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RAINBOW：使用新颖的 SNP 集方法进行基于单倍型的全基因组关联研究
稀有变异难以检测是传统全基因组关联研究 (GWAS) 面临的问题之一。这一问题与单倍型等由多个等位基因组成的复杂基因组成密切相关。为解决这一问题，已提出了多种单核苷酸多态性 (SNP) 集方法。但这些方法很少与单倍型相关讨论。在本研究中，我们开发了一种新的 SNP 集方法“RAINBOW”，并将该方法应用于基于单倍型的 GWAS，将单倍型块视为 SNP 集。结合单倍型块估计和 SNP 集 GWAS，可在无需先前单倍型信息的情况下进行基于单倍型的 GWAS。我们准备了 100 组稻 (Oryza sativa subsp.) 的模拟表型数据和真实标记基因型数据集。 indica，并对数据集进行 GWAS。我们比较了我们的方法、传统的单 SNP GWAS、传统的基于单倍型的 GWAS 以及传统的 SNP 集 GWAS 的功效。结果显示我们的方法在三个方面优于这些方法：（1）控制假阳性；（2）如果数据集中对因果变异进行了基因分型，则可以不依赖连锁不平衡来检测因果变异；（3）它显示出比其他方法更高的功效，即它能够检测到其他方法未能检测到的因果变异，主要是当因果变异位置非常接近且其作用方向相反时。通过在本研究中使用 SNP 集方法，我们期望不仅可以检测出罕见变异，还可以检测出具有复杂机制的基因，例如具有多个因果变异的基因。 RAINBOW 是作为名为“RAINBOWR”的 R 包实现的，可从 CRAN（https://cran.r-project.org/web/packages/RAINBOWR/index.html）和 GitHub（https://github.com/KosukeHamazaki/RAINBOWR）获取。
药物代谢中多晶型基因CYP的分析
摘要异种生物学是一种外国物质的化合物，以药物，致癌物，食物添加或其他成分的形式进入人体。输入的异物将由酶代谢，其中一种是与生理化合物代谢有关的酶细胞色素P450 monooksgenase（CYP）对人体很重要。酶的异生物代谢分为两个阶段，旨在形成更多的极性异种生物学，从而更容易消除身体。许多研究承认，代谢药物的酶和转运蛋白的遗传多态性的存在可以显着影响个体对药物反应时的变化。SNP之一（单核苷酸多态性）是最常见的遗传突变类型，它在个体内或个体之间改变了单个碱基对。数据库在SNP方面发展，因为该开发使用了生物信息学方法，因此可以在更大和较广泛的人类基因组中识别SNP在人类基因组中的鉴定。关键字：异生物学，细胞色素P450酶，SNP（单
全基因组遗传关联研究揭示了欧洲山毛榉的 SNP 与环境变量和特定叶面积显着相关
Aitken, SN、Yeaman, S.、Holliday, JA、Wang, T. 和 Curtis-McLane, S. (2008)。适应、迁移或灭绝：气候变化对树木种群的影响。进化应用，1(1)，95 – 111。https://doi.org/10.1111/j.1752-4571.2007.00013.x Arvidsson, S.、Fartmann, B.、Winkler, S. 和 Zimmermann, W. (2016)。使用标准化测序基因分型 (nGBS) 实现高效的高通量 SNP 发现和基因分型。LGC 技术说明，AN-161104.01。Beaudette, D.、Skovlin, J.、Roecker, S. 和 Brown, A. (2022)。 dirtDB：土壤数据库接口。R 包版本 2 6。13. Benjamini, Y.，& Hochberg, Y. (1995)。控制错误发现率：一种实用而强大的多重检验方法。皇家统计学会杂志。B 系列，57(1)，289 – 300。Boyle, EA, Li, YI，& Pritchard, JK (2017)。复杂性状的扩展视图：从多基因到全基因。细胞，169(7)，1177 – 1186。https://doi.org/10.1016/j.cell.2017.05.038
在低芥酸菜和玉米中对具有失败的SNP调用的定量性状进行准确预测
