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对胱磷脂β合酶（CBS）的调节的新见解，这是一种参与唐氏综合症智力缺乏的酶
唐氏综合症（DS），最常见的染色体畸变，是由于存在额外的21染色体副本而产生的。过表达的基因鉴定DS中有助于智力障碍（ID）对于了解所涉及的病理生理机制并发展新的药理疗法很重要。特别是，双重特异性酪氨酸磷酸化的基因剂量调节激酶1a（DYRK1A）和胱胱氨酰胺β合酶（CBS）的基因剂量对于认知功能至关重要。由于这两种酶最近是对ID治疗研究的主要靶标，因此我们试图破译它们之间的遗传关系。我们还使用过表达Cys4的细胞模型（酿酒酵母中CBS的同源物）结合了遗传和药物筛查，以进一步了解参与CBS活性调节的分子机制。我们表明，Yak1的过表达是酵母中dyRK1a的同源物，增加了Cys4活性，而GSK3β被鉴定为CBS的遗传抑制因子。此外，对通过基于酵母的药理筛查鉴定的药物靶向的信号通路的分析，并使用人HEPG2细胞确认，强调了AKT/GSK3β和NF-κB途径在CBS活性和表达调节中的重要性。综上所述，这些数据提供了对CBS的调节，尤其是通过AKT/GSK3β和NF-κB途径的DYRK1A和CBS之间的遗传关系，这应该有助于开发更有效的疗法，以减少DS患者的认知延迟。
母校StudiorumUniversitàdiBologna Archivio ...
Barbara G.，Cremon C.，Bellini M.，Corsetti M.，Di Nardo G.，Falangone F.等。 （2023）。 Italian guidelines for the management of irritable bowel syndrome: Joint Consensus from the Italian Societies of: Gastroenterology and Endoscopy (SIGE), Neurogastroenterology and Motility (SINGEM), Hospital Gastroenterologists and Endoscopists (AIGO), Digestive Endoscopy (SIED), General Medicine (SIMG), Gastroenterology, Hepatology and小儿营养（SIGENP）和儿科（SIP）。 消化和肝病，55（2），187-207 [10.1016/j.dld.2022.11.015]。Barbara G.，Cremon C.，Bellini M.，Corsetti M.，Di Nardo G.，Falangone F.等。（2023）。Italian guidelines for the management of irritable bowel syndrome: Joint Consensus from the Italian Societies of: Gastroenterology and Endoscopy (SIGE), Neurogastroenterology and Motility (SINGEM), Hospital Gastroenterologists and Endoscopists (AIGO), Digestive Endoscopy (SIED), General Medicine (SIMG), Gastroenterology, Hepatology and小儿营养（SIGENP）和儿科（SIP）。消化和肝病，55（2），187-207 [10.1016/j.dld.2022.11.015]。
使用185例克莱恩 - levin综合征患者的18F-氟脱氧葡萄糖正电子发射断层扫描/计算机断层扫描的功能性脑成像：早期标记？
kleine – Levin综合征是一种罕见的疾病，其特征是重新呼吸症的复发性发作，认知障碍，伴奏，脱离和行为扰动。在发作之间，大多数患者的睡眠，情绪和行为正常，但在脑功能成像中可能存在一些残留异常。 however, the frequency, localization and significance of abnor- mal imaging are unknown, as brain functional imaging have been scarce and heterogenous [including scintigraphy 18F-fluorodeoxyglu- cose positron emission tomography/computerized tomography (FDG-PET/CT) and functional MRI during resting state and cognitive ef- fort] and based on case reports or on group analysis in small groups.使用在克莱恩 - 列文综合征诊断时的18F-氟脱氧葡萄糖正电子发射断层扫描/计算机断层扫描术的视觉分析，我们检查了一项横截面研究中虚弱和超级代谢的频率，定位和临床决定因素。在179例Kleine-Levin综合征患者中，接受了18F-氟脱氧葡萄糖正电子发射断层扫描/计算机断层扫描，视觉分析仅限于在无症状期间研究的138名未经治疗的患者。多达70％的患者患有缺失代谢，主要影响后缔合皮质和海马。缺乏代谢与年龄较小，最近（<3年）的病程和上一年中较高的发作有关。在该疾病开始时，低代谢率更广泛（从左边的枕骨连接到整个同型外侧，然后是双侧后缔合性皮层）。相比之下，前额叶背侧皮层有多代谢，其中一半的患者（几乎所有患者在后部地区都有伴随性的低甲状酸酯），这也与年龄较小和较短的疾病病程有关。认知表现（包括情景记忆）在患有海马低代谢的患者中相似。总而言之，在无症状kleine – levin综合征期间，对18F-氟脱氧葡萄糖正电子发射断层扫描/计算机化的tomog-raphy的个人视觉分析经常观察到低代谢。它主要影响后缔合皮质和海马，主要是在最近发病的年轻患者中。低代谢在克莱恩 - levin综合征的第一年期间提供了特征标记，这可以在诊断过程中帮助临床医生。
