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World File Search Systemthalassemias
Thalassemies-热带医学
1。一般性血红蛋白分子（Hb）是四个相同的多肽链组成的四聚体。- 由两个α链和两个β2β2（α2β2）组成的HBA几乎代表几乎所有成年血红蛋白（95.5至97％）。- 由两个α链和两个三角链（α2Δ2）组成的HBA2，代表成人血红蛋白的2％至3.5％。- 由两个α链和2个伽马链（α2γ2）组成的HBF或胎儿，代表成人血红蛋白的1％。血红蛋白病是遗传性疾病，其中存在血红蛋白的遗传性异常。它们分为两组： - 以全球链结构异常为特征的血红蛋白组，这是一个以一种或多种血红蛋白多多肽链的不足为特征的thalassemias。某些被称为的复合病理学一次属于两组。在thalassemias中，血红蛋白异常是抑制血红蛋白某些多肽链的合成。然后出现了一种补偿机制，试图通过增加对其他多肽链的阐述来补偿合成不足。当干扰影响α链时，只能通过四聚体出现到单一类型的通道中来完成补偿机制：β4结构的血红蛋白H和伽马4的BART结构血红蛋白是正常受试者中不存在的血红蛋白的结构血红蛋白，因为它们是立即致死的。当合成的减少影响β链时，补偿机制基于伽马和三角洲链的生产增加，因此血红蛋白F和A2的比例增加。多种链链合成的定量异常导致血肿的改变，通过： - t-thalassémias中alpha无链链的 - 全细性降水， - β4和gamma 4的降水（在A- thalassem中，β4和Gamma 4（这是不稳定的互动）。地中海贫血的特征包括：α /β球蛋白链中的失衡，无效的红细胞生成，慢性溶血性贫血，补偿性造血性造血性膨胀，高凝性和增加的肠道铁的吸收。表I中总结了不同形式的Thalassemias的主要特征。
疫苗优先排序：谁处于各个阶段？
阻塞性肺病）I 心脏病·实体器官移植·超重（BMI>40 kg/m2）·怀孕·镰状细胞病·吸烟·2 型糖尿病·哮喘（中度至重度）·脑血管病·囊性纤维化·高血压·免疫功能低下；血液/骨髓移植·神经系统疾病，如痴呆症·肝病·肺纤维化·地中海贫血·1 型糖尿病
重型地中海贫血的治愈：从异基因造血干细胞移植到基因治疗
地中海贫血是人类最常见的单基因疾病。1 尽管在某些国家已通过人群筛查和产前诊断非常有效地降低了重型β地中海贫血的发病率，但全球每年仍有超过 50,000 名儿童因该病而患病。2 近 50 年来，人们一直使用大量输血和铁螯合疗法来治疗此类患者。3 然而，许多国家存在输血质量方面的挑战，加上这种方法的物理和后勤要求以及螯合疗法的持续成本导致患者依从性普遍较差，导致这些患者的发病率和死亡率显著上升，其中高达 50％ 的患者在成年时会出现严重的器官功能障碍。4 发展中国家的患者比例甚至更高。 5 异基因造血干细胞移植 (allo-HSCT) 的成功解决了治愈性治疗的需求，该技术始于 20 世纪 80 年代初，用于替换此类患者的缺陷基因。 6 目前，这仍然是这种疾病唯一广泛使用的治愈性疗法。 过去几十年来，allo-HSCT 的结果不断改善
稀有贫血的创新治疗
抽象的罕见性贫血（RA）主要是遗传性疾病，患病率较低，临床严重程度广泛，影响了红细胞生成或红细胞成分的不同阶段。ra通常仍未被诊断或误诊，并且多年来的治疗选择仅限于支持性护理。在过去的几十年中，阐明了几种RA的分子机制为开发新治疗铺平了道路。除支持性护理和同种异体骨髓移植以外的其他创新治疗中，目前正在β-丘脑甲虫，镰状细胞病（SCD）和先天性溶血性贫血的临床试验中。最近，luspatercept是一种激活素受体配体陷阱靶向无效的红细胞生成的，已被批准为第一种用于输血依赖性β-硫代亚麻症的药物治疗方法。l-谷氨酰胺，体素和克里扎龙珠单抗是新药批准的SCD，针对复杂的病理生理机制的不同步骤。基因治疗代表了目前在几种RA中评估的一种创新且令人鼓舞的策略，并最近批准用于β-甲基硫酸省。此外，基因编辑技术的出现代表了另一种选择，主要集中于纠正有缺陷的基因或编辑调节胎儿血红蛋白合成的基因的表达。在这篇评论中，我们旨在更新创新治疗的状态和正在进行的试验，并讨论RA治疗的未来指示。有趣的是，几个分子显示出一种有希望的治疗这些疾病之一的结果，而其他分子正在评估中。在不久的将来，RA的管理可能包括针对患者特征量身定制的多种药物治疗。
稀有贫血的创新治疗
