单词17染色体(DEL17P)短臂的单相关缺失是预后较差的癌症的复发异常。与血液学恶性肿瘤有关的最佳研究,相关的功能结果主要归因于TP53的损失和/或功能障碍,TP53位于17p13.1,但位于17p上其他基因的删除的较大影响较大。17p是基因组中最大的基因密集区域之一,包括TP53之外的肿瘤抑制基因,对于细胞存活和增殖所必需的基因,以及小和长的非编码RNA。在本综述中,我们利用数据驱动的方法来划定多种癌症中17p删除的程度,并确定常见的功能丧失基因特征。我们讨论了产生的杂合性丧失(LOH)和单倍依的效率如何影响细胞的行为,但也可以确定有可能通过治疗性利用的脆弱性。最后,我们强调了DEL17P的新兴动物和同源细胞系模型如何为癌细胞行为提供关键的生物学见解。
目的:由于与绝经期相关的衰老和荷尔蒙变异的影响,女性在中年和年龄较大的年龄较高的肾脏疾病和心血管疾病(CVD)的风险增加。患有糖尿病的女性肾功能降低的风险更大。降低甚至轻度降低的肾功能会增加2型糖尿病(T2D)女性患动脉粥样硬化心血管疾病(ASCVD)的风险。因此,这项研究的目的是确定肾功能降低或轻度降低的肾功能与T2D妇女中ASCVD,CVD和心血管危险因素的估计估计风险相关。患者和方法:这项横断面研究是在393名T2D妇女中进行的,年龄在40-70岁之间,根据估计的肾小球过滤率(EGFR)的水平(EGFR≥90mL/min/min/1.73m 2(正常),EGFR 60-89 ml/1.73m 2(EGFR≥90mL/min/1.73m),分为三组(EGFR≥90ml/min/min/1.73m)。 ML/min/1.73m 2(减少)。确定了肾功能与ASCVD的10年风险以及心血管疾病的相关性。 结果:基于当前的研究结果,发现心血管疾病的存在与以前CVD的T2D参与者中有轻度降低(P = 0.014)和降低EGFR(P = 0.004)有关。 在没有CVD的T2D女性中,ASCVD的10年中期/高风险估计有时减少或减少EGFR之间没有关联。 尽管EGFR的水平在T2D妇女之间和培训后妇女之间有显着变化,但肾功能与估计的10年ASCVD风险没有关联。确定了肾功能与ASCVD的10年风险以及心血管疾病的相关性。结果:基于当前的研究结果,发现心血管疾病的存在与以前CVD的T2D参与者中有轻度降低(P = 0.014)和降低EGFR(P = 0.004)有关。在没有CVD的T2D女性中,ASCVD的10年中期/高风险估计有时减少或减少EGFR之间没有关联。尽管EGFR的水平在T2D妇女之间和培训后妇女之间有显着变化,但肾功能与估计的10年ASCVD风险没有关联。在心血管危险因素中,高血压的存在与T2D妇女的EGFR轻度降低/减少有关。结论:这项研究的发现突出了中年和老年T2D妇女的肾功能与心血管疾病的分级独立关联,而没有CVD的妇女中的ASCVD估计有10年的ASCVD风险。关键字:EGFR,心血管疾病,T2D女性,心血管危险因素
微生物群 - 脑轴在神经精神疾病中起关键作用,尤其是在抑郁症中。依西妥位(ESC)是第一线抗抑郁药,但是,其在抑郁症治疗中对微生物群轴轴的调节机制尚不清楚。使用Wistar-Kyoto(WKY)大鼠的强制游泳测试评估了ESC的抗抑郁作用,而肠道和大脑区域的损伤是通过H&E染色和免疫组织化学评估的。通过肠道菌群的16S rRNA测序,血清未靶向的代谢组学和海马蛋白质组学研究了具有抑郁行为的WKY大鼠的治疗机制。结果表明,ESC干预改善了抑郁样的行为,这可以通过WKY大鼠的游泳时间增加,还恢复了肠道渗透性和脑组织完整性。肠道菌群组成的显着变化,尤其是细菌型果胶的增加,以及血清鞘脂代谢物(鞘氨酸1-磷酸盐,鞘氨醇,鞘氨酸-1-磷酸盐)和海马蛋白(Sptlc1,Enpp5,Enpp5,Enpp5,eNPPE2),是ENPPP2,是ENPPP2,是ENPPE2,是ENPPE2,是ENPP2,是ENPEP2,是ENPP2,是ENPP2,是ENPP2,是ENPP2,是ENPP2,是ENPP2,是ENPP2,是ENPP2)这些可靠的相关性表明,ESC可以通过通过肠道微生物群的影响来调节鞘脂代谢来发挥其抗抑郁作用。因此,这项研究阐明了ESC抗抑郁药的效率的基础,并突出了微生物群 - 脑轴轴心在介导这些作用中的关键重要性。
