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253rd ENMC国际研讨会：横纹肌肉层状 - 自然史和临床试验准备就绪。 2022年6月24日至26日，荷兰Hoofddorp
关键字：LMNA，lamins，肌病，emery-dreifuss，心脏介绍和概述横纹肌肉层状（SMLS）是一组罕见的遗传性神经肌肉和心脏疾病，这是由于编码A-type层lamins的LMNA基因的突变引起的[1]。它们包含LMNA相关的先天性肌肉营养不良（L-CMD），Emery-Dreifuss肌肉营养不良（EDMD），这是一种肢体束肌营养不良症（以前是LGMD1B）的形式，并具有隔离的扩张性心肌疗法，并具有传导DCM-CD（DCM-CD）。近年来，已经做出了许多努力来阐明临床自然史，探索发病机理并通过国际合作开发SML的治疗方法。因此，自2006年关于椎板病的最后一次ENMC研讨会以来，该领域的当前知识已大大增加[2]。但是，目前非常需要多学科方法，包括临床和基础研究专家，以识别和定义SML中的临床结果指标和生物标志物。这将对疾病自然史的理解以及对实验药物对未来临床试验的影响的评估产生深远影响。
在具有劣质心肌梗死史的非常年老的患者中，经甲状腺素蛋白心脏淀粉样蛋白病：病例报告
经硫代蛋白心脏淀粉样变性（ATTR-CA）涉及以淀粉样蛋白原纤维形式积聚心肌中的甲状腺素蛋白蛋白，这会影响心脏的结构和功能。ATTR-CA的常见ECG发现包括低QRS电压和伪心肌梗塞（MI）模式，这些模式定义为两个连续的导线中的病理Q波或QS复合物，而没有MI或超声心动图的历史。在这里，我们提出了一个非常年迈的患者中的Attr-Ca案例，其中ECG上的病理Q波是先前下次MI的真实指标。一名96岁的女性具有劣等MI病史的妇女，该夜间呼吸困难的历史为期一周。五年前，她在右冠状动脉远端进行了冠状动脉支架的位置。一个心电图揭示了异常Q波，0.5 mm的ST升高和肢体中的T波反转为III和AV F，
新俄罗斯经济史
2 最近构建的有关俄罗斯历史的公开数据集反映了这些数据数字化的进展。俄罗斯历史统计电子存储库提供了过去两个世纪（1800-2000 年）几个横截面的区域级经济产出和投入数据（http://www.ristat.org，2021 年 10 月 26 日访问）。Demoscope Weekly 的统计附录包含有关俄罗斯人口普查的分类数据（http://www.demoscope.ru/weekly/pril.php，2021 年 10 月 26 日访问）。19 世纪和 20 世纪初俄罗斯社会和经济动态的电子资源介绍了帝国时期俄罗斯发展各个方面的几个年度时间序列（http://www.hist.msu.ru/Dynamics/，2021 年 10 月 26 日访问）。
物种生物学和人口统计历史决定了物种在热带岛屿特有鸟类中对气候变化的脆弱性
。cc-by-nc-nd 4.0国际许可证（未经同行评审证明）获得的是作者/资助者，他授予Biorxiv授予Biorxiv的许可，以永久显示预印本。它是制作
加拿大关键的矿物开发人员共享气候成功故事
本演示文稿在适用的加拿大证券立法的含义中包含“前瞻性信息”，该信息基于本演讲之日起的期望，估计，预测和解释。本演讲中有关公司的信息；本文中的任何其他信息都不是历史事实，可能是“前瞻性信息”（“ FLI”）。All statements, other than statements of historical fact, are FLI and can be identified by the use of statements that include words such as "anticipates", "plans", "continues", "estimates", "expects", "may", "will", "projects", "predicts", “ proposes ” , "potential", "target", "implement", “ scheduled ” , "intends", "could", "might", "should", “相信”和类似的单词或表达方式。