潜在可操作的变异是根据医学文献中的证据与相关疗法相关的蛋白质改变变异。生物学相关的变异是可能具有功能意义或已在医学文献中观察到但与 Tempus 知识数据库中的特定疗法无关的蛋白质改变变异。意义不明的变异 (VUS) 是蛋白质改变变异,对功能的影响不明确和/或没有足够证据确定其致病性。未报告良性变异。当肿瘤样本中基因任何区域的平均覆盖率低于 35 倍的阈值时,将包括低覆盖区域。低覆盖率基因中没有改变的情况应根据患者的诊断仔细解释,并考虑重新检测。通过将患者的 DNA 序列与人类基因组参考序列版本 hg19 (GRCh37) 比对来识别变异。临床摘要(报告的第一页)显示可操作且具有生物学相关性的体细胞变异,以及作为偶然发现报告的某些致病或可能致病的遗传变异(如果提供并分析了匹配的正常样本)。可报告的次要/偶然发现仅限于与遗传性癌症综合征相关的基因和变异。
潜在可操作的变异是根据医学文献中的证据与相关疗法相关的蛋白质改变变异。生物学相关的变异是可能具有功能意义或已在医学文献中观察到但与 Tempus 知识数据库中的特定疗法无关的蛋白质改变变异。意义不明的变异 (VUS) 是蛋白质改变变异,对功能的影响不明确和/或没有足够证据确定其致病性。未报告良性变异。当肿瘤样本中基因任何区域的平均覆盖率低于 35 倍的阈值时,将包括低覆盖区域。低覆盖率基因中没有改变的情况应根据患者的诊断仔细解释,并考虑重新检测。通过将患者的 DNA 序列与人类基因组参考序列版本 hg19 (GRCh37) 比对来识别变异。临床摘要(报告的第一页)显示可操作且具有生物学相关性的体细胞变异,以及作为偶然发现报告的某些致病或可能致病的遗传变异(如果提供并分析了匹配的正常样本)。可报告的次要/偶然发现仅限于与遗传性癌症综合征相关的基因和变异。
潜在的可行的改变是具有相关疗法的改变蛋白质变体。生物学相关的改变是改变蛋白质的变体,在医学文献中可能具有功能明显的可能性或已观察到,但与Tempus知识数据库中的特定治疗无关。具有未知意义(vuss)的变体是改变蛋白质的变体,对功能和/或没有足够的证据以确定其致病性的效果不清楚。良性变体未报告。当基因的任何区域的平均覆盖率下降到肿瘤样本中的35倍以下时,包括低覆盖区域。应在患者的诊断中仔细解释覆盖范围低的基因的改变,并考虑重新测试。变体。临床摘要(报告的第一页)显示了可起作用且与生物学相关的体细胞变异,以及某些病原或可能的致病性遗传变体,这些变体被报告为附带发现(如果提供了匹配的正常样本并分析)。可报告的二次/附带发现仅限于与遗传性癌症综合征相关的基因和变异。
潜在的可行的改变是具有相关疗法的改变蛋白质变体。生物学相关的改变是改变蛋白质的变体,在医学文献中可能具有功能明显的可能性或已观察到,但与Tempus知识数据库中的特定治疗无关。具有未知意义(vuss)的变体是改变蛋白质的变体,对功能和/或没有足够的证据以确定其致病性的效果不清楚。良性变体未报告。当基因的任何区域的平均覆盖率下降到肿瘤样本中的35倍以下时,包括低覆盖区域。应在患者的诊断中仔细解释覆盖范围低的基因的改变,并考虑重新测试。变体。临床摘要(报告的第一页)显示了可起作用且与生物学相关的体细胞变异,以及某些病原或可能的致病性遗传变体,这些变体被报告为附带发现(如果提供了匹配的正常样本并分析)。可报告的二次/附带发现仅限于与遗传性癌症综合征相关的基因和变异。
