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心肌病中的RNA结合蛋白
瘦素是通过其与瘦素受体结合和JAK2-STAT3信号转导途径的活化而引发的。瘦素与下丘脑中的几种神经元途径相互作用，以促进饱腹感，并影响中唇糖多巴胺能系统以调节喂养的杂种方面。通过在中央循环系统瘦素中作用，还调节能量消耗和几种神经内分泌激素反应，以及其他促进生殖功能的调节[3,4]。瘦素还在非磷萨组织中表达，包括胎盘，胃，乳腺，卵巢和睾丸，以及瘦素基因受体在周围组织中主要表达，瘦素会施加嗜酸性热带效应，尤其是为了调节代谢功能，骨骼抑制剂和适应性均为4个不受欢迎的功能。
CHARGE 综合征相关的 CHD7 作用于 ISL1-...
我们在 CPM 中生成了 Chd7 的条件性 KO，并使用转录组和表观基因组分析、体内表达分析和与现有数据集的生物信息学比较分析了心脏祖细胞。我们表明 CHD7 是正确表达几种基因所必需的，这些基因已确定为心脏发育的主要参与者，尤其是在第二心脏领域 (SHF) 中。我们在心脏祖细胞中确定了 CHD7 结合位点，并发现与组蛋白标记有很强的关联，这表明在 mESC 分化的中胚层到心脏祖细胞转变过程中存在动态调节的增强子。此外，CHD7 与心脏源性基因调控网络中的先驱转录因子 ISL1 共享其靶位子集，包括一个调节 SHF 祖细胞与分化心肌细胞中 Fgf10 表达的增强子。
当前的进步和未来的细胞重编程在雌早综合征中
细胞重编程在于细胞分化的反向过程，使细胞失去其身份和与年龄相关的特征，并赋予对不同谱系的增殖和重新分化的潜力。这个过程具有治疗多种病理的巨大潜力，包括后代综合征，这些疾病以加速的方式概括了生理衰老中症状的疾病。在最近在后代综合征中使用细胞重编程的最新进展中，基于部分重编程的干预措施，包括细胞的去分化，直到它们失去年龄相关的特征但保持其身份，脱颖而出。可以使用调节不同生物学过程的小分子的转录因子的强制表达或鸡尾酒的强制表达来实现这种部分重编程。尽管所有这些进步都是有希望的，但在治疗后代综合症治疗中的细胞重编程仍然面临几个挑战，例如开发方法，可以在体内效率地递送细胞重编程因子，并使用使用剂量的细胞调节。此外，这些方法应伴随着针对该疾病原始原因的治疗方法，否则可以长期证明它们是徒劳的。
SNORD116和生长激素疗法影响Prader – Willi综合征IGFBP7
目的：Prader - Willi综合征（PWS）是一种神经发育障碍，由于位于15q11-Q13染色体上的印迹基因的缺乏症，导致下丘脑功能障碍。中，SNORD116基因对于PWS表型的表达至关重要。我们旨在阐明SNORD116在细胞和动物模型中在生长激素治疗（GHT）方面的作用，这是PWS的主要批准治疗。方法：我们从GH处理的PWS患者中收集了血清和诱导的多能干细胞（IPSC），以分化为多巴胺能神经元，并同时使用SNORD116敲除小鼠模型。我们分析了与GH反应性有关的因素的表达。结果：我们发现在幼稚的PWS患者中循环IGFBP7水平升高，在GHT下IGFBP7水平正常化。我们发现SNORD116基因敲除小鼠的大脑以及来自SNORD116删除的PWS患者的IPSC衍生的神经元中的IGFBP7水平升高。PWS患者中IGFBP7的高循环水平可能是由于IGFBP7表达增加和通过下调Proconvertase PC1而导致的IGFBP7表达和IGFBP7裂解的降低。 结论：SNORD116缺失会影响IGFBP7水平，而PWS患者的GHT下IGFBP7降低。 与IGF1相互作用的IGFBP7水平的调节对GHT下的PWS的病理生理学和管理具有影响。PWS患者中IGFBP7的高循环水平可能是由于IGFBP7表达增加和通过下调Proconvertase PC1而导致的IGFBP7表达和IGFBP7裂解的降低。结论：SNORD116缺失会影响IGFBP7水平，而PWS患者的GHT下IGFBP7降低。与IGF1相互作用的IGFBP7水平的调节对GHT下的PWS的病理生理学和管理具有影响。
雷特综合征的先进疗法
描述该综合征的文章。2 RTT 本身就占女性遗传性严重智力障碍病例的 10%。3 RTT 是一种严重的发育障碍。4,5 患有 RTT 的女性在生命伊始似乎“健康”。然而，从 6 到 18 个月大，她们会经历早期里程碑的倒退，运动技能、眼神交流、言语和运动控制能力下降；然后她们会出现一系列神经症状，包括焦虑、呼吸节律紊乱和癫痫发作。5 由于大多数病例都是散发性的，因此确定病因非常困难。最初，RTT 被认为是一种纯粹的神经系统病理，包括神经元和星形胶质细胞，但近年来发现 RTT 也是一种涉及胆固醇异常的神经代谢病理。6,7
