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镰状细胞病和β地中海贫血的基因治疗最新进展
b 型血红蛋白病，包括镰状细胞病 (SCD) 和 b 型地中海贫血，是导致血红蛋白结构或生成异常的普遍单基因疾病，影响全球数百万人。目前可用于治疗 SCD 和 b 型地中海贫血的疗法主要是对症治疗和异基因造血干细胞移植 (HSCT)。异基因造血干细胞移植是唯一的治愈性疗法，但有局限性。使用基因改造造血干细胞 (HSC) 的基因疗法有望成为一种有效的治愈性疗法。最近批准的基于基因改造造血干细胞的体外疗法 (CASGEVY、LYFGENIA、ZYNTEGLO) 已显示出对 SCD 和 b 型地中海贫血的显著和持久的治疗益处。在这篇评论文章中，我们讨论了当前的遗传方法和创新策略，以确保 SCD 和 b 型地中海贫血的基因治疗安全有效，并总结了已完成和正在进行的临床试验的结果。我们还讨论了使用 CRISPR/Cas 技术进行体内基因编辑治疗镰状细胞性贫血和β-地中海贫血的前景和挑战，这可能会简化制造和治疗过程。体内基因治疗可以最大限度地降低体外基因治疗的风险，并可以克服与复杂基因治疗产品相关的多重障碍，让更多患者能够获得治疗，尤其是在这些疾病高度流行的发展中地区。
调试声明：有资格使用exagamglogene autotemcel治疗的镰状细胞病（SCD）的Plerixa（SCD）（12岁及以上）
2021）。SCD通常会导致终身性贫血，这是由于血液解释增加和缺乏足够的红细胞在整个体内携带氧气。镰状细胞形的红细胞在整个身体中不容易流动，这可能会引起阻塞（血管cl缩）。血管包胶发作被称为血管熟悉的危机。SCD的慢性并发症包括预期寿命降低，严重的慢性健康问题以及生活质量的降低。镰状细胞危机可能非常痛苦，通常需要紧急入院氧气治疗和控制疼痛。SCD患者通常需要定期输血。用羟基甲酰胺的医疗管理可用于改善贫血并减少血管结合危机。
美国FDA批准了治疗镰状细胞病患者的首个基因疗法
另一方面，Lyfgenia是一种基于细胞的基因疗法。Lyfgenia使用慢病毒载体（基因递送车）进行遗传修饰，并批准用于治疗12岁及以上患有镰状细胞病的患者和血管熟悉事件的病史。与Lyfgenia一起，对患者的血管细胞进行了遗传修饰以产生HBA T87Q，这是一种基因疗法衍生的血红蛋白，其作用类似于血红蛋白A，这是不受镰状细胞病影响的人产生的正常成人血红蛋白。含有HBA T87Q的红细胞具有较低的疾病和阻塞血流的风险。然后将这些修饰的干细胞交付给患者。
COVID-19 MRNA疫苗（5年及以上）患者组方向
必须就您的提案提供此表格的完整副本。决策者在对您的建议做出决定时必须考虑本评估的结果。1。在镰状细胞疾病（SCD）的患者中使用plerixa该提案中的一些句子镰状细胞病（SCD）的简要摘要是一种遗传性疾病，在英格兰影响了约12,000-15,000人（尼斯，2021年）。SCD通常会导致终身性贫血，这是由于血液解释增加和缺乏足够的红细胞在整个体内携带氧气。镰状细胞形的红细胞在整个身体中不容易流动，这可能会引起阻塞（血管cl缩）。血管包胶发作被称为血管熟悉的危机。SCD的慢性并发症包括预期寿命降低，严重的慢性健康问题以及生活质量的降低。镰状细胞危机可能非常痛苦，通常需要紧急入院氧气治疗和控制疼痛。SCD患者通常需要定期输血。用羟基甲酰胺的医疗管理可用于改善贫血并减少血管结合危机。exagamglogene自动赛是一种细胞疗法，仅作为血干细胞移植给个体。患有SCD的患者exagamglogene自动赛治疗的目的是减轻或改善其症状。患者可以接受一项手术以收集血干细胞（内部）。plerixafor可用于动员SCD患者的干细胞，这些患者适合接受exagamglogene自动赛接受治疗。plerixafor是通过皮肤下的注射（皮下注射）给出的，并通过动员患者的血液干细胞从骨髓进入血液的作用。然后可以用exagamglogene自动曲面处理患者的干细胞。NHS英格兰调试声明的目的是允许使用NICE GID-TA11249的SCD患者使用符合Exagamglogene Autotemcel治疗的SCD患者的Plerixafor。SCD的性质意味着当前有能力从这种治疗中受益的患者可能已经知道专业服务。3。对受保护特征群体提案的主要潜在积极或不利影响
