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大麻素蛋白质综合征
摘要随着越来越多的州将大麻素产品合法化，用于娱乐用途和药物目的，大麻素蛋白质综合征的流行率变得越来越普遍。然而，对于许多医疗保健提供者以及最有效的治疗方法，它仍然无法识别。大麻素蛋白质综合征最常见于几个月至几年的慢性每日大麻中呈现情节性呕吐。患者经常抱怨通过服用热水淋浴或洗澡来改善恶心和腹痛。症状在6-12个月的时间内停止使用大麻会缓解症状。急性攻击的治疗通常由住院环境中的肠胃外苯并二氮卓类药物组成。长期管理和预防进一步攻击的三环抗抑郁药，例如阿米替林，剂量范围为50-200 mg/d。一旦患者缓解，阿米替林就可以缓慢锥形。随着大麻在美国大陆上的广泛使用和接受，因此必须对大麻素蛋白质综合征和治疗策略进行诊断的教育。
心脏 - 基德尼 - 肝脏（CKL）综合征
大约7年前，2018年的ADA/EASD指南将2型糖尿病（T2DM）的工具从“葡萄糖中心”转移到了基于这些患者的心血管疾病（CV）和肾脏的重要益处的“心脏兴奋剂（CV）”的“心脏质地”方法，并在某些型药物中的重要好处葡萄糖葡萄糖共转运蛋白-2抑制剂（SGLT2I）和胰高血糖素样肽-1受体激动剂（GLP-1 RAS）[1，2]。这种治疗策略强调了心脏和肾功能障碍在T2DM及其并发症的病理生理中的参与，并且最近的ADA/EASD指南进一步支持[3，4]。此外，肝功能障碍在T2DM的发育和结果中的影响也逐渐被认可[5，6]。在此，我们讨论了有关T2DM作为心脏，Kidney和肝脏（CKL）综合征的概念。
KESSLER SYNDROME 博士（NASA）- 太空垃圾修复
由于我们的导航技术，加油或现场维修任务不太可能进行，此外，使卫星脱离轨道返回地球大气层并使其燃烧并不是一个安全的解决方案，而且由于军用卫星上装有核源，可能会造成污染。此外，脱离轨道操作每公斤卫星的成本是多少？目前，现场没有技术可以消除有问题的卫星。捕获和/或脱离轨道不会解决风险，如果操作失败，甚至可能产生其他风险。因为逻辑上的评论如下，当碎片或卫星被捕获时，下一个安全操作是什么？NASA JPL 已经开发出一种捕获卫星和碎片的方法，似乎令人满意（壁虎夹）。所有脱离轨道捕获方法和任务都是光荣的，但不能解决迄今为止存在的问题，更不用说碰撞风险了，这将是灾难性的，至少会导致 10 年的严重经济损失，并在国家安全和国家机构方面处于危急状态。为了避免这些灾难性的情况，我们开发了一个概念验证 POC，它将防止和处理这个问题，这就是 TERMINATORR TM2006- 2017Patents 项目。我们认为更明智的做法是考虑将卫星工程领域所有参与者的努力和技能结合起来，以建造这样的 TERMINATORR 机器（10 米 x 3 米）并开始太空清洁工作。这将允许保持无风险发射卫星的商业节奏。总而言之，首先进行清洁，然后安全地恢复发射计划，科学技术界和商业和金融界立即有能力执行这项部署以解决这一困难和威胁的任务。关于 TERMINATORR 在太阳系中的几何形状和功能的一般考虑 TERMINATORR 既可以被视为一个微型移动空间站，也可以同时被视为一个追踪航天器，用于定位 LEO-NEO-（GTO）和深空轨道（其他行星和卫星）中的危险物体以及围绕这些物体的卫星。 TERMINATORR 可用于火星-月球行星和其他卫星上预防风险，还可处理人类或机器人活动对太阳系及太阳系外不同物体造成的矿物和有机污染。
肠易激综合症/短肠综合征/选定的GI剂
epidiolex用于治疗与Lennox-Gastaut综合征，Dravet综合征或结节性硬化症复合物相关的癫痫发作，1岁及以上。如果满足以下标准，则可以批准对Epidiolex的事先授权请求：1。由神经科医生开或协商；和2。患者必须按照FDA标签和适应症的建议在年龄范围内；和3。记录了Dravet综合征，Lennox Gastaut或结节性硬化症复合体的诊断；和4。为了诊断Dravet综合征，患者必须通过对丙戊酸盐和辅助Clobazam的试验而无法找到令人满意的缓解。和5。为了诊断Lennox-Gastaut综合征，患者必须对Clobazam的辅助治疗失败。6。为了诊断结核性硬化症复合物，患者一定无法通过两种抗癫痫药来找到令人满意的缓解，其中至少一种是首选。注意：对于Dravet综合征的诊断，建议患者应避免使用卡马西平，大西甲虫，Esclicarbazepine，lamotrigine或苯苯甲烷。用于诊断Lennox-Gastaut综合征卡马西平的诊断。 不应使用与婴儿痉挛相关的结节性硬化症复合物，不应使用婴儿痉挛痉挛，大西巴和苯甲酸酯。 Epidiolex的初始批准将为90天。 其他疗法应通过令人满意的患者反应的证明进行批准。用于诊断Lennox-Gastaut综合征卡马西平的诊断。不应使用与婴儿痉挛相关的结节性硬化症复合物，不应使用婴儿痉挛痉挛，大西巴和苯甲酸酯。Epidiolex的初始批准将为90天。其他疗法应通过令人满意的患者反应的证明进行批准。
Takotsubo综合征：揭开破碎的心脏综合征的谜？
