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多倍体中的变体和定量遗传学
基因组组装和测序技术的抽象进步使整个基因组序列（WGS）数据和参考基因组可访问多倍体物种。与流行的减少表示测序方法相比，WGS数据提供的基因组广泛覆盖范围和更大的标记密度可以极大地提高我们对多倍体物种和多倍体生物学的理解。然而，使多倍体物种有趣的生物学特征在读取映射，变异识别和基因型估计中也带来了挑战。在等位基因剂量不确定性，亚基因组之间的同源性和染色体遗传模式的差异等变体中考虑字符 - 属性可以减少错误。在这里，我讨论了多倍体WGS数据中变体呼叫的挑战，并讨论可以将潜在解决方案集成到标准变体呼叫管道中。
新闻发布NAIO与利益相关者造型...
naio聘请利益相关者塑造2025年2月14日 - 国家AI办公室（NAIO）今天宣布，建立了专业工作组（WGS），以推动马来西亚的AI AI议程，这标志着该国成为领先的AI驱动经济的重要方法。自2024年12月成立以来，NAIO与主要利益相关者进行了广泛的参与后，NAIO确定了一群多样的专家和社区代表为这些WGS做出贡献。这些成员带来了技术，政策，道德，安全，教育和社会影响方面的专业知识，以确保马来西亚的AI战略是整体，韧性和可持续性的。借助多方WGS的多样化专家和社区成员（技术，学术界，工业，政府机构和公民社会）的NAIO WGS UNITE专家和社区成员来推动AI创新，这是由对国家建设的共同承诺的动机。他们带来了集体专业知识和经验，以塑造以道德原则，公共利益和长期可持续性为指导的AI进步。每个WG都有明确的目标，可交付成果和里程碑，可确保其任期的结构性进步。他们将与部门团队紧密合作，将AI策略转化为直接影响马来西亚经济和社会格局的实用现实世界应用。
ISO/IEC/JTC智能和可持续城市和社区ISO/IEC/JTC智能和可持续城市和社区
目前，智能城市域中大约有125个标准化可交付成果，这些可覆盖：词汇，指标，管理系统和操作模型；基础设施，流动性和运输，信息技术，系统和灾害风险减少。这些已在迄今为止的几个ISO和IEC技术结构中开发：ISO/TC 268（包括SC和WGS）； IEC系统智能城市电学方面的系统委员会（包括其WGS）；并通过智能城市上的ISO/IEC JTC 1 11工作组。
1 Genetic Testing: Whole Exome Sequencing and Whole Genome Sequencing
The human genome refers to an individual's complete set of DNA. The exome is a small section (1 to 2 percent) of the genome. It contains DNA sequences (exons) which provide instruction (coding) for making proteins, the building blocks of cells. Whole exome sequencing (WES) sequences only the coding region (1 to 2 percent) of an individual's genome. Whole exome sequencing can be used to identify variations in the protein-coding region of any gene rather than in only a select few genes. Because most known pathogenic variant(s) that cause disease occur in exons, WES is thought to be an efficient method to identify possible disease-causing pathogenic variant(s). Whole genome sequencing (WGS) sequences an individual's entire genome. It determines the order of all the nucleotides (the DNA building blocks) in an individual's DNA and can determine variations in any part of the genome. WES may potentially miss a pathogenic variant(s) in a non-coding region of the genome, therefore WGS may be used in selected cases if initial exome sequencing is not diagnostic. While WGS can accurately achieve copy number variation (CNV) detection, the use of chromosomal microarray analysis (CMA) continues to be the gold standard. Whole exome sequencing (WES) or whole genome sequencing (WGS) may be appropriate when there is no known cause of a patient's symptoms (e.g., prematurity, trauma, environmental, infectious, maternal immune disorder), clinical
光子电路由飞秒激光器在玻璃中
摘要。集成的光子学引起了广泛的关注，并且在经典和量子光学器件中发现了许多应用，从而满足了现代光学实验和大数据通信中不断增长的复杂性的要求。femtsecond（FS）激光直接写入（FLDW）是一种公认的技术，用于在透明玻璃中生产波导（WGS），这些技术已用于构造复杂的集成光子设备。fldw具有独特的特征，例如三维制造几何形状，快速原型和单步制造，这对于集成通信设备以及量子光子和天体技术技术很重要。为了充分利用FLDW，已经做出了相当大的努力，以在较大的深度上产生WG，而传播损失较低，耦合损失，弯曲损失和高度对象模式场。我们总结了具有可控的横截面形态，高度对称模式领域，低损失以及高处理统一性和效率的可控形态的高性能WGS的机制，并讨论WGS在光学集成设备中的WG最近进展，以进行通信，拓扑，量化物理学，量子，量子信息，量词，天文学处理和天文学。还指出了该领域的未来挑战和未来的研究指示。
安全评估文件准备的指南...
对于酵母和丝状真菌，建议使用WGS。应通过系统基因分析（例如，使用几个保守序列的串联来产生针对可用相关基因组的系统发育）或通过对同一物种的完整参考基因组的对准来完成身份的确认。在没有WGS数据的情况下，可以使用适合酵母/真菌组合适的歧视性基因的相似性（例如内部转录的间隔区（ITS），D1/D2区域或完全大型亚基核糖体RNA基因）。表8物种识别细节*
全基因组聚类分析的指导文件...