使用MRI脑图的进行性核上麻痹综合征的分阶段
人类寿命的大脑图表，以在正常衰老和各种神经系统疾病中构建脑解剖结构的动态模型。他们提供了新的可能性来量化从临床前阶段到死亡的神经解剖学变化，那里没有longi tudinal MRI数据。在这项研究中，我们使用大脑图来对脑萎缩的进展进行进行性超核麻痹 - 瑞奇综合征。 我们组合了多个数据集（n = 8170个涵盖整个寿命的健康受试者的质量控制的MRI，以及从四个重复的tauopathy神经疗法的核定型起始（4Rttni）to to to to to to to to contrapice to to to contrapice to to to to to to to to n = 62 MRI的核酸内核（4rtni）的核能效率和健康的效率象征性象征性象征性象征性象征性象征性象征性象征性象征性象征性象征性象征性的效率为麻痹 - 瑞典综合症大脑结构。 然后，我们在时间和空间中映射了健康和进行性核上麻痹 - 瑞典邦综合征图表之间的顺序差异。 我们发现了萎缩进展的六个主要阶段：（i）ven tral diencephalon（包括丘脑下核，底胺和红色核），（ii）Pallidum，（iii）脑干，纹状体，纹状体，纹状体和杏仁核，（IV）丘脑，（IV）thalamus，（v）thalamus，（v）lobe和（VI）。 随着时间的流逝，具有最严重萎缩的三个结构是丘脑，其次是钯和脑干。 这些结果与进步性上核瘫痪 - 里希尔森综合症的陶氏病进展的神经病理学分期相匹配，该病理应该在pallido-nigro-luysian系统中开始，并通过纹状体和杏仁核向Cerebral cortral cortex和Caudess和Caudsemton和Caudsemth the Pallido-Nigro-luysian系统开始传播。在这项研究中，我们使用大脑图来对脑萎缩的进展进行进行性超核麻痹 - 瑞奇综合征。我们组合了多个数据集（n = 8170个涵盖整个寿命的健康受试者的质量控制的MRI，以及从四个重复的tauopathy神经疗法的核定型起始（4Rttni）to to to to to to to to contrapice to to to contrapice to to to to to to to to n = 62 MRI的核酸内核（4rtni）的核能效率和健康的效率象征性象征性象征性象征性象征性象征性象征性象征性象征性象征性象征性象征性的效率为麻痹 - 瑞典综合症大脑结构。然后，我们在时间和空间中映射了健康和进行性核上麻痹 - 瑞典邦综合征图表之间的顺序差异。我们发现了萎缩进展的六个主要阶段：（i）ven tral diencephalon（包括丘脑下核，底胺和红色核），（ii）Pallidum，（iii）脑干，纹状体，纹状体，纹状体和杏仁核，（IV）丘脑，（IV）thalamus，（v）thalamus，（v）lobe和（VI）。随着时间的流逝，具有最严重萎缩的三个结构是丘脑，其次是钯和脑干。这些结果与进步性上核瘫痪 - 里希尔森综合症的陶氏病进展的神经病理学分期相匹配，该病理应该在pallido-nigro-luysian系统中开始，并通过纹状体和杏仁核向Cerebral cortral cortex和Caudess和Caudsemton和Caudsemth the Pallido-Nigro-luysian系统开始传播。这项研究支持在人类寿命中使用大脑图表来研究神经退行性疾病的进展，尤其是在没有特定的生物标志物的情况下，如PSP中。
随机临床试验的荟萃分析
案例描述：2019年，一名27岁的男性因首次出现严重的高血糖（禁食等离子体葡萄糖22.5 mmol/L）而来到我们的诊所。基于临床表现，怀疑PWS，并通过基因检测确认了诊断。由于他的认知障碍，该患者因父母管理的基底胰岛素疗法而出院。尽管出现了19日大流行，但患者面对明显的体重（BW）增加（+ 13 kg vs basineelize），该患者在非重血糖事件中实现了严格的血糖控制（HBA1C 41 mmol/mol）。然后停止胰岛素治疗，开始每周一次的半卢比（每周0.5 mg）。在12个月的随访中，BW从79千克下降到73千克，同时保持出色的血糖对照（HBA1C 40 mmol/mol）。在24个月的随访中，血糖对照保持最佳（HBA1C 38 mmol/mol），而BW还原（71 kg）。尚未报告低血糖或胃肠或精神病性不良事件。
HDAC抑制剂可以改善MECP2308/Y小鼠Rett综合征模型中的行为缺陷
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