在此更新的综述中，我们考虑了对这个复杂临床实体的理解的最新进展，特别着重于解决广泛而更新的主题范围，包括流行病学，生理病理学，诊断，临床表现，治疗和预后。我们不仅试图涵盖TT的核心方面，而且还结合了各种观点，尖端的研究和新兴见解。此外，我们确定了缺乏共识以及需要进一步调查的领域，因此不仅总结了现有知识，而且还强调并提出了未来研究的指示。我们根据叙事审查报告清单（可在https：//cdt.amegroups.com/article/article/10.21037/cdt-23-283/rc）介绍本文。
SARS-CoV-2 综合征的急性后遗症表现为体位性心动过速综合征
新型 SARS-CoV-2 于 2019 年出现，全球 COVID-19 大流行将持续到 2022 年。已知一部分患者在从 COVID-19 急性感染中完全康复后会出现慢性、使人衰弱的症状。有多个术语被用来描述这一系列症状，包括长期 COVID、长期 COVID 和 SARS-CoV-2 综合征急性后遗症 (PASC)。PASC 被广义地定义为感染后至少四周出现的一系列新症状、复发症状或持续症状。这些患者中，有十分之一在急性 COVID-19 感染后被送往急诊室，但由于对 PASC 的潜在病理生理学尚不清楚，因此他们的症状无法得到充分控制。在 PASC 患者中，体位性直立性心动过速综合征 (POTS) 的认识度越来越高。 POTS 是最常见的自主神经功能障碍之一，其定义为在没有直立性低血压或其他心肺疾病的情况下，在主动站立或直立倾斜试验期间出现持续性直立性心动过速。由于 POTS 是一种可治疗的疾病，因此在 PASC 患者中识别 POTS 非常重要。本文，我们回顾了目前关于 POTS 和 PASC 中自主神经功能障碍的文献，以便更好地了解这些病理之间的重叠和区别。
硫胺素反应性巨幼细胞贫血综合征
参考文献 • Baron D, Assaraf YG, Cohen N, Aronheim A. 罗杰斯综合征家族中 G172D 突变硫胺素转运蛋白缺乏质膜靶向性。Mol Med.2002 年 8 月；8(8):462-74。PubMed 上的引用（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12 435857）或 PubMed Central 上的免费文章（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/article s/PMC2040007/） • Diaz GA, Banikazemi M, Oishi K, Desnick RJ, Gelb BD。编码硫胺素转运蛋白的新基因突变导致硫胺素反应性巨幼细胞性贫血综合征。Nat Genet. 1999 年 7 月；22(3):309-12。 doi：10.1038/10385。 PubMed 引文 (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10391223) • Habeb AM、Flanagan SE、Zulali MA、Abdullah MA、Pomahacova R、Boyadzhiev V、Colindres LE、Godoy GV、Vasanthi T、Al Saif R、Setoodeh A、Haghighi A、HaghighiA、Shaalan Y；国际新生儿糖尿病联盟； Hattersley AT、EllardS、De Franco E. 糖尿病药物基因组学：TRMA 综合征硫胺素治疗的结果。糖尿病学。 2018年5月；61(5):1027-1036。 doi：10.1007/s00125-018-4554-x。 Epub 2018 年 2 月 15 日。PubMed 上的引文（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29 450569）• Liberman MC、Tartaglini E、Fleming JC、Neufeld EJ。高亲和力硫胺素转运蛋白 SLC19A2 的缺失会导致选择性内毛细胞丢失和听觉神经病变表型。J Assoc Res Otolaryngol。2006 年 9 月；7(3):211-7。doi:10.1007/
dyrk1a和21q22.13缺失综合征