抽象的罕见性贫血（RA）主要是遗传性疾病，患病率较低，临床严重程度广泛，影响了红细胞生成或红细胞成分的不同阶段。ra通常仍未被诊断或误诊，并且多年来的治疗选择仅限于支持性护理。在过去的几十年中，阐明了几种RA的分子机制为开发新治疗铺平了道路。除支持性护理和同种异体骨髓移植以外的其他创新治疗中，目前正在β-丘脑甲虫，镰状细胞病（SCD）和先天性溶血性贫血的临床试验中。最近，luspatercept是一种激活素受体配体陷阱靶向无效的红细胞生成的，已被批准为第一种用于输血依赖性β-硫代亚麻症的药物治疗方法。l-谷氨酰胺，体素和克里扎龙珠单抗是新药批准的SCD，针对复杂的病理生理机制的不同步骤。基因治疗代表了目前在几种RA中评估的一种创新且令人鼓舞的策略，并最近批准用于β-甲基硫酸省。此外，基因编辑技术的出现代表了另一种选择，主要集中于纠正有缺陷的基因或编辑调节胎儿血红蛋白合成的基因的表达。在这篇评论中，我们旨在更新创新治疗的状态和正在进行的试验，并讨论RA治疗的未来指示。有趣的是，几个分子显示出一种有希望的治疗这些疾病之一的结果，而其他分子正在评估中。在不久的将来，RA的管理可能包括针对患者特征量身定制的多种药物治疗。
在美国成年人中，呼吸道合胞病毒感染风险的guillain-barre综合征的背景发生率
•在美国的DemedifiedOptum®集成电子健康记录（EHR）数据库中，构建了三个回顾性队列：1）老年人（60岁及60岁），2）成年人18-59，具有高风险合并症和3）成人18岁及以上的成年人。• “High risk” was defined via ICD-10 codes as having the following chronic condition(s): • Pulmonary (asthma, COPD, pulmonary fibrosis, cystic fibrosis, restrictive lung disease) • Cardiovascular (chronic heart failure, coronary artery disease, arrythmias) • Renal (chronic kidney disease, diabetic nephrology) • Hepatic (liver disease) •神经系统（脑血管，癫痫，帕金森氏痴呆症，运动障碍）•血液学（镰状细胞，thalasseculopary，凝血病）•代谢（I型糖尿病，II型糖尿病，II型糖尿病，下型肌动育症，假性甲状腺功能亢进，高甲状腺功能亢进）•最终的避免了Immunopompromprompromprompromprompromprompromprompromprompromprompromprompromprompromprompromprompromprompromprompromprompromprompremist incod inc.非小细胞肺癌•目前正在接受终末期肾脏疾病的维持血液透析•进行自身免疫性疾病的主动免疫调节剂治疗•接受固体器官移植（肾脏，肝，肺，心脏，心脏）•分析•通过前covid-19（2018--2019）和CORES CORES ersients和CORES ersients（202020-20221）进行了分析。与大流行有关的医疗保健破坏以及Covid-19感染与GBS之间的可能联系。•GBS的BIR计算为在后续期内（使用ICD-10代码G61.0）的新事件数量（使用ICD-10代码G61.0）的数量（所有个人年度[PY]可用，直到检查）除以有风险的PY的总PY。我们探讨了要求ICD-10代码设置为“住院”对生成率的影响。•任何患有GBS事件的患者（在队列进入前730天内发生的患者）都被排除在外。
儿童红细胞疾病的新进展
红细胞 (RBC) 疾病是最常见的人类疾病之一，包含一组异质性疾病，包括血红蛋白病和红细胞的酶或结构缺陷。大多数 RBC 疾病是遗传性的，通常出现在儿童早期，因此儿科医生在及时识别和区分这些疾病方面发挥着关键作用。在这方面，我们的研究课题提供了有趣的贡献，特别关注 RBC 疾病的诊断方法和管理策略。血红蛋白病是最常见的单基因疾病 ( 1 , 2 )。它们可分为两大类：结构性血红蛋白病，特征是血红蛋白功能异常，以及地中海贫血，由珠蛋白链合成不足引起。这些遗传疾病通常以常染色体隐性方式遗传，值得注意的是，世界人口中几乎有 7% 携带至少一种致病珠蛋白基因的等位基因 (3)。这些疾病的突变情况很广泛，到目前为止，已描述了 1,000 多种珠蛋白基因致病变异 (1)。由于全球化和移民流动，血红蛋白病的流行病学正在随着新的变异组合而演变，从而使这些疾病的表现形式更加复杂，从无症状到依赖输血的疾病 (4,5)。鉴于这个复杂的框架，Marchesani 等人报告了一种有趣的血细胞计数形态参数描述，作为简单的预测指标，以识别最有可能患有潜在遗传疾病的儿童，从而为确认基因测试的作用提供了重要的效率。具体来说，与基因筛查结果为阴性的患者相比，携带珠蛋白基因突变等位基因的贫血患者的红细胞和网织红细胞数量和平均体积存在显著差异。这些血细胞计数参数能够预测致病变异的存在，即使在高效液相色谱法对血红蛋白变异的研究结果为阴性的情况下，也能够预测致病变异的存在，从而揭示了使用这种广泛使用的标记进行初步筛查的可能性。有趣的是，Turudic 等人的研究小组报告了两个综合指标，旨在区分非输血依赖性 β 地中海贫血和