在大多数儿童中,RETT综合征是由MECP2基因中的变体引起的。在1999年,RETT综合征儿童中MECP2基因中变体的鉴定已使受影响的儿童对可能的疾病进行了基因检测和确认。rett综合征通常是由MECP2基因中的新生(新的,首次发生)变体引起的。MECP2基因中的变体也可以存在于其他神经系统疾病中。确切地说,MECP2基因变体如何导致RETT综合征。在大约95%的典型RETT综合征病例中发现了MECP2基因中的变体。在4个非典型RETT综合征的儿童中,有3个中发现了MECP2基因中的变体。在非典型RETT综合征中看到的其他基因变体包括CDKL5和FOXG1基因中的变体。
什么是与SATB2相关的综合症?SATB2相关综合征(SAS)是由SATB2基因改变引起的多系统神经发育障碍。SAS有时也称为SATB2综合征,玻璃综合征或2Q33.1微骨骼综合征。SAS的特征是发展延迟/学习(智力)残疾,有限或缺失的言语,颅面异常(例如left裂,牙齿异常,突出的鼻桥)和行为问题。是什么原因导致SATB2相关综合征?基因提供了告诉人体如何发展,成长和功能的指示。它们是由DNA制成的,并被掺入称为染色体的有组织结构中。染色体因此包含我们的遗传信息。染色体位于我们的细胞内,即身体的构建块。
什么是染色体?染色体是包含我们基因的结构。我们每个细胞中有 46 条染色体。它们成对排列(如对所示),从 1 号对(最长)到 22 号对(最短),遗传女性有两条 X 染色体,遗传男性有一条 X 染色体和一条 Y 染色体。如果一段染色体缺失,则称为缺失。如果缺失删除了基因或为发育提供重要指令的基因的一部分,则会导致疾病。MYT1L 综合征可能是由称为 2p25.3 缺失的缺失引起的。数字 2 表示 2 号染色体,p 表示 2 号染色体的短臂,25.3 指的是染色体上缺少遗传物质的更精确位置,如下图所示。 2p25.3 的重复也可能导致医疗状况,这与缺失有些不同,将在本传单末尾进行简要描述。
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通常,该综合征涉及高血压,糖尿病,肥胖,血脂异常和慢性肾脏疾病等疾病。因此,所使用的ICD-10代码将取决于每种情况中存在的特定诊断。例如,您可以使用以下代码: