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语言障碍行为形式的行为变体额颞痴呆
KIran Samra 1 · Amy M. MacDougall 2 · Arabella Bouzigues 1 · Martina Bocchetta 1 · David M. Cash 1 · Caroline V. Greaves 1 · Rhian S. Convery 1 · John C. Van Swieten 3 · Harro Seelaar 3 · Lize Jiskoot 3 · Fermin Moreno 4.5 · Raquel Sanchez - Valle 6 · Robert Lafter 7·Caroline Graff 8.9·Mario Masellis 10·Maria Carmela tartaglia 11·James B. Rowe 12·Barbara Borroni 13·伊丽莎白·菲格14·Matthhis Synofzik 15.16·daniela synofzik。 Christopher R. Butler 23.24·Alexander Gerhard 25.26·Simon Ducharmers 27.28·Isabelle le Ber 2930,31.32·Pietro Tiraboschi 33·Isabel Santana 34.35·佛罗伦萨Pasquier 34.38.37.37.38·38·37.38·约翰内斯。 39,40.41·Markus Otto 42·Sandro Sorbi 43.44·Jonathan D. Rohrer 1·Lucy L. Russell 1·代表遗传FTD Initiative（Genfi）KIran Samra 1 · Amy M. MacDougall 2 · Arabella Bouzigues 1 · Martina Bocchetta 1 · David M. Cash 1 · Caroline V. Greaves 1 · Rhian S. Convery 1 · John C. Van Swieten 3 · Harro Seelaar 3 · Lize Jiskoot 3 · Fermin Moreno 4.5 · Raquel Sanchez - Valle 6 · Robert Lafter 7·Caroline Graff 8.9·Mario Masellis 10·Maria Carmela tartaglia 11·James B. Rowe 12·Barbara Borroni 13·伊丽莎白·菲格14·Matthhis Synofzik 15.16·daniela synofzik。 Christopher R. Butler 23.24·Alexander Gerhard 25.26·Simon Ducharmers 27.28·Isabelle le Ber 2930,31.32·Pietro Tiraboschi 33·Isabel Santana 34.35·佛罗伦萨Pasquier 34.38.37.37.38·38·37.38·约翰内斯。 39,40.41·Markus Otto 42·Sandro Sorbi 43.44·Jonathan D. Rohrer 1·Lucy L. Russell 1·代表遗传FTD Initiative（Genfi）
标题：肠道菌群脑瘤诱导的肠道菌群失调调节1
体细胞变体检测是癌症基因组学分析的组成部分。尽管大多数方法都集中在短阅读测序上，但长阅读技术现在在重复映射和变体相位方面具有潜在的优势。我们提出了一种深度学习方法，一种深度学习方法，用于从短读和长阅读数据中检测体细胞SNV，插入和缺失（indels），具有用于全基因组和外显子组测序的模式，并且能够以肿瘤正常，唯一的肿瘤正常，ffpe pppe的样本进行运行。为了帮助解决公共可用培训的缺乏和基准测试数据以进行体细胞变体检测，我们生成并公开提供了一个与Illumina，Pacbio Hifi和Oxford Nanopore Technologies的五个匹配的肿瘤正常细胞线对的数据集，以及基准的变体。在样本和技术（短读和长阅读）中，深度态度始终优于现有呼叫者，特别是对于Indels而言。
使用ACEOFBases Target预测对DNA变体进行DNA变体的精确体内功能分析
。cc-by 4.0国际许可证（未经同行评审证明）获得的是作者/资助者，他已授予Biorxiv授予Biorxiv的许可，以永久显示预印本。这是该版本的版权所有，该版本于2021年7月26日发布。 https://doi.org/10.1101/2021.07.26.453883 doi：biorxiv preprint
对粒子系统和神经网络应用的一般可控性