在不同的非生物表面上的海洋微生物生物膜
结果：在CP/CPP患者中观察到大脑功能的深刻改变。这些变化涉及通过DC分析确定的多个大脑区域，包括右前扣带回皮层（ACC），左下额叶皮层，左杏仁核，右侧额叶皮层和双侧岛。REHO分析显示，右丘脑，左下额三角皮层，右上颞极，左ACC和右上额叶皮层（群集> 20素voxels，grf校正，p <0.05）。使用REHO和DC进行分析表明，与症状严重程度不同的大脑改变被定位在疼痛感知和调节区域中。具体而言，右ACC中的DC值与NIH-CPSI测量的症状的严重程度（AUC = 0.9654，p <0.0001）有线性相关。
由MDMA辅助的心理治疗来管理创伤后压力综合征的管理
hal是一个多学科的开放访问档案，用于存款和传播科学研究文件，无论它们是否已发表。这些文件可能来自法国或国外的教学和研究机构，也可能来自公共或私人研究中心。
发育轨迹和大脑相关的指向遗忘22Q11.2缺失综合征
hal是一个多学科的开放访问档案，用于存款和传播科学研究文件，无论它们是否已发表。这些文件可能来自法国或国外的教学和研究机构，也可能来自公共或私人研究中心。
与MYH6变体相关的复发性降低性左心脏综合征的产前诊断：病例报告
©作者2023。Open Access本文是根据Creative Commons Attribution 4.0 International许可获得许可的，该许可允许以任何媒介或格式使用，共享，适应，分发和复制，只要您对原始作者和来源提供适当的信誉，请提供与创意共享许可证的链接，并指出是否进行了更改。本文中的图像或其他第三方材料包含在文章的创意共享许可中，除非在信用额度中另有说明。如果本文的创意共享许可中未包含材料，并且您的预期用途不受法定法规的允许或超过允许的用途，则您需要直接从版权所有者那里获得许可。要查看此许可证的副本，请访问http：//创建ivecommons。org/licen ses/by/4。0/。Creative Commons公共领域奉献豁免（http：//创建ivecommons。Org/publi cdoma in/Zero/1。0/1。0/）适用于本文中提供的数据，除非在数据信用额度中另有说明。
通过p38/jnk/slc7a11轴通过靶向CSF1
越来越多的证据表明，外泌体（EXOS）携带的非编码小RNA（miRNA）在多囊卵巢综合征（PCOS）的发展和治疗中起重要作用。在这项研究中，我们证明了PCOS小鼠血清衍生的EXOS促进了颗粒细胞（GCS）螺旋病，并诱导体内PCOS样表型的发生。值得注意的是，EXO miRNA测序与体外增益和功能丧失测定法相结合，表明MiR-128-3p在小鼠的血清中不存在的MiR-128-3p与PCOS的血清中不存在，可调节脂质的过氧化和GC敏感性对肥大诱导的脂质敏感性。从机械上讲，miR-128-3p的直接靶标CSF1的过表达逆转了miR-128-3p的抗肿瘤效应。相反，在CSF1降低的GC中减少了铁凋亡诱导。此外，我们证明了miR-128-3p抑制通过CSF1激活p38/ JNK途径，从而导致NRF2介导的SLC7A11转录下调，从而触发GC铁的过载。此外，鞘内miR-128-3p agomir注射到小鼠卵巢中，改善了PCOS样特征，并恢复了letrozole诱导的小鼠的生育能力。这项研究揭示了基于循环外来的PCOS的病理机制，并提供了miR-128-3p和CSF1在卵巢GC中的作用的第一个证据。该发现预计将为PCOS治疗提供有希望的治疗靶标。
基因组测序和群体增强的实用性，以支持Marfan综合征中的剪接变体解释
此预印本版的版权持有人于2025年2月23日发布。 https://doi.org/10.1101/2025.02.18.25321172 doi：medrxiv preprint
巴氏抗性akkmansia粘膜可改善小鼠肠易激综合征症状和相关行为障碍
神经醇，UMR 1107 INSERM，克莱蒙·奥弗尼大学（Clermont Auvergne），法国克莱蒙·费德兰（Clermont-Ferrand）； B M2ish，UMR 1071 Inserm，UMR1382Inraé，Clermont Auvergne大学，法国Clermont-Ferrand； C荷兰瓦格宁根瓦格宁根大学微生物学实验室； d人类微生物组研究计划，赫尔辛基大学医学院，芬兰赫尔辛基大学； e比利时蒙特 - 圣吉伯特的Akkermansia Company™； F代谢和营养研究小组，Louvain药物研究所（LDRI），UCLOUVAIN，UCTORICETURIQUE DE LOUVAIN大学，布鲁塞尔，比利时； G Welbio-Walloon生命科学与生物技术卓越，WELBIO部门，WEL研究所，比利时WELBIO研究所； h实验与临床研究研究所（IREC），UCLOUVAIN，CATHOLICEDE DE LOVAVAIN，BRUSSELS，BELGIUM