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乳突的多符合元分析发现了各种不同的敏感性基因座
保留所有权利。未经许可就不允许重复使用。（未经同行评审证明）是作者/资助者，他已授予Medrxiv的许可证，以永久显示预印本。此预印本版的版权持有人于2025年1月31日发布。 https://doi.org/10.1101/2025.01.28.25321288 doi：medrxiv preprint
P2X7基因多态性与2型糖尿病易感性和糖尿病并发症的关系
2 型糖尿病 (T2DM) 是一种以高血糖为特征的慢性代谢性疾病，由遗传、生活方式和环境因素的复杂相互作用引起 [ 1 , 2 ]。这种多因素和多基因疾病常常导致严重的并发症，包括肾病、视网膜病变、周围神经病变、冠状动脉疾病 (CAD)、外周动脉疾病 (PAD) 和缺血性中风 [ 3 ]。值得注意的是，双胞胎家族研究表明个体之间并发症的发生率存在显著差异，特别是有糖尿病相关并发症家族史和无糖尿病相关并发症家族史的人之间 [ 4 , 5 ]。这些观察结果强调了基因分析在预测个体患 2 型糖尿病及其相关并发症风险方面的潜力，从而实现针对个体的精准医疗。迄今为止，已发现了许多影响 2 型糖尿病易感性及其并发症的风险位点，但仍有许多未被发现 [ 6 ]。其中，嘌呤能 P2X7 受体（P2X7R）是一种在多种组织中表达的 eATP 门控离子通道，已成为一个重要的候选者 [7]。多项研究表明，P2X7R 在胰腺 β 细胞增殖、胰岛素分泌和参与 2 型糖尿病发病机制中起调节作用 [8，9]。此外，鉴于炎症是组织和器官损伤的主要机制，也受 P2X7R 的影响，延伸到多种 2 型糖尿病并发症 [10，11]。P2X7R 基因具有高度多态性，许多单核苷酸多态性 (SNP) 影响其表达和功能 [9，12]。全基因组关联研究 (GWAS) 已确定了参与 2 型糖尿病发病机制的基因组区域，这些多态性可能增加患 2 型糖尿病的风险 [13]。然而，P2X7 多态性与 2 型糖尿病易感性之间的具体关联尚未被证实。因此，本研究旨在研究 P2X7 SNP 与 2 型糖尿病易感性和糖尿病并发症发展之间的关联。我们的目标是填补现有的知识空白，并有助于开发可以减缓 2 型糖尿病发病和进展的有针对性的干预措施。
四环素和氯霉素暴露会降低对tigecycline的敏感性，以及在大肠杆菌和克雷伯斯氏菌肺炎的Acrab-tolc外排泵调节剂中的遗传变化
Tigecycline（TGC），第三代四环素被认为是针对多药抗性细菌的最后防御。最近对TGC的抗药性率提高了，动物细菌中的人限制药物构成了重大的全球健康挑战。已经提议过度使用第一代四环素（TET）和动物中的苯酚与TGC耐药性发展有关。在当前的研究中，我们旨在确定四环素（TET）和氯霉素（CHL）过度暴露对TGC敏感性的影响。k的TET和CHL敏感的分离株。肺炎E和E。大肠杆菌分别暴露于四环素和氯霉素的浓度，直到观察到TET和CHL MIC的4倍。使用盘扩散和肉汤稀释方法测试了几种抗菌剂的易感性变化。编码主要ACRAB调节剂的基因的遗传改变，包括ACRR（ACRAB的阻遏物），RAMR（RAMA的阻遏物），SOXR（Soxs的阻遏物）（SOXS）。肺炎和LON（MARA的蛋白水解降解），Marr（Mara的阻遏物），ACRR和SOXR。大肠杆菌。使用逆转录 - 定量聚合酶链反应（RT-QPCR）方法测量ACRB的表达水平。对两种抗生素的细菌过度暴露（15至40个选择周期）显着降低了E的TET耐药性（R）和E的CHL-R变体的敏感性。大肠杆菌（n = 6）和k。肺炎（n = 6），包括几组抗体，包括Tigecycline（分别为4-16次和8-64次）和喹诺酮。约有58％的变异（n = 7）在Acrab调节剂中带有遗传改变，包括RAMR（移率突变/基因座缺失），MARR（L33R，A70T，G15S，G15S氨基酸取代）和LON（L630F，L630F，LON，LON，FRAMESHIFT变化），这些变化与Acrivbb upnculation相关。我们的研究证明了氯霉素和四环素暴露在选择突变体中的能力，这些突变体揭示了Tigecycline抗性/降低的敏感性，主要是由主动排出机制介导的。在某些菌株中未改变的ACRB表达水平表明其他外排泵或基于非效能的机制在多抗生素耐药表型的发展中的贡献。
医学策略 - 癌症 - 易感性面板。 ...
