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1 Usher Institute,爱丁堡大学,USHER大楼,爱丁堡,英国2 Amsterdam UMC,阿姆斯特丹大学,医学信息学,阿姆斯特丹,荷兰3阿姆斯特丹公共卫生研究所,数字健康研究所,澳大利亚澳大利亚研究所,澳大利亚研究所,澳大利亚研究所,澳大利亚研究所,研究所,澳大利亚研究所4创新,爱丁堡大学,爱丁堡大学,英国6社会,政治和全球研究学院,小学,社区和社会护理学院,基尔大学,基尔大学,基尔,英国基尔大学7医学,卫生与人类科学学院,麦奎里大学,悉尼,澳大利亚,澳大利亚苏格尼大学,澳大利亚,犹他州纽约市,犹他州纽约市纽约市纽约市纽约市纽约市纽约市纽约市纽约市纽约市, David, Swansea, United Kingdom 11 University of Texas Health Science Center, San Antonio, TX, United States 12 Amsterdam Public Health, Methodology & Aging & Later Life, Amsterdam, Netherlands 13 Department of Health Science and Technology, Aalborg University, Aalborg, Denmark 14 Institute of Medical Informatics, Private University for Health Sciences and Health Technology, UMIT TIROL, Hall in Tirol, Austria
开发出出生前的沟通障碍治疗方法:在人类中,大约在怀孕的第17周就开发了内耳。因此,有可能开发可以靶向子宫中异常基因表达的疗法,以实现先天性的听力和平衡疾病形式。为了探讨这一点,由NIDCD部分资助的研究人员注入了一个专门设计的合成分子,称为反义寡核苷酸(ASO),在受精后12天注入了胎儿小鼠的发展内耳。上标2此时点,听力感觉细胞是“诞生的”,但尚未完全功能。ASOS设计非常精确,并且通过改变预选赛的RNA被剪切和粘贴在一起以制造“成熟”的信胶RNA的方式来工作,然后将其用作合成蛋白质的模板。因此,校正突变形式的通信剂RNA可以恢复健康的蛋白质产生。在这项研究中,科学家发现该技术纠正了导致usher综合征的突变基因的蛋白质表达,这是一种遗传疾病,可能导致耳聋和失明。小鼠是出生的,没有任何usher综合征的症状。研究人员期望将这种技术从小鼠转移到非人类灵长类动物,然后才能在人类的临床试验中使用。
USH2A突变是常染色体隐性视网膜炎色素(RP)和Usher综合征的常见原因,目前尚无批准的治疗方法。基因增强是治疗许多遗传性视网膜疾病的宝贵治疗策略;然而,常规的腺相关病毒(AAV)基因疗法无法容纳超过4.7 kb的cDNA,例如15.6 kb-kb--kb-long-long ush2a编码序列。在本研究中,我们采用了一种替代策略来成功产生支架/矩阵附着区域(S/MAR)DNA质粒载体,其中包含全长人类USH2A编码顺序,GFP记者基因,以及一个泛质启动子(CMV或CAG)(CMV或CAG),达到了大约23 kB的大小。除了在一个细胞阶段与载体显微注射,我们还评估了转染的HEK293细胞和USH2A患者衍生的皮肤纤维细胞中的载体。ps/mar-ush2a载体通过恢复usherin的患者纤维细胞中持续的转基因表达。在USH2A U507 U507斑马鱼的光感受器中拯救了usher 2复合物定位,并在光疗细胞中检测到了十二个月的GFP表达。 据我们所知,这是第一个报道的向量,可用于用功能救援表达全长Usherin。 S/MAR DNA载体已显示出有望作为一种新型的非病毒视网膜基因疗法,需要进一步的转化发展。在USH2A U507 U507斑马鱼的光感受器中拯救了usher 2复合物定位,并在光疗细胞中检测到了十二个月的GFP表达。据我们所知,这是第一个报道的向量,可用于用功能救援表达全长Usherin。 S/MAR DNA载体已显示出有望作为一种新型的非病毒视网膜基因疗法,需要进一步的转化发展。据我们所知,这是第一个报道的向量,可用于用功能救援表达全长Usherin。S/MAR DNA载体已显示出有望作为一种新型的非病毒视网膜基因疗法,需要进一步的转化发展。
1 1医学,健康与生命科学教师,人口数据科学,斯旺西大学医学院,斯旺西大学,斯旺西,英国,英国,2个国家统计办公室,英国纽波特市,纽波特,3辆车研究所,爱丁堡大学,爱丁堡大学,爱丁堡大学,英国爱丁堡大学,英国4号,大学伦敦大学,伦敦大学,伦敦大学,伦敦大学,伦敦大学,伦敦大学,伦敦大学4次。牛津,牛津,英国,英国六六学院,牙科和生物医学科学学院,贝尔法斯特皇后大学,贝尔法斯特,英国,英国7个糖尿病研究中心,莱斯特大学,莱斯特大学,英国,英国8号,卫生与社会护理,心理健康和障碍分析系,伦敦,英国伦敦,Under Kingdom,United Kinguntur,Edinsute of Edinburgh,Edinburgh,United Kingunder,Unterialburgh,eDINBUNGUGH,EDIN>1医学,健康与生命科学教师,人口数据科学,斯旺西大学医学院,斯旺西大学,斯旺西,英国,英国,2个国家统计办公室,英国纽波特市,纽波特,3辆车研究所,爱丁堡大学,爱丁堡大学,爱丁堡大学,英国爱丁堡大学,英国4号,大学伦敦大学,伦敦大学,伦敦大学,伦敦大学,伦敦大学,伦敦大学,伦敦大学4次。牛津,牛津,英国,英国六六学院,牙科和生物医学科学学院,贝尔法斯特皇后大学,贝尔法斯特,英国,英国7个糖尿病研究中心,莱斯特大学,莱斯特大学,英国,英国8号,卫生与社会护理,心理健康和障碍分析系,伦敦,英国伦敦,Under Kingdom,United Kinguntur,Edinsute of Edinburgh,Edinburgh,United Kingunder,Unterialburgh,eDINBUNGUGH,EDIN>
剑有一个非常热情且知识渊博的整洁城镇集团。他们也与当地居民的协会有着良好的关系,他们非常热衷于参与其庄园内的本地生物多样性项目。《剑》整洁的城镇集团在病房和布罗德河河上委托了一份出色的报告,并在Usher's Lake上委托。他们已经种了树木,并且热衷于与活跃于整个剑的植树中的剑林协会一起工作。他们还努力地在整个剑的生活的各个方面促进可持续性。