镰状细胞疾病成人的修订疾病感知问卷（IPQ-R）的心理测量特征
抽象目标：镰状细胞疾病（SCD）是全球最常见的单基因疾病。心理和行为因素通常被报告为在预测SCD健康结果中起着重要作用。专注于适应特定的健康状况及其治疗时，事实证明，健康与疾病的常识模型（CSM）具有启发式价值。在其他健康状况下，疾病结果直接受到疾病感知的影响。因此，这项研究的目的是探索修订后的疾病感知问卷（IPQ-R）的心理测量专有。设计：我们对517例镰状细胞疾病患者进行了横断面评估，并收集了406 IPQ-R的结果。通过这些数据，我们验证了信仰量表的因子结构和提出的修改，以通过确定的因素分析来改善其对数据的拟合。此外，我们通过探索性因素分析探索了因果归因量表的阶乘结构。结果：初始模型与数据显示不良。在结构修改后，消除了两个具有低负载的项目（模型2），在项目（模型3）和项目重新分配之间添加的协方差（模型4），最后提出的模型提出了与数据的正确拟合。在进行此模型规范之前，我们审查并编辑了九项研究，探讨了IPQ-R的心理计量学特性，以突出其他已将IPQ-R适应特定人群的作者进行的所有修改，并允许与我们自己的修改进行比较。结论：考虑到以前的发现，这项研究表明，在IPQ-R的尺寸结构上需要进一步的工作。
保持手机清洁可以帮助您防止生病
避免在洗手间中使用手机，然后在处理手机之前彻底洗手。不要将手机放在可能是细菌的表面上。如果您在医疗办公室或医院使用手机，请对其进行消毒。如果其他人使用您的手机，请对其进行消毒。避免用不洁的手触摸脸，嘴和眼睛。在电话上发言时，请避免让它触摸您的脸颊或嘴巴。每天至少一次消毒手机。进食前请务必洗或消毒。
神圣的CRP：何时以及如何在病狗中使用C反应蛋白。
•阳性急性相蛋白•主要在肝脏中产生促炎细胞因子•狗全身性炎症发作后4小时内血清升高•峰值24-48小时（高达1000x升高）•T1/2≈18hr•在18-24小时内降低有效治疗
通过基础编辑恢复血红蛋白功能的HBG-MAKASSAR安装：镰状细胞病的变革疗法
腺嘌呤碱基编辑提供了一种基于镰状细胞疾病（SCD）的可行基因疗法，将镰状血红蛋白（HBS，βε6V）转化为G-Makassar血红蛋白（HBG，βE6A），一种天然发生的，非致病变体。但是，单独使用HB的HBG功能在很大程度上没有表征。我们提出了一种用于表征纯化的HBG-MAKASSAR以及HBGG和HBGS红细胞功能的小鼠模型。纯化的HBG-makassar表现为功能性血红蛋白，包括在缺氧下无聚合。HBG-MAKASSAR的氧和脱氧状态的结构表征显示出血红蛋白折叠的拓扑结构与βε6α突变没有变化。 红细胞功能分析，缺氧下的疾病倾向，血液计数和线粒体保留措施将HBGS RBC作为HBAS和HBSS之间的严重程度中间，器官功能与HBA相当。 HBGG类似于大多数指标的HBAA。 总结我们的结果表明，直接校正HBS对HBG-Makassar可以为SCD提供变革性疗法。HBG-MAKASSAR的氧和脱氧状态的结构表征显示出血红蛋白折叠的拓扑结构与βε6α突变没有变化。红细胞功能分析，缺氧下的疾病倾向，血液计数和线粒体保留措施将HBGS RBC作为HBAS和HBSS之间的严重程度中间，器官功能与HBA相当。HBGG类似于大多数指标的HBAA。总结我们的结果表明，直接校正HBS对HBG-Makassar可以为SCD提供变革性疗法。
进行经颅多普勒超声扫描（患有镰状细胞病的儿童）
莱斯特医院是一家研究活跃的信托机构，因此您可能会发现您的病房或诊所正在进行研究。要了解研究的好处并亲自参与其中，请与您的临床医生或护士交谈，拨打 0116 258 8351 或访问 www.leicestersresearch.nhs.uk/patient-and-public-involvement
慢病毒与基因组编辑技术相结合治疗镰状细胞病
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