XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search Systemsyndrome
Covid-19综合征和糖尿病
10 Hospital Nuestra Señora de Ame ´ Rica, Madrid, Spain, 11 Virgen de la Victoria University Hospital, Malaga, Spain, 12 Department of Medical and Surgical Sciences, University of Foggia, Foggia, Italy, 13 Azienda Ospedaliero-University Consortziale Polyclinic di Bari, Bari, Italy, 14 General Hospital of the North of the North of Guaya.瓜亚基尔（Guayaquil），西班牙瓦伦西亚瓦伦西亚（Valencia）的厄瓜多尔（Ecuador），西班牙瓦伦西亚（Valencia），瓦伦西亚（Valencia）16号，西班牙马德里（Madrid），西班牙马德里17号大学医院西班牙圣地亚哥的孔波斯特拉（Costela），西班牙21号医院，西班牙马德里
FOXP1综合征添加到Genereviews
Marta Garcia-Forn博士，于2020年1月在De Rubeis实验室加入Seaver Autism Center。与她的年轻研究者Grant一起，她旨在研究DDX3X基因在谷氨酸能脑细胞的产生和功能中的作用，以及其对焦虑样行为的贡献。X连锁RNA解旋酶DDX3X中的突变引起的神经发育障碍主要影响女性，并表现出智力障碍，自闭症谱系障碍，运动功能障碍和焦虑症。该项目有望更好地了解皮质脑发育如何塑造有助于复杂行为的脑细胞多样性。最终，该项目应允许研究人员开始了解自闭症与其他精神病患者之间的共同发病率。
尼日利亚的单一经济综合症
本研究考察了尼日利亚因过度依赖石油而面临的单一经济挑战，以及 2015 年全球运动和签署的巴黎协议所带来的威胁，这些经济风险可能会危及尼日利亚的经济发展。该研究回答了为什么制造业在尼日利亚经济发展愿望问题中处于边缘地位，同时提出了阐明务实的媒介和方法，以改造制造业，摆脱阻碍其充分发挥其能力的障碍。这项研究旨在通过分析制造业的问题以及如何重新定位制造业，实现可行的多元化，来研究制造业作为尼日利亚石油依赖型经济的替代方案。研究方法采用事后研究，使用了无可挑剔的二手数据来源。不安全和糟糕的政治治理是阻碍制造业实现最佳表现的其他因素之一，加强政治制度，建立包容性政府等是解决这一问题的灵丹妙药。
Imetelstat 治疗骨髓增生异常综合征引起的贫血
以下政策建议反映了 2024 年 7 月 14 日 CTAF 公开会议上关于使用 Imetelstat 治疗骨髓增生异常综合征贫血的政策圆桌讨论中提出的主要主题和观点。在会议上，ICER 介绍了其关于这些治疗方法的修订报告的结果，CTAF 投票委员会讨论了与它们的比较临床效果、潜在的其他好处和背景考虑以及当前价格下的长期性价比相关的关键问题。投票后，ICER 召集了两名患者、两名临床专家和两名付款人的政策圆桌会议，讨论如何最好地将证据和投票应用于现实世界的实践和政策。讨论反映了多种观点和意见，因此，以下任何陈述都不应被视为所有参与者的共识。
5-羟色胺综合征：一系列毒性
血清素能综合征摘要（来自血清tonina或5-羟色胺的毒性综合征的毒性）是一种潜在的严重且理论上可预测的反应，在英国很少被诊断出来。血清素能综合征的某些症状与其他精神病表现的特征重叠，因此可以错误地归因于精神障碍（“诊断性掩盖”）。在药物多治疗中，患者，患有先前未知的耐药性能或有药理学相互作用的药物的患者中也可能存在诊断疑问。处方中的注意力和包括药物疗法在内的患者的全球视野对于避免血清素能综合征朝着更严重的绘画发展很有用。
高质量高血糖综合征与横纹肌溶解
高质量高血糖综合征与横纹肌溶解玛丽·斯坦卡德（Mary E Stunkard），瓦莱丽（Valerie）t pikul，凯文·弗利（Kevin Foley）摘要：在本报告中，我们描述了一名患者，患有恶心，呕吐，腹泻，tachypnea和精神障碍。患者的血清脂肪酶，肌钙蛋白I，肌酐激酶和肌红蛋白具有升高，以及严重的高血糖症（> 2000 mg/dl），无酮。该患者被发现患有非酮高乳液高血糖，伴有横纹肌溶解和心肌梗塞。INDEX TERMS: case study, electrolytes, osmolality, ketones ABBREVIATIONS: CK, creatine phosphokinase, CT, computed axial tomography, DKA, diabetic ketoacidosis, HHS, hyperosmolar hyperglycemic syndrome, BUN, blood urea nitrogen, GFR, glomerular filtration rate, TnI, troponin-I, WBC，白细胞计数。Clin Lab Sci 2011; 24（1）：8 Mary E. Stunkard，北密歇根大学临床科学系，MI MI VALERIE T. PIKUL，MI MICHIGAN UNIXICAL，MARQUETTE，MARQUETTE，MARQUETTE，MARQUETTE，MI MI KEVIN FOLOY，MARY EELENAINAL，MARY E.北密歇根大学博士学位，1401 Presque Isle Avenue，3511 West Science大楼，MAQUETTE，MI，49855，906-227-1662，mstunkar@nmu.edu。引言一名40岁的高加索男性被发现居住在
