熵目前最广泛地应用于描述从细菌到
医学药物临床标准
概述此文档解决了酶替代疗法用于腺苷脱氨酶缺乏症的使用。这种遗传性疾病导致缺乏功能性腺苷脱氨酶（ADA），这是一种负责腺苷底物代谢的酶。这些底物的浓度增加会导致各种器官系统的不利影响，最著名的是免疫系统。ADA缺乏通常会导致严重的合并免疫缺陷（SCID），其在生命的头几个月中呈现T-，B-和自然杀手（NK）细胞功能障碍。可以通过新生儿筛查，基因检测或对实验室结果的评估进行诊断。标志性实验室发现包括裂解性红细胞或干血点中没有ADA活性，以及红细胞中脱氧腺苷三磷酸（DATP）水平的明显增加（也被测量为DAXP）。ADA缺乏还会导致红细胞的ATP浓度显着降低，缺乏或极低水平的红细胞中的s-腺苷 - 腺苷半胱氨酸水解酶，腺苷和2'-脱氧腺苷的增加，尿液，血浆和干燥的血液斑点。对ADA-SCID的治疗涉及酶替代疗法（ERT）和造血干细胞移植（HSCT）或在基因治疗研究中的招募。ADA-SCID的基因疗法在美国仍在研究中。hsct是最广泛可用的选择的确定治疗方法。最成功的移植物发生在匹配的兄弟姐妹和匹配的家庭捐助者（MSD/MFD）中。根据基于共识的准则（Grunebaum 2023），所有患者均应接受ERT（即Revcovi）诊断后，然后用MSD/MFD HSCT（或可能是基因治疗）进行明确治疗。如果临床稳定，则有些患者可能会立即进行MSD/MFD HSCT，如果可诊断。否则，在大多数患者进行HSCT之前，可以将ERT用作相对较短的（长达几年）的“桥梁”（如果有）。如果确定治疗没有可用或失败，则可以继续或重新生效ERT。adagen（Pegademase牛）是FDA批准的第一个ERT，不再是商业上可用的。它是源自牛组织的，对可靠和一致的生产提出了挑战。Revcovi（Elapegademase-LVLR）是基于牛氨基酸序列的重组腺苷脱氨酶。Revcovi成功替代了不足的ADA，以提供一致稳定的ADA活动。由于肌肉内给药，因此不应在严重的血小板减少症患者中使用。密切的临床监测对于所有接受ERT的患者都很重要，尤其是在长期持续的情况下。由于潜在的疾病机制，依从性差和/或对药物中和抗体的发展，可能会继续使用免疫力。
良好的内部书
良好的内部：纽约时报畅销书作家贝基·肯尼迪（Becky Kennedy）博士在这本开创性的书中的一种革命性方法，贝基·肯尼迪（Becky Kennedy）博士分享了她创新的育儿方法，该方法优先于纠正措施，使父母有能力提高韧性和情感健康的孩子。父母养育人类的指南，而不是传统的育儿方法通常集中于塑造行为，但贝基博士的方法强调建立孩子们生活所需的技能并满足他们复杂的情感需求。内在的同情和自信的哲学为父母提供了一种全面的资源，以寻求一种新的方式来抚养孩子，同时使他们一生的自我调节，自信和韧性。对共同挑战的可行策略本书解决了诸如兄弟姐妹竞争，分离焦虑，发脾气等特定方案，为父母提供了实用的解决方案来应对这些挑战。著名的育儿专家贝基·肯尼迪（Becky Kennedy）博士一直在开创性的方法上引发了育儿的一场革命，将联系优先于校正优先。数以百万计的父母采用了她的模型，该模型着重于建筑技能和满足复杂的情感需求，而不是简单地塑造行为。在她的书《良好的内心》中，贝基博士分享了她的哲学，并采用了可行的策略，以帮助父母从不确定性和自我塑造过渡到信心和坚固的领导力。她的方法优先考虑建立牢固的关系而不是塑造行为，承认儿童的复杂情感需求。此外，父母的自我保健至关重要。良好的内部：贝基·肯尼迪（Becky Kennedy）博士贝基·肯尼迪（Becky Kennedy）博士（著名的育儿专家）的开创性方法一直在率先进行育儿革命，重点是与孩子建立联系而不是纠正他们。在她的书《很好的内在》中，贝基博士分享了她的育儿理念，并具有可行的策略，以帮助父母从不确定性和自我塑造到信心和坚固的领导力过渡。