fli包括但不限于：公司成为关键矿产的负责任供应商的目标，对公司项目的勘探，包括勘探的预期成本和实现某些里程碑的时间，包括完成勘探计划的时间；公司成功资助或为实施其业务战略的实施和探索其任何项目（包括来自资本市场）的能力； Covid-19对公司的业务目标或项目的任何预期影响，公司的财务状况或运营以及这方面的公告的预期时间。fli涉及已知和未知的风险，假设和其他可能导致实际结果或绩效差异的因素。此FLI反映了公司对未来事件的当前观点，虽然目前被公司认为是合理的，但本质上属于重大的不确定性和意外事件。因此，无法确定它们会准确反映实际结果。此类FLI所基于的假设包括，不限制：关键矿物的当前市场；当前的技术趋势；公司与其业务合作伙伴之间的业务关系；实施其业务策略并资助，探索，推进和开发其每个项目的能力，包括其结果和时间安排；以安全有效的方式运作的能力；与魁北克的接收和维护勘探，环境和其他许可或批准有关的不确定性； Covid-19的任何无法预料的影响；在矿产勘探业务中增加竞争的影响，包括公司在行业中的竞争地位；一般经济状况，包括与货币控制和利率波动有关的。
职业治疗时间表的历史
职业疗法自20世纪早期起步以来已经走了很长一段路。现在是现代医疗保健的重要组成部分，可以帮助人们克服挑战并实现生活。但是，职业疗法到底是什么，它如何变得如此重要？职业疗法是一种医疗保健，可以帮助人们通过与孩子一起玩，做饭或追求爱好等活动来完成他们想要和需要做的事情。不仅仅是让人们重返工作岗位；这是关于帮助他们充分参与生活。职业治疗师通过弥合医疗和现实生活中的差距来增强生活质量的重要作用。从帮助残疾儿童在学校中成功到协助老年人保持独立性，职业疗法对医疗保健产生了巨大影响。当我们探索其历史时，我们将发现一个出色的故事，讲述了一个以同情和创新为生的职业。我们的旅程始于埃莉诺·克拉克（Eleanor Clarke）的倾斜，通常被称为“职业治疗之母”。lag是在她的时代不可忽视的力量，这是由于热情帮助他人并相信有意义的活动的治愈能力。对成为职业疗法的兴趣始于芝加哥的赫尔之家，在那里她与社会改革家简·亚当斯（Jane Addams）一起工作。在这里，她遇到了使用手工艺和活动作为精神疾病患者的疗法的概念，这是一种被称为道德治疗的更广泛运动的一部分。战争爆发时，康复服务的需求变得越来越紧迫。1。这个想法是革命性的 - 而不是将患者限制为庇护所，为什么不参与有意义的活动以促进康复呢？lagle采用了这个概念，并遵循了这一概念，开发了自己的方法，强调了活动的治愈能力。从精神病医院的初期开始，使用手工艺品和日常活动作为治疗工具开创性的开创性，并获得了像威廉·拉什·邓顿（William Rush Dunton Jr.在1917年，斯拉格（Slagle），邓顿（Dunton）和志趣相投的人组成了国家促进职业治疗学会，标志着该行业的正式诞生。这一发展发生在第一次世界大战期间，这极大地影响了职业治疗的早期发展。军事医院被受伤的士兵不知所措，是该新兴职业的测试场所。重建助手（主要是女性）经过迅速培训，可以使用手工艺品，游戏和日常任务提供治疗活动。他们的任务是帮助士兵重新获得职能，提高士气并为战后做准备。想象一个军事医院病房里，里面充斥着年轻人，身上有身体和心理伤痕。重建助手进入，装有手工艺品的武器，并开始用受伤的手教士兵如何编织篮子。这种动手方法成为职业治疗的标志。重建助手与医生和护士一起工作，开发构成该行业基础的原则和实践。2。3。战争结束时，职业疗法的价值很明显。接受此护理的士兵在身心健康上表现出显着改善。在第一次世界大战期间，职业疗法的成功导致其停战后继续在美军中使用。战争结束后，该领域不仅在新医院部门迅速扩大了治疗师，不仅是退伍军人，而且还雇用了平民。职业疗法开始解决更广泛的疾病，并且超出了心理健康和身体康复的多样化。随着1920年代的开始，职业疗法在战争期间证明了其价值，但现在面临着在和平时期确立自己成为尊敬的医疗职业的挑战。这需要标准化的教育，这导致建立了将医学知识与手工艺培训相结合的学士学位课程。美国职业治疗协会（AOTA）领导着制定专业标准，包括道德规范和认证流程。到1930年代，几个州已通过了规范职业治疗实践的法律。在此期间，职业疗法的范围也扩大了，小儿专家在学校和儿童医院工作。这些早期发展为职业治疗奠定了基础，以适应未来的全球冲突，例如第二次世界大战，这将进一步加速其增长和多样化。战争努力导致了职业疗法的新挑战和创新，例如治疗脊髓损伤和截肢。