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镰状细胞病基因疗法-Sichelzellkrankheit.de
基因疗法作为镰状细胞疾病（SCD）的潜在治疗，鉴于这种血红蛋白（HB）疾病是由单点突变引起的。基因组测序的进展增加了对HB调节的理解，并发现了造血干细胞基因组修饰的分子工具的发现，使SCD可能性造成了基因治疗。基因加成策略，以提高正常或抗分球蛋白的表达，作为改善SCD的策略。在临床翻译之前必须解决许多障碍，包括对基因修饰的舒适性干细胞进行综合，将转移基因的表达增加到特定水平，并以安全的方式调节患者，以使基因模型细胞的足够的足够的生物能够适应。发现精确的基因组编辑器
编辑基因以治疗镰状细胞病......
是什么让基因编辑研究所的实验室成为一个令人兴奋的工作场所？该实验室的目标之一是让高中生和大学生参与对抗镰状细胞病。实验室里有一种包容、有抱负的文化，并产生了一种真正的社区意识——从创始人和主任到研究科学家和助手。通过鼓励年轻学生参与，培养下一代基因编辑者和研究人员变得更加容易。“根据我的经验，学生们对各种各样的问题都很好奇，从 CRISPR 基因编辑背后的科学能力到科学家的生活是什么样的——他们并不是每天都能与现实生活中的科学家交谈，他们可以与之产生共鸣并问他们任何想问的问题，”娜塔莉亚解释说。
镰状细胞病造血细胞移植
镰状细胞疾病（SCD）是一种严重的常染色体遗传遗传遗传疾病的红细胞，其特征是由异常血红蛋白的聚合引起的红细胞变形，这会导致红细胞变形和触发下游病理学变化。这些包括异常流变学，血管封闭，缺血性组织损伤和与溶血相关的内皮功能障碍。这些急性和慢性生理障碍有助于发病，器官功能障碍和生存率降低。造血细胞移植（HCT）来自HLA匹配或无关的供体或单倍性相关的供体或遗传修饰的自体造血祖细胞，以治愈或长期的疾病表现良好的方式进行。在与HLA相关的相关供体HCT之后，已经观察到了极好的结果。大多数SCD患者没有可用的HLA兄弟姐妹供体。越来越多地可以选择从无关的HLA匹配或相关的单倍捐赠者中进行HCT。自体造血祖细胞移植的初步结果是通过添加非助理基因或通过基因组编辑来增加胎儿血红蛋白表达的基因修饰。这些方法正在早期临床试验中评估。在患有SCD的患者中进行HCT时，必须仔细考虑患者和供体的选择，调节和移植物，宿主疾病治疗方案，以及HCT期间和之后的HCT评估和管理。社会人口统计学因素也可能影响对HCT的认识和获取。此外，HCT存在着严重的决策，在改善疾病表现的可能性与HCT的早期或晚期并发症之间进行了复杂的权衡。HCT的SCD表现需要仔细的多学科协作以及医生和知情患者和看护人之间的共同决策。
使用胞嘧啶碱基编辑器
S. Haihua Chu，Daisy Lam，Michael S Packer，Jenny Olins，Alexander Liquori，Kyle Rehberger，Conrad Rinaldi，Jeffrey Marshall，Calvin Lee，Bo Yan，Bo Yan，Jeremy Decker，Jeremy Decker，Bob Gantzer，Scott Haskett，Scott Haskett，Tanggis Bohnuud，David Born，David born born barr barr，luiis，luuis，luuis。 Slaymaker，Nicole Gaudelli，Sarah Smith，Adam Hartigan和Giuseppe CiaramellaS. Haihua Chu，Daisy Lam，Michael S Packer，Jenny Olins，Alexander Liquori，Kyle Rehberger，Conrad Rinaldi，Jeffrey Marshall，Calvin Lee，Bo Yan，Bo Yan，Jeremy Decker，Jeremy Decker，Bob Gantzer，Scott Haskett，Scott Haskett，Tanggis Bohnuud，David Born，David born born barr barr，luiis，luuis，luuis。 Slaymaker，Nicole Gaudelli，Sarah Smith，Adam Hartigan和Giuseppe Ciaramella
CRISPR-Cas9基因编辑用于镰状细胞疾病和β-...