良好的内部提供了转变的育儿原则和针对特定情况的故障排除，包括兄弟姐妹竞争，分离焦虑，发脾气等。这本书是一种全面的资源，对于父母来说，寻求一种新的方式来抚养孩子的同时为他们培养一生的自我调节，自信和韧性。评论者赞扬贝基博士的创新工作，挑战了继承的信念和行为，从而改变了家庭动态的范式。她的做法使父母成为他们想要成为的父母，并在此过程中为自己提供了恩典。这本书是从婴儿期到成年期的每个发展阶段的迷人且及时的资源。大多数父母都同意，我们扮演的最关键的角色之一也是我们接受最少培训的角色，导致我们经常跟随父母的脚步 - 有时不是那么好的例子。贝基·肯尼迪（Becky Kennedy）博士提供了一种新的育儿方法，提供了明确的指导和现实生活中的示例，以在她的书中善良的书中用爱和同情心设定界限。正如理查德·施瓦茨（Richard Schwartz）博士指出的那样，这本书在抚养自己的孩子时将是无价的，他很感激他们也将拥有它。根据编码女童的创始人Reshma Saujani的说法，Becky Kennedy博士的话尤其及时，当父母延长时，提供实用的策略和基本支持。这本书是智慧的宝库，使其成为未来几年的必不可少的资源。亚当·格兰特（Adam Grant）赞扬肯尼迪（Kennedy）博士在确认我们的直觉和挑战我们重新考虑我们的反应之间取得了完美的平衡。这本书的内在：成为您想要成为的父母的指南（2022）是由临床心理学家贝基·肯尼迪（Becky Kennedy）博士撰写的，并提供了一种基于依恋理论和内部家庭系统模型的独特方法。它以这样的想法为中心：每个人都有良好的内部，优先考虑与后果的联系以及对育儿的长期看法。基于Harpercollins 2022版，肯尼迪博士的内部分为两部分。第一部分探讨了她的个人育儿原则，并建议读者如何应用它们，而第二部分则研究建立联系和解决特定育儿问题的策略。这本书始于内部善良的原则，该原则假设每个人 - 孩子，父母，甚至不顺序的人 - 都有善良的核心。父母可以通过考虑破坏性行为的原因来使用肯尼迪博士的“最慷慨的解释”方法。该原则强调着眼于更大的前景，而不是专注于个人行为。第二个原理是多样性，它允许接受两个不同的现实可以共存。相反，父母应该专注于与孩子建立联系。这种理解对于包括亲子纽带在内的健康关系至关重要。它使父母能够设定界限，同时仍然承认孩子的感受和需求。第三个原则是了解一个人的工作，强调在家庭体系中明确角色和责任的重要性。孩子有探索和学习的作用，而父母则负责通过设定界限并提供验证和同理心来维持自己的身体和情感安全。肯尼迪博士还强调了早期在塑造儿童对自己和世界的看法方面的重要性。她借鉴了依恋理论和内部家庭系统模型，以解释儿童对联系的需求，以及他们如何根据与护理人员的早期经历发展自我意识。第五原理强调神经可塑性，这使大脑可以一生重新织造和重新学习。这意味着修复过去的伤害或断开并改变自己的记忆体验永远不会太晚。第六原则优先考虑儿童的韧性而不是避免痛苦和促进幸福。韧性使个人能够应对广泛的情绪并有效地应对挑战。第七原则指出，可以通过考虑其背后的潜在动机和需求来理解所有行为，而不是仅仅专注于表面层面的行为。育儿不仅在于管理行为，还涉及理解和解决驱动他们的潜在情绪。识别和解决行为的根本原因会导致长期的积极变化，而仅通过行为修改而暂时的缓解只能提供短暂的平静感。原则八强调了承认和减少儿童羞耻感的重要性，如果不受限制，这可能会导致孤独和适应不良的行为。诚实在讨论困难的话题或回答孩子的问题时也至关重要。令人恐惧的不是信息本身，而是缺乏知识和成人的存在。通过补充自己的情感资源，他们可以为自己的孩子建立强烈的自我意识，并保持良好的态度并受到监管，以提供有效的育儿。建筑连接的概念对于肯尼迪博士的方法至关重要。她将其比作货币连接的情感银行帐户。父母必须不断通过游戏，问题和其他策略来补充此帐户，以培养孩子中强烈的自我意识。