什么是dyrk1a综合征？dyrk1a是参与大脑发育的基因。它首先在1996年进行了特征，但仅被认为与2008年的神经发育状况有关。dyRK1a基因在一个名为Q22.13的区域中是21染色体。它是21Q22.13缺失综合征中缺少的基因之一。患有21q22.13缺失综合征和DYRK1A基因变化的儿童具有许多类似的特征。现在很明显，21Q22.13缺失综合征的关键特征是由DYRK1A基因的一个副本的功能丧失引起的。大多数患有DYRK1A综合征的儿童和成年人都会影响DYRK1A基因的变化很小（通常是基因DNA序列中的单个字母变化）。这被称为基因序列变体。大约13％的DYRK1A综合征患者具有21染色体的缺失，该染色体已清除了部分或所有DYRK1A基因，约3％的人具有染色体重排（称为易位），导致该基因中断（Fenster 2022）。一些缺失还包括其他基因，这些基因可能会引起仅失去DYRK1A基因的个人所没有的其他特征。DYRK1A综合征最常见的特征所有DYRK1A综合征的儿童至少具有适度的发育延迟或学习障碍。只有一半以下的DYRK1A综合征患者接受了自闭症谱系障碍（ASD）的诊断，而70％的人至少具有一种ASD特征，例如仪式化行为（Earl 2017）。在2022年研究项目发现中描述的97个个体中，有20％（Fenster 2022）报告了心脏问题。一项研究项目（Fenster 2022）审查了97名DYRK1A综合征患者可用的信息，并报告了以下特征，并报告了以下特征，通常观察到：◼小型（94％）（94％）◼延迟或没有语音（91％）（91％）◼延迟步行（88％）◼（88％）◼喂食（85％）◼（85％）thore（85％）（61％）（61％），但大多数（最多）（最多）（最多）（最多）（最多）（最多），但大多数（88％）thand of thorsy（hark）（最多）（hark）（最多）（hark yshore）（最多）（最多）（hark）（最多），但较短（88％）◼ anomalies) ◼ Poor muscle tone (hypotonia) (54%) / stiff muscles (hypertonia) (35%) ◼ Gastro-oesophageal reflux (52%) / constipation (52%) ◼ Seizures, including febrile seizures (seizures associated with a fever) (81%) Children with DYRK1A syndrome are often reported as having a lower birth weight and short stature, but在预期范围内，也有许多具有出生体重 /身高测量值的人。
阿拉吉尔综合征（ALGS）的影响
1. 美国国家罕见疾病组织。罕见疾病数据库：阿拉吉尔综合征。网址：https://rarediseases.org/rarediseases/alagille-syndrome。访问日期：2025 年 1 月。2. 美国国家糖尿病、消化和肾脏疾病研究所。阿拉吉尔综合征的定义和事实。网址：https://www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/alagille-syndrome/definition-facts。访问日期：2025 年 1 月。3. Leonard, LD, 等人。2014 年。阿拉吉尔综合征 (ALGS) 临床实用基因卡。Eur J Hum Genet。22(3):435-435。4. 美国肝脏基金会。阿拉吉尔综合征。网址为：https://liverfoundation.org/liver-diseases/pediatric-liver-disease/alagille-syndrome。访问日期：2025 年 1 月。5. Vandriel, SM 等人 (2022)。大型国际 Alagille 综合征儿童队列的肝病自然史：来自 gala 研究的结果。Hepatol。77(2):512-529。6. Ben AS 等人。2016。Alagille 综合征儿童胆汁淤积性瘙痒的治疗：病例报告和文献综述。Archives de Pédiatrie，23(12):1247-1250。7. Kamath, BM 等人。2018。系统评价：Alagille 综合征的流行病学、自然史和负担。J Pediatr Gastroenterol Nutr。 67(2):148-156。8. Kamath, BM 等人。2020 年。Alagille 综合征儿童期胆汁淤积的结果：一项多中心观察性研究的结果。Hepatol Commun。4(3):387-398。9. Sanchez P 等人。2021 年。Alagille 综合征的治疗发展。Front Pharmacol。12(704586):2-10。10. Alagille 综合征联盟。为每个人而设的研究。由 Albireo 和 Mirum 在第 10 届 Alagille 综合征国际研讨会和科学会议的研究圆桌会议上提出。2022 年 6 月。
急性冠状动脉综合征指南
心肌梗塞（STEMI）简介ST高升高中再灌注的首选治疗MI是通过血管成形术的机械再灌注（原发性经皮冠状动脉干预 - PPCI）。PPCI的优点是更完整的再灌注，同时治疗潜在的冠状动脉疾病，这是可以及时进行再灌注的首选策略；在区域上，这已被同意，因为患者在最初的呼叫求助后的90分钟内就在PCI中心的门口。溶栓是不能及时到达PPCI中心的患者的替代选择，以实现福利。迅速管理时，两种策略都是最有效的。重点应放在诊断和适当治疗的诊断和给药的速度和准确性上。两种疗法都包括：