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2型糖尿病患者中代谢综合征的患病率：尼泊尔西部三级护理中心的横断面研究
通讯作者：第1个通讯作者：rejma Shrestha rejmashrestha@gmail.com 2 nd通讯作者：米兰·dhungana Milan.dhungana9999@gmail.com 1这些作者对这项工作也同样做出了贡献。
与SuCLG1相关的线粒体DNA耗竭综合征
References • Carrozzo R, Verrigni D, Rasmussen M, de Coo R, Amartino H, Bianchi M, Buhas D, Mesli S, Naess K, Born AP, Woldseth B, Prontera P, Batbayli M, Ravn K, Joensen F, Cordelli DM, Santorelli FM, Tulinius M, Darin N, Duno M, Jouvencel P, Burlina A, Stangoni G, Bertini E, Redonnet-Vernhet I, Wibrand F, Dionisi-Vici C, Uusimaa J, Vieira P, Osorio AN, McFarland R, Taylor RW, Holme E, Ostergaard E. Succinate- CoAligase deficiency due to mutations in SUCLA2 and SUCLG1: phenotype and 71例患者的基因型重复相关。J继承Metab dis。2016年3月; 39（2）：243-52。 doi：10.1007/s10545-015-9894-9。EPUB 2015年10月16日。引用于PubMed（https：//www.n cbi.nlm.nih.gov/pubmed/26475597）•El-Hattab AW，Scaglia F.线粒体DNA DNA耗竭综合症：复习及遗传基础，表现，表现形式，以及治疗方法和治疗方法。神经疗法。2013年4月; 10（2）：186-98。 doi：10.1007/s13311-013-0177-6。引用于PubMed（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23385875）•El-Hattab AW，Scaglia F. Suclg1与Suclg1相关的线粒体DNA DNA DNA DNA dnnandrome，伴有甲基甲基甲基甲基酸性酸性。2017年3月30日。in：Adam MP，Feldman J，Mirzaa GM，Pagon RA，Wallace SE，Amemiya A，Editors.genereviews（R）[Internet]。西雅图（WA）：西雅图华盛顿大学； 1993-2025。 可从http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/nbk425223/提供，PubMed引用（https：//pu bmed.ncbi.nlm.nlm.nih.gov/28358460） Salmani TA，Ghaedi H. suclg1突变和线粒体脑膜病：文献研究的案例研究。 EPUB 2020 11月23日。 Epub 2007年6月4日。西雅图（WA）：西雅图华盛顿大学； 1993-2025。可从http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/nbk425223/提供，PubMed引用（https：//pu bmed.ncbi.nlm.nlm.nih.gov/28358460） Salmani TA，Ghaedi H. suclg1突变和线粒体脑膜病：文献研究的案例研究。EPUB 2020 11月23日。Epub 2007年6月4日。MOL BIOLREP。2020DEC; 47（12）：9699-9714。 doi：10.1007/ s11033-020-05999-y。 PubMed的引用（https：//www.ncbi.nlm。 