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舟骨变异和腕骨力学变异的解剖学基础
我想感谢以下人员以各种形式给予我的帮助。Ray Tedman 博士是一位出色的导师，他付出了额外的时间和精力，帮助我成长为一个会走路、会说话的解剖学家。Greg Bain 博士是一位出色的联合导师，他总是说正确的话。你们对这个项目的热情给了我不可估量的帮助。Wesley Fisk 先生为博士生提供了所有可能需要的技术和社会支持。感谢你们所做的一切，希望你们能给予我更多帮助。Stelios Michas 先生（你该有自己的产品线了！）感谢你的帮助和友谊。每当事情看起来行不通时，你总能找到办法让它成功。医学和兽医学研究所的 Rob Moore 博士和他的技术人员 Greg 和 Beverly 对脱钙标本进行了 x 射线检查。妇女儿童医院的 Nick Zabanias 先生负责做所有的 x 射线和 CT 检查。 Aman Sood 博士完成了四角融合手术，并给出了许多很好的建议。医学和兽医学研究所的 Nicola Fazzalari 博士提供了所有建议并允许我使用您的大冰箱！Tavik Morgenstern 先生是一位好伙伴，不时借给我艺术眼光。我保证不会再弄乱您的扫描仪了！Maciej Henneberg 教授和阿德莱德大学解剖科学系的全体工作人员，激励我（有意或无意地）成为最好的解剖学家，让上班感觉不那么像工作。Ian Gibbins 教授看到了别人没有看到的东西，给了我工作，并时不时地问我“可怕的问题”。Don 是一位很棒的好朋友，尽管写这样的东西会让我感到疯狂，但他总是在我身边。妈妈和爸爸从第一天起就给予我所有的支持和建议。最后，但绝非最不重要的一点，感谢 Kara，她是我生命中最重要的人，我珍惜她。这是献给你的。
svvalidation：一种基于长阅读的基因组结构变异的验证方法
尽管已经开发出各种方法来检测基因组序列中的结构变化（SV），但很少使用来验证这些结果。几个常用的SV呼叫者会产生许多假阳性SV，而现有的验证方法不够准确。因此，高效且准确的验证方法至关重要。在响应中，我们提出了Svvalidation，这是一种使用长阅读测序数据来验证SVS具有更高准确性和效率的新方法。与现有方法相比，Svvalidation在验证重复区域的SV方面的性能更好，并且可以确定SV的纯合性或杂合性。此外，Svvalidation在所有数据集中提供了最高的召回，精度和F1得分（提高7-16％）。此外，SVVALITATION适用于不同类型的SV。该程序可从https://github.com/ nwpuzhengyan/svvalidation获得。
舟骨变异和腕骨力学变异的解剖学基础
我想感谢以下人员以各种形式给予我的帮助。Ray Tedman 博士是一位出色的导师，他付出了额外的时间和精力，帮助我成长为一个会走路、会说话的解剖学家。Greg Bain 博士是一位出色的联合导师，他总是说正确的话。你们对这个项目的热情给了我不可估量的帮助。Wesley Fisk 先生为博士生提供了所有可能需要的技术和社会支持。感谢你们所做的一切，希望你们能给予我更多帮助。Stelios Michas 先生（你该有自己的产品线了！）感谢你的帮助和友谊。每当事情看起来行不通时，你总能找到办法让它成功。医学和兽医学研究所的 Rob Moore 博士和他的技术人员 Greg 和 Beverly 对脱钙标本进行了 x 射线检查。妇女儿童医院的 Nick Zabanias 先生负责做所有的 x 射线和 CT 检查。 Aman Sood 博士完成了四角融合手术，并给出了许多很好的建议。医学和兽医学研究所的 Nicola Fazzalari 博士提供了所有建议并允许我使用您的大冰箱！Tavik Morgenstern 先生是一位好伙伴，不时借给我艺术眼光。我保证不会再弄乱您的扫描仪了！Maciej Henneberg 教授和阿德莱德大学解剖科学系的全体工作人员，激励我（有意或无意地）成为最好的解剖学家，让上班感觉不那么像工作。Ian Gibbins 教授看到了别人没有看到的东西，给了我工作，并时不时地问我“可怕的问题”。Don 是一位很棒的好朋友，尽管写这样的东西会让我感到疯狂，但他总是在我身边。妈妈和爸爸从第一天起就给予我所有的支持和建议。最后，但绝非最不重要的一点，感谢 Kara，她是我生命中最重要的人，我珍惜她。这是献给你的。
掩模几何形状变化对等离子蚀刻轮廓的影响