肯尼迪博士还讨论了儿童中的特定共同行为，例如不聆听，发脾气，兄弟姐妹的竞争，粗鲁，抱怨，撒谎，恐惧，恐惧，焦虑，犹豫，害羞，沮丧，饮食习惯，同意，泪水，泪水，完美主义，完美主义，分离焦虑和睡眠问题。她将这些行为视为发育正常，甚至健康，每种行为都是对孩子的潜在情绪失调的线索。此外，肯尼迪博士讨论了“深深的感觉”（DFKS），他们经历了比其他人更加激烈的情绪，并以更长，更频繁的发脾气做出反应。这些孩子需要独特的策略，但最重要的是，他们需要不断地保证和增强他们的内在善良，从而有爱心的成年人。总而言之，肯尼迪博士强调，她的方法“良好的内在”集中在两个关键原则上：了解两个真理可以共存，并承认所有行为都是试图满足情感需求的尝试。通过拥抱这些想法，父母可以在与孩子的互动中变得更加扎根和同情。
遗传性 - 植物相互作用（MEQTL）在口腔裂口病因学马卡多 - 毛拉（Machado-Paula），la 1，Romanowska，j 2;撒谎，RT 2； Hovey，L 1，Doolittle，B 1
目标：非综合性口面裂（OFCS）病因涉及多个遗传和环境因素，具有超过60个识别的风险基因座；但是，他们仅占估计风险的少数。表观遗传因子（例如差异DNA甲基化（DNAM））也与OFCS风险有关，并且可以改变不同裂缝类型的风险并改变OFCS渗透率。dnam是将甲基（CH3）组的共价添加到核苷酸胞嘧啶中，可能导致靶基因表达变化。DNAM可能会受到环境影响和通过甲基化定量基因座（MEQTL）的影响。我们假设异常DNAN和基因表达的改变在OFC的病因中起着关键作用，并且某些影响OFCS风险的常见遗传变异是通过影响DNAM的。方法：我们使用了来自10个裂口相关的SNP和全基因组DNA甲基化数据（Illumina 450K阵列）的基因型，用于409例OFC和456个对照，并鉴定出23个与裂口相关的MEQTL。然后，我们使用362 cleft-不一致的SIB对的独立队列进行复制。我们使用甲基化特异性QPCR来测量每个CpG位点的甲基化水平，并结合基因型和甲基化数据，用于使用线性模型中的R package Matrixeqtl进行每个SNP-CPG对的相互作用分析。我们还进行了一个配对的t检验，以分析兄弟姐妹对的每个成员之间的DNA甲基化差异。配对t检验显示CG06873343（TTYH3）（p = 0.04）的显着差异； CG17103269（LPIN3）（P = 0.002）和CG19191560（LGR4）（p = 0.05）。结果：我们复制了9个MEQTL，显示了RS13041247（MAFB）-CG18347630（PLCG1）（P = 0.04）之间的相互作用； RS227731（NOG）-CG08592707（PPM1E）（p = 0.01）; RS227731（NOG）-CG10303698（CUEDC1）（p = 0.001）; RS3758249（FOXE1）-CG20308679（FRZB）（p = 0.04）; RS8001641（SPRY2）-CG19191560（LGR4）（p = 0.04）; RS987525（8Q24）-CG16561172（MYC）（P = 0.00000963）; RS7590268（THADA）-CG06873343（TTYH3）（p = 0.04）; RS7078160（VAX1）-CG09487139（p = 0.05）; RS560426（ABCA4/ARHGAP29）-CG25196715（ABCA4/ARHGAP29）（p = 0,03）。结论：我们的结果证实了以前的证据，即通过GWAS研究检测到的某些常见的非编码变体可以通过表观遗传机制（例如DNAM）影响OFC的风险，例如DNAM最终会影响和调节基因表达。鉴于在大多数OFC基因组广泛的关联研究中，非编码SNP的流行率很高，我们的发现可能会解决主要的知识差距，例如缺少遗传力，降低的渗透率和与OFCS表型相关的可变表达性。