摘要。存在许多具有对称性的系统的示例，并且可以通过具有对称性的控件进行监视。由于沿进化保留了对称性，因此不可能完全可控，并且必须将可控性视为具有相同对称性的状态的内部。我们证明，具有对称性的通用系统在这个意义上是可以控制的。该结果具有多种应用，例如：（i）当粒子之间相互作用的内核扮演均值场控制的作用时，粒子系统的一般可控性； （ii）在具有边界的歧管上对向量场的家庭的一般可控性； （iii）具有“通用”自发型层的神经网络体系结构的通用介绍 - 在最近的神经网络体系结构中，例如在变形金刚体系结构中的一种无处不在的层。我们开发的工具可以帮助解决模棱两可系统控制的其他各种问题。
OVX033，一种基于核素的疫苗候选疫苗，在仓鼠挑战模型中对SARS-COV-2变体提供广谱保护
SARS-COV-2中和抗体被认为是保护的相关（2）。然而，已知这种保护会随着关注的变体的出现（VOC）的出现而降低（3），并在远离宿主的适应性反应的关键中和表位中有多个突变。随着时间的流逝，体液反应也会显着减弱，尤其是在65岁以上的免疫功能低下的人或个人中。这突出了需要更长持久和更广泛的保护性疫苗的需求。在能够引起交叉反应反应的冠状病毒蛋白中，结构性核素蛋白（N）蛋白具有很大的兴趣，这是病毒复制过程中最丰富的蛋白质之一，并考虑了其在sarbecovires跨肉毒杆菌跨肉毒杆菌的高度同源性（4-6）。N蛋白是COVID-19期间SARS-COV-2特异性T细胞反应的突出靶标，并且T细胞免疫在控制SARS-COV-2感染中的作用现已广泛认识（7）。SARS-COV-1 N-特异性记忆T细胞在2002 - 2003年在2003年SARS爆发期间感染的人与SARS-COV-2（8）的N蛋白进行了反应，因为两个N蛋白具有90％同源性（4）。SARS-COV-2 N特异性CD8 + T细胞已与防御严重疾病，控制病毒复制的控制以及对多种变体（Alpha，beta，Gamma和Delta）保持至少6个月的抗病毒效率（9）。n特异性抗体反应也通过引发NK介导的和抗体依赖性细胞毒性（ADCC）对感染细胞的NK介导的和抗体依赖性细胞毒性（10），也与肺中的病毒清除率相关（10）。因此，针对N的免疫反应对于开发广谱疫苗至关重要。OVX033是一种重组疫苗候选者，包括SARS-COV-2病毒（Wuhan原始菌株）的全长核素抗原。n抗原被遗传融合到OVX313序列（寡素®），Osivax的自组装结构域，可提高抗原免疫原性（11）。与旨在产生抗体反应中和循环SARS-COV-2病毒的抗体反应的疫苗相反，OVX033 N的基于OVX033 N的疫苗旨在杀死受感染的细胞，从而限制感染和疾病症状。作为N在SARBECOVIRES中良好保守，OVX033疫苗被认为可以类似地保护各种SARBECOVIRUS菌株。在本文中，我们介绍了提供的交叉保护的第一个结果
brochosomes作为叶霍普珀的反染色伪装涂层
。cc-by 4.0国际许可（未经Peer Review尚未获得认证）是作者/资助者，他已授予Biorxiv的许可证，以永久显示预印本。这是该版本的版权所有，于2024年8月16日发布。 https://doi.org/10.1101/2024.08.15.608063 doi：biorxiv preprint
2q35乳腺癌风险基因座的功能注释暗示了影响长期增强子元素活性的结构变异
约瑟夫·巴克斯特（Joseph S. Andrulis, 9, 10 Hoda Anton-Culver, 11 Natalia N. Antonenkova, 12 Volker Arndt, 13 Kristan J. Aronson, 14 Annelie Augustinsson, 15 Heiko Becher, 16 Matthias W. Beckmann, 17 Sabine Behrens, 18 Javier Benitez, 19, 20 Marina Bermisheva, 21 Natalia V. Bogdanova, 12, 22，23 Stig E. Bojsen，24，25，26 Hermann Brenner，13，27，27，28 Sara Y. Brucker，29 Qiuyin Cai，30 Daniele Campa，18，18，31 Federico Canzian，32 Jose E. Castelao，33 Tsun L. Chan，33 Tsun L. Chan，34，35 Jenny Chand Chan，36 J. Chan J. Chan，J。 Chenevix-Trench，37 Ji-Yeob Choi，38，39，40 Christine L. Clarke，41 NBCS合作者，42，43，44，44，45，46，46，47，47，48，48，50，50，50，51，51，51，51，51，52 Sarah Colonna，53 Don M. Conroy，4 Fergus J. Conroy，4 Fergus J. Couch，54 simne cross，55 s. cocoun cross，55 corm s。玛丽·戴利（Mary B.
