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快点综合症 - SmartCockpit
慢慢来！航空史上最严重的灾难，可怕的荷兰皇家航空公司/泛美航空公司在特内里费岛发生的事故，在很大程度上是由于两个机组人员都遇到了时间表压力问题。航空公司飞行员协会 (ALPA) 对这起事故进行了为期 18 个月、涉及三个国家的调查，重点关注机组人员表现的人为因素，ALPA 发现荷兰皇家航空公司的机组人员对值班时间有强烈的担忧，特别是他们是否能够在那天晚上返回阿姆斯特丹并遵守他们的值班时间规定。他们还对天气及其可能推迟即将起飞表示担忧。驾驶舱语音记录器显示，荷航机长说：“快点，否则天气会再次完全恶化”。泛美航空的机组人员同样担心天气延误。由于荷航机组人员决定加油，他们被滞留了一个多小时。荷航飞机和加油车堵塞了滑行道，从而阻止了泛美航空的起飞。这些与时间表相关的问题为随后的灾难埋下了祸根。匆忙研究这篇关于匆忙综合症的评论改编自一项研究，在该研究中，我们检查了 125 起涉及时间相关问题的 ASRS 事件记录。我们将匆忙综合症定义为飞行员的人类表现因感知或实际需要匆忙或匆忙完成任务或职责而下降的任何情况。这些与时间相关的压力包括需要
新生儿阿片类药物戒断综合征
报告一项研究，该研究评估了MOUD（n 5 85）的母亲的育儿计划，其年龄和阶段阶段问卷 - 第3版（ASQ-3）在3和6个月（解决问题和个人社会社会领域）的得分在正常范围内（ASQ-3）。相反，在一项对81名患有产前阿片类药物暴露的婴儿的前瞻性队列研究中，在6个月大时，阿片类药物暴露的组在所有Griffiths的儿童发育领域（Griffiths量表）中的所有Griffith量表中的匹配比较组低于未接触的匹配的比较组（Griffiths量表）。26名接受药理学治疗的婴儿和utero polysubstance暴露的婴儿的评分低于未经药理治疗或多核固定暴露的婴儿。26在一个需要药物治疗的小婴儿的小回顾性队列中，贝克维斯和伯克观察到与测试标准样本相比，贝克利-III III认知评分较低，为1至3个月。27名接受甲基甲烷的婴儿的认知评分低于现为吗啡治疗的婴儿。28
Angelman综合征疗法的基础（...
自成立以来，Fast具有破坏传统研究模型的愿景，并创造了一种创新的药物开发文化，以推动安吉尔曼综合症（AS）和其他类似疾病的治疗发现。在2016年，作为Fast首席科学官Allyson Berent博士带头的团队创建了一个集中的路线图，该路线图与新的和新兴的治疗方法交织在一起。基于该愿景，Fast开始为90多种翻译研究补助金提供资金，导致13种不同的治疗程序，每种都集中在不同的机制上，以解决一种潜在地解决Angelman综合征，Angelman综合征是一种单基因非转化神经系统疾病。
Dravet 综合征：一例病例报告
