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2023 年亨廷顿病治疗会议 - 第 1 天
基因编码的蛋白质完全相同。这种情况很少发生，但它表明 DNA 代码中存在一些对亨廷顿舞蹈症很重要的东西。科学家们认为这些 CAA 中断会改变亨廷顿基因通过体细胞不稳定性发生改变的方式，但事实证明并非如此。这意味着还有更多的工作要做
围手术性神经认知疾病的预防和治疗性生理病理学方面
Composition of the Jury President: Prof. Luc Vanhame Secretary: Prof. Anna Marini Thesis Director: Prof. Joseph Vamecq Thesis Director: Prof. Véronique Kruys Examinators: Prof. Adelin Albert Prof. Pierre Andreoletti Prof. Jamal Ghoumid External experts/ Rapporteurs: Prof. Alain Leon Prof. Mustapha Cherkaoui Malka Vanhamme guest members Jean Boogaerts教授Mervyn Maze
围手术性神经认知障碍的预防和治疗性生理病理学方面
Composition of the Jury President: Prof. Luc Vanhamme Secretary: Prof. Anna Marini Thesis Director: Prof. Joseph Vamecq Thesis Director: Prof. Véronique Kruys Examinators: Prof. Adelin Albert Prof. Pierre Andreoletti Prof. Jamal Ghoumid External experts/ Rapporteurs: Prof. Alain Leon Prof. Mustapha Cherkaoui Malki Chairman: Prof. Vanhamme客座成员Jean Boogaerts教授Mervyn Maze
Piezo1激活增加了治疗性...
图1。使用不同培养方法的EV产生具有不同的特征（A）在2D，3D和MSC的HS培养物的条件培养基中，进行了六个独立实验。bars代表五个独立重复的结果（*** p <0.001，** p <0.01）（b）主成分分析（PCA）的MSCS细胞的蛋白质组学数据和EV从2D，3D和HS中分离的MSC分离的EV，分析了三个独立的样品。（c）Venn图描绘了从2d 3D和HS中从MSC分离的EV中显着表达的蛋白质独特或剪切应力。（d）在2D，3D和HS中从MSC分离的EV中差异表达的剪切应力相关蛋白的数量。（E）在2D，3D和HS中从MSC分离的MSC和EV的细胞裂解物（Cl）中CD63的表达水平。Bars represent results from three independent replicates (* p < 0.05) (F Expression of Piezo1 protein in cell lysate (CL) of MSCs and EVs isolated from MSCs in 2D, 3D and HS Bars represent results from three independent replicates (* p < 0.05) (G) Western blot analysis o tetraspanin EV markers (CD63, CD9, CD81) in 3D and HS cultures, with no群体之间的可观察差异（h）MSC中的压电1和B-肌动蛋白表达的蛋白质印迹分析。
AI同情聊天机器人在心理治疗中的作用...
Omen，O.，Thuem，S.，Pfaff，H。＆Janssen，C.，2011。 社会支持，共同决策和患者对医生的信任之间的关系：使用科隆患者问卷调查对2,197名住院患者的横断面调查。 国际公共卫生杂志，第56卷，第56页。 319–327。Omen，O.，Thuem，S.，Pfaff，H。＆Janssen，C.，2011。社会支持，共同决策和患者对医生的信任之间的关系：使用科隆患者问卷调查对2,197名住院患者的横断面调查。国际公共卫生杂志，第56卷，第56页。 319–327。
2025; 15（8）：3316-3331。 doi：10.7150/thno.100793研究论文PBRM1缺乏效率通过染色体coscectibil
