结果:总体而言,在 1350 例病例中,有 1295 例 (96%) 被确认存在药物治疗相关改变。在 149/243 例胰腺病例 (61%) 和 488/1015 (48%) 非胰腺 NET 中发现 MGMT 表达低或缺失 (IHC 为 0 或 1+),MGMT 是烷化剂敏感性的生物标志物。在 927/1193 例 NET (78%) 中发现 RRM1 是吉西他滨敏感性的生物标志物,RRM1 表达低或缺失 (IHC 为 0 或 1+),在 950/1187 例 NET (80%) 中发现胸苷合酶 TS 是氟嘧啶敏感性的生物标志物,TS 表达低或缺失。肿瘤测序表明,BRAF(6/446(3 例为 V600E、2 例为 G596R、1 例为 K601E)、CTNNB1(3/223)、KIT(4/357)、EGFR(1/245)、FGFR2(2/224)、GNAS(1/224)、HRAS(2/192)、PIK3CA(10/418)、RB1(4/222)VHL(2/203)、KRAS(23/472)、NRAS(2/349)和 APC(14/224)存在致癌突变,EGFR(46/688)和 MET(4/306)存在扩增。在有记录的病例中,以基于机制的生物标志物为指导的治疗产生了持久的反应:一例患有 KIT 突变的转移性 NET 患者对伊马替尼治疗后部分缓解(PR)>1 年,对于 MGMT 低 / TS 低的患者,则使用链脲佐菌素或替莫唑胺加氟嘧啶化疗进行治疗,从而支持 NET 靶标分析的临床相关性。结论:尽管单个生物标志物的频率较低,但对大量 NET(n=1350)进行全面的多平台分析,在 90% 以上的患者中确定了临床相关靶标。鉴于 NET 化疗的使用率越来越高,我们的研究结果为未来临床试验评估基于生物标志物的 NET 治疗的疗效提供了基础。
摘要:多年来,诊断性放射性药物在核医学中的应用发展迅速,将肿瘤的诊断和治疗结合起来。在这篇综述中,我们进行了基于网络和桌面的文献研究,以调查和解释诊断性成像在儿科肿瘤学中的潜在作用。我们主要关注患有神经母细胞瘤和脑瘤等恶性肿瘤的患者,以选择最有可能从个性化治疗中获益的患者。此外,在这种特殊背景下,研究了放射免疫治疗在儿童肿瘤学中最关键和最具开创性的应用。初步结果显示,诊断性成像和放射免疫治疗在儿科肿瘤学中具有潜在的可行性。它们揭示了疾病管理方面的优势,从而允许采用个人内治疗法,并为传统疗法增添新武器。
摘要:神经营养性原肌球蛋白受体激酶 ( NTRK ) 基因 ( NTRK1 、 NTRK2 和 NTRK3 ) 编码三种跨膜高亲和力酪氨酸激酶神经生长因子受体 (TRK-A、TRK-B 和 TRK-C),主要参与神经系统发育。这些基因的功能丧失会导致神经系统发育问题;相反,激活变异具有致癌潜力,促进细胞增殖/存活和肿瘤发生。染色体重排是病理性 NTRK 激活最具临床意义的变异,可导致结构性活性嵌合受体。在许多儿童和成人癌症类型中,包括中枢神经系统 (CNS) 肿瘤,已检测到 NTRK 融合的频率极其多变。这些变异可以通过不同的实验室检测方法(例如免疫组织化学、FISH、测序)检测出来,但每种方法都有各自的优势和局限性,在诊断或研究中必须加以考虑。此外,这种分子标记的治疗靶向性最近显示出极高的疗效。考虑到脑肿瘤总体上缺乏有效的治疗方法,预计 NTRK 融合检测将很快成为中枢神经系统肿瘤诊断评估的主要方法,因此有必要深入了解这一主题。