这推动了治疗师开发创造性技术和设备。随着医疗保健部门的发展，职业疗法受益于医学的进步，尤其是在神经塑性和运动学习方面。到1950年代，它已成为医疗保健系统的重要组成部分。职业疗法正处于新理论，技术和社会变化驱动的重大转变的边缘。它转向了循证实践，治疗师进行了研究，分析数据并将科学原理应用于其干预措施。这种方法改善了患者的结果，并提高了该行业在更广泛的医疗保健社区中的信誉。对科学的重视并没有损害创造力和同情心，而是允许治疗师进一步创新。职业治疗研究成为该行业的基石，推动了持续的改进和创新。20世纪下半叶，职业治疗领域的实践领域显着增长。心理健康仍然是一个重点，治疗师在去机构化运动和基于社区的心理健康服务中扮演关键角色。小儿职业疗法开花，解决了发展延迟和学习障碍。老年护理成为由人口变化驱动的另一个主要实践领域。职业治疗师已成为帮助老年人保持独立性和生活质量的专家，重点是预防秋季，家庭修改和管理慢性病等问题。该行业还受到技术的影响，结合了计算机化评估工具和高科技假肢，以增强其实践。远程医疗已从未来派的概念发展为现实，使治疗师能够在偏远地区或在诸如Covid-19-19的全球危机期间接触患者。国际合作有所增加，治疗师在边界共享知识和技术。世界职业治疗师联合会在全球促进该职业并倡导职业权利方面发挥了至关重要的作用。随着社会需求的变化，职业疗法继续发展。出现了新的专业，例如驾驶康复，人体工程学和生活方式重新设计。妇女健康职业疗法：通过日常活动增强健康是该行业如何识别和满足未满足医疗保健需求的一个例子。职业治疗师现在进行虚拟评估，指导患者通过视频呼叫进行练习，甚至使用虚拟现实进行康复。这种转变增加了获得服务的机会，并强迫治疗师重新考虑其交付方法。，他们必须考虑如何在无法身体上的情况下评估患者的家庭环境，以及如何通过屏幕建立融洽的关系。新技术创造了全新的实践领域，职业治疗师处于为残疾人开发高科技解决方案的最前沿。使老年人独立生活带来了许多机会。老龄化人口也带来了重大挑战和机会。这些包括脑部计算机界面，这些界面使四肢瘫痪者能够以他们的思想来控制设备，智能家庭系统，可帮助个人进行日常任务的个人以及辅助技术的其他创新。但是，职业疗法必须满足新兴的社会需求，例如自闭症谱系障碍，这需要专门的干预措施来帮助个人应对感官挑战并发展社交技能。随着人们在多种慢性状况下寿命更长，职业治疗师在促进传统康复以外的健康衰老方面起着至关重要的作用。这涉及帮助老年人通过适应房屋，修改活动或探索新职业来维持有意义的生活。职业治疗师越来越多地与其他医疗保健学科融合，以应对21世纪的复杂健康挑战。他们与医生，老师和城市规划师一起工作，以创建一种利用其专业知识的团队方法。尽管有这些机会，但挑战仍然存在。技术变革的快速步伐要求治疗师更新其技能，同时保持人际关系和动手护理至关重要。证明职业治疗在具有成本意识的医疗保健系统中的价值仍然是改进的领域。冒险超越边界并探索新的领土。职业疗法在未来几年的影响范围内达到了更大的影响。职业治疗史上的关键里程碑是社会和医学进步的路线图。回顾从谦虚的开端到目前作为重要医疗职业的现状的杰出旅程，很明显，该领域的特征是适应性，同情心和创新。从启发其创始人的道德待遇运动到当今的循证实践，该行业一直在发展以满足社会不断变化的需求。最初是一种激进的想法 - 从事有意义的活动来促进康复和福祉 - 已成为一种全面的健康方法，以解决人类功能的身体，心理和社会方面。该行业已经从其在心理健康和身体康复方面的根源扩展到涵盖各种专业和环境。它的进化是显着的，在不断创新的同时，仍然符合核心原则。以客户为中心的护理，专注于有意义的职业以及对健康的整体看法一直是整个行业历史上的常数，适应医学，技术和人类理解的进步。职业治疗在现代医疗保健中的持久相关性表明了其与人类需求的基本一致性。在一个越来越专业和技术驱动的医疗保健的世界中，职业疗法提供了一种独特的整体和实用方法，从而弥合了医疗干预和现实生活中的差距。随着我们的人口年龄，应对诸如Covid-19的全球事件，并面临与技术和不断变化的工作模式有关的新挑战，对职业治疗的需求可能会增长。Law等人开发的人与环境占领模型。该行业适应和创新立场的能力很好地满足了新兴的健康和社会需求。此外，认识到健康的社会决定因素与不断发展的医疗保健局势保持一致。职业疗法一直集中在个人，环境和职业之间的复杂关系上。