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进行非侵入性产前测试
孕妇的风险为0.5-1％的携带具有遗传异常1的胎儿的风险，这可能会因自发流产或出生时的严重遗传状况而增加。常染色体trisomies（Trisomies 21、18和13）是最常见的光染色体疾病，随着产妇的年龄，它们的风险增加。medisns知道，瑞士实验室最大网络之一的知识和可靠性，提供了用于寻找这些胎儿遗传异常的非侵入性测试。
头三年CFDNA测试07/12/2021（版本5）
什么是三体性21、18或13？在人类中，有23种类型的染色体，大多数人都有这些染色体中的每一对（因此总共有46个染色体）。三体杂交中，有三个而不是特定的染色体中的两个（总计47个染色体）。最常见的三体性是染色体21。其他一些trisomies包括18号染色体和染色体13。•三体性21（唐氏综合症）与智力障碍和某些身体缺陷有关，最常见的是心脏异常。预期寿命约为60年。•Trisomies 18（爱德华综合症）和三体症（Patau综合征）与严重的精神障碍和几种身体缺陷有关。大多数受影响的人在出生前或不久后死亡，他们很少生存超过生命的第一年。
knova产前细胞无DNA筛选（NIPT/NIPS）
•有资格获得全诺瓦面板的患者包括至少10周妊娠的单胎怀孕的患者。•使用卵子供体的双胞胎怀孕和IVF妊娠仅符合我们的核心Knova面板，其中包括Trisomies 13、18和21。•高阶倍数（三胞胎和更高）不符合此测试的条件。•对于有卵子供体，胎儿灭亡，消失的双胞胎或减少病史的病例，无法进行测试。
孕早期筛查唐氏综合症
无创产前检测 (NIPT)：NIPT 胎儿评估孕妇血浆中存在的游离 DNA (cfDNA) 片段，以检测 21、18 和 13 三体综合征。NIPT 与超声和母体血清生物标志物不同，它利用的是胎儿遗传物质或胎儿 cfDNA，而不是表型特征。NIPT 与绒毛取样和羊膜穿刺术不同；它是非侵入性的，没有流产风险。胎儿 DNA 片段被认为主要来自胎盘，可能占母体血清中发现的总 cf DNA 的 6% 到 10% 或更多。NIPT 之所以具有吸引力，是因为它是一种非侵入性技术，可用于在妊娠 8 至 10 周内检测异常情况。胎儿 cfDNA 使用一种称为大规模并行测序 (MPS) 的技术进行测量，该技术可以识别和量化数百万个 cfDNA 片段。可以通过将该 DNA 与人类基因组或仅对胎儿特有的 DNA 进行比较来完成鉴定。一旦鉴定出 DNA 片段，染色体数量的任何增加都将表明存在额外的拷贝，这意味着测试呈阳性，并做出 21 三体综合征的诊断。MPS 可以从整个基因组中随机执行，也可以选择性地评估特定的基因组片段。与染色体选择性测序相比，随机选择具有更高的复杂性和更高的成本。NIPT 最早由美国妇产科学院 (ACOG) (2013) 推荐给有高风险生下唐氏综合症和三体综合征婴儿的患者
法洛四联症的遗传学见解
法洛四联症 (TOF) (OMIM #187500) 是已知的首批先天性心脏病 (CHD) 之一，成人患者发病率不断上升，鉴于可用的遗传数据不断丰富以及这些临床后果，它是我们分析的一个合适范例。鉴于心脏发育的复杂性，它与未治疗的孕妇糖尿病、孕妇摄入视黄酸、苯丙酮尿症、染色体异常（21、18、13 三体）、22q11.2 染色体微缺失有关，并且参与 9 种心脏发生的各种转录因子和信号分子与 TOF 有关并不令人意外，文献不断报道存在新的、以前未被认识的基因。本综述的重点是之前已与 TOF 有关的、经过深入研究的基因 GATA4、NKX2.5、JAG1、FOXC2、TBX5 和 TBX1。
主题：使用无细胞胎儿 DNA 对胎儿非整倍体、双胞胎合子性和微缺失进行无创产前筛查
国家指南建议对所有孕妇进行胎儿染色体异常筛查，其中大多数是非整倍体，即染色体数目异常。三体综合征是涉及 1 条染色体的 3 个拷贝的非整倍体。21、18 和 13 三体是存活至出生的最常见的胎儿非整倍体形式。使用母体血清和胎儿超声对这些疾病进行标准筛查存在许多局限性。无创产前筛查 (NIPS) 分析母体血清中的胎儿无细胞 DNA (cfDNA) 是传统血清筛查的潜在补充或替代方法。还提出了使用胎儿 cfDNA 的 NIPS 来筛查微缺失。已经有人提议使用胎儿 cfDNA 进行双胞胎合子的产前检测，以便为双胞胎输血综合征和其他单绒毛膜双胞胎相关异常的早期监测提供信息。
