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雷特综合征的先进疗法
描述该综合征的文章。2 RTT 本身就占女性遗传性严重智力障碍病例的 10%。3 RTT 是一种严重的发育障碍。4,5 患有 RTT 的女性在生命伊始似乎“健康”。然而，从 6 到 18 个月大，她们会经历早期里程碑的倒退，运动技能、眼神交流、言语和运动控制能力下降；然后她们会出现一系列神经症状，包括焦虑、呼吸节律紊乱和癫痫发作。5 由于大多数病例都是散发性的，因此确定病因非常困难。最初，RTT 被认为是一种纯粹的神经系统病理，包括神经元和星形胶质细胞，但近年来发现 RTT 也是一种涉及胆固醇异常的神经代谢病理。6,7
子宫内膜癌的 Wee1 靶向治疗
摘要：EphA2 酪氨酸激酶在许多癌症中上调，与患者（包括子宫内膜癌患者）的较差生存率相关。针对 EphA2 的药物已显示出适度的临床益处。为了提高对此类药物的治疗反应，我们进行了高通量化学筛选，以发现针对 EphA2 的新型协同伙伴。我们的筛选确定了 Wee1 激酶抑制剂 MK1775 是 EphA2 的协同伙伴，并通过体外和体内实验证实了这一发现。我们假设 Wee1 抑制会使细胞对 EphA2 靶向治疗敏感。联合治疗降低了细胞活力，诱导了细胞凋亡，并降低了子宫内膜癌细胞系的克隆形成潜力。子宫内膜癌的体内 Hec1A 和 Ishikawa-Luc 原位小鼠模型对联合治疗的抗肿瘤反应比单一疗法更强。 RNASeq 分析强调了细胞增殖减少和 DNA 损伤反应通路缺陷是该组合效应的潜在介质。总之，我们的临床前研究结果表明，Wee1 抑制可以增强子宫内膜癌对 EphA2 靶向疗法的反应；因此，该策略值得进一步开发。
囊性纤维化调节剂疗法
囊性纤维化 (CF) 是一种遗传性疾病，由 7 号染色体上的 CFTR 基因突变导致囊性纤维化跨膜传导调节器 (CFTR) 蛋白水平或功能不足引起 (1-3)。由于全身粘膜中 CFTR 蛋白缺陷或不足，盐和水失调会导致多个器官系统逐渐受损，而液体运输对器官系统的功能至关重要。因此，CF 是一种多系统疾病，最常影响呼吸系统（支气管扩张、鼻窦炎）、胰腺（内分泌功能障碍中的 CF 相关糖尿病、外分泌功能障碍中的吸收不良）、胃肠道（远端肠梗阻综合征、胆汁性肝病）、生殖系统（男性先天性输精管缺失、女性生育能力下降）和电解质失调（4、5）。
肝门部胆管癌的靶向治疗
简单总结：肝门部胆管癌是一种预后不良的胆道癌。人们对针对此类癌症中特定分子变化的治疗越来越感兴趣，目前有多种此类治疗（靶向疗法）正在开发中。本文回顾了胆管癌中分子变化的知识，这些变化通常组合在一起形成所谓的分子亚型，并回顾了利用这些分子变化来改善患者预后的靶向疗法。胆道癌亚型在分子改变模式上有所不同；因此，靶向疗法并不同样适用于所有亚型。本文探讨了胆道癌靶向疗法与肝门部胆管癌患者的相关性。
开发自身免疫性糖尿病的疗法
通过接受本演讲，接收者确认并同意以下内容：本文所包含的信息已准备好协助有兴趣的人对公司进行评估，并且不宣称自己是全包，或者包含潜在投资者可能希望的所有信息。在所有情况下，有关方都应对公司进行自己的调查和分析，并在本演讲中提出的数据。DIAMYD对本演示文稿中包含的信息的准确性或完整性没有任何陈述或保证。diamyd明确地根据本演示文稿或任何其他书面或任何其他书面或任何口头通信中所包含的任何陈述或保证，或与收件人或任何其他附属公司，或代表在公司的投资评估过程中所包含的任何陈述或保证，或任何其他书面或任何其他书面或口头通信。
基于miRNA的肺癌疗法