整个基因组测序（WGS）的持续实施已为欧洲监视和越野爆发调查提供了新的方法。新法规将在2026年生效，要求欧盟和EFTA国家以及北爱尔兰（英国）对弯曲杆菌（C. jejuni）的整个基因组进行测序S. enterica）与饲料，动物，食物，相关环境分离出与食源性爆发有关的环境，并将WGS结果传输到EFSA [1]。实验室在实施WGS分析工作流程时必须做出各种决策，这可能会影响数据解释并影响可比性。该文档是在下一代测序（NGS Inter-Eurls wg）的欧文间工作组的框架中产生的。它旨在为NRL提供和支持聚类分析的各种选择，其中比较基因组和可视化之间的遗传距离，从而可以解释基因组之间的相关性。该文件的重点是由WG的EURL代表的细菌病原体，因为这些方法尚未适用于寄生虫或病毒的程度。
ENIGMA 与全球神经科学：40 多个国家十年来对大脑在健康和疾病中的作用进行的大规模研究
摘要 本综述总结了 ENIGMA（通过荟萃分析增强神经影像遗传学）联盟过去十年的工作，该联盟是由来自 43 个国家的 1400 多名科学家组成的全球联盟，研究健康和疾病状态下的人脑。ENIGMA 在发现第一个与脑指标相关的可稳健复制基因位点的大规模遗传研究的基础上，发展成为 50 多个工作组（WG），汇集全球数据和专业知识，以解答神经科学、精神病学、神经病学和遗传学的基本问题。大多数 ENIGMA WG 专注于特定的精神和神经系统疾病，其他 WG 研究由于性别和性别差异或发育和衰老导致的正常变异；还有一些 WG 开发方法学流程和工具，以促进“大数据”（即遗传和表观遗传数据、多模态 MRI 和脑电图数据）的协调分析。这些国际努力产生了迄今为止最大规模的神经影像学研究，研究领域包括精神分裂症、双相情感障碍、重度抑郁症、创伤后应激障碍、物质滥用、强迫症、注意力缺陷多动障碍、自闭症谱系障碍、癫痫和 22q11.2 缺失综合征。最近，ENIGMA 工作组成立，研究焦虑症、自杀想法和行为、睡眠和失眠、饮食失调、易怒、脑损伤、反社会人格和品行障碍以及分离性身份障碍。在这里，我们总结了 ENIGMA 前十年的活动和正在进行的项目，并描述了一路走来取得的成功和遇到的挑战。我们强调了协作性大规模协调数据分析在测试研究结果的可重复性和稳健性方面的优势，从而提供了在不同样本中识别与临床综合征有关的大脑系统以及相关的遗传、环境、人口统计、认知和社会心理因素的机会。
SeqVerify：全基因组测序数据的质量保证流程
在过去十年中，基因组编辑和多能干细胞 (PSC) 培养方面的进步使研究人员能够生成经过编辑的 PSC 系，以研究各种生物学问题。然而，在 PSC 培养过程中或由于不希望的编辑结果，细胞系中可能会出现异常。这些异常可能包括非整倍体、靶上和脱靶编辑错误以及微生物污染。任何这些异常都可能导致实验无效，因此检测它们至关重要。下一代测序价格的持续下降使全基因组测序 (WGS) 成为一种有效的质量控制选项，因为 WGS 可以检测到任何涉及 DNA 序列变化或不需要的序列存在的异常。然而，到目前为止，这种方法一直缺乏易于使用的数据分析软件。在这里，我们介绍了 SeqVerify，这是一种计算流程，旨在获取原始 WGS 数据和预期编辑列表，并验证编辑是否存在并且没有异常。我们预计 SeqVerify 将成为研究人员生成编辑 PSC 的有用工具，更广泛地说，也可用于一般的细胞系质量控制。
三种侵入性昆虫物种的基因组和转录组序列数据
SAMN42831079 SRR30002755 Cp WGS 2,336,698 35,334,168,532 82.27 99.97 SAMN42831080 SRR30002754 Cp RNA-seq 74,625,830 11,105,068,576 35.60 82.67 SAMN42831081 SRR30002753 Cp RNA-seq 58,079,426 8,628,250,664 35.65 74.15 SAMN42831082 SRR30002764 Cp RNA-seq 71,460,408 10,610,626,515 35.60 68.61 SAMN42831083 SRR30002763 CP RNA-SEQ 54,014,740 8,019,510,478 35.60 84.22 SAMN42831084 SRR30002762 CP RNA-SESCP RNA-SEEQ 125,597,334 18,555555555555555555555555555,55555555,555599332.399999999999999999999999999990990年3月3日SAMN42831085 SR30002761 CP RNA-SEQ 66,358 9,926,612 35.65 84.51 SAMN42831072 SRR30002766 LO WGS 1,951,868 RNA-seq 44,803,922 6,693,029,521 35.55 58.32 SAMN42831074 SRR30002760 Lo RNA-seq 77,860,552 11,532,876,985 35.70 77.17 SAMN42831075 SRR30002759 Lo Hi-C 90,074,518 13,511,177,700 35.56 96.98 SAMN42831076 SRR30002758 TS WGS 1,260,730 14,430,962,962,962,962,828 84.60 99.98 8,895,621,390 35.55 36.92 SAMN42831078 SRR30002756 TS RNA-SEQ 94,062,578 13,956,137,243 35.65 73.33表2：阅读设定的统计数据，包括质量评估，包括质量评估。cp = Cydalima Perspectalis; lo = leptoglossus 69