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患者IPSC中的基因组编辑纠正了最普遍的USH2A突变，并揭示了有趣的突变mRNA表达曲线
遗传性视网膜营养不良（IRD）的特征是进行性光感受器变性和视力丧失。Usher综合征（USH）是一种综合征IRD，其特征是色素性视网膜炎（RP）和听力损失。USH在临床和基因上是异质的，最普遍的病因基因是USH2A。USH2A突变还解释了大量孤立的常染色体隐性RP（ARRP）病例。这种高预期是由于两个经常性的USH2A突变引起的，C.2276G> T和C.2299delg。由于USH2A cDNA的大尺寸，基因增强疗法是无法访问的。但是，CRISPR/CAS9介导的基因组编辑是可行的替代方法。我们使用了增强的链球菌链球菌（ESPCAS9）的特异性CAS9来成功实现诱导多能干细胞（IPSC）患者的两个最普遍的USH2A突变的无缝校正。我们的结果强调了促进ESPCAS9的高目标效率和特种型的功能。一致地，我们没有在校正后的IPSC中识别出任何非靶诱变，这些诱变也保留了多能性和遗传稳定性。此外，对USH2A表达的分析出乎意料地识别了与C.2276G> T和C.229999delg突变相关的异常mRNA水平，这些突变在校正后恢复。综上所述，我们有效的CRISPR/CAS9介导的USH2A突变校正策略为USH和ARRP患者提供了潜在治疗的希望。
智能建筑中的人工智能发展有助于提高能源效率
摘要：智能建筑这一新兴概念需要结合传感器和大数据 (BD) 并利用人工智能 (AI)，有望开启城市能源效率的新时代。通过在智能建筑中使用人工智能技术，可以通过更好的控制、提高可靠性和自动化来减少能源消耗。本文通过建筑管理系统 (BMS) 和需求响应计划 (DRP) 的概念，深入回顾了人工智能 (AI) 技术在智能建筑中应用的最新研究。除了阐述广泛用于建筑能耗预测的基于人工智能的建模方法的原理和应用外，本文还介绍了一个评估框架，用于评估该领域以及能源、舒适度、设计和维护等主要人工智能领域的最新研究。最后，本文讨论了人工智能在智能建筑中应用的开放挑战和未来研究方向。
2025 年科技趋势 | 透过政府的视角
为了充分利用围绕生成式 AI 的蓬勃发展，许多组织已经采用了大型语言模型 (LLM)——这是许多用例的最佳选择。但有些组织已经开始展望未来。尽管 LLM 具有普遍适用性，但它可能并不是满足所有组织需求的最有效选择。企业现在正在考虑小型语言模型 (SLM) 和开源选项，以便在更小、更准确的数据集上训练此类模型。这些新型 AI 与多模态模型和基于 AI 的模拟相结合，正在构建一个未来，企业可以为每项任务找到合适的 AI 类型。这包括不仅可以回答问题，还可以完成繁重的管理任务的 AI。在未来几年，对执行的关注可能会开启“代理 AI”的新时代，为政府雇员配备能够提高效率并对选民生活产生更大影响的副驾驶。
2021-2024 年战略计划 OMCT 及其 SOS-...
2024 战略是在各国对人权和多边主义的承诺正在减弱的背景下制定的。全世界民粹主义和威权主义的兴起挑战了普遍性的价值观和我们共同制定的保护制度，这些议程往往导致增加酷刑和有罪不罚现象的政策。在世界许多地方，捍卫权利的空间继续缩小。我们的成员工作环境越来越不安全，包括导致各国违背对基本价值观和权利的承诺的恐怖主义行为、不断增加的移民流动以及全球政治话语日益两极分化，民主模式正在转变，这些挑战促使一些人质疑全球人权运动所取得的基本成果。这些挑战因新冠疫情和全球卫生政策证券化而加剧。所有这些因素共同削弱、分化和脆弱了全球地方人权行为者和运动，并有可能迎来一种远远超出疫情范围的“新常态”。
每月策略焦点
11 月，美国国债收益率在选举后上升，导致国债价格下跌。投资者认为，当选总统唐纳德·特朗普将迎来一个有利于增长的经济，通货膨胀可能随之而来。在本月的大部分时间里，这为经济敏感型债券领域提供了顺风，为利率敏感型债券领域提供了阻力。国债表现出韧性，月底出现温和反弹。Spectrum Low Volatility Fund (SVARX) 在 11 月大幅增加了敞口，主要增加了高收益债券和浮动利率投资。当势头显示出转正的迹象时，本月末市政债券的较小头寸被增加。优先股敞口本来就很少，由于该集团在 10 月下旬/11 月初的反弹尝试中似乎失败了，因此被卖出换成现金。随着今年最后一个月的开始，该基金继续监测各种固定收益趋势，包括国债在月底的反弹，以及它是否会给利率敏感型债券类别带来更多吸引力。