弓形虫病是由寄生虫弓形虫引起的感染,可以通过多种路线(包括受污染的食物或水,暴露于感染的猫粪便)或从母亲到胎儿传播的多种路线传播,或者在胎儿传播中[1,2]。孕妇的慢性弓形虫病是一个重大问题,因为它对母亲和发育中的胎儿都有潜在影响。慢性弓形虫病是指可能持续多年的持久感染。在某些情况下,个体可能保持无症状,但是寄生虫可能在组织中休眠,尤其是在大脑和肌肉中[3-5]。慢性弓形虫病在怀孕中构成了独特的挑战,但是有了积极的管理和教育,可以降低风险。孕妇应意识到这种疾病,其传输路线和预防措施,并应向医疗保健提供者咨询个性化护理和建议[6,7]。
背景:流行病学研究表明,血液尿素氮(BUN)和血清白蛋白降低可以独立地预测慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者的不良临床结局。但是,在患有COPD的重症患者中,BUN-Albumin比率(BAR)的预测性能仍有待证实。这项研究旨在调查重症监护病房(ICU)患者与COPD的BAR和全因死亡率之间的关联。方法:这是一项回顾性研究,其中包括每次ICU入院的第一天的COPD患者和血清白蛋白价值,并且从EICU协作研究数据库中获得了数据。所包含的COPD患者被分为三组(T1-T3)。多元逻辑回归和COX比例危害模型分别用于检查BAR和全因院内和ICU死亡率之间的关联。Kaplan – Meier曲线,以评估三组之间的生存差异,并将差异与对数贷方测试进行了比较。结果:最终分析中总共包括4037名患者,院内和ICU死亡率分别为11.79%和6.51%。多元逻辑回归分析表明,连续条是院内死亡率的重要风险预测因子(OR:1.039,95%CI:1.026–1.052,p <0.001)和ICU死亡率(OR:1.030,95%CI:1.015%CI:1.015-1.045,P <0.045,P <0.001)。相关的亚组分析表明,这种正相关可能会在某些人口环境中有所不同。COX比例危害模型显示,最高的bar三位杆(T3)患者与院内死亡率的较高风险显着相关(HR:1.983,95%CI:1.419–2.772,p <0.001)和ICU死亡率(HR:2.166,95%CI:1.3333-3.418,p <0.418,P <0.418,P <0.418,P <0.418,p <0.001。Kaplan – Meier曲线表明,在三个三分之一组中,全因死亡率的存活差在统计学上是显着的(log-rank p <0.0001)。结论:高水平的酒吧与危重患者COPD患者的全因死亡率增加有关。作为一种创新且有前途的生物标志物,BAR可能有助于预测COPD患者的高死亡风险。关键词:慢性阻塞性肺部疾病,血尿氮,血清白蛋白,全因死亡率,重症监护病房
摘要 目的:确定白细胞介素 (IL)-10 基因 -592 C/A 多态性与 2 型糖尿病 (T2DM) 患者糖尿病肾病 (DNP) 之间的关联。研究设计:比较观察研究。研究地点和持续时间:巴基斯坦拉合尔梅奥医院和爱德华国王医科大学肾脏病科(与生物化学和生物医学科学高级研究中心 (ARCB) 合作),2021 年 1 月至 12 月。方法:该研究包括 282 名患有 T2DM ≥5 年且年龄≥40 岁的患者。患有和不患有 DNP 的患者分别分为 A 组和 B 组(每组 n = 141)。