XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search Systemthalassaemia
心力衰竭概述和治疗（HF）
2。对家族/遗传原因的认识和识别越来越多。3。糖尿病，肥胖，甲状腺疾病，肢端肥大和生长激素缺乏4。毒素，例如酒精（每天> 90克酒精，即7 - 8饮料），可卡因，抗肿瘤剂，例如环磷酰胺，紫菜素，5 - 氟 - 鲁西尔和蒽环类药物，曲妥珠单抗（赫斯蒂汀），Ephedra，Aphedra，合代代谢固醇类固醇和钴。5。硫胺素缺乏6。心动过速诱导的心肌病：发生长时间的室内和心室心动过速发生，通常在速率控制下可逆。7。炎症性心肌病：10％无法解释的心肌病 - 与HIV，SLE，Chagas氏病有关（T.Cruzi）8。超敏性心肌病 - 青霉素，苯妥英钠，INH，磺酰胺。9。围围心肌病：未知的病因？免疫原性？第三学期/产后的超型LV功能障碍最多六个月发病率：1：1300危险因素：高级母亲年龄，多重年龄，非洲下降在30-50％的病例中六个月内症状显着改善。10。铁超负荷心肌病 - 肿瘤色素病，β地中海贫血专业，经常输血11。淀粉样变性，结节病12。takotsubo心肌病 - 急性，通常是可逆的LV功能障碍，在没有CAD上是由交感神经触发而不是情绪或身体压力引起的。在超声心动图上发现顶点的典型顶气球。
罕见疾病基因治疗的临床应用：综述
摘要 罕见病数量庞大、患病率高，给社会造成了巨大损失。它们的异质性、多样性和性质对管理和治疗都提出了艰巨的临床挑战。在本综述中，我们讨论了罕见病基因治疗临床应用的最新进展，重点关注各种病毒和非病毒策略。在 Luxturna 的背景下讨论了腺相关病毒 (AAV) 载体的使用，Luxturna 获准用于治疗视网膜上皮中的 RPE65 缺乏症。Imlygic 是一种获准用于治疗难治性转移性黑色素瘤的疱疹病毒载体，它将成为针对罕见癌症开发的溶瘤载体的一个例子。Yescarta 和 Kymriah 将展示逆转录病毒和慢病毒载体在自体体外生产嵌合抗原受体 T 细胞 (CAR-T) 中的应用，CAR-T 获准用于治疗难治性白血病和淋巴瘤。类似的逆转录病毒和慢病毒技术可应用于自体造血干细胞，例如 Strimvelis 和 Zynteglo，它们分别是获得许可的腺苷脱氨酶-严重联合免疫缺陷 (ADA-SCID) 和 β-地中海贫血治疗方法。反义寡核苷酸技术将通过 Onpattro 和 Tegsedi（获得许可用于家族性转甲状腺素蛋白 (TTR) 淀粉样变性的 RNA 干扰药物）和 Spinraza（一种用于脊髓性肌萎缩症 (SMA) 的剪接转换治疗方法）进行重点介绍。使用 Zolgensma（一种 AAV 血清型 9 载体）和 Spinraza 可以初步比较 AAV 和寡核苷酸疗法在 SMA 中的有效性。通过这些已上市的基因疗法和基因细胞疗法的例子，我们将讨论此类新技术在以前难以治愈的罕见疾病中的不断扩展的应用。
鸟氨酸经钙化酶缺乏症的基因治疗方法嗜酸微生物的铁和硫氧化依赖的Thalassyia -UCL Discovery
抽象的β-核阿无血症，尤其是其输血依赖性形式（TDT）是一种苛刻的临床状况，需要终身护理和随访，理想情况下是专业中心和多学科专家团队。尽管在过去几十年中，TDT诊断和治疗方面取得了重大进展，这显着改善了患者的预后，但其管理仍然具有挑战性。一方面，诊断和治疗进展并未同样应用于世界上所有患者，尤其是在东部几个高额地区。在另一个近期接受大量移民Thalassexypation的西方国家的医疗保健系统中，尚未准备好满足患者的特殊需求。Thalassia International Federation（TIF）是一名全球患者驱动的雨伞联合会，在62个国家 /地区拥有232个成员关联，努力通过促进教育，研究，认识和倡导，为所有患有Thalalsamia或其他血红素病的患者提供平等获得优质护理。TIF的主要行动之一是对这些患者管理的临床实践指南的开发和传播。在2021年，发布了TIF管理指南TDT的第四版。全文提供有关TDT患者治疗的详细信息以及临床表现，病理生理学，诊断方法以及疾病并发症或可能发生的其他临床实体的治疗，同时还涵盖了相关的心理社会和组织问题。本文档是2021 TIF指南的摘要，该指南主要关注临床实践问题和建议。
确认通过 CRISPR 介导的基因编辑治疗镰状细胞病的全球首个基因疗法获得批准 亲爱的编辑，
祝贺世界首个通过 CRISPR 介导的基因编辑治疗镰状细胞病的基因疗法获得批准 亲爱的编辑， CRISPR 作为一项新兴尖端技术，在过去十年中因其在治疗各种遗传疾病方面的潜力而备受关注。最近，这一前景随着 CASGEVY 的突破性批准而成为现实，CASGEVY 是一种基于 CRISPR 的基因疗法，由美国生物制药公司 Vertex Pharmaceuticals Incorporated 和瑞士-美国生物技术公司 CRISPR Therapeutics 共同开发，由诺贝尔奖获得者 Emmanuelle Charpentier 教授共同资助。CASGEVY（exagamglogene autotemcel）是一种一次性治疗细胞基因疗法。该药物旨在治疗 (i) 患有复发性血管闭塞危象 (VOC) 的 12 岁及以上患者的镰状细胞病或 (ii) 患有输血依赖性 β-地中海贫血且适合进行造血干细胞 (HSC) 移植但缺乏合适的人类白细胞抗原匹配相关移植供体的患者的疾病 (1)。镰状细胞病和 β-地中海贫血源于 HBB 基因内的基因突变，该基因负责编码血红蛋白 A (HbA) 的 β-珠蛋白亚基，血红蛋白 A 是成人红细胞 (RBC) 中的主要携氧蛋白。在患有镰状细胞病的个体中，HBB 突变会导致产生异常的血红蛋白分子，即血红蛋白 S (HbS)。这些细胞的镰状形状是有问题的，因为它降低了它们的灵活性，使它们更容易卡在小血管中，导致疼痛和其他并发症 (2)。另一方面，在 β-地中海贫血中，HBB 基因突变导致 β-珠蛋白亚基生成减少或缺失。这导致 α-和 β-珠蛋白链生成失衡，从而导致血红蛋白形成异常。β-珠蛋白链不足或缺失会阻碍血红蛋白的正常功能，导致氧气运输无效，从而导致贫血 (3)。在 CASGEVY 开发之前，这些疾病唯一可用的治疗方法是将健康的 HSC 从供体移植到患者体内。然而，这种程序具有很大的风险，包括可能危及生命的移植物抗宿主病。此外，只有大约 10% 的受该疾病影响的患者有组织相容的兄弟姐妹供体，因此大多数患者无法获得治愈 (4)。