Rubinstein-Taybi综合征的诊断和管理
lacombe ，1AgnèsBloch-Zupan，2 Cecilie Bredrup，3 Edward B Cooper，4 SixtoGarcía-Miñaur，6HülyaKayerili Camilla Meossi，11 Jo Mullins，27 Sarah M Nikkel，28 Chris Oliver，30 Alicia Saba，Alicia Saba，34 Santos-Simarro的Fernand，35 Brittany N Simpson，36 David F Smith，DaniëlleC M Van der Kaay，41 Clean Vyshka，42 Clean Vyshka，42 Susan Wiley，42 Susan Wiley，42
Angelman综合征的神经过度兴奋性
Angelman综合征（AS）是一种罕见的神经发育障碍，通常是由缺失或泛素连接酶E3A（UBE3A）基因的母体副本引起的。该疾病的特征是严重的智力障碍，言语缺陷，运动异常，脑电图改变（EEG）活性，自发性癫痫发作，睡眠障碍以及经常笑声的快乐态度。尤其是关于电生理异常，增强的三角振荡能力和升高的兴奋性/抑制性（E/I）比率已记录在AS中，在啮齿动物模型中尤其研究了E/I比。这些电生理特征似乎与患有AS和相关性超同步神经活动的个体的癫痫发作率升高。在这里，我们简要回顾了有关脑电图，E/I比和AS中癫痫发作的发现，包括来自该疾病的啮齿动物模型的数据。我们总结了用于治疗AS的行为方面的药理学AP，包括神经精神上的现象和睡眠障碍，以及在疾病背景下的癫痫发作。抗抑郁药（例如SSRIS和非典型）是在行为上使用的药物之一，而抗惊厥药物（例如丙丙酸和lamotrigine）经常用于控制AS中的癫痫发作。我们最终提出了一些AS中某些现有药理剂的新颖用途，包括甲肾上腺素传播还原药物（α2激动剂，β受体阻滞剂，α1拮抗剂）和胆碱酯酶抑制剂，这些类别的药物可能可以减轻行为干扰和癫痫发作。
Phelan-Mcdermid综合征：22Q13 DELETIONS
Phelan-McDermid综合征：22Q13删除22q13缺失是由染色体22的一块遗传信息引起的罕见遗传疾病。与许多其他遗传疾病一样，缺失的染色体会增加出现发展延迟，医疗问题以及学习和行为困难的风险。每个人的影响如何变化很大。染色体由DNA制成，它们位于我们体内的细胞中，并包含我们的遗传信息（基因）。通常每个细胞都有23对染色体，因此总共46对。这些染色体的一半来自母亲，另一半来自父亲。染色体的编号为1至22，主要是基于其长度。此外，还有一些性染色体可以确定某人是遗传上的男孩还是女孩（女孩有两个X染色体（XX），男孩有X和A Y染色体（XY）。每个染色体都有一个短臂（P）和一个长臂（Q）。在2013年第22季度的缺失中，一个22染色体完好无损，另一个染色体22染色体缺失了长Q臂的一部分。缺失部分的大小在个人之间有所不同。删除量通常在男孩和女孩中同样发生。1985年在医学期刊上发布了22q13删除儿童的第一个描述。名称“ Phelan-Mcdermid综合征”是指最初描述条件的人们：Katy Phelan和Heather McDermid。在荷兰，据估计，菲兰 - 麦克氏综合征大约有30,000分之一。这可能是一种低估的，因为诊断通常是在以后的生活中进行的。尽管有22q13删除的人之间存在差异，但也有相似之处。这称为综合征，因此术语是Phelan-Mcdermid综合征或22q13缺失综合征或更准确的22q13.3缺失综合征（Watt 1985; Phelan 1992;独特）。看着22Q染色体看不到肉眼，但是当它们在显微镜下染色和放大时，可以看出，每个染色体都具有明显的光和黑暗带模式。通过以这种方式看染色体，可以看到染色体破碎的点（或点），并且大致缺少了多少遗传物质。但是，这种经典的染色体分析无法识别出很小的删除，并且当多年前使用非常小的删除的人很可能仍然无法诊断。据报道，超过30％的菲兰 - 麦克氏综合症患者需要两次或多个染色体研究才能识别其缺失。部分出于这个原因，当然有人，尤其是如果他们很久以前进行了基因测试，其中22q13删除尚未被诊断出来。如今，使用了更敏感的技术（例如 SNP数组），能够检测到较小的删除。 在Phelan-Mcdermid综合征中，缺少22号染色体的长（Q）臂的一部分。如今，使用了更敏感的技术（例如SNP数组），能够检测到较小的删除。在Phelan-Mcdermid综合征中，缺少22号染色体的长（Q）臂的一部分。This may be a pure deletion and no other chromosome is involved (this has been found in about 80% of people), or it may be accompanied by a loss or gain of genetic material, following an exchange between chromosome 22 and another chromosome (this has been found in about 10% of people), or a ring chromosome may have formed (where part of the long arm and the short arm of chromosome 22 is lost and the two ends join together to form a戒指；大约有10％的人发现了这一点。