nih.gov/pubmed/33230783) • Ostergaard E, Christensen E, Kristensen E, Mogensen B, Duno M, Shoubridge EA, Wibrand F. Deficiency of the alpha subunit of succinate-coenzyme A ligase causesfatal infantile lactic acidosis with mitochondrial DNA depletion. Am J Hum Genet.2007 Aug; 81（2）：383-7。 doi：10.1086/519222。 引用MOL BIOLREP。2020DEC; 47（12）：9699-9714。 doi：10.1007/ s11033-020-05999-y。PubMed的引用（https：//www.ncbi.nlm。nih.gov/pubmed/33230783) • Ostergaard E, Christensen E, Kristensen E, Mogensen B, Duno M, Shoubridge EA, Wibrand F. Deficiency of the alpha subunit of succinate-coenzyme A ligase causesfatal infantile lactic acidosis with mitochondrial DNA depletion.Am J Hum Genet.2007 Aug; 81（2）：383-7。 doi：10.1086/519222。引用
Sucla2相关的线粒体DNA耗竭综合征
参考文献•SUR，小R，Tyranty V，Zeviani M. mtDNA的耗竭。mithochochondria。2007年2月-APR; 7：6-1 doi：10.1016/j.mit.2006.11.010.Epub 2006。Carrozzo R，C的自由，MC，Rizzi S，Rizzi C，C，Pyonse F，Rodenburg R，Santer R，Holy FM，Var Row A，Var Row A，Conting，Morava E，Wevers Ra。sucla2突变与英里甲基乳腺癌大脑。 2007年度; 130（pt 3）：862-74。 doi：10.1093/awl3 Epub 2007 Pones 14。 PubMed上的引用（https：//pubmed.ncbi。 Carrozzo R, Verigni D, Rasmussen M, of Coo R, Neighborhood H, Bianchi M, Messia S, Naess K, AP Born, Woldeth B, Pronunciation of P, Batbayli M, Ravn K, Joensen F, Joensen DM, Santorelli FM, Tulinius M, Nantes N, Duno M, Burlina A, Stangon G, Bertini E, Redonnet-Vernhet I，Wibrand F，Osterga-Vici E. Sucla2和Suclg j继承的metab di。 2016年3月; 39（2）：243-5 doi：10.1007/s1054-015-9894-9 EPUB 2015年10月16日。 •在Hattab AW中，Scachlia F.酸尿症。 2009年5月26日[更新2023年9月28日]。 epub大脑。2007年度; 130（pt 3）：862-74。 doi：10.1093/awl3Epub 2007 Pones 14。PubMed上的引用（https：//pubmed.ncbi。Carrozzo R, Verigni D, Rasmussen M, of Coo R, Neighborhood H, Bianchi M, Messia S, Naess K, AP Born, Woldeth B, Pronunciation of P, Batbayli M, Ravn K, Joensen F, Joensen DM, Santorelli FM, Tulinius M, Nantes N, Duno M, Burlina A, Stangon G, Bertini E, Redonnet-Vernhet I，Wibrand F，Osterga-Vici E. Sucla2和Suclgj继承的metab di。2016年3月; 39（2）：243-5 doi：10.1007/s1054-015-9894-9EPUB 2015年10月16日。•在Hattab AW中，Scachlia F.酸尿症。