自闭症和脆性 X 综合征患者的皮层下大脑发育：婴儿期动态、年龄和疾病特异性轨迹的证据
脑脊液体积在 24 个月时恢复正常（12），这与横断面研究中老年人胼胝体体积减小的报告一致（13）。脑脊液体积的变化轨迹代表了另一种发育模式，即在被诊断为 ASD 的儿童中，从 6 个月大（14、15）到 4 岁（16）期间持续增加。综上所述，这些研究表明，ASD 儿童出生后早期大脑发育会发生一系列年龄特异性变化，同时行为也会发生动态变化。这表明，婴儿早期的症状前大脑变化可能代表一系列相互关联的大脑和行为变化，这些变化会导致自闭症整个综合症的出现，并在生命的 2 和 3 年内巩固为一种临床可诊断的疾病（17）。进一步描述大脑变化的性质和顺序将为阐明这种疾病的发病机制提供重要线索，并为制定针对这些发展轨迹的针对性干预措施提供信息。尽管长期以来，结构和功能神经影像学和尸检研究表明皮层下结构，特别是杏仁核，与 ASD 有关，但尚无研究检查过 ASD 婴儿期皮层下大脑发育的性质和时间。神经影像学研究表明 2 至 4 岁的 ASD 儿童杏仁核增大（18 – 22），尸检研究表明杏仁核神经元数量过多（23）和树突棘密度增加（24）可能是导致早期杏仁核过度生长的细胞过程。然而，绝大多数神经影像学研究都是横断面研究，并且是在确诊后的儿童（即 2 岁及以上）中进行的，因此无法了解杏仁核增大的发育时间过程、其与出现诊断特征和最终诊断的时间关系，以及增大是杏仁核特有的还是也发生在婴儿期的其他皮质下结构中，例如基底神经节。此外，对患有 ASD 的婴儿进行的神经影像学研究尚未检查 ASD 与其他神经发育障碍关系中脑部发现的特异性。在这项研究中，我们检查了选定的皮质下结构（杏仁核、尾状核、壳核、苍白球、丘脑）的纵向结构 MRI，以对比四组婴儿出生后早期脑发育情况：患有脆性 X 综合征（FXS）的婴儿；患自闭症可能性较高的婴儿（因为有一个患有自闭症的哥哥姐姐），后来患上了自闭症；患自闭症可能性较高的婴儿没有患上自闭症；对照组婴儿患自闭症的可能性较低，但发育正常。研究设计通过对比特发性自闭症（一种行为定义的发育障碍）与遗传定义的障碍 FXS 的大脑和行为发育，研究了疾病特异性问题。具有重叠的认知和行为特征（25）。此外，我们注意到，这项研究将家族性自闭症（自闭症的一个亚组，其病因通常归因于常见的多基因遗传[26]）与 FXS（一种遗传性发育障碍和
染色体微阵列检测（非肿瘤疾病）
对染色体微阵列检测结果异常或有可疑的胎儿或儿童的亲生父母或兄弟姐妹进行评估 使用 aCGH 或 SNP 阵列进行染色体微阵列检测尚未得到证实，并且由于疗效证据不足，对于所有其他人群和情况而言，在医学上并非必要。 注意：医疗政策“植入前基因检测和相关服务”中介绍了植入前基因检测 (PGT)。 用于审核的医疗记录文件 医疗服务的福利覆盖范围由会员特定的福利计划文件和可能要求覆盖特定服务的适用法律决定。可能需要医疗记录文件来评估会员是否符合临床覆盖标准，但不能保证覆盖所要求的服务；请参阅标题为“用于审核的医疗记录文件”的协议。定义 发育迟缓：发育迟缓可用于描述 5 岁以下儿童在预期年龄出现发育里程碑延迟的情况（Moeschler 和 Shevell，2014 年，2019 年重申）。 智力障碍：18 岁前诊断出的疾病，包括智力功能低于平均水平和缺乏日常生活所需的技能（MedlinePlus，2020 年）。 宫内胎儿死亡或死产：妊娠 20 周或之后胎儿死亡（美国妇产科医师学会 [ACOG]、母胎医学会 [SMFM]，2020 年，2021 年重申）。产前诊断：在出生前对胎儿脱氧核糖核酸 (DNA) 或染色体进行的实验室检测，以确定胎儿是否患有遗传或染色体疾病（ACOG，2016a，2023 年重申）。明确的遗传综合征：综合征是一组可识别的特征或异常，这些特征或异常往往同时发生并与特定疾病有关。