这种专业知识的立场使治疗师为旨在促进健康公平和社区福祉的公共卫生计划和社会计划做出了重大贡献。展望未来，职业疗法有望在应对全球挑战，培养包容性社区和增强健康衰老方面发挥关键作用。在纪念过去一个世纪的成就时，我们也认识到职业疗法在塑造未来方面的无限潜力。从进步技术到解决紧迫的全球健康问题，职业治疗师将继续增强个人权力并改变生活。职业治疗日不仅仅是庆祝历史；这是对这个动态职业的持续影响的认识。通过尊重过去，我们也承认职业疗法对人们的日常生活产生了深远的影响，帮助他们找到意义，目的和克服挑战。只要人类努力为充实而令人满意的生活而努力，就有对职业治疗的坚定需求。凭借其悠久的历史和对创新的坚定承诺，职业治疗师将保持这一至关重要的职业的最前沿。提供了一种理解职业绩效的交易方法。Reed和Sanderson的职业治疗概念为该领域提供了基础知识。 Molineux在职业疗法中的职业工作提出了有关该行业有效性的问题，在社区中引发了进一步的讨论。 进步时代看到了重大的社会进步，包括教育和心理健康改革。 第19修正案授予妇女权利，从而改善了其职业治疗（OT）健康的倡导。 OTS和物理治疗师（PTS）在第一次世界大战期间作为“重建助手”扮演着至关重要的角色，这表明了这些职业在医疗保健中的重要性。 Emmanuelism运动强调社区中以患者为中心的护理。 赫伯特·霍尔（Herbert Hall）使用诸如编织和艺术等活动来改善心理健康，引入了一种基于工作的方法来治疗功能性神经疾病。 对康复设施的需求导致了第一次世界大战期间的OTS培训计划。 重建助手在骨科工作，按摩，纠正措施和军事基地之间进行了分配。 Eleanor Slagle于1915年建立了第一个OT教育计划。 这个时代的关键人物包括苏珊·特雷西，威廉·拉什·邓顿（被认为是OT的父亲），克利福德·贝尔斯，埃莉诺·克拉克·斯拉格（Eleanor Clarke Slagle）（被视为OT的母亲）和乔治·爱德华·巴顿（George Edward Barton）。Reed和Sanderson的职业治疗概念为该领域提供了基础知识。Molineux在职业疗法中的职业工作提出了有关该行业有效性的问题，在社区中引发了进一步的讨论。进步时代看到了重大的社会进步，包括教育和心理健康改革。第19修正案授予妇女权利，从而改善了其职业治疗（OT）健康的倡导。OTS和物理治疗师（PTS）在第一次世界大战期间作为“重建助手”扮演着至关重要的角色，这表明了这些职业在医疗保健中的重要性。Emmanuelism运动强调社区中以患者为中心的护理。赫伯特·霍尔（Herbert Hall）使用诸如编织和艺术等活动来改善心理健康，引入了一种基于工作的方法来治疗功能性神经疾病。对康复设施的需求导致了第一次世界大战期间的OTS培训计划。重建助手在骨科工作，按摩，纠正措施和军事基地之间进行了分配。Eleanor Slagle于1915年建立了第一个OT教育计划。这个时代的关键人物包括苏珊·特雷西，威廉·拉什·邓顿（被认为是OT的父亲），克利福德·贝尔斯，埃莉诺·克拉克·斯拉格（Eleanor Clarke Slagle）（被视为OT的母亲）和乔治·爱德华·巴顿（George Edward Barton）。
同行评审历史：
同行评审历史：Beaudet A、de Jager E、Tawane M、Billings B。寻找人类大脑的起源：南非在古神经学历史中的作用。南非科学杂志 2025；121(1/2)，文章 #18604。https://doi.org/10.17159/sajs.2025/18604 引用方式：寻找人类大脑的起源：南非在古神经学历史中的作用 [同行评审历史]。南非科学杂志 2025；121(1/2)，文章 #18604。https://doi.org/10.17159/sajs.2025/18604/peerreview _______________________________________________________________________________________ 审稿人 1：第 1 轮和第 2 轮 根据我们的发布同行评审报告政策不公开访问。 _____________________________________________________________________________________ 审稿人 2：第 1 轮 完成日期：2024 年 8 月 29 日 建议：接受/需要修改/重新提交审核/重新提交到其他地方/拒绝/查看评论 利益冲突：无 该评审是否属于 SAJS 范围？ 