2009年5月26日[更新2023年9月28日]。epubin：Adam MP，Feldman J，Mirzaa GM，Pagon RA，Wallace SE，Amemiya A，编辑。genereviews（r）[Internet]。西雅图（WA）：西雅图华盛顿大学； 1993-2025。 Available fromhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK6803/ Citation on PubMed (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301762) • Elpeleg O, Miller C, Hershkovitz E, Bitner-Glindzicz M, Bondi-Rubinstein G，Rahman S，Pagamenta A，Eshhar S，Saada A. ADP型糖酸核酸-COA合酶活性的缺乏与脑病和蒙脱石软骨DNA耗竭有关。 Am J Hum Genet。 2005 Jun; 76（6）：1081-6。 doi：10.1086/430843。西雅图（WA）：西雅图华盛顿大学； 1993-2025。Available fromhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK6803/ Citation on PubMed (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301762) • Elpeleg O, Miller C, Hershkovitz E, Bitner-Glindzicz M, Bondi-Rubinstein G，Rahman S，Pagamenta A，Eshhar S，Saada A.ADP型糖酸核酸-COA合酶活性的缺乏与脑病和蒙脱石软骨DNA耗竭有关。Am J Hum Genet。2005 Jun; 76（6）：1081-6。 doi：10.1086/430843。2005 Jun; 76（6）：1081-6。 doi：10.1086/430843。
DNA甲基化发作性gabriele-de vries综合征
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一种新型的逐步整合分析管道揭示了不同的微生物群相互作用，并与肠易激综合征的症状联系起来
尽管未完全理解，但假定肠易激综合征（IBS）的微生物群 - 宿主相互作用改变了。因此，我们旨在开发针对微生物群 - 宿主相互作用和症状关联的整合分析而定制的新分析管道，并证明其在飞行员队列中的效用。开发了多层逐步整合分析管道，以可视化复杂的变量关联。在IBS患者和健康对照组的数据集（HC）的数据集中，使用R软件包来分析结肠宿主mRNA和粘膜菌群（16S rRNA基因测序）以及胃肠道（GI）和心理症状。总共包括42名IBS患者（57％女性，平均年龄33.6（范围18-58））和20 HC（女性60％，平均年龄26.8（范围23-41））。仅在IBS患者中，Toll样受体4的mRNA表达以及与屏障功能（PAR2，OCLN，TJP1）相关的基因紧密相关，表明潜在的功能关系。这个基于宿主基因的“渗透性簇”与粘膜粘膜和宽叶氏菌有关，此外，与饱腹感以及焦虑，抑郁和疲劳有关。在IBS患者和HC中，铬烷蛋白，泌尿素蛋白和TLR聚集在一起。 在IBS患者中，该基于宿主基因的“免疫 - 肠内分泌簇”与Firmicutes的特定成员有关，并且与抑郁症和疲劳有关，而在HC中，与微生物群没有明显的关联。 该分析管道可能有助于促进对健康和疾病中复杂可变关联的理解。在IBS患者和HC中，铬烷蛋白，泌尿素蛋白和TLR聚集在一起。在IBS患者中，该基于宿主基因的“免疫 - 肠内分泌簇”与Firmicutes的特定成员有关，并且与抑郁症和疲劳有关，而在HC中，与微生物群没有明显的关联。 该分析管道可能有助于促进对健康和疾病中复杂可变关联的理解。在IBS患者中，该基于宿主基因的“免疫 - 肠内分泌簇”与Firmicutes的特定成员有关，并且与抑郁症和疲劳有关，而在HC中，与微生物群没有明显的关联。该分析管道可能有助于促进对健康和疾病中复杂可变关联的理解。我们已经开发了逐步的整合分析管道，该管道允许鉴定独特的宿主 - 微生物互相关模式以及与IBS患者症状的关联。
心肌CGMP-PKG1α失调有助于II型糖尿病和代谢综合征的VT发病机理