Stephen 1,Johana Lahdenranta 2,Philip Humxley 1,Gemma E. Mudnet 1,Amy Brown 1,Katerina Chen 1,Katerina Chen 1,Katerina Chen 1,Katerina Chen 1,There Scotton Katarzyna Dzion 1,Mike Rigby 1,Acha Burengby Burengby 1,Acha Burengby
如果我患有或患有脑肿瘤,我和我的家人应该看到遗传咨询师吗?遗传辅导员会向您询问您的个人和医疗家族病史,并查看您的病历。一位遗传辅导员随后与您讨论基因测试选择。这些包括:•诊断测试以证实罕见的肿瘤类型和可能的肿瘤亚型。•预测性或症状前基因检测,以确定何时怀疑某些类型的癌症和基因突变。•携带者筛选以确定个体是否是某些遗传疾病的携带者。
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比较评价了经肺动脉灌注(SPAP)、经肺化疗栓塞(TPCE)、支气管动脉灌注(BAI)、支气管动脉化疗栓塞(BACE)和动脉内化疗灌注(IACP)等多种化疗方法。结果局部区域血管内化疗程序被证明是治疗恶性肺肿瘤有前途的治疗方法。为了达到最佳效果,应使用局部区域技术使化疗药物尽可能多地进入靶组织并快速全身清除。结论在治疗肺癌的各种方法中,TPCE 是评价最高的治疗理念。然而,还需要进一步研究来确定具有最佳临床结果的最佳治疗理念。
紧密连接在上皮细胞和内皮细胞中形成细胞旁屏障,并调节液体、分子的扩散以及细胞在组织隔室中的渗透。紧密连接由一组整合膜蛋白组成,包括紧密连接蛋白家族、紧密连接相关 Marvel 蛋白家族、连接粘附分子家族以及锚定细胞骨架的蛋白质,例如小带闭合蛋白和扣带蛋白家族。神经递质或细胞因子等多种因素以及缺血/缺氧、炎症、肿瘤发生、磷酸化/去磷酸化、泛素化和棕榈酰化等过程调节紧密连接蛋白。紧密连接蛋白参与导致神经胶质瘤形成的肿瘤发生过程。在神经胶质瘤中,紧密连接蛋白、闭合蛋白和小带闭合蛋白-1 丰度明显失调,并且已观察到它们的错位。细胞间粘附力减弱和细胞分离是导致神经胶质瘤渗入周围组织的原因。此外,血脑屏障的旁细胞通透性(由紧密连接蛋白参与形成)会影响肿瘤周围水肿的发展,同时也会影响药物向神经胶质肿瘤的输送速度。了解脑肿瘤中的连接和旁细胞环境对于预测神经胶质肿瘤进展和化疗药物输送的可行性至关重要。这些知识也可能阐明高级别和低级别神经胶质瘤之间的差异。
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考虑到与该疾病相关的严重神经系统障碍和潜在的死亡,保留人类健康和生命在开发自动检测方法中至关重要。计算效率在实时决策,治疗计划和整体医疗保健系统优化中在脑肿瘤分类中起关键作用。虽然卷积神经网络(CNN)由于其出色的准确性而广泛用于脑肿瘤检测,但其高计算需求带来了重大挑战。为了应对当前的挑战,采用了混合模型,集成了预先训练的卷积神经网络(CNN)转移学习模型和分布式计算编程范式。主要目标涉及两个阶段:在第一阶段,InceptionV3和VGG19 CNN转移学习模型被部署在GPU上以检测脑恶性肿瘤。性能指标,包括准确性,精度,召回和F1得分,以及对CPU和GPU上计算时间的比较分析。结果表明,InpectionV3的精度率(约为98.83%)比VGG19(77.65%),在CPU和GPU平台上都具有较高的计算速度。GPU执行可将计算时间大幅减少90%,归因于InceptionV3的有效体系结构。在第二阶段,分别使用分布式计算过程进行实时分类,该计算过程分别具有先前训练的CNN模型,用于神经胶质瘤,脑膜瘤和垂体肿瘤。修订:2023年9月25日,接受:2024年4月19日这种综合方法为大规模脑肿瘤数据集的实时分类提供了有效的解决方案。