研究miRNA变异在神经退行性脑疾病中的作用
结果：FTD患者中MiR656，MiR423，MiR122和MiR885的WES鉴定的稀有种子变体。这些miRNA中的大多数与FTD相关基因结合，涉及不同的生物学途径。此外，一些miRNA变体创建了与FTD相关的基因的新型结合位点。与对照组相比，AD队列中MiR885基因座的测序最初显示出AD患者中MiR885变体的显着富集（SKAT-O，P值= 0.026）。遗传关联并不保持。使用Mirvas预测工具，变体RS897551430和RS993255773似乎引起了主要miRNA的显着结构变化。这些变体还预计将强烈下调成熟的miR885级别，这与在AD背景下报告的MiR885所报告的水平相一致。
在GWAS基因座附近发现的De从头变体的功能注释与有或没有left裂的唇ce裂
在GWAS基因座附近发现的从头变体的功能注释，有或没有left裂的嘴唇sarah W. Curtis 1，Laura E. Cook 3，Kitt Paraiso 3，Kitt Paraiso 3，Axel Visel 2,3，Axin L. Cotney 4，Justne L. Cotney 4，Justney 5 J. Leslie-Clarkson 1 * 1-人类遗传学系，埃默里大学医学院，亚特兰大，佐治亚州亚特兰大，30322 2-美国能源部联合基因组研究所，劳伦斯·伯克利国家实验室，加利福尼亚州伯克利，加利福尼亚州伯克利，3-环境基因组和系统生物学部，加利福尼亚州伯克利，加利福尼亚州伯克利。4- - 费城儿童医院，宾夕法尼亚州费城儿童医院研究所，19104年5月5日 - 爱荷华州爱荷华大学儿科学系，爱荷华州，爱荷华州，52242 6-流行病学系，约翰·霍普金斯·布卢姆伯格公共卫生部，巴尔蒂群岛，哥伦比亚省，约翰斯·霍普金斯·布卢姆伯格（Johns Hopkins Bloomberg）宾夕法尼亚州匹兹堡匹兹堡大学生物学，15261 8-匹兹堡大学人类遗传学系，宾夕法尼亚州匹兹堡，匹兹堡，15621 9-匹兹堡生物统计学和健康数据科学系，匹兹堡，匹兹堡，匹兹堡，宾夕法尼亚大学，15261年，宾夕法尼亚大学15261年。颅面出生缺陷，影响700分的分娩，有强大的遗传基础，家庭内部复发风险很高。 因此，我们从1,409个三重点重新分析了现有的DNV数据集，其OFC经过了已知的OFC相关基因座的靶向测序。 然后，我们通过在人类颅面发育过程中从预测的表观遗传功能数据集中提供了这些DNV的注释。- 费城儿童医院，宾夕法尼亚州费城儿童医院研究所，19104年5月5日 - 爱荷华州爱荷华大学儿科学系，爱荷华州，爱荷华州，52242 6-流行病学系，约翰·霍普金斯·布卢姆伯格公共卫生部，巴尔蒂群岛，哥伦比亚省，约翰斯·霍普金斯·布卢姆伯格（Johns Hopkins Bloomberg）宾夕法尼亚州匹兹堡匹兹堡大学生物学，15261 8-匹兹堡大学人类遗传学系，宾夕法尼亚州匹兹堡，匹兹堡，15621 9-匹兹堡生物统计学和健康数据科学系，匹兹堡，匹兹堡，匹兹堡，宾夕法尼亚大学，15261年，宾夕法尼亚大学15261年。颅面出生缺陷，影响700分的分娩，有强大的遗传基础，家庭内部复发风险很高。因此，我们从1,409个三重点重新分析了现有的DNV数据集，其OFC经过了已知的OFC相关基因座的靶向测序。然后，我们通过在人类颅面发育过程中从预测的表观遗传功能数据集中提供了这些DNV的注释。尽管以前的许多研究都将常见的，非编码的遗传基因座与OFC相关联，但在OFC案例中，先前对从头变异的研究（DNV）的研究重点是编码可能对蛋白质结构产生功能影响的变体，并且对非编码DNV对OFC形成的贡献也没有被忽略，并且已被忽略了。在预测的增强子或启动子区域内。两个DNV落在相同的增强子区域（HS1617）之内，这超出了偶然性的预期（p = 0.0017）。预计由这些DNV引起的序列变化将创建在转录因子PAX6和ZBTB7A的参考序列中未见的结合位点，并破坏了STAT1和STAT3的结合位点。该增强子区域与HHAT，SERTAD4和IRF6在同一拓扑相关的域内，所有这些区域都参与颅面发育。这三个基因在人神经rest细胞中高度表达。HHAT和IRF6的基因敲除小鼠具有异常的胚胎发育，包括left裂，IRF6及其周围的变体与人类OFC的非综合症和综合综合症形式有关。综上所述，这表明非编码DNV有助于OFC的遗传结构，在增强子区域中，OFC Trios的DNV负担在已知的OFC相关基因附近。总的来说，这增加了我们对OFC形成基础的遗传机制的理解。
Mark2变体通过Wnt/-Catenin信号通路的下调引起自闭症谱系障碍
Maoli Gong, 2, 2, 4 , 61 Jiayi Li, 5, 6, 61 Zilong Qin, 7, 61 9 Haoran Liu, 5 Friends, 5 Joel A. Roses, 10 Ana S.A. Sullivan, 12, Tianyun Wang, 16, 17 Susan M. Hiatt, Lahner, 21 Sherr Elliott, 22 Yiyan Ruan, 23 Cyril Mignot, 24 Boris Keren, 24 Hua Xie，Julie Gauthier，36，37 Jacques L. Michaud，37，38