结果：在心室编程刺激期间，DB/DB和HFHS喂养的小鼠显示出VT和T-WAVE替代品的增加。这些小鼠的心肌细胞表现出早期造影后的表现。 这两种模型均表明对副交感神经抑制的心率反应降低，表明自主神经功能障碍。 CGMP介导心脏副交感神经刺激，在DB/DB和HFHS喂养的小鼠的LV中降低。 相反，用可溶性鸟苷酸环化酶刺激（Riociguat）或磷酸二酯酶5抑制（sildenafil）降低VT诱导性的CGMP增强。 PKG1 lzm小鼠具有正常的自主响应性，但VT诱导性过高。 dB/db，HFHS和LZM小鼠分别表现出多活化的心肌糖原合酶三酶3βGSK3）。 此外，用TWS119抑制GSK3废除了这些小鼠的诱导VT。 舒张性胞质Ca 2+的重新摄取坡度在所有模型的心肌细胞中降低，而TWS119的GSK3抑制作用却反转了这种效果。 在HFHS-FED和LZM小鼠中抑制肌胞浆/内质网ca 2+ ATPase 2A-介导的Ca 2+再摄取的磷酸/磷酸磷脂（PLB）。心肌细胞表现出早期造影后的表现。这两种模型均表明对副交感神经抑制的心率反应降低，表明自主神经功能障碍。CGMP介导心脏副交感神经刺激，在DB/DB和HFHS喂养的小鼠的LV中降低。 相反，用可溶性鸟苷酸环化酶刺激（Riociguat）或磷酸二酯酶5抑制（sildenafil）降低VT诱导性的CGMP增强。 PKG1 lzm小鼠具有正常的自主响应性，但VT诱导性过高。 dB/db，HFHS和LZM小鼠分别表现出多活化的心肌糖原合酶三酶3βGSK3）。 此外，用TWS119抑制GSK3废除了这些小鼠的诱导VT。 舒张性胞质Ca 2+的重新摄取坡度在所有模型的心肌细胞中降低，而TWS119的GSK3抑制作用却反转了这种效果。 在HFHS-FED和LZM小鼠中抑制肌胞浆/内质网ca 2+ ATPase 2A-介导的Ca 2+再摄取的磷酸/磷酸磷脂（PLB）。CGMP介导心脏副交感神经刺激，在DB/DB和HFHS喂养的小鼠的LV中降低。相反，用可溶性鸟苷酸环化酶刺激（Riociguat）或磷酸二酯酶5抑制（sildenafil）降低VT诱导性的CGMP增强。PKG1 lzm小鼠具有正常的自主响应性，但VT诱导性过高。dB/db，HFHS和LZM小鼠分别表现出多活化的心肌糖原合酶三酶3βGSK3）。此外，用TWS119抑制GSK3废除了这些小鼠的诱导VT。舒张性胞质Ca 2+的重新摄取坡度在所有模型的心肌细胞中降低，而TWS119的GSK3抑制作用却反转了这种效果。在HFHS-FED和LZM小鼠中抑制肌胞浆/内质网ca 2+ ATPase 2A-介导的Ca 2+再摄取的磷酸/磷酸磷脂（PLB）。
抑郁综合症，认知障碍以及喀麦隆社区老年人之间的相关因素
背景：抑郁综合征（DS）和认知障碍（CI）与不成功的衰老有关。但是，对喀麦隆知之甚少。本研究旨在评估喀麦隆老年人中与DS和CI相关的因素。方法：为这项横断面研究选择了599名年龄≥60岁的人的代表性样本。社会人口统计学和健康数据。ds和CI。ROSOW移动量表，日常生活活动（ADL）和日常生活（IADL）量表的乐器活动用于评估功能能力。CHI-2，ANOVA和多元回归分析，以评估与DS和CI相关的因素。统计显着性的阈值为5％。结果：平均年龄为68.9±7.2岁，性别比m/ f = 0.93，体重为68.5±14.7 kg。ds影响了14.5％的人口，CI为21.4％。在多变量分析中，DS与男性性别（OR）= 1.7 [95％置信区间（CI）：1.1 - 2.7]，P = 0.031）和不活动（OR = 1.7 [95％CI：1.0 - 3.0]，P = 0.043）。结论：相关的因素表明，与无活动的不活动作斗争并鼓励早期和长期教育以防止老年人中的DS和/或CI。ci与缺乏教育（OR = 6.5 [95％CI：3.5 - 12.2]，p <0.001），无活动性（OR = 5.3 [95％CI：1.6 - 17.9]，p = 0.008），p = 0.008），单个（OR = 3.7 [95％CI：1.2 - 11.3]，p = 0.0％，p = 0.05％，或3.3％，或civi：6或= 3.3％或civi：1.6或civi：1。1.1.1.19（或civi：1。1.1y）（或civi：1。1.1y）（或civi off off offof offof offof。 - 6.5]，p = 0.001），并且与无IADL（OR = 0.3 [95％CI：0.2 - 0.6]，P = 0.001）和ADL残疾（OR = 0.5 [95％CI：0.2 - 0.9]，P = 0.032）。
蒙特利尔综合症浓恐惧症：conterobia