摘要 我们报告了一例罕见的 Dravet 综合征病例，患者是一名 13 岁男孩，因多形性多药耐药性癫痫发作而就诊。他出生后第一年反复发作几次热性惊厥，最初接受全身性癫痫治疗。但由于癫痫发作对一种抗癫痫药物有抵抗力，因此随着时间的推移，他增加了其他药物。全身性癫痫发作始于 8 个月大的热性惊厥，每次发热发作时经常重复发作，直到 5 岁时变为多形性，并出现认知和运动功能下降。没有相关家族史，也没有近亲关系。脑电图显示两个半球均有严重的癫痫放电，脑部 MRI 显示皮质萎缩。因此，该儿童被转诊进行 Dravet 综合征的基因检测，结果证实了 SCN1A 基因阳性突变的诊断。引言 Dravet 综合征 (DS) 以前称为婴儿严重肌阵挛性癫痫 (SMEI)，被归类为一种癫痫性脑病，其特征是在出生后第一年内出现长时间的癫痫发作。这些癫痫发作经常与发烧或疾病同时出现，并且经常最初被误诊为热性惊厥。DS 的准确诊断和随后的后续治疗通常会被推迟。发病时，脑电图 (EEG) 看起来正常，神经影像学未显示任何结构异常。虽然通常会达到早期发育里程碑，但在出生后第二年可能会出现退化的迹象，常伴有抽搐性癫痫持续状态、交替性半抽搐和肌阵挛性癫痫发作。目前已可以进行基因检测，通过识别 SCN1A 基因突变来确诊。及时识别和诊断唐氏综合征，并实施适当的抗惊厥药物和综合治疗计划，可能有助于减少癫痫发作频率并改善长期发育结果。1 我们报告了一例 13 岁男孩的病例，该男孩表现为药物抵抗性癫痫发作和神经系统、认知和行为状态恶化。病例介绍 一名 13 岁的阿尔巴尼亚男孩因多形性药物抵抗性癫痫发作、认知和运动功能障碍被转诊至科索沃大学临床中心神经内科
雷特综合征的先进疗法
描述该综合征的文章。2 RTT 本身就占女性遗传性严重智力障碍病例的 10%。3 RTT 是一种严重的发育障碍。4,5 患有 RTT 的女性在生命伊始似乎“健康”。然而，从 6 到 18 个月大，她们会经历早期里程碑的倒退，运动技能、眼神交流、言语和运动控制能力下降；然后她们会出现一系列神经症状，包括焦虑、呼吸节律紊乱和癫痫发作。5 由于大多数病例都是散发性的，因此确定病因非常困难。最初，RTT 被认为是一种纯粹的神经系统病理，包括神经元和星形胶质细胞，但近年来发现 RTT 也是一种涉及胆固醇异常的神经代谢病理。6,7
改善代谢综合征的筛查
代谢综合征是一个可预测2型糖尿病和心血管疾病的特征（高血压，中枢性肥胖，葡萄糖不耐症/胰岛素抵抗和血脂异常）。这种特征在接受抗精神病药物的精神病患者中普遍存在。抗精神病药，葡萄糖稳态，肥胖和代谢综合征之间的精确关系仍然不确定，但是很明显，患有双极性，精神分裂症和其他相关疾病的人用抗精神病药治疗的抗精神病药物具有很高的代谢综合征和综合征的个人特征。（精神分裂症公告卷33，第6页，第397-1403页）。除了抗精神病药外，精神疾病的负面症状和易受压力的症状，特别是在精神分裂症中，还会导致一种生活方式，从而增加了代谢综合征发展的风险。（Dehert等，1999）。
肝窦阻塞综合征（...