医学人工智能（AI）服务，包括健康聊天机器人，预计对于促进医疗保健的质量，解决医疗保健资源的不平等分配，降低医疗保健成本以及提高诊断水平和效率至关重要（Guo and Li，2018; Lake et et al。，2019; Schwalbe and Wahl，2020; Lake and Li。但是，越来越多的参与者更喜欢与医生进行咨询，而不是健康聊天机器人进行医学咨询（Branley-Bell等，2023），即使他们的专业知识水平与人类医生相同的专业知识（Yokoi等，2021）；在与健康聊天机器人（Fan等，2021年）进行磋商期间，有大量用户退出，其中近40％的人甚至不愿与他们互动（PWC，2017年）。值得注意的是，许多专家担心与医学AI的潜在歧视性偏见，解释性和安全危害有关的固有局限性（Amann等，2020）。例如，一项调查发现，超过80％的专业医生认为健康聊天机器人无法理解人类的情绪，并通过为患者提供不准确的诊断建议来代表误导治疗的危险（Palanica等，2019）。此外，人们认为健康聊天机器人是不真实的（Ly等，2017），不准确（Fan等，2021），可能是高度不确定和不安全的（Nadarzynski等人，2023年），导致他们在需要医疗救助的情况下使他们的脱口机或犹豫。因此，这项研究的第一个研究问题是探索哪些因素影响人们抵抗健康聊天机器人。尽管克服对AI医疗保健技术的公众抵抗对于促进其未来在医疗领域的社会接受至关重要（Gaczek等，2023），但很少有研究研究如何形成对AI医疗保健技术（例如健康聊天机器人）的抵抗行为。
研究论文长期非编码RNA H19基因型与糖尿病性视网膜病的临床特征
糖尿病性视网膜病（DR）是以炎症反应为特征的糖尿病的微血管并发症。H19基因在调节炎症中起作用，并且与慢性全身炎症有关。本研究旨在研究H19基因中单核苷酸多态性（SNP）与DR的发展之间的潜在相关性。 H19 SNP的五个基因座-RS3024270（C/G），RS2839698（C/T），RS3741219（A/G），RS2107425（C/T）和RS217727（C/T）和RS217727（C/T）（C/T） - 使用TAQMAN ALLELILIM ALLELIC ALLELIC ALLELIC ALLELIC ALLELIC ALLELIC ALLELIC ALLELIC ALLELIC ALLELIC ALLELIC和272。结果表明，H19 SNP RS3741219 AG（P = 0.030）和AG+GG（P = 0.037）等位基因与45岁之前糖尿病发作的患者发育的DR的风险增加显着相关。此外，患有H19 SNP RS3741219 AG+GG基因型的糖尿病个体也显示出明显更高的血清肌酐（P = 0.034），较低的肾小球过滤率（GFR）（P = 0.013），总胆固醇/HDL/HDL/HDL/HDL比率（P = 0.031）和Trigligligly（p = 0.0）。在基于年龄的亚组分析中，糖尿病患者的GFR明显降低，患有糖尿病，H19 SNP RS3741219 AG+GG基因型（P = 0.012）。总而言之，H19 SNP RS3741219变体的存在与早发糖尿病患者的DR风险更高，并且在该人群中尤其明显。
o r i g i n a l r e s a a r c h fto基因多态性与中枢神经系统肿瘤易感性之间无关
背景：中枢神经系统（CNS）肿瘤是在全球童年时期出现的一种恶性肿瘤。脂肪质量和肥胖相关（FTO）酶，最初被鉴定为肥胖相关蛋白，也是癌症的易感基因。然而，FTO基因单核苷酸多态性（SNP）对中枢神经系统肿瘤风险的诱发作用尚不清楚。方法：本文中，我们基因分型了314例CNS肿瘤患者和380位来自三家医院的健康对照样本，以探索FTO基因SNP是否影响CNS肿瘤风险。Taqman SNP基因分型测定法用于基因分型。的比值比（ORS）和95％的CON FICENTASS（CIS）（CIS）应用于多项式逻辑回归，用于确定SNP的关联（RS1477196 G> A，RS9939609 T> A，RS7206790 C> G g> g，以及RS80477395395的风险cen in> g）in> g）in> g） 结果：我们无法在单位分析或组合分析中检测到FTO基因SNP和CNS肿瘤风险之间的显着关联。 与0-2风险基因型相比，具有3-4种风险基因型的携带者的Edepeny MOMA风险显着增加（调整后的OR = 1.94，95％CI = 1.11–3.37，p = 0.020）。 结论：我们的数据表明，FTO基因SNP不太可能对CNS肿瘤风险产生很大的影响，但可能影响较弱。 关键字：CNS肿瘤，风险，FTO，多态性，中文的比值比（ORS）和95％的CON FICENTASS（CIS）（CIS）应用于多项式逻辑回归，用于确定SNP的关联（RS1477196 G> A，RS9939609 T> A，RS7206790 C> G g> g，以及RS80477395395的风险cen in> g）in> g）in> g）结果：我们无法在单位分析或组合分析中检测到FTO基因SNP和CNS肿瘤风险之间的显着关联。与0-2风险基因型相比，具有3-4种风险基因型的携带者的Edepeny MOMA风险显着增加（调整后的OR = 1.94，95％CI = 1.11–3.37，p = 0.020）。结论：我们的数据表明，FTO基因SNP不太可能对CNS肿瘤风险产生很大的影响，但可能影响较弱。关键字：CNS肿瘤，风险，FTO，多态性，中文