这篇观点文章的目的是探索特定于加拿大蒙特利尔市特有的新综合症的创建：contreal：conterobia。以更学术的方式，目的是考虑导致创建新临床实体的过程，并质疑如何选择疾病的名称。在文献中，由综合症说明了一个城市名称：斯德哥尔摩综合征，Stendhal综合征，比萨综合症，哈瓦那综合征，巴黎综合征，利马综合症或哥本哈根综合征。conteropia是一种新的神学主义，反映了一种潜在的综合症，该综合症与对魁北克大都市的原始苦难的观察日益增长有关：与我们称之为锥体的清晰识别对象有关的焦虑。实际上，新的交通锥实际上已经出现在街上，在整个社区中点缀着成千上万的人，以标志着公共道路上的工作开始。在这种入侵的背景下，第一个可观察到的行为异常出现在人群中，苦难的迹象以及公民之间无助的感觉。媒体报道出现。在给定区域中，几乎30％的橙色锥体无缘无故地留在街道上，从而造成不必要的障碍和美学滋扰。我们能够观察到这种现象的一些小插曲，该现象在此阶段不能称为临床小插图，但在许多方面，这在许多方面与恐惧症有联系。在网络上传播的视频甚至显示了在道路工程的多个地方的个人，下车，抓住橙色的锥片并将其扔到街道旁边的地面上。划定该边界的光标需要研究。据我们所知，由于锥体而没有特别到急诊室的住院或访问。 这种新的半生物学或现象学可以使临床医生注意到行为可能从正常情况转变为病理。 所谓的蒙特利尔综合症使我们能够考虑心理健康与城市身份之间的联系。 需要改善这种关系。 对已经患有这种阴险综合症的个人的援助和疗法可以要求卫生专业人员或更多基于社区的预防干预措施采取个人干预措施。 这种综合症的创建是一种生物心理社会方法的一部分，该方法是蒙特利尔大学心理健康研究所（IUSMM）科学活动所熟悉的。据我们所知，由于锥体而没有特别到急诊室的住院或访问。这种新的半生物学或现象学可以使临床医生注意到行为可能从正常情况转变为病理。所谓的蒙特利尔综合症使我们能够考虑心理健康与城市身份之间的联系。需要改善这种关系。对已经患有这种阴险综合症的个人的援助和疗法可以要求卫生专业人员或更多基于社区的预防干预措施采取个人干预措施。这种综合症的创建是一种生物心理社会方法的一部分，该方法是蒙特利尔大学心理健康研究所（IUSMM）科学活动所熟悉的。
生物学与唐氏综合症成人阿尔茨海默氏病的临床结果和生物标志物的关联
对阿尔茨海默氏病性别差异的研究越来越被认为是研究和临床发展的关键优先事项。患有唐氏综合症的人是最大的人口，与阿尔茨海默氏病有遗传联系（在第七个十年中> 90％）。然而，在这些个体中，尚未对阿尔茨海默氏病表现的性别差异进行全面研究，这些人是预防性临床试验的关键候选者。在这项对628名唐氏综合症的成年人[46％女性，44.4（34.6; 50.7）年]的双中心横断面研究中，我们比较了阿尔茨海默氏病的患病率，以及认知能力的结果以及跨年龄和性别的（n）生物标志物。参与者是从巴塞罗那，西班牙的一项基于人群的健康计划中招募的，以及通过为英格兰和苏格兰智障人士提供的服务招募的便利样本。他们接受了剑桥认知检查的评估，对唐氏综合症的老年人进行了认知检查，修饰的提示召回测试以及脑淀粉样变性的测定（CSF淀粉样蛋白β42 / 40和淀粉样蛋白淀粉样蛋白PET），TAU病理学，CSF和血浆磷酸化和plasma磷酸化 - tau181和neurofgenerals（csf and plasma phosmma and neurofgenerals）（CSF）光，二氧，氟葡萄糖-PET和MRI）。我们使用了局部估计的SCAT Terplot平滑模型来比较女性与男性的年龄以及载脂蛋白ɛ4 Carliership的生物标志物变化的轨迹。我们的工作显示出类似的患病率，诊断时的年龄和性别唐氏综合症评分的老年人的剑桥认知检查，但与女性相比，男性显示出45岁的改性提示召回测试评分较低。在（n）生物标志物中在男性和女性中是可比的。在考虑载脂蛋白ɛ4时，与女性非携带者相比，雌性4载体在诊断时显示出3年的年龄（50.5对53.2岁，P = 0.01）。在男性中没有看到这种差异（52.2对52.5岁，p = 0.76）。考虑性，载脂蛋白ɛ4和生物标志物的探索性分析表明，女性ɛ4载体倾向于表现出较低的CSF淀粉样蛋白β42/淀粉样β40比40比例，并且与没有此等位基因的女性相比，女性与女性相处量较低。这项工作表明，在唐氏综合症的成年人中，生物学不影响阿尔茨海默氏病的临床和生物标志物。考虑载脂蛋白ɛ4单倍型，特别是在女性中，对于考虑该人群的临床研究和临床试验可能很重要。考虑，报告和发布性别分层的数据，即使没有发现性别差异，也是帮助推进精确医学的核心。