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特雷彻·柯林斯综合征：当前和新兴的治疗选择
摘要 特雷彻·柯林斯综合征是一种罕见的先天性疾病，其特征是双侧颅面畸形，包括下颌骨和颧骨发育不全、腭裂和眼部异常，导致症状严重程度差异很大。该综合征的发病率约为每 50,000 名新生儿中 1 名，主要由 TCOF1 基因突变引起，较少由 POLR1C 和 POLR1D 基因突变引起，破坏了对颅面发育至关重要的核糖体生物合成。临床表现包括各种颅面、听觉和骨骼异常，常导致呼吸道并发症和听力损失。治疗涉及多学科方法，结合外科手术（例如下颌牵张成骨和正颌手术）和先进的成像技术进行精确规划。听力损失可以通过骨传导辅助器和人工耳蜗进行治疗，但结果可能因相关异常而有所不同。基因检测有助于诊断和计划生育决策，而基因组编辑和再生医学等新兴疗法则为未来的治疗带来了希望。尽管手术矫正在长期管理和复发率方面面临挑战，但正在进行的研究旨在提高治疗效果和患者预后，强调需要针对功能和美学方面量身定制的治疗策略。关键词：颅面畸形、基因突变、多学科方法、再生医学、外科手术、特雷彻·柯林斯综合征
背叛者综合征治疗中的重建性面部手术
地址：巴西Sobral-Ceará电子邮件：jefferson.odonto97@gmail.com摘要秘诀柯林斯综合症（STC）是一种遗传状况，其特征是颅面畸形影响，影响呼吸，食物和言语等功能，并引起巨大的心理社会社会挑战。重建手术治疗，包括成骨的分心和3D技术的使用，为功能和美学结果提供了重要的进步。本文的目的是回顾用于治疗STC的手术技术，评估其进化并讨论功能和审美影响，强调多学科管理以改善患者生活质量的重要性。在本文献综述中，进行了对PubMed数据库的搜索，经过详细的评估，选择了31篇文章，以与所提出的目标相关。重建手术治疗至关重要，包括截骨术以及自体或同种骨移植物的使用，以纠正下颌骨下型下颌骨以及下颌骨的干扰，从而逐渐骨骼生长。Microtia重建手术使用患者自己的软骨，但面临感染和移植吸收等并发症。高级技术，例如3D打印和3D图像指导手术，提高了手术准确性并允许植入定制，从而提供更好的美学和功能结果。通过成像产生的三个维度模型的虚拟手术计划增加了精度并减少了手术时间。多学科治疗，将手术，言语治疗，心理支持和听力干预结合在一起，对于恢复面部功能和美学至关重要，改善了患者的生活质量。不同的医学专业之间的协调对于优化结果和确保患者发育中的持续监测至关重要。关键字：野蛮者柯林斯综合征，面部重建，成骨下颌分心，手术技术。抽象的背叛者柯林斯综合征（TCS）是一种遗传疾病，其特征是颅面畸形，除了引起重大的社会心理挑战之外，影响了诸如中断，饮食和说话之类的功能。重建手术治疗，包括成骨分散注意力和3D技术的使用，为功能和审美结局提供了重要的进步。本文的目的是回顾用于治疗TCS的手术技术，评估其演变以及讨论和审美影响，强调多学科方法的重要性来改善工具的生活质量。
核糖体病：新的治疗视角
摘要：核糖体病是一组罕见疾病，其中遗传突变在核糖体生物发生或功能中，给定特定表型引起缺陷。核糖体蛋白质以及核糖体生物发生所需的其他多个因素（rRNA加工，亚基的组装，导出到细胞质）可能会在核糖瘤病中产生。尽管需要所有细胞类型的核糖体，但这些疾病主要导致组织特异性障碍。取决于核糖瘤的类型及其致病性，有许多潜在的治疗靶标。目前的手稿将回顾我们对核糖病的了解，讨论当前的治疗方法，并根据最近的研究介绍新的治疗观点。钻石 - 布拉克凡贫血，目前在类固醇之前接受了输血治疗，可以用一系列新化合物来治疗，主要作用于贫血，例如L-柠檬氨酸。treacher柯林斯综合征可以通过各种治疗来管理，但最近已显示，MG132或硼替佐米的蛋白酶体抑制作用可以改善颅骨骨骼畸形。出生后还可以在药理学治疗核糖体病带来的发育缺陷。因此，可以在不使用多种治疗（例如手术和移植）的情况下治疗某些核糖瘤病。核糖体病仍然是寻找新的治疗方法的开放式领域。