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GRIN2A 相关综合征
本信息指南不能替代个人医疗建议。家庭应就与基因诊断、管理和健康有关的所有问题咨询有医学资质的临床医生。基因变化信息是一个瞬息万变的领域，尽管本指南中的信息被认为是出版时的最佳信息，但一些事实可能会在之后发生变化。Unique 会尽最大努力跟上不断变化的信息，并根据需要审查其已发布的指南。文本由荷兰 Erfocentrum 的医学博士 Laura van Dussen 撰写，指南由 Unique 在 Marloes Brouns-van Engelen（Erfocentrum）、Conny van Ravenswaaij-Arts 教授（UMC Groningen）和 Mieke van Leeuwen（VGnetwerken）的参与下编写。特别感谢 Annet van Betuw（VanBetuwAdvies）、Marja de Kinderen（PROK 项目管理和培训）、Joyce Schaper（染色体基金会）和 Sarah Wynn，理学学士（荣誉）博士 DIC（Unique）。 [PM/AP]
PHACE 综合征手册
如何诊断 PHACE 综合征？PHACE 综合征的鉴别是通过临床诊断进行的 - 这意味着没有任何一种体征或症状可以表明 PHACE 综合征的诊断。目前，尚无针对 PHACE 综合征的血液检测或基因检测。医生使用称为诊断标准的体征和症状组合来进行诊断（见表 1 和表 2）。大多数患有 PHACE 综合征的儿童在面部、头皮或颈部都有大型血管瘤。一项研究发现，31% 的面部或头皮上有大型婴儿血管瘤的儿童患有 PHACE 综合征。极少数情况下，手臂和/或躯干有大型血管瘤的儿童也可能患有 PHACE 综合征。头部和颈部有大型节段性血管瘤（见婴儿血管瘤部分）的儿童应接受全面评估，尤其是大脑、心脏、血管和眼睛。如果儿童有患 PHACE 综合征的风险，则应考虑进行某些测试和检查。
胎粪抽吸综合征
1。用抗生素治疗败血症2。导管前后的饱和监测3。优化温度和葡萄糖调节4。最小化处理。通常，具有MAS的婴儿对处理过于敏感，因此与顾问和高级护理人员讨论常规关怀和处理的频率。应使用减压设备。5。足够的氧合疗法构成了PPHN治疗的主要阶段。一些作者建议维持SAO2（94-98％）和导管前PAO2（60-100 mmHg）的较高氧饱和靶标。6。吸入一氧化氮（INO）是一种选择性的肺血管扩张剂，如果进入气道进入呼吸道，则应降低肺动脉压，在优化通风后需要FIO 2> 0.6的婴儿中应考虑。7。表面活性剂。发现表面活性剂给药可减少呼吸道疾病的严重程度，机械通气的持续时间，住院和ECMO支持。考虑对通风和氧气中的MAS的婴儿进行表面活性剂治疗。一些婴儿在单个大注中表面活性剂给药后可能会急剧恶化，因此应始终与顾问讨论表面活性剂给药，并且由于大量的数量很大，可能需要在2-3个等分试样中给予。8。机械通气。是指新生儿的持续性肺动脉高压。高频喷气通风，高频振荡
Takotsubo 综合征的病理生理学
1 瑞典哥德堡萨尔格伦斯卡大学医院心脏病学系和分子与临床医学系/瓦伦堡实验室、萨尔格伦斯卡学院医学研究所、哥德堡大学，2 意大利萨勒诺圣乔凡尼迪迪奥和鲁吉达拉戈纳大学医院心脏科；3 意大利那不勒斯 A. Cardarelli 医院心脏病学分部；4 德国海德堡大学实验心脏病学研究所；5 德国心血管研究中心（DZHK）合作伙伴站点，德国海德堡/曼海姆；6 德国海德堡大学普通内科和心身医学系；7 意大利萨勒诺大学医学、外科和牙科系；8 英国伦敦帝国理工学院国家心肺研究所； 9 阿伯丁心血管和糖尿病中心，阿伯丁大学医学和牙科学院，英国阿伯丁；1 0 米兰比可卡大学医学诊所，意大利米兰；11 意大利巴里大学医院心胸外科大学心脏病学部；1 2 意大利萨萨里大学医院临床和介入心脏病学；1 3 德国吕贝克 Sana Kliniken；
肿瘤溶解综合征
肿瘤溶解综合征 (TLS) 是一种危及生命的肿瘤急症，发生在癌细胞自发分解或在开始细胞毒性化疗后分解并将其细胞内内容物释放到血液中时。大量释放的尿酸、钾和磷（在正常生理条件下会随尿液排出）可导致高尿酸血症、高钾血症、高磷血症和低钙血症。这些代谢紊乱会增加严重并发症的风险，包括急性肾损伤 (AKI)、心律失常、癫痫发作甚至死亡。TLS 是最常见的肿瘤急症，最常发生在患有急性白血病和非霍奇金淋巴瘤的儿童中。TLS 通常可以预防；临床医生必须保持高度警惕并依靠有效的预防和治疗策略。本综述将为读者提供关于儿科肿瘤患者 TLS 的最新信息，包括其定义、常见风险因素、流行病学、病理生理学和临床后果，以及针对疑似或新诊断癌症儿童的预防和管理措施。
抗精神病药恶性综合征
高效力的第一代（典型）抗精神病药物，如氟哌啶醇、氟奋乃静和匹莫齐特，最常与抗精神病药物恶性综合征有关，但这些药物仍在使用，部分原因是它们有效且比新型抗精神病药物便宜。一份基于澳大利亚药物不良反应数据库的报告显示，第一代和第二代（非典型）药物均会导致该综合征，而第二代药物的发病率较低。8 此外，与使用其他药物相比，使用氯氮平导致该综合征的患者表现出来的僵硬程度较低。临床上认为，与使用第一代药物相比，使用第二代药物导致该综合征的几率较低，严重程度也较低。其他阻断多巴胺的药物，如甲氧氯普胺、氟哌利多、丙氯拉嗪和消耗多巴胺的药物，如丁苯那嗪，也与此有关，但显然不太可能引起神经阻滞剂恶性综合征。据报道，在快速停用用于治疗帕金森病的多巴胺能药物后，会出现一种罕见的类似于神经阻滞剂恶性综合征的疾病——帕金森病-高热综合征，9 而在停用左旋多巴后，刺激丘脑底核治疗帕金森病，也很少与神经阻滞剂恶性综合征有关。此外，深部脑刺激可以掩盖这些情况下的肌肉僵硬，使该综合征难以被发现。10
Prader-Willi综合征的性能型
▪增加生长并提供自然的青春期生长突变，如果没有性类固醇（即使使用人类生长激素）▪帮助建立骨密度。这很重要，因为患有PW的儿童由于肌肉张力降低和运动降低（体重活动）而有低骨密度的风险。▪降低骨密度降低而导致的骨质减少和骨质疏松症的长期风险