Fallot三曲目中的畸形颅面特征
四部曲识别为一种氰基先天性心脏病是一种威胁生命的先天性心脏异常，与四种异常相关：肺部狭窄，一种介入的缺陷，一种介入的缺陷，介绍性主动脉和右室肥大。先天性心脏病的全球总患病率约为8/1,000例。1印度出生的先天性心脏病（CHD）的儿童每年超过200,000。2法洛的四部曲在儿童中被评为第五大常见的氰化心脏病。TOF的患病率为3.4/10,000个活产。3法洛特四曲学的病因是多因素的。在大多数情况下，确切的病因仍然晦涩难懂。然而，相关的一些最常见原因是未经治疗的母体糖尿病，视黄酮酸的母体摄入，苯基酮尿和染色体异常（Trisomies 18，21，13，微片染色体22）。4
Neobona cons_gen15 的遗传同意
Neobona®产前测试是一种非侵入性产前筛查试验，通过“ DNA的大规模平行测序”来分析母亲血液中的游离胎儿DNA，以估算胎儿中特定染色体异常的风险。产妇血液中的自由和循环胎儿DNA来自胎盘，在98％的病例中与胎儿的DNA相同。医生或专业遗传顾问建议进行遗传咨询，以解释测试，结果和可能的影响。通过配对的方法通过“ DNA的大规模平行测序”进行Neobona®产前测试，并确定胎儿分数。该测试确定了胎儿中三体术，第18三体和第13三体性的风险。这些trisomies负责所有胎儿常染色体非整倍体的50-70％。术语“三体”是指三个副本的异常存在，而不是计划的两个副本，即特定的染色体。
将pikfyve激酶鉴定为多发性骨髓瘤
pikfyve抑制剂APY0201的细胞细胞毒性最初在无偏见的体外化学库筛查中鉴定出来。在所有25种测试的细胞系中确认了APY0201的活性，并且在100个离体患者衍生的主要样本中，有40％的活性在具有Trisomies且缺乏T的主要样品中的活性增加（11; 14）。在验证性筛选中进一步证明了pikfyve抑制剂的广泛抗肿瘤骨髓瘤活性，并且与PIKFYVE抑制剂YM201636和apilimod相比，APY0201的较高效力与nanaromalal cells-5％的5％和65％的均值相比，在中点半半浓度（EC 50）中，APY0201的效力较高。在APY0201治疗后在体外观察到溶酶体途径中基因的上调，尽管这些细胞作用与反应性并不很好。我们确认pikfyve抑制与溶酶体生物发生和自噬的主要调节剂EB的激活有关。此外，我们建立了一种测量自噬作为APY0201灵敏度的预测标记的测定法。总体而言，这些发现表明，pikfyve抑制剂的有希望的活性是损伤骨髓瘤中自噬的继发性，并提出了一种富集可能反应者的策略。
研究文章 卫生专业人员和科学家对法国公共卫生系统中全基因组 NIPT 的看法：对伦理问题的批判性分析
在法国，自 2020 年 1 月起，实验室开始提供除三种常见三体性（T21、T13 和 T18）之外的全基因组无创产前检测 (GW-NIPT)，费用与标准 NIPT 相同。由于法律框架可能存在解释余地，并且缺乏明确和更新的指南，卫生专业人员面临的问题是，哪种类型的筛查服务在临床上负责、在道德上合适，同时又尊重女性的价值观和自主选择的能力。本研究的目的是在产前基因组学不断发展的科学知识和技术背景下，分析和理解临床实践中具有挑战性的方面。在本文中，我们对围绕扩大 NIPT 的服务出现的、并由卫生专业人员和科学家讨论的论点和担忧进行了批判性分析。为此，我们于 2021 年 9 月至 2022 年 2 月对 17 位卫生专业人士和科学家进行了定性的半结构化访谈，并进行了全面的文献综述（监管、科学、医学、机构来源）。我们的实证研究结果强调了解决与不同咨询质量、获得知情同意的复杂性以及在反馈 T21、T18 和 T13 以外的发现时避免对孕妇造成伤害有关的伦理问题的重要性。如果法国公共卫生系统内 GW-NIPT 的提供有所增加，那么促进尊重女性生育选择的医疗实践、支持她们的自主决定以及她们对 GW 筛查的局限性和不确定性的理解将至关重要。需要进一步研究以深入了解女性的看法，以便从患者的角度改进我们的分析。