可以使用特定面部特征或其他身体特征、实验室测试或家族史等区别性特征来识别遗传综合征。（《基因组和遗传术语词汇表》，美国国家人类基因组研究所，2024 年）。明确的遗传综合症的例子包括但不限于：唐氏综合症、克氏综合症、马凡氏综合症、1 型神经纤维瘤病、成骨不全症、普拉德-威利综合症、雷特综合症、13 三体综合症（帕陶综合症）、18 三体综合症（爱德华兹综合症）、特纳综合症和威廉姆斯综合症。适用代码以下程序和/或诊断代码列表仅供参考，可能并不全面。本政策中的代码列表并不意味着该代码描述的服务是承保的或不承保的健康服务。健康服务的福利承保范围由会员特定的福利计划文件和可能要求承保特定服务的适用法律决定。包含代码并不意味着有任何报销权利或保证索赔付款。其他政策和指南可能适用。
omisirge（omidubicel-onlv）
如Horwitz等人报道的那样，基于来自关键的3阶段随机对照试验的令人信服的证据，Omidubicel-Onlv（Omisirge）的证据摘要获得了FDA批准。（2021）。This landmark study compared the therapy to standard myeloablative umbilical cord blood transplantation (UCBT) in patients with various hematologic malignancies, including acute myeloid leukemia (AML), acute lymphoblastic leukemia (ALL), myelodysplastic syndromes (MDS), and chronic myelogenous leukemia (CML).该试验通过特定的包含和排除标准仔细定义了目标人群。合格的患者在12至65岁之间，被诊断为血液系统恶性肿瘤，需要同种异性造血干细胞移植，并且缺乏合适的匹配同胞或无关的供体。重要的是，患者需要有资格接受骨髓性调节。这项研究排除了患有不受控制的感染，器官功能障碍，先前的同种异体移植病史，主动中枢神经系统涉及恶性肿瘤或同时参与其他研究治疗试验的患者。标准UCBT的主要终点是中性粒细胞植入的中值时间为12天（95％CI：10-15），而标准UCBT的22天（95％CI：19-25）（p <0.0001）。植入成功率也更高，其中96％的omidubicel患者获得了嗜中性粒细胞植入，而对照组为89％。次要终点，包括血小板的植入和感染，对omidubicel也比标准UCBT优越。在Majhail等人对同一研究的次要分析中。Lin等人的合并分析。（2023），接受omidubicel治疗的患者在移植后的头100天内停留的时间短，与接受标准UCBT治疗的患者相比，其他医疗保健服务的利用率较低（包括ICU，ICU，门诊就诊和输送的天数）。（2023）包括上述研究的患者，以及血液系统恶性肿瘤患者的四个较小的1-2阶段试验（Horwitz等人。2018）和镰状细胞疾病（Parikh等人2021）。在合并的分析中，在中位随访22个月（幸存者中的36个月）之后，观察到了耐用的三利菌造血，并且次级移植失败在5％中发生。估计3年的总生存期为63％，无病生存率为56％，慢性移植疾病与宿主病的3年累积发生率为37％。移植后淋巴细胞增生性疾病发生在2％，供体衍生的骨髓增生综合征为1％。与标准UCBT相比，未来的研究将需要解决omidubicel的现实经验和成本效益。与FDA标签一致，MGB健康计划认为Omisirge对于具有同种异体移植治疗的血液系统恶性肿瘤是医学上必不可少的，这些成员没有适当的供体，因此需要适当的供体，因此需要与Horwitz et al horwitz et an fivotal transplantation相似的脐带细胞移植。（2021）。