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关于Duchenne肌肉营养不良症的评论
- 仪性患者在NSAA的6MWT中表现出改善。- 上肢测试，强度和fa tigue耐药性和氨基胶质（EMG）参数的改良性能。- 不需要免疫抑制。- 索引在目标器官中的dys-trophin。
什么是 CRISPR/Cas9？
另一种研究 CRISPR/Cas9 的疾病是杜氏肌营养不良症 (DMD)。Tabebordbar 等人最近使用腺相关病毒 (AAV) 传递 CRISPR/Cas9 内切酶，通过删除含有原始突变的外显子，恢复杜氏肌营养不良症小鼠模型中的肌营养不良蛋白表达。这会产生截短但仍有功能的蛋白质。经治疗的小鼠显示肌肉功能缺陷部分恢复。5 值得注意的是，研究表明肌营养不良蛋白基因是在补充成熟肌肉组织的肌肉干细胞中编辑的。这对于确保 CRISPR/Cas9 的任何治疗效果不会随着时间的推移而消失非常重要。两项类似的研究描述了在体内使用 CRISPR/Cas9 系统来增加杜氏肌营养不良症小鼠模型中的肌营养不良蛋白基因表达并改善肌肉功能。 6 7 其他研究已使用 CRISPR/Cas9 在体外靶向复制人类肌营养不良蛋白基因的外显子，并表明这种方法可导致 DMD 患者的肌小管中产生全长肌营养不良蛋白。 8
使用 CRISPR/Cas9 基因组编辑技术治疗杜氏肌营养不良症的有前景的治疗方法
摘要 杜氏肌营养不良症是一种 X 连锁隐性遗传性单基因疾病，因无法产生肌营养不良蛋白而引起。在大多数患者中，由于开放阅读框的破坏性突变，肌营养不良蛋白的表达丧失。尽管迄今为止在大量不同的治疗方法上做出了努力，但可用于治疗杜氏肌营养不良症的治疗方法仍然只是缓解和支持疾病症状，而不是治愈疾病。CRISPR/Cas9 技术的出现彻底改变了基因组编辑的范围，被认为是有效基因组工程的先驱。通过 CRISPR 删除或切除基因内 DNA，以及通过反义寡核苷酸诱导的 DNA 水平外显子跳跃的类似策略，是纠正杜氏肌营养不良症基因的新颖且有前途的方法，它们可以恢复截短但有功能的肌营养不良蛋白的表达。此外，CRISPR/Cas9 技术还可用于治疗 DMD，方法是去除重复的外显子、通过基于 HDR 的途径精确校正致病突变以及诱导补偿蛋白（如 utrophin）的表达。在本研究中，我们简要介绍了 DMD 的分子遗传学和 DMD 基因治疗的历史概述。我们特别关注了用于治疗 DMD 的 CRISPR/Cas9 介导的治疗方法。版权所有 ª 2020，重庆医科大学。由 Elsevier BV 制作和托管 这是一篇根据 CC BY-NC-ND 许可（http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/）发表的开放获取文章。