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一种抗原触发Guillain – Barr´e -Stohl综合征
由支原体肺炎感染已被认为是Guillain - Barr E - Stohl综合征的先前因素。Guillain - Barr E - Stohl综合征是由对主要糖脂的免疫反应触发的，并且已经假定肺炎支原体感染会触发该综合征，原因是该综合征是由于半乳糖膜的生产而引起的。在这里，我们对104种支原体物种的224个基因组序列进行了广泛的比较，以表征半乳乳脑化生物合成的遗传决定因素。隐藏的马尔可夫模型用于分析甘草转移酶，从而鉴定出功能性蛋白质结构域的识别，称为M2000535，该蛋白质结构域大约在三分之一的研究基因组中出现。该结构域似乎与潜在的UDP-葡萄糖表达酶相关，该酶将UDP-葡萄糖融合到UDP-半乳糖中，这是半乳糖苷的生物合成的主要基础。这些发现阐明了强调Guillain - Barr E - Stohl综合征的致病机制。肺炎感染。
用于通信的脑机接口：闭锁综合征患者的偏好、汽车
摘要 目标：为严重运动障碍患者开发脑机接口 (cBCI) 理想情况下依赖于最终用户和其他利益相关者（如护理人员和研究人员）之间的密切合作。意识到这些群体之间可能存在的意见分歧对于开发可用的 cBCI 和访问技术 (AT) 至关重要。在本研究中，我们比较了潜在 cBCI 用户、他们的护理人员和 cBCI 研究人员对以下方面的意见：(1) 用户希望用 cBCI 控制哪些应用程序；(2) 用户喜欢使用哪些心理策略来控制 cBCI；(3) 用户希望在临床轨迹的哪个阶段了解 AT 和 cBCI。方法：我们收集了 28 名闭锁综合征患者、29 名护理人员和 28 名 cBCI 研究人员的数据。问卷配有动画视频来解释不同的 cBCI 概念，并评估了这些概念的实用性。结果：三组人对最理想的 cBCI 应用的看法一致，但对心理策略和了解 cBCI 的时间存在分歧。动画视频被认为是向最终用户和其他利益相关者解释 cBCI 和心理策略的清晰且有用的工具。结论：利益相关者之间对于用户喜欢使用哪种心理策略以及他们希望何时了解 cBCI 存在明显分歧。为了推进 cBCI 的开发和临床实施，有必要将研究议程与最终用户和护理人员的需求相结合。
Sanfilippo综合征的临床研究
这是一项剂量升级研究，其中最多10名成年患者（> 18岁）具有任何形式的Sanfilippo（MPS III），将接受Ambroxol。研究药物将通过口腔或喂食管给予。研究状态：尚未招募研究时间：60周；筛查4周，治疗期限为52周，治疗后4周进行提款/安全随访期临床试验清单：研究详细信息|一项开放式标签剂量升级研究，以评估成人（≥18岁）受试者MPS III的成人（≥18岁）受试者的高剂量Ambroxol盐酸盐的安全性，耐受性和药理性能。临床研究赞助商：Ozlem Goker-Alpan合作者：Sanfilippo团队研究地点：在美国弗吉尼亚州Fairfax的溶酶体和稀有疾病研究与治疗中心有一个临床站点，
妊娠期糖尿病和多囊卵巢综合征，EGOI-PCOS 的立场声明
妊娠期糖尿病是全球范围内的妊娠期健康问题，对母亲和婴儿都构成威胁。多囊卵巢综合征是导致妊娠期糖尿病的主要危险因素之一，主要是由于这些患者中常见的生化高雄激素血症和代谢问题。近年来，肌醇基础和临床研究专家组和多囊卵巢综合征专家组 (EGOI-PCOS) 一直致力于更好地了解多囊卵巢综合征的发病机制，以便根据患者的个人需要准确诊断和治疗。通过多囊卵巢综合征的范围，本意见书研究了这两种疾病的特征和潜在的生物学机制，然后转向讨论避免或治疗多囊卵巢综合征女性妊娠期糖尿病的常见治疗策略。
铁肉芽作用在多囊卵巢综合征中的作用
多囊卵巢综合征（PCOS）是具有临床和生化高狂异生血质，排卵障碍和多囊性卵巢形态的繁殖年龄女性的常见异质性内分泌代谢疾病。螺旋病是一种由铁积累和脂质过氧化驱动的新型细胞死亡类型。螺旋病在维持氧化还原平衡，铁代谢，脂质代谢，氨基酸代谢，线粒体活性以及许多与疾病相关的其他信号通路方面起作用。铁超载与胰岛素抵抗，葡萄糖耐受性降低以及糖尿病的发生密切相关。对PCOS中铁凋亡的作用的研究有限。PCOS患者的铁蛋白水平升高，卵巢GC中的活性氧增加。研究PCOS患者的铁凋亡对于实现个性化治疗非常重要。本文回顾了PCOS的铁铁作用研究的进展，引入了铁代谢异常与氧化应激介导的PCOS之间的潜在联系，并为诊断和治疗PCOS提供了理论基础。
缺血性心脏病和急性冠状动脉综合征患者的2型糖尿病的诊断和治疗 - 证据和