灌木（桤木）全新世叶绿体遗传变异
图 5 在七个 Alnus alnobetula 个体的整个叶绿体侏儒排列中检测到的单核苷酸多态性 (SNP)。随后绘制了参考叶绿体基因组和通过杂交捕获和散弹枪测序方法从核心样本中检索到的 sedaDNA，以评估它们与 SNP 位置相对应的变体。SNP 的位置对应于参考叶绿体基因组。如果 SNP 位于基因内，则在第一行中给出相应的基因名称。如果未从核心样本中检索到任何读数，则不会报告任何变体。颜色代码：Taymyr 特定变异 = 黄色；Omoloy 特定变异 = 橙色；Kolyma 特定变异 = 绿色；Taymyr 地理歧视的潜在标记 = 以红色突出显示的位置；Kolyma 地理歧视的潜在标记 = 以蓝色突出显示的位置；Omoloy 地理歧视的潜在标记 = 以浅绿色突出显示的位置
大蒜的大规模种群结构和遗传结构
大蒜是一种无性繁殖的农作物，是洋葱后的第二个重要的鳞茎作物，被用作蔬菜和药用植物。在数千年的种植中已经形成了丰富而多样的大蒜资源。然而，基因组变异，种群结构和大蒜农艺性状的遗传结构仍未得到很好的阐明。在这里，使用从43个国家 /地区收集的606个大蒜加入中鉴定了100258个单核苷酸多态性（SNP）。种群结构，主要成分和系统发育分析表明，这些加入分为五个亚群。连续两年内实施了二十种农艺性状，包括地面生长性状，与灯泡相关和螺栓相关的特征。总共有542个SNP与这些农艺性状相关，其中188个SNP与两个以上的性状反复相关。一个SNP（CHR6：1896135972）反复与十个特征有关。这些相关的SNP位于或附近858个基因内，其中56个是转录因子。有趣的是，核糖体蛋白S5中的一个非同义词SNP（CHR4：166524085）与地上生长和与鳞茎相关的性状反复相关。此外，全基因组选择区域的基因本体富集分析在完全粘液和非螺栓固定加入之间的基因组选择区域表明，这些基因在“营养性的生殖相位过渡到生殖相位过渡”，“芽系统发展”，“芽系统发展”，“生殖过程”等中显着富集这些结果为可靠，有效地选择候选基因以实现大蒜遗传改善和优越品种提供了宝贵的信息。
揭示了发酵食品和食品微生物的抗氧化能力：专注于蓝细菌
抽象tick传播的脑炎（TBE）是一种神经病毒病毒疾病，严重程度从轻度的发热疾病到严重而威胁生命的脑膜脑炎或脑脊髓炎。有越来越多的证据表明，除其他病毒和宿主相关的因素外，除了宿主遗传因素外，对tick传播脑炎病毒（TBEV）诱导的疾病及其严重程度的易感性在很大程度上受到宿主遗传因素的影响。在这项研究中，我们研究了选择的单核苷酸聚合物（SNP）在先天免疫基因中对人类倾向的贡献。More specifically, we investigated a possible association between SNPs rs304478 and rs303212 in the gene Interferon Induced Protein With Tetratricopeptide Repeats 1 ( IFIT1 ), rs7070001 and rs4934470 in the gene Interferon Induced Protein With Tetratricopeptide Repeats 2 ( IFIT2 ), and RIG-I (Retinoic acid-inducible基因I）编码基因DDX58 RS311795343，RS10813831，RS17217280和RS3739674 SNP具有倾向于在捷克共和国人口中的倾向，在捷克共和国的人口中，TBEV是高度绝妙的。在247名非免疫TBE患者中分析了这些SNP的基因型和等位基因频率，并与204名对照组相比。分析表明，IFIT1 RS304478 SNP和DDX58 RS3739674和RS17217280 SNP的关联与捷克人群的倾向，表明临床上的新风险因素，但没有疾病严重性。这些结果还强调了先天免疫基因在发病机理中的作用。