理由：据报道，肿瘤细胞表观遗传学，尤其是染色体可及性，与肿瘤免疫景观和免疫疗法密切相关。但是，确切的机制仍然未知。方法：使用全外活体测序分析13个用PD1免疫疗法治疗的结直肠肿瘤样品。使用测序（ATAC-SEQ）和RNA测序进行转座酶可访问的染色质测定法用于检测肿瘤细胞的染色体可及性状态和筛查调节途径。结果：Polybromo-1（PBRM1）是12个与免疫疗法敏感性相关的体细胞突变频率最高的基因之一。PBRM1/PBRM1结直肠癌的缺乏症促进了体内和体外微环境中CD8 + T和NK细胞的PD-1免疫疗法敏感性以及CD8 + T和NK细胞的趋化性。ATAC测序表明，SWI/SNF复合物的关键成分的缺失增加了肿瘤细胞中染色体可及性的增加，并通过激活NF-κB信号传导途径触发细胞因子的释放，例如CCL5和CXCL10。在BALB/C小鼠或结直肠患者衍生的肿瘤器官（PDTOS）中应用ACBL1（PRM1的ProC抑制剂）显着促进了对PD1抗体免疫疗法的敏感性。结论：我们的研究确定PBRM1/PBRM1缺乏症与结直肠癌的PD1免疫治疗敏感性呈正相关。基本的分子机制涉及调节染色体可及性，NF-κB信号通路的激活以及微环境中的免疫细胞浸润。这些发现确定了潜在的分子靶标，以增强结直肠癌的免疫疗法。
有关研究主题的社论，最新的原因，诊断和治疗剂的先天性心脏缺陷
先天性心脏病（CHD）是最普遍的主要先天缺陷之一，但其原因在很大程度上尚不清楚。遗传因素和环境因素都起作用。动物和人类诱导的多能干细胞模型已经表明了这些因素如何破坏心脏发育（Liu等，2017； Xu等，2022），但人类的确切机制尚不清楚。高级遗传和基因组方法具有显着改善的冠心病诊断和疗法，尤其是通过产前基因检测，实现了早期，更准确的诊断和筛查。随着成年期的生存率有所改善，新的研究方向已经出现了，包括探索手术结果的遗传基础和开发疗法以提高冠心病患者的生活质量。在童年时期无法获得现代遗传技术的冠心病成年人人口不断增长，强调了对正在进行的研究和量身定制的医疗保健的需求（Bhatt等，2015）。该研究主题总共包含14篇文章，包括基础研究，临床病例报告和MINI综述。新颖的发现集中于儿科和成人冠心（ACHD），涵盖了冠心病的原因，诊断和治疗学的最新进展。这些研究共同证明了将遗传数据与临床
结核病：宿主免疫，诊断和治疗学
结核病（TB）仍然是世界上最重要的传染病之一，每年约有870万例新的活性疾病病例和140万例死亡。估计世界三分之一的人口具有潜在的结核病感染（LTBI），为潜在的疾病传播和重新激活创造了广泛的储藏室。结核病中宿主病原体相互作用的复杂性，尤其是在早期感染和潜伏期期间，继续挑战我们开发有效诊断，疫苗和治疗剂的能力。该研究主题旨在吸引研究，以增强我们对宿主免疫的理解及其在发病机理和保护中的作用。提交的论文代表了理解结核病的多种方法，从生物标志物发现和耐药性监测到人类和牛TB中的遗传遗传因素和免疫细胞反应。
具有先进的诊断工具和治疗意义的胃蛋白酶诱导的胃食管反流疾病的发病机理
胃食管反流疾病（GERD）是一种常见的胃肠道疾病，对发展中国家和发达国家的种群显着影响。由于固有的病理和外在危险因素，GERD的发生率在近几十年来大幅上升。这种疾病是由于食道的防御机制与流动型的有害作用之间的不平衡。胃蛋白酶是一种仅由胃分泌的酶，由于其在酸性环境中的侵入性作用，在GERD的发病机理中起着至关重要的作用。通过彻底了解胃蛋白酶引起的GERD的发病机理，我们可以更好地解决其在临床实践中的诊断和治疗潜力。尽管当前的诊断工具被广泛使用，但它们有几个限制。结果，研究人员越来越专注于唾液胃蛋白酶测试，唾液胃蛋白酶测试是一种新型诊断方法，利用胃蛋白酶的特定病理机制。为了克服当前使用的唾液胃蛋白酶测试的缺点，荧光反应检测已与其他技术集成。超出其诊断意义，唾液中的胃蛋白酶还可以作为创新临床试验中GERD管理的目标。在这篇综述中，我们总结了GERD诊断和管理方面的最新进步，以改善患者预后。
利用药物重新定位发现针对 PKLR 的 NAFLD 治疗药物
此前，我们已经生成了肝脏和其他 45 种主要人体组织基因共表达网络 (CN)，并确定了丙酮酸激酶 L/R (PKLR) 作为靶点，抑制该酶可选择性抑制肝脏中的 DNL (Lee et al., 2017)。丙酮酸激酶是糖酵解中的关键酶，PKLR 基因编码该酶的肝脏 (PKL) 和红细胞 (PKR) 同工型，并催化磷酸烯醇式丙酮酸和 ADP 生成丙酮酸和 ATP。PKL 和 PKR 同工型分别在肝脏和红细胞中特异表达。一项独立的小鼠群体研究也证实了 PKLR 在 NAFLD 发展中的驱动作用 (Chella Krishnan et al., 2018)。最近，我们在 HepG2 细胞中进行了抑制和过表达 PKLR 的体外实验，发现 PKLR 的表达与 FASN 、 DNL 、 TAG 水平的表达以及细胞生长呈显著正相关 (Liu et al., 2019)。基于这些发现，综合分析表明，可以针对 PKLR 开发一种对其他人体组织副作用最小的 NAFLD 治疗策略。