是/否 该评审的写作风格是否适合非专业人士，并且是否不仅仅涉及专家兴趣？ 是/否 标题和摘要是否清楚准确地反映了评审的内容？ 是/否 该评审是否提供了显著新颖的视角或该领域的重大最新进展？ 是/否 评审的目的是否简明扼要？ 是/否 是否适当且充分地引用了该领域的其他工作？ 是/否 当前的辩论和争论点是否得到适当的报道？ 是/否/不适用 是否充分确定了文献中的空白？ 是/否/不适用 该评审是否为未来的研究提供了方向？* 是/否/不适用 方法和统计处理是否合适不适用/是/否/部分/没有资格评判 解释和建议是否与目标一致？ 是/部分/否 请对手稿对该领域的整体贡献进行评分 优秀/良好/平均/低于平均水平/差 请对手稿的语言、语法和语气进行评分 优秀/良好/平均/低于平均水平/差 手稿是否简洁，没有重复和冗余？
重写疾病的故事
这些幻灯片和随附的口头介绍包含与Scribe Therapeutics，Inc。有关的前瞻性陈述和信息。您不应过分依赖前瞻性陈述，因为这些陈述是基于我们当前的预期，预测和假设，并受到签署的风险和不稳定的风险和不遗嘱。本文或口头上没有历史事实陈述的任何陈述都可以视为具有前瞻性的陈述。在某些情况下，您可以通过诸如“相信”，“可能”，“意志”，“可能”，“估计”，“继续”，“继续”，“预期”，“预期”，“打算”，“可能”，“项目”，“项目”，“计划”，“预期”，“预期”，“潜在”，“潜在”，“潜在”和类似的言论，尽管未来的事件或类似的表达方式，但虽然不像未来的事件或类似的表达方式，虽然不像未来的事件或类似的表达方式，否这些前瞻性陈述受到许多风险，不确定性和假设的约束。语句，包括前瞻性陈述，仅在提供的日期之前说话（除非指示较早的日期）。我们没有义务出于本招股说明书之日之日起任何原因公开更新任何前瞻性陈述，以使这些陈述符合实际结果或对我们期望的变化，除非法律要求。尽管我们认为在这种前瞻性陈述中反映出的期望是合理的，但我们不能保证这种期望将被证明是正确的。因此，警告读者不要对这些前瞻性陈述不依赖。
référenceélectroniquejanet kelso，«communicationinvitéeduthème“ l'Asie，die de Carrefours”的洞察力洞察古代基因组的人类历史»，
和计算方法使从骨头和考古发掘中发现的其他遗体从古代DNA中获取可能，并提供了有关古代人类起源，迁移和相互作用的大量新信息。在过去的15年中，我们重建了代表尼安德特人的某些地理和时间范围的几个尼安德特人的基因组。此外，在阿尔泰（Altai）的丹尼索娃（Denisova）洞穴中发现的骨骼遗物中回收的古代DNA确定了与尼安德特人有关的先前未知的灭绝亚洲人类群的存在 - “ denisovans”。这些现在灭绝的人的基因组提供了一种独特的方法来了解其历史并了解其独特的生理学。我们已经将尼安德特人和丹尼索沃人与现代人类的基因组进行了比较，以识别每个群体独有的遗传变化，而持续的工作旨在确定这些遗传变异中的任何一个可能是尼安德特人，丹尼索夫人或现代人的特征的基础。这些基因组还表明，这些人类群体之间的混合物很常见：一些现代人类与尼安德特人交织在一起的祖先，因此非洲以外的所有当今人民都携带约2％的尼安德特人DNA。此外，亚洲的种群还携带从Denisovans遗传的DNA，这是由于多种不同的混合物和遗传多样的Denisovans遗传的。该介入的DNA已被证明具有当今载体的正面和负面结果，其基本的显然适应性表型，例如高海拔适应性，以及影响免疫和疾病风险。我将讨论
AI，机器人和意识：电影中的简短历史
本文探讨了科幻电影的简短历史，以及在某些有意义的电影中提出的亲戚主题：双百年男子，前Machina和她。在第一段中，我将调查电影中AI的早期刻画。以下段落探讨了人造生物中意识的发展以及人与人工智能之间的复杂关系。我将展示An-Drew Martin和Ava如何发展出与后果相反的意识。相反，西奥多是人类软弱的完美例子。通过引人入胜的叙述，引用的电影考虑了意识的本质以及与AI发展相关的道德责任。通过邀请观众反思角色导航人类与技术之间的界面，这些电影阐明了人际关系的不断发展的景观和无数的AI概念。