1 维也纳技术大学微电子研究所 Christian Doppler 半导体器件和传感器多尺度过程建模实验室，Gußhausstraße 27-29/E360, 1040 Vienna, 奥地利；bobinac@iue.tuwien.ac.at (JB)；reiter@iue.tuwien.ac.at (TR) 2 维也纳技术大学微电子研究所，Gußhausstraße 27-29/E360, 1040 Vienna, 奥地利；piso@iue.tuwien.ac.at (JP)；klemenschits@iue.tuwien.ac.at (XK) 3 Global TCAD Solutions GmbH，Bösendorferstraße 1, Stiege 1, Top12, 1010 Vienna, 奥地利；o.baumgartner@globaltcad.com (OB)； z.stanojevic@globaltcad.com (ZS)；g.strof@globaltcad.com (GS)；m.karner@globaltcad.com (MK) * 通信地址：filipovic@iue.tuwien.ac.at；电话：+43-1-58801-36036 † 本文是我们发表在 2022 年 9 月 21 日至 23 日在希腊科孚岛举行的第四届微电子器件和技术国际会议 (MicDAT) 论文集上的论文的扩展版本。
舟骨变异和腕骨力学变异的解剖学基础
我想感谢以下人员以各种形式给予我的帮助。Ray Tedman 博士是一位出色的导师，他付出了额外的时间和精力帮助我成长为一个会走路、会说话的解剖学家。Greg Bain 博士是一位出色的联合导师，他总是说正确的话。你们对这个项目的热情给了我不可估量的帮助。Wesley Fisk 先生为博士生提供了所有可能需要的技术和社会支持。感谢你们所做的一切，希望你们能给我带来更多帮助。Stelios Michas 先生（你该有自己的产品线了！）感谢你的帮助和友谊。每当有事情看起来行不通时，你总能找到办法让它成功。医学和兽医学研究所的 Rob Moore 博士和他的技术人员 Greg 和 Beverly 对脱钙标本进行了 x 射线检查。妇女儿童医院的 Nick Zabanias 先生负责做所有的 x 射线和 CT 检查。 Aman Sood 博士进行了四角融合，并提出了许多很好的建议。医学和兽医学研究所的 Nicola Fazzalari 博士提供了所有建议，并允许我使用您的大冰箱！Tavik Morgenstern 先生是一位好伙伴，偶尔还会借给我艺术眼光。我保证不会再弄乱您的扫描仪了！Maciej Henneberg 教授和阿德莱德大学解剖科学系的所有工作人员，他们激励我（有意或无意地）成为最好的解剖学家，并让我感觉上班很轻松
用于解释人类遗传变异的可扩展功能检测
大规模 DNA 测序从根本上改变了我们在整个生命科学领域探索疾病生物学机制的能力。基因组技术的可及性正在改变临床上的患者管理，并以越来越大的规模和分辨率推动分子、生物物理和细胞研究。在这里，我们回顾了序列功能研究在全面人类遗传变异集的大规模功能评估中的效用和应用，重点是单核苷酸变异 (SNV)。我们概述了可扩展功能检测设计的基本原理，并提出了选择替代模型系统和实验方法的框架。虽然本综述重点关注基于细胞的 SNV 检测，但相同的原理可能适用于一系列模型系统和遗传变异类型。人类疾病遗传学领域的主要目标是将基因位点与疾病和性状相关的表型联系起来。在最初的人类参考基因组的基础上，研究人员在对遗传变异进行分类方面取得了巨大进展（1、24、101、119、121、191）。大规模人群的基因分型和测序[例如英国生物样本库（25）、All of Us（6）和日本生物样本库（141）]，以及个人健康、人口统计和生活方式信息，已帮助将数千个基因位点与人类特征和疾病联系起来，并随着测序人群规模和多样性的增加而继续揭示遗传关联（24、181）。尽管基于人群的研究越来越有能力将常见变异与人类表型联系起来，但它们不适合对罕见和极其罕见的变异进行关联——这些变异占大多数遗传变异，并且往往对疾病表型的影响比常见变异更大（33）。考虑到目前人类群体中几乎存在所有可能的单核苷酸变异（122, 195），即使是最罕见的变异也需要进行功能评估。在这里，大规模的序列功能研究对于通过实验推断变异的影响至关重要。此外，对于常见变异，这些研究可以帮助在数千种常见性状相关单倍型中识别致病变异（61）。