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计划第七个评估周期 - 综合...
1。执行摘要本文件介绍了成员国对与气候变化间政府间小组（IPCC）第七次评估周期相关的四个关键主题的看法。通过一组四个问题征求了观点，围绕以下主题构建：第七次评估报告（AR7）的结构，考虑到国家温室气体库存工作组（TFI）的额外产品，在第七个评估周期中考虑了其他产品，以及与此周期相关的一般建议。收到了66个成员国的提交，占195个成员国的34％，其中41％的回应是发达国家，有59％的发展中国家和有过渡经济的国家。关于AR7的结构，几乎所有国家都支持三个工作组（WGS）贡献和合成报告（SYR）维持当前格式。提出的一些更改，包括提倡减少报告数量以及更加集中和跨学科格式。其他建议包括时间表，区域平衡和增强的跨工作组（WGS）协作。关于TFI的其他产品，成员国被分割。一半的成员国支持TFI的额外产品，而另一半则没有。与“去除碳”，“捕获和存储技术”有关的主题在拟议领域的额外产品以及专家会议和/或研讨会中获得了最高的支持。也建议了专家会议和讲习班。关于此周期中的其他产品，几乎所有国家都支持其他特别报告，技术论文或方法论报告。在提议的其他产品的主题中，与“临界点”相关的主题获得了最高的支持，其次是气候变化适应，适应目标，适应指标等”和“损失和损害”。一般建议包括一种更广泛的方法，该方法对通过专家会议提出的一些主题限制了特殊报告的数量，重点关注包容性和区域平衡，避免延迟，提高透明度，更有针对性和解决方案的评估，考虑土著观点以及土著观点以及WGS和TFI的协作之间的增长，以及提高TFI的沟通以及IPCC的沟通。2。背景是在2023年7月完成第六个评估周期后，IPCC开始了第七个评估周期。为了告知这些讨论，IPCC执行委员会（EXCOM）在其第117届会议上（Telececterference，2023年10月11日）要求IPCC秘书处向IPCC成员国征集有关第七次评估周期产品的意见，以在IPCC Bureau（Bur-66）之前收集第七次评估周期。
整个基因组宏基因组学作为益生菌分析的工具
许多可用于消费者的饮食产品，例如饮食补充剂，含有据称赋予人类健康益处的活微生物。有关于商业益生菌标签差异的报道，其中物种经常被错误分类或不存在，以及标签上未列出的微生物污染。这项研究的目的是更好地了解益生菌产品的质量，其标签的准确性以及使用整个基因组测序（WGS）宏基因组学鉴定潜在污染物和低水平成分的能力。在这项研究中，DNA从123种益生菌产物中纯化，并使用Illumina Miseq平台进行了元基因组测序。生成的序列用于鉴定具有基于新型内部K-MER数据库的独特物种特异性特异性特异性特异性特异性特异性标志的微生物成分。并行，使用培养依赖性方法，将产物的微生物含量生长用于单个集菌分离，然后使用WGS创建有益微生物的基因组序列数据库。此外，使用抗性基因识别剂和毒力发现者生物信息学工具来识别抗生素耐药性和毒力因子基因的存在。宏基因组方法中的一个挑战是在存在大量有意添加的物种（如乳杆菌和双叶杆菌）的情况下，以较少的数量（成分，污染物和病原体）来检测微生物。这些研究将使消费者可用的实时微生物补充剂的内容有更好的了解，并提供一种分析途径来检测低量的有害病原体。避免了这两种方法：使用特定的噬菌体和/或纯化的噬菌体赖氨酸来减少产品的本地微生物，以改善对低水平微生物成分的检测并使用靶标的物质测序。
全基因组甲基化研究显示ALS
*通讯作者。j.h.veldink@umcutrecht.nl。†这些作者作为首位作者也同样为这项工作做出了贡献。‡这些作者同样为这项工作做出了同样的贡献，因为共同作者§A作者名单及其隶属关系出现在本文的末尾。作者贡献：样本确定和数据生成由P.J.H.，R.A.J.Z.，E.H.，G.L.S.，M.F.N.，E.M.W.，W.V.R.，J.J.J.J.F.A.V.V.V.V.V.V. N.T. P.A.M.，M.N.，G.N.，D.B.R.，R.P.，K.A.M. M.P.，M.D.C.，S.P.，M.W.，G.R.，V.S.，J.E.L.，C.E.S.，P.M.A.，A.F.M.，M.A.V.E.wgs由P.J.H.，R.A.J.Z.，W.V.R.，J.J.F.A.V.V.V.，A.M.D.，G.H.P.T.，K.R.V.E.WGS质量控制是由P.J.H.，R.A.J.Z.，W.V.R.，J.J.F.A.V.V.，M.M.，K.P.K.，P.V.D。和J.H.V.数据分析是由P.J.H.，R.A.J.Z.，E.H.，J.M。和J.H.V.进行的。手稿的写作是由P.J.H.，R.A.J.Z.，J.M。和J.H.V.完成的。修订手稿由P.J.H.，R.A.J.Z.，M.F.N.，W.V.R.，J.J.J.F.A.V.V.V.，H.-J.W.，D.B.，R.J.P.，R.J.P.，R.J.P.，N.R.W.