证据摘要是具有个人和/或家族史的个体的证据，表明接受扩展基因面板测试的遗传癌症综合症，证据包括描述扩展基因面板的诊断产量的报告。相关结果是总生存期，疾病特异性生存和测试有效性。基因面板测试对遗传癌风险评估的研究主要报告了鉴定出变体的频率。对基因面板的不确定意义的变异速率显着，并且与面板大小的比例增加，大基因面板的尺寸达到了近50％。变体与患癌症的风险不同。缺乏有关临床公用事业的数据，尚不清楚这些面板的使用是否改善了健康结果。面板上只有一些变体与开发明确定义的癌症综合征的高风险有关，该癌症已建立了临床管理指南。许多扩展的面板包括被认为具有中等或低渗透率的遗传变异，对这些基因的临床管理建议尚未明确定义。
年龄与机器——大型语言模型对认知障碍的敏感性：横断面分析
自 2022 年底 ChatGPT 首次发布供免费在线使用以来，医学期刊上发表了无数研究，将人类医生的表现与这些超级计算机的表现进行了比较，这些超级计算机已经在人类已知的所有文本语料库上进行了“训练”。尽管大型语言模型有时会出错（例如，引用不存在的期刊文章），但它们在一系列医学考试中表现出色，在传统医学培训不同阶段的资格考试中得分超过人类医生。3 4 其中包括在欧洲核心心脏病学考试中胜过心脏病专家、在内科委员会考试中胜过以色列住院医师、在土耳其（理论）胸外科考试中胜过土耳其外科医生、在德国妇产科考试中胜过德国妇科医生。4-7 令我们非常痛心的是，它们甚至在神经病学委员会考试中胜过像我们这样的神经科医生。8
年龄与机器——大型语言模型对认知障碍的敏感性：横断面分析
自 2022 年底 ChatGPT 首次发布供免费在线使用以来，医学期刊上发表了无数研究，将人类医生的表现与这些超级计算机的表现进行了比较，这些超级计算机已经在人类已知的所有文本语料库上进行了“训练”。尽管大型语言模型有时会出错（例如，引用不存在的期刊文章），但它们在一系列医学考试中表现出色，在传统医学培训不同阶段的资格考试中得分超过人类医生。3 4 其中包括在欧洲核心心脏病学考试中胜过心脏病专家、在内科委员会考试中胜过以色列住院医师、在土耳其（理论）胸外科考试中胜过土耳其外科医生、在德国妇产科考试中胜过德国妇科医生。4-7 令我们非常痛心的是，它们甚至在神经病学委员会考试中胜过像我们这样的神经科医生。8
大麦 MLA 免疫受体被真菌非核糖体肽效应物激活，从而增加疾病易感性
大麦 Mla 基因座含有功能多样化的基因，这些基因编码细胞内核苷酸结合的富含亮氨酸重复受体 (NLR)，并赋予针对活体营养和半活体营养真菌病原体的菌株特异性免疫力。在本研究中，我们分离了一个大麦基因 Scs6 ，它是 Mla 基因的等位基因变体，但赋予对死体营养真菌 Bipolaris sorokiniana 分离株 ND90Pr (Bs ND90Pr) 的敏感性。我们生成了 Scs6 转基因大麦品系，并表明 Scs6 足以赋予天然缺乏受体的大麦基因型对 Bs ND90Pr 的敏感性。 Scs6 编码的 NLR（SCS6）被 Bs ND90Pr 产生的非核糖体肽（NRP）效应物激活，从而诱导大麦和本氏烟细胞死亡。MLA 和 SCS6 之间的域交换表明，SCS6 亮氨酸富集重复域是 NRP 效应物激活受体的特异性决定因素。Scs6 在野生和驯化大麦种群中均有保留。我们的系统发育分析表明 Scs6 是大麦特有的创新。我们推断 SCS6 是一种真正的免疫受体，很可能被 Bs ND90Pr 的非核糖体肽效应物直接激活，从而导致大麦易患疾病。我们的研究为未来开发不易受死体营养病原体修饰的作物合成 NLR 受体奠定了基础。
全基因组CRISPR/CAS9屏幕揭示了影响肿瘤细胞对NK细胞介导的杀伤的敏感性的因素
预印本（未通过同行评审认证）是作者/资助者。保留所有权利。未经许可就不允许重复使用。此版本的版权持有人于2024年10月11日发布。 https://doi.org/10.1101/2024.10.08.615667 doi：Biorxiv Preprint
分离、鉴定及抗生素敏感性模式...
