摘要 我们报告了一例罕见的 Dravet 综合征病例,患者是一名 13 岁男孩,因多形性多药耐药性癫痫发作而就诊。他出生后第一年反复发作几次热性惊厥,最初接受全身性癫痫治疗。但由于癫痫发作对一种抗癫痫药物有抵抗力,因此随着时间的推移,他增加了其他药物。全身性癫痫发作始于 8 个月大的热性惊厥,每次发热发作时经常重复发作,直到 5 岁时变为多形性,并出现认知和运动功能下降。没有相关家族史,也没有近亲关系。脑电图显示两个半球均有严重的癫痫放电,脑部 MRI 显示皮质萎缩。因此,该儿童被转诊进行 Dravet 综合征的基因检测,结果证实了 SCN1A 基因阳性突变的诊断。引言 Dravet 综合征 (DS) 以前称为婴儿严重肌阵挛性癫痫 (SMEI),被归类为一种癫痫性脑病,其特征是在出生后第一年内出现长时间的癫痫发作。这些癫痫发作经常与发烧或疾病同时出现,并且经常最初被误诊为热性惊厥。DS 的准确诊断和随后的后续治疗通常会被推迟。发病时,脑电图 (EEG) 看起来正常,神经影像学未显示任何结构异常。虽然通常会达到早期发育里程碑,但在出生后第二年可能会出现退化的迹象,常伴有抽搐性癫痫持续状态、交替性半抽搐和肌阵挛性癫痫发作。目前已可以进行基因检测,通过识别 SCN1A 基因突变来确诊。及时识别和诊断唐氏综合征,并实施适当的抗惊厥药物和综合治疗计划,可能有助于减少癫痫发作频率并改善长期发育结果。1 我们报告了一例 13 岁男孩的病例,该男孩表现为药物抵抗性癫痫发作和神经系统、认知和行为状态恶化。病例介绍 一名 13 岁的阿尔巴尼亚男孩因多形性药物抵抗性癫痫发作、认知和运动功能障碍被转诊至科索沃大学临床中心神经内科
摘要:直到上个世纪,随着人们对乳房生理学、哺乳在儿童营养中的重要性以及乳腺癌发病率的认识不断加深,乳房在女性健康中才真正具有重要意义。在这种情况下,炎症过程很重要,因为它们会损害您的健康,并且医疗专业人员必须能够识别和治疗它们。炎症性疾病涉及范围广泛的疾病,从急性疾病、慢性疾病到自身免疫性疾病。乳腺炎在非哺乳期很少见,但其发病率很高,并且引起诊断的疑问。一些可能导致该疾病的因素包括:吸烟、糖尿病、创伤、手术干预以及随后的感染。复发性乳晕周围脓肿是一种慢性疾病,可发生在任何育龄妇女身上,在 30 至 40 岁之间更为常见。这些是受感染乳房末端导管表现出的炎症变化。本报告的目的是介绍患有该问题的患者的病例。这项工作的目的是报告一名成年女性的病例,该女性今年 45 岁,于 2021 年 9 月至 2022 年 4 月期间在专科门诊接受治疗。根据这份报告,我们将讨论一些诊断方面的问题以及治疗方法。
摘要 病例介绍。一名 13 岁女性患者,无已知合并症,因发热十天、寒战、每日四次腹泻和呕吐而就诊,服用对乙酰氨基酚治疗。就诊前四天,患者感到乏力、意识模糊和行走困难。她被其母亲带到医疗机构。治疗。她因疑似沙门氏菌病、脑炎、水电解质失衡、急性肾损伤和急性胃肠炎伴严重脱水而被送往二级医院。她接受了肠外补液和抗生素治疗,并因呼吸窘迫需要机械通气被转诊至三级医院,在那里获得了伤寒沙门氏菌血培养阳性。结果。患者因脓毒症出现全身炎症反应综合征,用血管活性胺治疗;入院第16天患者出现心动过速、发热,血培养多重耐药鲍曼不动杆菌阳性,出现心肌炎、神经功能恶化(格拉斯哥评分8分),并出现多系统衰竭,住院32天后死亡。