精神分裂症同卵双胞胎的线粒体 DNA 拷贝数和异质体不一致
精神分裂症 (SZ) 是一种严重、复杂且常见的精神疾病，具有高遗传性 (80%)、成人发病年龄和同卵双胞胎 (MZ) 中的高度不一致 (∼ 50%)。对家族性和非家族性病例的大量研究表明 SZ 中存在许多分离突变和从头改变，其中可能包括线粒体基因组的改变。然而，尚未发现单一的普遍致病变异，突显了其广泛的遗传异质性。本报告特别关注使用血液对一组独特的同卵双胞胎不一致 (MZD) 中 SZ 的线粒体基因组变化进行评估。将六对 MZD 双胞胎和两组父母 (N = 16) 的基因组 DNA 与 Affymetrix Human SNP Array 6.0 杂交，以评估线粒体 DNA 拷贝数 (mtDNA-CN)。对 MZD 对及其父母的子集进行了全基因组测序 (WGS) 和定量聚合酶链式反应 (qPCR)，并用于得出 mtDNA-CN 估计值。进一步分析了 WGS 数据以生成异质体 (HP) 估计值。我们的结果表明，正如预期的那样，配对内和母子差异的 mtDNA-CN 估计值小于涉及无关个体的比较。MZD 双胞胎的 mtDNA-CN 估计值不一致，并且在所有技术中 mtDNA-CN 差异的方向性一致。此外，qPCR 在基于相关性估计 mtDNA-CN 方面表现优于 Affymetrix。在 MZD 双胞胎之间未检测到可靠的 HP 差异。观察到的 MZD 内 mtDNA-CN 差异代表合子后体细胞变化，可能导致 MZ 双胞胎在疾病（包括 SZ）方面不一致。
药物治疗同质癌细胞后出现不同的克隆命运
重印和许可信息可在 http://www.nature.com/reprints 上找到。通信和材料请求应发送至 Yogesh Goyal 或 Arjun Raj。yogesh.goyal@northwestern.edu；arjunrajlab@gmail.com。作者贡献 YG 和 AR 构思并设计了这个项目。YG 设计、执行和分析了所有实验，由 ARMP 监督，GTB 和 EIG 协助 YG 进行 FateMap 实验和分析。RHB、PTR、JL 和 MP 协助 YG 进行批量 RNA-seq 实验和分析。MP 根据 YG 和 ARIPD 的意见对修订进行了特定分析，GTB、SSA、EIG、MCD 和 CC 协助 YG 进行组织切片以及自动 RNA FISH 和 DAPI 扫描和分析。YG、BE 和 KK 设计并优化了 PCR“副反应”引物，以从 scRNA-seq 文库中恢复条形码。 RHB、GTB 和 JL 提取了 gDNA 用于 WGS 实验，NB 在 YG 的输入下进行了 WGS 分析，ARAK 协助 YG 设计和实施球体实验。GTB、NJ、JL、JB、MP 和 IAM 协助 YG 准备条形码库并完成计算流程。YG 设计了小鼠条形码实验，DF、HL、YC、GMA 和 MEF 在 YG、MH、AR 和 ATWYG 的输入下进行了小鼠实验，GTB 为小鼠实验准备了条形码库。MC、RHB、RGW、RL、DRI、SBJ、KW、MP、AJL 和 JAW 在 YG 和 ARYG 的输入下进行了人类患者实验和分析，GTB 和 EIG 准备了本研究中使用的所有插图。YG 和 AR 在所有作者的帮助下撰写了手稿。
ursapgx：使用分阶段全基因组测序数据
药物基因组学（PGX）有益药物管理（Gharani等，2013; Dunnenberger等，2015; Relling and Evans，2015; Zhang et al。，2015; Bush等，2016; Relling et al。但是，药物遗传学注释通常很复杂（补充图S1）。功能性PGX注释和相应的临床PGX建议依赖于Star（*）等位基因注释（Caudle等，2014； Kalman等，2016）；恒星等位基因通常由多种遗传变异定义（Gaedigk等，2018; Gaedigk等，2020; Gaedigk等，2021）;当恒星等位基因定义变体是杂合的，需要分阶单倍型信息来解决注释。此外，随着新变体的特征并纳入临床PGX建议，注释可能会随着时间而变化。许多资源和现成工具可用于支持对PGX注释感兴趣的研究人员和临床医生。