尼日利亚扎里亚 SHIKA 艾哈迈杜贝洛大学教学医院患者伤口相关细菌的分离、鉴定和抗生素敏感性模式* Abdullahi B. 和 Lawal FB 尼日利亚扎里亚艾哈迈杜贝洛大学微生物学系 *通讯作者 电子邮箱：albishir13@gmail.com 电话：+2348054527359 摘要 伤口感染会影响生活质量，并降低伤口愈合率。本研究旨在从伤口中分离细菌并确定其抗生素敏感性模式。共采集了尼日利亚扎里亚艾哈迈杜贝洛大学教学医院伤口患者的 100 份伤口拭子样本。对样本进行培养，并使用生化测试鉴定所得分离物。使用琼脂纸片扩散法对鉴定出的细菌进行抗生素敏感性试验。在收集的 100 个伤口样本中，有 43 个感染了细菌；导致细菌性伤口感染的总患病率为 43%。在 43 种分离的细菌中，58.1% 为金黄色葡萄球菌，18.6% 为克雷伯氏菌属，而 23.3% 被鉴定为假单胞菌属。女性患者细菌性伤口感染的患病率（47.3%）高于男性患者（37.8%）。21-40 岁年龄组的感染患病率最高（48.3%），10-20 岁年龄组的感染患病率最低（33.3%）。所有风险因素均与感染无显著相关性（p>0.05）。所有分离株对氧氟沙星均 100% 敏感。所有分离株对青霉素均 100% 耐药。所有假单胞菌属均为 100% MDR。金黄色葡萄球菌是最常见的细菌，氧氟沙星是治疗伤口感染的首选药物。关键词：伤口；细菌感染；抗生素敏感性；MDR 简介伤口是皮肤破裂并因皮肤完整性丧失而暴露的皮下组织，为微生物的定植和增殖提供了潮湿、温暖和有利的环境（Esebelahie 等人，2013 年）。皮肤容易受到伤害、划伤并与外界环境接触，因此更容易受到病原体的定植（Simões 等人，2018 年）。由于伤口定植最常见的是多种微生物，涉及可能致病的不同微生物，因此任何伤口都存在感染的风险（Simões 等人，2014 年）。患者所呈现的伤口因情况而异，包括急性手术伤口、意外事故后发生的创伤性伤口、烧伤伤口或慢性伤口，如糖尿病足、腿和压疮。所有伤口都受到微生物的污染，这些微生物是皮肤腐生菌群的一部分，这些微生物的类型和数量因伤口而异（Cooper 和 Lawrence，1996 年）。
2型糖尿病中血糖控制的牙周组织敏感性
图1牙周发炎表面积（PISA）改良和未改进的组的临床特征。（a）在29例2型糖尿病患者中显示PISA的直方图显示双峰分布，将患者分为PISA改良（<5.0 mm 2）和未改良（≥5.0mm 2）组。（b）PISA改良和未改进的组之间牙周指标变化的差异 * P <0.05，** P <0.01。（c）在PISA改良和未改进的组之间血糖控制治疗之前的临床指标值中可以观察到显着差异。* P <0.05。（d）可以观察到PISA的PISA变化与PISA改良组的全身指标之间的正相关性。abi，踝臂压力指数； ACAC，乙酸； BHB，β-羟基丁酸； BOP，探测出血； Cal，临床依恋水平； CPI，C肽指数； CVRR，R-R间隔变化系数； FPG，禁食等离子体葡萄糖； Imp，PISA改良的小组； NS，不重要； PLI，斑块指数； PISA/牙齿，牙周发炎的表面积/残留牙齿的数量； PPD，探测口袋深度； Unimp，PISA未经改进的组。