展望未来，序列功能研究对于加快评估等位基因频率范围内的遗传变异至关重要，并在此过程中帮助我们了解变异功能障碍的机制。到目前为止，可扩展的变异效应多重分析（MAVE）已经共同探究了数十万种遗传变异的功能后果，涵盖编码元件（18、21、28、50、73、74、77、78、81、88、96、112、124、127、143、173、175、194、196）和非编码元件，例如剪接位点（15、20、72、97、102、197）非翻译信使 RNA（mRNA）区域（163）、启动子（108）和增强子（108、135、148）。这些变异到功能 (V2F) 研究可以生成变异效应 (VE) 图谱，捕捉目标元素内所有可能的替换对功能的影响，包括尚未在人类中观察到的变异的影响。目前，人们正在形成一个共同的愿景，即建立一个涵盖人类基因组中所有功能元素的 VE 图谱 (11)——其关键要求是建立一套协调的可扩展功能检测方法。
JAX动物行为系统（JABS）
基因表达调节中的遗传变异对表型32变异有很大贡献。了解DNA序列和表观依恋修饰的变异如何导致33个基因表达变异仍然是一项艰巨的任务。在杂种动物的34个环境是均匀的杂种动物中，父亲和母体35等位基因的表达之间的差异必须是由于顺式序列或表观遗传差异所致。因此，混合映射是一种有效识别和表征在CIS中的37个机制下调节基因的36强方法。在这项研究中，使用表型发散的杜罗克38和Lulai Pig品种的相互交叉，我们在四个发育阶段对调节性39变化进行了全面的多摩尼克表征。迄今为止，我们在猪中生产了一个40个最大的多OMIC数据集，其中包括16个整个基因组测序基因组，41 48个48个全基因组Bisulfite测序，168个ATAC-SEQ和168个RNA-SEQ样品。我们开发了42种基于读数的新方法，以可靠地评估等位基因特异性甲基化，染色质43可访问性和RNA表达。我们表明，在所有DNA甲基化，染色质可及性和基因45表达中，组织特异性比44个发育阶段特异性强得多。我们鉴定了573个基因，显示了等位基因特异性表达，包括受父母的影响46的基因以及等位基因基因型效应。52通过整合甲基化，染色质47可访问性和基因表达数据，可以通过等位基因特异性甲基化和/或染色质访问性来解释这些等位基因特异性表达中的许多。这项研究提供了多个组织的调节变化和猪发育50个阶段的最大49个综合特征之一，并为这一重要的食物动物51种提供了新的遗传改善机会。
Eun Hoo Rho，Sang Ik Baek，Heerah Lee，Moon-Woo Seong，Jong-hee Chae，Kyong Soo Park，Soo Heon Kwak。 Wi单碳代谢营养素，遗传变异和糖尿病
糖尿病（DM）影响了全球约9.3％的人口。高层结构血症（HHCY）与DM的发病机理有关，这是由于其促进氧化应激，β-细胞功能障碍和胰岛素抵抗。hhcy可能是由一碳代谢（OCM）营养素（例如叶酸，胆碱，甜菜碱，维生素B6，B12）的低状态引起的，它们通过甲基化降低了同型半胱氨酸。HHCY的病因也可能涉及编码OCM中关键酶的遗传变异。本综述旨在概述现有文献，以评估OCM养分状态，相关性因素和事件DM之间的联系。我们还讨论了OCM在DM开发中作用的可能机制，并为将来的研究和实践提供了建议。即使可用的证据仍然不一致，但一些研究支持摄入量或OCM养分血液水平对DM发育的潜在有益作用。此外，与OCM相关基因中的某些变体可能会影响甲基单调的代谢处理和大概是偶然的DM。未来的研究是有必要确定OCM和DM之间的因果推断，并检查OCM养分和基因因素与DM开发的相互作用，这将为OCM养分预防的个性化建议提供信息。
第一单元 性状和变异扩展 - 猛犸象 DNA
Colossal 的标志性复活灭绝项目将是复活猛犸象，或者更具体地说，复活一头具有猛犸象所有核心生物学特征的耐寒大象。它将像猛犸象一样行走、看起来像猛犸象、听起来像猛犸象，但最重要的是，它将能够栖息在猛犸象灭绝后遗弃的生态系统中。
延长父母抚养时间和脊椎动物大脑尺寸的变化
1 德国康斯坦茨马克斯普朗克动物行为研究所动物社会生态学系，2 瑞士苏黎世大学进化人类学系，3 瑞士苏黎世大学进化生物学和环境研究系，4 德国康斯坦茨马克斯普朗克动物行为研究所认知发展与进化研究组，5 澳大利亚悉尼新南威尔士大学生物、环境与地球科学学院进化与生态研究中心，6 波兰克拉科夫雅盖隆大学环境科学研究所，7 德国康斯坦茨大学生物系，8 德国康斯坦茨大学集体行为高级研究中心，9 德国康斯坦茨马克斯普朗克动物行为研究所集体行为系