摘要：肺癌是一种通常被诊断出的癌症，也是与癌症相关死亡的主要原因，带来了严重的健康风险。尽管近年来，免疫检查点和靶向疗法的新进展，但肺癌患者的预后，尤其是那些处于晚期阶段的患者的预后仍然很差。microRNA（miRNA）已被证明可以在多个水平上调节肿瘤的发育，因此，旨在调节miRNA的miRNA模拟物和分子在临床前发育中显示出希望。更重要的是，基于miRNA的疗法还可以补充常规的化学放疗，免疫疗法和靶向疗法，以逆转耐药性并提高肺癌细胞的敏感性。此外，小型干扰RNA（siRNA）和基于miRNA的疗法已进入临床试验，并显示出有利的发育前景。因此，在本文中，我们回顾了基于miRNA的肺癌治疗以及辅助治疗的最新进展，并介绍了临床肺癌治疗的现状。我们还讨论了基于miRNA的疗法在肺癌治疗的临床应用中面临的挑战，以提供新的肺癌疗法的新思想。
RyR1 相关肌病的基因治疗
蛋白质 [ 1 , 3 ]，导致细胞质钙稳态改变。许多不同的肌病与 RYR1 致病变异有关，例如中央核病 (CCD)、多小核病 (MmD)、中心核肌病 (CNM)、先天性纤维类型不平衡 (CFTD)，现在这些肌病被称为“RyR1 相关肌病”或 RyR1-RM。RyR1-RM 的治疗受到 RYR1 基因和蛋白质的许多特性的限制，其中包括基因的大小（转录本为 15 kb）和蛋白质（超过 5,000 个氨基酸），形成超过 2 MDa 的同型四聚体。目前，人们正在探索两种治疗方案：使用化学分子的药物治疗和基因治疗，前者包括欧洲药品管理局和美国食品药品管理局分类的 DNA 或 RNA 导向治疗。两种治疗策略都有各自的特点，因此各有优缺点。一般而言，药物治疗通常使用小化学分子，定期（每天或每周）口服或静脉注射。药物治疗针对部分或全部下游病理生理机制。基因治疗通常使用大 DNA/RNA 分子，一次或多次给予患者。基因治疗直接针对不同病理生理机制上游的受影响基因或其产物，因此其作用涵盖了广泛的后果，理论上可以通过同一种治疗逆转所有这些后果。目前，药物疗法是 RyR1-RM 临床试验中唯一有效的治疗方法。最近完成了一项随机、双盲、安慰剂对照试验（I/II 期），研究对象为抗氧化剂治疗（N-乙酰半胱氨酸），但不幸的是，该治疗既没有降低之前发现的氧化应激升高，也没有显著改善患者的身体活动能力 [4]。正在进行的一项试验使用一种所谓的 Rycal 分子 (S48168) 来调节 RyR1 通道功能（ClinicalTrials.gov 标识符 NCT4141670，[5]），以减少由一组致病变异引起的钙漏。除了药物治疗外，基因治疗现在似乎也是这些遗传疾病的一种有吸引力的解决方案。事实上，使用药理学疗法很有吸引力，因为它很容易实施（例如当分子以口服形式提供时，如 NAC 或 S48168），在出现
联合疗法的优先顺序声明
联合治疗药物和成分的处方由相关英国 HTA 机构发布的临床和成本效益指南驱动 2.9 在相关英国 HTA 机构批准某种药物具有“成本效益”后，个别临床医生是否开具联合治疗处方的决定将不基于成本，而与任何处方决定一样，将基于相关英国 HTA 机构发布的指南（该机构已确定该治疗具有临床和成本效益）、临床医生自己的循证知识和经验以及患者的治疗偏好。在目前联合治疗的候选治疗领域（包括癌症治疗），做出与创新联合治疗相关的处方决定的临床医生可能会遵循高度具体和量身定制的治疗计划，并且在这些特定情况下不会关注超出相关英国 HTA 机构指南中已考虑的成本因素。 9
简介 CTS-963：先进疗法
CTS-963：先进疗法：分化、再生和癌症”小组专注于研究分化过程以及疾病的正常和病理发展，使用有效的实验模型，例如正常和肿瘤人类细胞系、从患者获得的干细胞和体内实验模型。在实验肿瘤学领域，它实施了针对癌症干细胞 (CSC) 的不同治疗策略，基于新型天然和合成药物、自杀基因疗法、纳米技术以及所有这些的组合。
1 针对 ALK 的联合疗法...
此预印本的版权所有者此版本于 2022 年 11 月 2 日发布。；https://doi.org/10.1101/2022.10.30.512477 doi：bioRxiv preprint