样本采集后,首先从全血中提取脱氧核糖核酸(DNA),然后通过特异性引物进行扩增,最后通过聚合酶链式反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法进行基因分型。使用中位数和四分位距(IQR)描述偏态数据,使用频率描述分类数据。使用Mann-Whitney U检验进行数据组间比较。使用卡方检验建立关联。结果:A组患者的中位年龄为50.0(12)岁,B组患者的中位年龄为54.0(11)岁。A组男女性分布为39(27.7%)/ 102(72.3%),B组男女性分布为49(34.8%)/ 92(65.2%)。IL-10基因-592 C / A多态性在A组72(51.0%)中出现的频率高于B组63(44.7%),但无统计学意义(p = 0.283)。结论:本研究表明,T2DM患者IL-10基因-592位点的单核苷酸C / A多态性不会影响(增加/减少)其患DNP的易感性。
。CC-BY-NC-ND 4.0 国际许可证 它是永久可用的。是作者/资助者,已授予 medRxiv 许可以显示预印本(未经同行评审认证)预印本 此版本的版权所有者于 2025 年 2 月 17 日发布。;https://doi.org/10.1101/2023.07.24.23293075 doi:medRxiv 预印本
女性不孕症受多种因素的复杂相互作用影响,包括荷尔蒙失衡、感染和生活习惯。雌激素是女性生殖健康的关键激素,在这些过程中起着关键作用。微生物群,尤其是乳酸杆菌,与体外受精 (IVF) 的结果改善有关。此外,阴道和肠道微生物群的变化会影响生殖健康并增加妊娠并发症的风险。最近的研究强调了肠道微生物对行为、代谢和免疫功能的重大影响。这篇叙述性综述旨在探讨微生物群与女性不孕症之间的关系。使用 PubMed/MEDLINE、Scopus 和 Embase 数据库进行了全面的文献检索,重点关注 2000 年至 2024 年期间以英语发表的全文原创研究文章。搜索词包括“微生物群”、“微生物组”、“生育力”和“不孕症”。我们的研究结果表明,肠道微生物群及其酶活性,特别是 β-葡萄糖醛酸酶,会影响雌激素水平,可能导致以雌激素过量或不足为特征的疾病。此外,肠道微生物群可能通过激素失衡导致子宫内膜异位症、盆腔痛和不孕症。生殖器微生物群,特别是乳酸杆菌种群的丰富,也与女性不孕症和预防细菌性阴道病有关。沙眼衣原体和阴道加德纳菌的存在以及乳酸杆菌的缺乏与不孕症有关。
a 内分泌、糖尿病与代谢 b 临床生物化学实验室 c 外科 d 都灵大学健康与科学大学医院放射科,意大利都灵 联系人:Mirko Parasiliti-Caprino,医学博士,哲学博士;都灵大学健康与科学大学医院内分泌、糖尿病与代谢;意大利都灵 Corso Dogliotti 14,邮编 10126。电话:+39 0116709559;电子邮箱:mirko.parasiliticaprino@unito.it。缩写:ABPM,动态血压监测;AH,动脉高血压;APA,醛固酮腺瘤;ARR,醛固酮与肾素比率;AVS,肾上腺静脉取样;BAH,双侧肾上腺增生;BP,血压;cIMT,颈动脉内膜中层厚度; CKD-EPI,慢性肾脏病流行病学合作;CVD,心血管疾病;DM,糖尿病;eRH,原发性难治性高血压;HR,心率;HRV,心率变异性;LVH,左心室肥大;PAC,血浆醛固酮浓度;PRA,血浆肾素活性;ReH,难治性高血压;SIT,盐水输注试验。摘要目的评估难治性和难治性高血压患者原发性醛固酮增多症的患病率及其与心脏代谢并发症的关系。方法对 110 例连续患有真性难治性高血压 [尽管采取了适当的生活方式措施并使用至少三类抗高血压药物(包括利尿剂)治疗,血压仍控制不佳] 且既往无心血管事件的患者进行继发性高血压筛查。如果使用了至少五种抗高血压药物,血压仍未得到控制,则诊断为难治性高血压。
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