xT CDx 是一种基于定性下一代测序 (NGS) 的体外诊断设备,旨在用于检测 648 个基因中的替换(单核苷酸变异 (SNV) 和多核苷酸变异 (MNV))和插入和缺失变异 (INDEL),以及微卫星不稳定性 (MSI) 状态,使用从福尔马林固定石蜡包埋 (FFPE) 肿瘤组织标本中分离的 DNA,以及从匹配的正常血液或唾液标本中分离的 DNA,这些标本来自先前诊断为实体恶性肿瘤的癌症患者。该测试旨在作为伴随诊断 (CDx),以根据批准的治疗产品标签识别可能从伴随诊断适应症表中列出的靶向治疗中受益的患者。此外,xT CDx 旨在提供肿瘤突变分析,供合格的医疗保健专业人员根据肿瘤学专业指南对先前诊断为实体恶性肿瘤的患者使用。除了伴随诊断指征表中列出的基因发现之外,其他基因发现对于任何特定治疗产品的标示用途都不是规定性的或决定性的。xT CDx 是在伊利诺伊州芝加哥的 Tempus Labs, Inc. 进行的单点检测。如需完整的 xT CDx 标签,包括伴随诊断指征和重要风险信息,请访问 tempus.com/xt-cdx-label/
2 Horton C、Hoang L、Grzybowski J 等人。扩大配对 DNA 和 RNA 测序的范围:来自遗传性癌症队列的 450,000 名连续个体的结果。口头报告于:美国人类遗传学会年会;2024 年 11 月 6-8 日;科罗拉多州丹佛市。
xT CDx 是一种基于定性下一代测序 (NGS) 的体外诊断设备,旨在用于检测 648 个基因中的替换(单核苷酸变异 (SNV) 和多核苷酸变异 (MNV))和插入和缺失变异 (INDEL),以及微卫星不稳定性 (MSI) 状态,使用从福尔马林固定石蜡包埋 (FFPE) 肿瘤组织标本中分离的 DNA,以及从匹配的正常血液或唾液标本中分离的 DNA,这些标本来自先前诊断为实体恶性肿瘤的癌症患者。该测试旨在作为伴随诊断 (CDx),以根据批准的治疗产品标签识别可能从伴随诊断适应症表中列出的靶向治疗中受益的患者。此外,xT CDx 旨在提供肿瘤突变分析,供合格的医疗保健专业人员根据肿瘤学专业指南对先前诊断为实体恶性肿瘤的患者使用。除了伴随诊断指征表中列出的基因发现之外,其他基因组发现对于任何特定治疗产品的标示用途都不是规定性的或决定性的。xT CDx 是在伊利诺伊州芝加哥的 Tempus Labs, Inc. 进行的单点检测。如需完整的 xT CDx 标签,包括伴随诊断指征和重要风险信息,请访问 tempus.com/xt-cdx-label/
xT CDx 是一种基于定性下一代测序 (NGS) 的体外诊断设备,旨在用于检测 648 个基因中的替换(单核苷酸变异 (SNV) 和多核苷酸变异 (MNV))和插入和缺失变异 (INDEL),以及微卫星不稳定性 (MSI) 状态,使用从福尔马林固定石蜡包埋 (FFPE) 肿瘤组织标本中分离的 DNA,以及从匹配的正常血液或唾液标本中分离的 DNA,这些标本来自先前诊断为实体恶性肿瘤的癌症患者。该测试旨在作为伴随诊断 (CDx),以根据批准的治疗产品标签识别可能从伴随诊断适应症表中列出的靶向治疗中受益的患者。此外,xT CDx 旨在提供肿瘤突变分析,供合格的医疗保健专业人员根据肿瘤学专业指南对先前诊断为实体恶性肿瘤的患者使用。除了伴随诊断指征表中列出的基因发现之外,其他基因组发现对于任何特定治疗产品的标示用途都不是规定性的或决定性的。xT CDx 是在伊利诺伊州芝加哥的 Tempus Labs, Inc. 进行的单点检测。如需完整的 xT CDx 标签,包括伴随诊断指征和重要风险信息,请访问 tempus.com/xt-cdx-label/
2 Horton C、Hoang L、Grzybowski J 等人。扩大配对 DNA 和 RNA 测序的范围:来自遗传性癌症队列的 450,000 名连续个体的结果。口头报告于:美国人类遗传学会年会;2024 年 11 月 6-8 日;科罗拉多州丹佛市。