肝窦阻塞综合征 (SOS) 是一种独特且可能致命的肝损伤形式，主要发生在造血干细胞移植后，但也由许多其他情况引起，包括药物或毒素暴露。最近，免疫检查点抑制剂 (ICI) 彻底改变了许多实体器官恶性肿瘤的治疗。此外，随着它们的使用越来越广泛，出现了罕见的毒性。困难在于诊断这些不寻常的毒性，其发生率低至不到 1%，因此被定义为 SOS。该疾病的发展可能迅速且不可预测。严重形式的 SOS 可能导致多器官功能障碍，死亡率很高 (>80%)。我们介绍了一名转移性肺腺癌患者的病例，该患者接受 ICI 派姆单抗治疗，并出现了 SOS 和明显的门脉高压，这是免疫疗法罕见的严重毒性副作用。本报告强调了在肿瘤疾病免疫治疗期间或之后出现肝功能障碍和/或门脉高压的患者考虑 SOS 的重要性。早期识别和严重程度评估对于及时诊断和及时治疗以及改善患者预后至关重要。
三例Kounis综合征
Kounis综合征（KS）是一种过敏诱导的急性冠状动脉综合征（ACS）。 尽管与过敏相关的心血管事件在20世纪初开始报道，但它们在1991年的Kounis和Zavras发表的文章中首先被描述为（1）。 基本上，由于触发因素继发的肥大细胞的激活而释放出炎症介质。 在其表现，胸痛，呼吸急促，触诊，低血压，虚弱，晕厥，瘙痒，皮疹和类似状况中遇到。 KS有三种定义类型。 在1型中，没有冠状动脉疾病史的患者患有正常的冠状动脉，使各种疾病范围很广泛，从缺血到过敏性事件后的肌梗死。 在2型中，患有冠状动脉疾病的患者患有斑块破裂或侵蚀。 在第3型中，支架血栓形成或休息性发生过敏事件。 吸收（尤其是症状和过敏史的质疑），体格检查结果，心电图（ECG），超声心动图（ECHO），实验室检查和冠状动脉造影（CAG）在诊断疾病中起重要作用。 支持性诊断工具是冠状动脉内超声检查，计算机断层扫描（CT）和动态CAR DIAC磁共振成像。 在疾病的治疗中，如果没有冠状动脉疾病伴随过敏性条件，则将应用过敏特异性治疗，而如果冠状动脉有关键病变，则ACS治疗也将应用于ACS治疗（2,3）。Kounis综合征（KS）是一种过敏诱导的急性冠状动脉综合征（ACS）。尽管与过敏相关的心血管事件在20世纪初开始报道，但它们在1991年的Kounis和Zavras发表的文章中首先被描述为（1）。基本上，由于触发因素继发的肥大细胞的激活而释放出炎症介质。在其表现，胸痛，呼吸急促，触诊，低血压，虚弱，晕厥，瘙痒，皮疹和类似状况中遇到。KS有三种定义类型。在1型中，没有冠状动脉疾病史的患者患有正常的冠状动脉，使各种疾病范围很广泛，从缺血到过敏性事件后的肌梗死。在2型中，患有冠状动脉疾病的患者患有斑块破裂或侵蚀。 在第3型中，支架血栓形成或休息性发生过敏事件。 吸收（尤其是症状和过敏史的质疑），体格检查结果，心电图（ECG），超声心动图（ECHO），实验室检查和冠状动脉造影（CAG）在诊断疾病中起重要作用。 支持性诊断工具是冠状动脉内超声检查，计算机断层扫描（CT）和动态CAR DIAC磁共振成像。 在疾病的治疗中，如果没有冠状动脉疾病伴随过敏性条件，则将应用过敏特异性治疗，而如果冠状动脉有关键病变，则ACS治疗也将应用于ACS治疗（2,3）。在2型中，患有冠状动脉疾病的患者患有斑块破裂或侵蚀。在第3型中，支架血栓形成或休息性发生过敏事件。吸收（尤其是症状和过敏史的质疑），体格检查结果，心电图（ECG），超声心动图（ECHO），实验室检查和冠状动脉造影（CAG）在诊断疾病中起重要作用。支持性诊断工具是冠状动脉内超声检查，计算机断层扫描（CT）和动态CAR DIAC磁共振成像。在疾病的治疗中，如果没有冠状动脉疾病伴随过敏性条件，则将应用过敏特异性治疗，而如果冠状动脉有关键病变，则ACS治疗也将应用于ACS治疗（2,3）。
口服过敏综合征图
Turner，P。J.，Ansotegui，I。J.，Campbell，D.E.，Cardona，V.，Carr，S.，Custovic，A.，Durham，S.，Ebisawa，M.，Geller，M.，Gonzalez-Estrada，A. J.，Ortega Martell，J。A.，Pouessel，G。，＆Rial，M。J.（2024）。更新的系统性过敏反应的分级系统：世界过敏组织过敏反应委员会和过敏原免疫疗法委员会的联合声明。世界过敏组织杂志，17（3），100876。https：//doi.org/10.1016/j.waojou.2024.100876