纽约州公共可再生能源路线图
纽约公共电力联盟 (PPNY) 是纽约州的草根运动，由 20 个气候、社区、倡导和环境组织以及数千名志愿者组成，共同目标是实现清洁、可再生、负担得起和可获得的能源。我们构思并通过了《建设公共可再生能源法案》(BPRA)，这是美国最大的州级气候和绿色就业法案，旨在开创绿色工会就业时代，削减不断上涨的能源费用，并帮助实现纽约雄心勃勃的气候目标。BPRA 要求纽约电力局 (NYPA) 建设足够的公共可再生能源容量，以确保纽约实现其气候目标，该目标在 2019 年《气候领导和社区保护法案》(CLCPA) 中有所规定。该法案得到了代表纽约 100 多万会员的工会的支持，其中包括 1199SEIU（东部联合医疗工人工会）、
runx1家族血小板疾病概况人类基因组项目以外的基因组学和人类遗传学的年度综述：完整的人类基因组序列和Pangenome参考的时代
人类基因组项目是一个巨大的成就，为人类物种的遗传学和基因组学探索了无数的基础。多年来，人类基因组参考序列仍然不完整，并且缺乏人类遗传多样性的代表。最近，已经出现了两个重大进展来解决这些缺点：完全无间隙的人类基因组序列，例如由端粒到telomere群结的结合所开发的，以及高质量的pangenomes，例如由人类Pangenome Pangenome参考联盟中的dna序列组成和基因组合的依赖性，例如，由人类Pangenome PangeNome参考核心组成的核心和基因组合的核心，历史上难以顺序的区域，包括着丝粒，端粒和分段重复。同时，Pangenomes捕获了全世界种群中广泛的遗传多样性。共同发展了基因组学研究的新时代，增强了基因组分析的准确性，铺平了精确医学的道路，并有助于更深入地了解人类生物学。
英国经济前景2023：未来一年的预测
随着我们迎来新的一年，我们的客户和更广泛的商业社区将刷新他们的业务计划，希望未来的一年不如上一年。在此包中，我们制定了2023年的十个预测，以帮助对明年的家庭，企业和更广泛的社会提供一些清晰的信息。预测涵盖了许多不同的主题，从通货膨胀的影响到不太认真但同样重要的经济学趋势（足球）。在过去的几年中，我们的预测取得了不同的成功。我们正确预测锁定将导致“婴儿胸围”而不是“婴儿繁荣”，而与当时收到的智慧相比。，但我们错误地预测，在休假计划结束后，失业率会急剧上升（由于该计划的意外扩展）。一如既往地仍然存在很大的经济不确定性，并且应该从这个角度考虑我们的预测。
核医学的未来：进入新时代
核医学是一个开创性的领域，使用少量的放射性材料来诊断和治疗各种疾病，已彻底改变了医疗保健。本文对核医学的前途未来进行了全面的探索，包括新型放射性核素的发展，成像技术的进步，Theranos TICS的出现以及该领域目前面临的挑战。该研究深入研究了α225和Thorium-227等发射α的放射性核素对靶向癌症治疗的潜力，以及可以在精确医学时代吸引的放射性药物的进步。本文还研究了成像技术的改进，例如全身PET扫描，以及结合了诊断和治疗的Theranostics的新兴领域。尽管取得了许多进步，但文章强调了必须解决的挑战，包括监管障碍，高生产成本和放射安全性问题。核医学的未来有望实现重大突破，这些突破可以重新定义医疗保健土地，并且本文深入探讨了这些新兴趋势和可能性。
人工智能与自动化：工作的未来
和社区以更具创造性、更有意义和更公平的工作方式追求和维持自身发展。研究人员列举了三项关键的技术驱动转变，这些转变将带来更具包容性和回报性的工作体验。第一项研究描述了如何利用人工智能 (AI) 来创造更公平的工作场所，即根据候选人的能力而不是性别、年龄或阶级来评估候选人。随着公平和道德行为观念的日益突出，这种使用人工智能消除人类偏见的想法可能会随着时间的推移而获得关注，67% 的商业领袖希望使用新技术创造平等机会。第二项研究与赋能工人有关，并描述了如何使用人工智能通过使用 3D 触觉反馈和手势识别创建新界面来增强人机交互——以及使用增强现实、虚拟现实和混合现实界面让用户将抽象信息转化为丰富的交互式体验。使用人工智能赋能工人的这一概念得到了展示