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2024 年 11 月 15 日星期五 Palazzo della Salute，Via San Francesco，90 - 帕多瓦
10.55-12.15 下一代测序和细胞培养模型 主持人：Mario Luca Morieri 和 Paola Fioretto 讨论者：Giulio Ceolotto 和主编 Claudio Franceschi 11.00-11.08 无诱因静脉血栓栓塞症患者的基因分析：从下一代测序分析中获得的见解 Angela Napolitano，医学博士，医学诊所 1，DIMED 11.12-11.20 在 CLCN5 和 OCRL 基因未检测到突变的 Dent 病患者中鉴定新的致病变异：全外显子组测序研究 Monica Ceol，PT Biologa，Nefrologia，DIMED 11.24-11.32 探索 Waldenström 中染色体异常和基因突变之间的串扰巨球蛋白血症：通向新的活性和可用药物的生物标志物之路 Nicolò Danesin，医学专家，血液学，DIMED 11.36-11.44 通过下一代测序分析血浆 miRNA 表达谱的分析前变异性，以揭示骨髓增生异常综合征的特定潜在诊断生物标志物 Alessandra Pinello，实验室技术，实验室医学，DIMED 11.48-11.56 蛋白激酶 CK2 在脂肪生成中的作用：从沉默和基因组编辑到转录组表征的深入研究 Anna Pilatone，生物技术博士，医学诊所 3，DIMED 12.00-12.08 建立垂体腺瘤的 3D 培养模型 Serena Avallone，生物技术博士，内分泌学，DIMED
zanubrutinib：过去，现在和未来
近年来，布鲁顿酪氨酸激酶（BTK）抑制剂在治疗B细胞恶性肿瘤患者方面已取得了显着进步。Ibrutinib was the fi rst BTK inhibitor to be approved, and it changed the standard-of-care treatment for diseases such as chronic lymphocytic leukemia, mantle cell lymphoma, marginal zone lymphoma, and Waldenström macroglobulinemia, improving ef fi cacy outcomes and safety compared to chemotherapy.在本文中，我们回顾了Zanubrutinib（下一代BTK抑制剂）从分子设计到与患者相关的结果的发展。我们通过提供对BTK发现的见解以及缺乏这种激酶的患者的生理，遗传和分子表征以及在化学免疫疗法时代的短暂治疗景观的生理，遗传和分子表征。zanubrutinib最初是通过应用结构 - 活动策略来增强特异性峰以及酶促和药代动力学特性而开发的。临床前研究证实了Zanubrutinib与Ibrutinib相比，Zanubrutinib的更高特异性和更好的生物利用度，后者支持人类临床试验的启动。初步临床结果表明，B细胞恶性肿瘤的活性以及改进的安全性，以及临床前研究中描述的脱靶效应较少。Zanubrutinib的临床计划从那以后，随着各种血液综合疾病的持续研究，并与许多其他疗法结合使用。Zanubrutinib目前已被批准用于多个国家 /地区的各种B细胞恶性肿瘤。这个故事强调了从长凳到床边的多学科合作研究的重要性，并提供了一个示例，说明了如何确定改进的治疗方案应始终与患者护理平行的承诺。
回顾性回顾多发性骨髓瘤和免疫分泌障碍病例
该研究的抽象目的：尽管全世界多发性骨髓瘤的发病率相对较高，但南非统计数据似乎明显降低。我们进行这项研究的目的是确定是否适当评估并跟踪患有免疫分泌疾病的患者。次要目的包括促使研究时最常见的临床特征以及诊断时疾病阶段的印象。方法描述：本研究中包括4年内通过血清或尿液电子进行免疫分泌疾病的所有患者。评估每个患者的实验室和放射学数据以确定真实诊断，并评估研究的全面性。结果摘要：总共包括582例患者 - 39例患者患有多发性骨髓瘤（6.7％）。鉴定出浆细胞瘤和浆细胞白血病的单个病例。Waldenström的大球菌血症在7例患者（1.2％）和83例患者（14.3％）的七名患者中（1.2％）和单克隆性伽马病（MGUS）中得到了认同。由于有从MGU到多发性骨髓瘤进展的风险，需要进行双重染色的患者，仅在11％的病例中被证明是这种情况。在所有恶性疾病（48例）中，大多数患者在骨科环境中被诊断出（45％），其次是内科（39％）。放射学异常是最常见的临床发现，引起了调查，裂解病变或骨质疏松症患有50％，17％的病理性骨折，神经学表现出现在18％的病例中。大多数可以上演的患者在疾病的晚期阶段被诊断出来，使预后比早期疾病更糟。这表明在我们的临床环境中，怀疑的指数相对较低。结论：在骨科环境中通常会遇到多发性骨髓瘤和相关疾病。尽管样本量很小，但该数据表明患者在疾病进展中被诊断出来，并且通常无法适当评估。如果怀疑，应建立明确的方案，以积极排除该诊断。
关于Waldenstrom的巨型球蛋白血症
Waldenstrom的大球蛋白血症是什么？Waldenstrom的大球蛋白血症（WM）是淋巴系统的淋巴瘤或癌症。它发生在一种称为B淋巴细胞或B细胞的白细胞中，通常将其成熟到血浆细胞中，其工作是生产免疫球蛋白（抗体）以帮助人体抗击感染。在WM中，在成熟的晚期阶段，B细胞发生了恶性变化，并且它继续扩散成相同细胞的克隆，主要是在骨髓中，但也在淋巴结，其他组织以及淋巴系统的器官中。这些克隆细胞过量产生了一种称为IgM的特定类别的抗体。在显微镜下，WM细胞具有B-淋巴细胞和浆细胞的特征，它们称为淋巴质细胞。出于这个原因，WM被归类为一种称为淋巴细胞淋巴瘤（LPL）的非霍奇金淋巴瘤。大约95％的LPL病例为WM，但它是一种非常罕见的疾病 - 在美国，每年只有大约1,500名患者被诊断出患有WM。wm通常是懒惰的（生长缓慢），可以作为慢性疾病进行多年。但是，它尚不可治愈。由于骨髓和其他部位的增殖，WM的淋巴质细胞可能会干扰正常的功能。在产生血细胞的骨髓中，WM细胞“拥挤”正常血细胞，可能导致正常血液计数的减少；在淋巴结和其他器官中，WM细胞可能导致这些结构和其他并发症的扩大。我们现在知道该球蛋白是IgM。IgM的过量产生也可能引起与该疾病相关的许多症状。IgM是一种大抗体，倾向于使血液比正常情况更厚，这种疾病称为过度视力。与对抗感染的正常抗体不同，WM细胞产生的IgM没有有用的功能。有时IgM可能会错误地将人体的组织视为“异物”并附着在它们上，从而引起炎症和伤害。Waldenstrom's macroglobulinemia is named for the Swedish physician Jan Gosta Waldenström (1906-1996), who in 1944 identified a rare condition in which two patients experienced a thickening of their blood serum, bleeding of the mouth, nose, and blood vessels of the retina, low red blood cell and platelet counts, high erythrocyte sedimentation rates, and lymph节点参与。骨髓活检表现出过量的淋巴样细胞，骨X射线正常，不包括多发性骨髓瘤的诊断。两名患者还具有大量的单一未知血蛋白，其分子量极高，即“宏”球蛋白。原因和风险因素绝对是WM的已知原因。与大多数癌症一样，可能涉及多个危险因素 - 有些可能是遗传的遗传因素，有些可能是由于一生中获得的环境或职业暴露。有几种已知的风险因素增加了开发WM的机会。这些包括以下内容：