输血依赖性的β-thal症（TDT）和镰状细胞疾病（SCD）是严重且潜在危及生命的表现的疾病。bcl11a是抑制红色细胞中γ-球蛋白表达和胎儿血红蛋白的转录因子。我们进行了从健康供体获得的CD34+血液 - 贫血细胞和祖细胞的电穿孔，而CRISPR-CAS9靶向Bcl11a红细胞特异性增强子。该基因座的大约80％的等位基因进行了修改，没有脱靶编辑的证据。经过骨髓化后，两名患者 - 一名患有TDT的患者，另一名患有SCD的患者，以CRISPR-CAS9为靶向相同的BCL11A增强剂，以自体CD34+细胞。一年多以后，两名患者在骨髓和血液中的等位基因编辑水平很高，胎儿血红蛋白的增加，这些胎儿血红蛋白被泛细胞分布，输血独立性，并且（在SCD患者中）消除了血管合格发作。（由CRISPR Therapeutics和Vertex Pharma-Ceuticals资助； ClinicalTrials.gov编号，NCT03655678用于攀登-111和NCT03745287，用于攀登SCD-121。）t
镰状细胞病：初级保健更新
静脉通路 SCD 患者需要反复接受需要静脉通路的干预措施（实验室分析、液体复苏、输血），随着时间的推移，外周静脉通路变得困难。31 通常需要中心静脉通路，因此，教育患者如何正确护理这些设备以及血栓形成和感染等潜在并发症非常重要。 心理社会支持 患有慢性病的患者面临心理社会压力，获得心理社会支持（心理学家、咨询师、社会工作者）对于维持有效的健康维护策略至关重要。可以提供帮助，帮助患者获得健康保险和交通、加入支持团体以及实现教育和职业目标。
2023-24镰状细胞年度报告V2
对于镰状细胞疾病（SCD）的患者，从小儿到成人护理的过渡可能是一个具有挑战性的时期。在此期间，他们经常面临医疗保健提供者和治疗的中断。儿科患者可以在阿肯色州儿童接受管理，直到21岁。但是，他们可能在18岁时开始过渡到UAMS成人镰状细胞诊所。为了促进平稳的过渡，提前几年开始计划，并采用量身定制的策略来确保全面护理。此过程的关键组成部分是有一个社会工作者，该社会工作者嵌入儿童和UAMS镰状细胞诊所的小儿镰状细胞诊所中。这种双重角色有助于与患者建立关系，并通过过渡到成人护理来支持他们。已经建立了一项教育计划，患者每年两次都会获得有关其疾病各个方面（包括心理社会因素）的书面和口头信息。该程序确保患者为过渡做好准备。此外，UAMS社会工作者在需要时帮助患者在社区中找到成人的初级保健提供者，并安排在UAMS诊所的初步任命。UAM和儿童的诊所团队每两年一次见面，以审查即将到来的过渡并加强协作，以确保患者的护理连续性。
镰状细胞疾病的治疗 - 选择和视角
摘要：镰状细胞病（SCD）是影响人类的最遗传的血液学疾病之一。在临床上，在严重情况下，进行性多器官衰竭和死亡率增加。最高的患病率是西非，印度，地中海地区和中东国家。羟基脲是可用于SCD的主要药物，对于SCD患者仍然是一线治疗。另外三种药物疗法，l-谷氨酰胺，体素和克里扎龙珠单抗已被批准为辅助药物。但是，这些治疗方法均未治愈。有效的基于细胞的疗法可用，例如红细胞（RBC）交换，唯一的治疗疗法是血髓性干细胞移植（HSCT）。基因编辑现在显示出治疗SCD和β-地中海贫血的希望。最近的临床试验证明，这种治疗策略是有效的，但是昂贵。尽管有安全有效的药物治疗可用，但鉴于医疗保健费用不断上升，包括住院和医疗干预措施，关注这些药物的总体价值的问题仍然存在。在此，我们报告了一项具有成本效益的评估，可以指导未来在SCD患者中做出HSCT作为细胞治疗的决策的努力。
印度即将开发镰状细胞病基因疗法......
研讨会旨在为有抱负的冶金学家提供一个与来自行业、研发实验室和学术机构的专家交流的平台。它为学生参与者提供了一个更新知识并分享他们在冶金和材料技术领域的学术成就、创新想法和研究的机会。自 2011 年成立以来，“教师讲台背后”已成为全印度学生的一项重要活动。Sandip Ghosh Chowdhury 博士欢迎主宾、代表和演讲者，强调金属、材料和矿物在国家发展中的重要作用以及学生参与的重要性。
镰状细胞病研究和临床进展里程碑
NHLBI 自 1948 年成立以来一直资助镰状细胞研究，当时它是美国国立卫生研究院 (NIH) 的国家心脏研究所。NHLBI 不仅在资助基础研究方面发挥了重要作用，而且在开发和实施大型临床试验以及举办研讨会和共识会议以指导研究方面也发挥了重要作用。对镰状细胞病和其他影响血红蛋白的疾病的研究在遗传学、分子生物学和其他医学领域的发展中发挥了核心作用。更重要的是，临床试验参与者对于镰状细胞病新疗法的开发至关重要。由于他们的贡献，我们了解了这种疾病的分子病因；开发了预防和治疗其并发症（包括感染、中风和肺病）的有效方法；甚至通过血液和骨髓移植治愈了少数患者。