Several tools are well-suited for the PGx annotation of unphased data (e.g., StellarPGx and Stargazer ( Lee et al., 2019 ; Twesigomwe et al., 2021 )), and tools such as PharmCAT, while not computationally streamlined for multi-sample annotation, go a step further to incorporate clinical recommendations into the software output ( Sangkuhl et al., 2020 ）。新的长阅读测序技术提供了生成可靠PGX注释的高构度分阶段全基因组测序（WGS）数据的机会。在这里，我们描述了URSAPGX，该软件包旨在补充现有工具，以利用分阶段的全基因组测序数据进行PGX注释。ursapgx旨在使用多样本，分阶段的WGS VCFFILES在典型的笔记本电脑上运行，并为PharmVar注释的选定药物基因生成剂提供了Star等位基因注释的输出表。
利用原生质体再生对四倍体番茄进行无 DNA CRISPR-Cas9 基因编辑
C-SL、Y-CL、JS 和 M-CS 构思并设计了实验。C-TH 和 Y-61 HY 进行了 CRISPR-Cas9 实验。C-TH、Y-HY、Q-WC、J-JY 和 F-HW 62 进行了原生质体再生、细胞生物学、分子生物学和靶向 63 诱变实验。SL 进行了 SpCas9 纯化。Y-LW 进行了 WGS 64 文库制备和 qPCR 分析。P-XZ 和 Y-CL 进行了生物信息学 65 分析。Y-HC、C-TH、C-SL、Q-WC 和 F-HW 进行了病毒相关分析。C-66 TH 进行了细胞生物学。C-TH 和 S-IL 进行了嫁接。JS、M-CS、Y-CL 和 67 C-SL 在所有合著者的帮助下撰写了手稿。所有作者都阅读并 68 批准了最终手稿。69
稀有疾病的精确药：来自功能...
在过去30年中，对负责孟德尔疾病的DNA变体在人类遗传学方面取得了巨大成功。已鉴定出近5.000个Mendelian疾病的致病基因，并且随着整个基因组测序（WGS）的普遍应用，该数字只会增加。但是，我们解释单个变体的功能和临床意义的能力并没有与我们找到它们的轻松相同。此外，越来越多的研究揭示了非编码变体的重要性，代表了门德尔氏病基因组学中未开发但新兴领域的重要性。缩小与孟德尔疾病相关的大规模识别和解释DNA变体之间的“解释性”差距为精密医学提供了前所未有的机会，在这种情况下，治疗是基于个人独特的遗传特征。
IP 197 - IP180 修正案 - EASA
问题：问题文件 180，标题为“飞机健康监测 (AHM) 集成到 MSG-3”，提出了一种系统方法，通过引入新语言和新分析级别（3 级分析/AHM 候选分析）将 AHM 功能集成到 MSG-3 流程中。它为 WG 提供了使用获取的数据而不是重复维护任务来定义 AHM 替代流程的选项。IP180 提议进行修订，以便将来纳入 MSG-3 第 1 卷。首次使用 IP180 发现，需要澄清一句话的措辞，以便认证人员更好地理解他们在新方法中的职责。问题：IP 180 § 1.4 提议在 MSG-3 第 1 卷第 2-3 章中增加一个新段落。飞机系统/动力装置分析程序如下：
弹性评估 - 华盛顿军事部
RRAP 项目的一个关键成果是确定了通往华盛顿西部的优先公路路线，这些路线的抗震能力比类似路线更强，将能够更好地支持资源向受灾地区的运输。优先投资这些公路路线可能会进一步提高它们在 CSZ 地震前的抗震能力，并可能加速它们在灾后响应活动中的修复和重新开放。这些发现基于对公路交通基础设施的广泛网络和系统级评估，使用与华盛顿州交通部 (WSDOT) 直接合作开发的地震筛选工具。华盛顿州自然资源部 (DNR)、华盛顿地质调查局 (WGS) 和美国地质调查局 (USGS) 提供的大量地质信息进一步支持了这些分析，