2型糖尿病（T2DM）代表了21世纪的主要医疗保健状况。其特征是由于周围胰岛素抵抗和胰岛素产生降低而导致血糖持续升高，这可能导致多种长期健康状况，例如视网膜病变，神经病和肾病。估计的糖尿病（DM）患者的人数预计到2035年将增加到5.91亿，仅英国（英国）440万，其中90％归因于T2DM。此外，很大一部分的个体可能患有未发现的糖尿病，尤其是在出现缺血性心脏病症状（IHD）的患者中。这在那些患有急性冠状动脉综合征（AC）的个体中尤其重要，这些人处于并发症和心脏猝死的风险最高。鉴定糖尿病的常见生化标志物的异常水平，例如这些患者的毛细血管血糖或糖化血红蛋白（HBA1C）对于早期诊断很重要，然后这将允许及时干预以改善结果。然而，符合诊断糖尿病标准的个体的显着比例仍未被诊断，这代表了早期干预的错过的机会。这可能会导致长期未经治疗的高血糖时期，这可能导致显着的进一步的微血管和大血管并发症。IHD，心力衰竭，脑血管事故（CVA）和周围动脉疾病（PVD）的风险增加。这些帐户占T2DM患者死亡的50％。心血管疾病特别是发病率和死亡率的重要原因，T2DM患者的心血管疾病风险高两到三倍，而不是那些患有正常血糖的情况。仅在英国英国，大约有120次截肢，770 CVA，590个心脏病发作和
引用XIN S和Zhang X（2023）病例报告：糖尿病类型Mody5作为17q12缺失综合征和糖尿病性胃手术的特征。前
年轻人（Mody）的成熟度发作性糖尿病是一种单身性糖尿病形式，以常染色体显性遗传的方式遗传，并且约占糖尿病病例的1％ - 2％（1）。Mody的典型临床表现通常是三代或更多世代的家族病史，年轻时（25岁之前）疾病发作，没有1型糖尿病（T1DM） - 相关的自身抗体，无需进行胰岛素治疗，没有酮症趋势。目前，已经确定了由14个由14个不同致病基因突变引起的不同的Mody亚型。 Mody5是由于肝细胞核因子1 B（HNF1B）基因的突变引起的。Mody5的发病率很低，占MODY病例的5％（2）。Mody5的基因型和临床表型非常复杂，很容易引起误诊。几乎一半被诊断为Mody5（HNF1B突变）的患者的突变为整个基因缺失的形式（3）。此外，2012年第17季度的微缺失综合征，称为17q12缺失综合征，是一种罕见的染色体异常，是由于从17号染色体长臂中的一个区域缺失少量材料引起的。通过缺失15个以上的基因（包括HNF1B）来典型地构成，导致肾脏异常，肾囊肿，糖尿病综合征[肾脏囊肿和糖尿病（RCAD）]，以及神经脱发性或神经性精神疾病（4）。在这里，我们报告了一名患者，他出现了糖尿病（DM） - 型Mody5作为17q12缺失综合征和糖尿病性胃手术（DGP）的特征。
维生素D作为绝经后女性疼痛和炎症的调节剂，患有灼热的口腔综合征
摘要背景：维生素D在神经，激素和免疫学过程中起作用，影响各种疼痛障碍和相关合并症。这项研究的目的是研究绝经后女性的维生素D水平和临床特征与燃烧口腔综合征（BMS）之间的关系。方法：这项回顾性，横断面研究回顾了144名带有BMS的绝经后女性的临床和实验室数据。实验室测试测量了25-（OH）羟基维生素D，血液成分和炎症标志物。参与者的血清水平为25-（OH）羟基维生素D，为缺乏（<20 ng/ml），不足（20-30 ng/ml）和足够（> 30 ng/ml）。使用视觉模拟量表（VAS），McGuill Pain Cheallyaire（MPQ）和口腔健康影响Profile-49（OHIP-49）评估疼痛强度和与口腔健康相关的生活质量。结果：疼痛强度和与健康相关的生活质量与血清维生素D水平有关。血红蛋白，叶酸和高敏性C反应蛋白（HS-CRP）浓度在组之间各不相同。血清25-（OH）羟基维生素D水平与VAS，MPQ感觉，MPQ情感，MPQ评估和OHIP-49分数显示出负相关，表明疼痛强度较低，并且患有较高的维生素D水平。此外，铁水平与VAS评分负相关，而叶酸水平与OHIP-49评分负相关。血清25-（OH）羟基维生素D水平与HS-CRP水平负相关。结论：这些发现表明25-（OH）羟基维生素D水平与疼痛强度以及痛苦以及与口腔健康相关的生活质量之间的显着相互作用，表明其对绝经后BMS患者的治疗潜力。
炎症标志物介导心脏代谢综合征患者的重量调整后的腰围与死亡率之间的关联
心脏代谢综合征（CMS）与心血管疾病，2型糖尿病和全因死亡率的风险增加有关。重量调整后的腰围圆形指数（WWI）已成为评估肥胖及其健康影响的新型指标。考虑了炎症标记的介导作用，研究CMS患者的WWI与死亡率之间的关系。该研究分析了2003年至2018年的国家健康和营养检查调查（NHANES）数据，并确定了6506例CMS患者。WWI被计算为腰围（CM）的平方根除以重量（kg）。死亡率数据与国家死亡指数（NDI）相关。针对人口统计学和临床协变量调整的COX回归模型，评估了第一次世界大战对全原因和原因特定死亡率的影响。最后，使用调解分析探索了炎症标记在第一次世界大战与死亡率之间关系中的作用。这项研究观察到CMS患者之间第一次世界大战与全因，心血管和与糖尿病相关的死亡率之间的线性阳性相关性。调整了人口和临床混杂因素后，第一次世界大战仍然是死亡率的重要预测指标。调解分析表明，炎症标记，尤其是中性粒细胞和全身免疫炎症指数（SII），显着介导了第一次世界大战与全因死亡率之间的关系。WWI是CMS患者死亡率的独立预测指标，炎症可能将肥胖与死亡率风险联系起来。这些发现可能会为CMS的临床风险评估和管理策略提供信息。