一名 80 岁女性,既往有高血压、焦虑、抑郁和转移性乳腺癌病史,正在接受 CDK4/6 抑制剂和内分泌治疗,因运动时呼吸困难到急诊室就诊。图 1 显示了从诊断出乳腺癌到出现运动时呼吸困难的时间线。近期病史表明,她在与肿瘤科医生约诊时出现左下肢水肿。两天后,她在紧急护理中心被诊断出患有深静脉血栓形成 (DVT),并被转至急诊室,在那里开始使用利伐沙班。当时的胸部 X 光片显示肺炎征兆,因此患者也开始使用抗生素。五天后她出院。最近一次出院六天后,患者出现运动时呼吸困难,再次到急诊室就诊。就诊时,她的血压为 189/79,并且缺氧,SpO 2 为 80%,需要通过鼻导管补充 2 升氧气。实验室检查显示 D-二聚体升高令人担忧,为 1668。
青少年成年型糖尿病 (MODY) 是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,以非生酮性糖尿病 (DM) 为特征。由 PDX1 突变引起的 MODY 4 型是 MODY 的一种非常罕见的亚型,尤其是在韩国。我们报告了一例 10 岁非肥胖女孩的病例,该女孩有 2 型糖尿病家族史。确诊后,使用二甲双胍单药治疗,患者的血糖水平得到良好控制;然而,治疗后约 2 年,糖化血红蛋白水平升高至 9.0%。未观察到肥胖或生活方式问题,血清空腹 C 肽水平在正常范围内。此外,未检测到胰岛相关自身抗体。使用下一代测序面板进行了 MODY 基因筛查,并发现了可能的杂合致病 PDX1 突变 (p.Gly246ArgfsTer21)。在其母亲体内未检测到 PDX1 变异,这意味着该突变在先证者体内是新生的。除二甲双胍治疗外,医生还给她开了德谷胰岛素,这改善了她的高血糖症。本报告介绍了一种新型 MODY 4 型表型,并强调了对具有 MODY 特征的患者进行基因筛查的重要性。
患者,女,29岁,已婚,无业,2024年8月23日就诊原因为“反复不开心6年,惊恐发作1个月”。6年前,患者因工作原因,逐渐心情不开心,心烦意乱,觉得活着没有意义,有不想活下去的想法,想割腕自杀,睡眠不好,表现为入睡困难,遂至杭州树兰医院门诊就诊,诊断为“抑郁状态”,给予“草酸艾司西酞普兰1片QD,盐酸曲唑酮1/4片QN”。患者服药后感到肢体麻木,情绪平淡,遂调整药物为“阿戈美拉汀1片QN”,患者自觉症状改善,便自行停药。
身材矮小、关节过伸、低眼压、Rieger 异常和牙齿萌出延迟 (SHORT) 综合征是一种罕见的原发性常染色体显性遗传病,主要由磷酸肌醇 3-激酶调节亚基 1 (PIK3R1) 基因的致病性功能丧失变异引起。我们报告了一例患有 SHORT 综合征的中国成年女性患者的病例,该患者携带 PIK3R1 基因变异 (c.1945C > T),在 9 年内出现糖代谢异常和严重的餐后胰岛素抵抗。虽然目前尚无针对 SHORT 综合征患者胰岛素抵抗的既定治疗指南,但我们实施了综合治疗计划,包括生活方式干预、二甲双胍和伏格列波糖控制血糖。经过 6 个月的持续观察,患者的血糖水平和胰岛素抵抗显着改善。该案例研究为未来的治疗策略提供了有用的见解。
摘要 声门下狭窄很少是特发性的。在本病例报告中,一名 40 岁的女性患者出现病因不明的声门下狭窄,同时伴有双侧支气管狭窄。该患者因哮喘接受治疗已有 13 年,近 4 年来出现声音嘶哑。体格检查发现双侧有干咳。断层扫描分析显示 C6-7 水平 2 cm 段气管狭窄。支气管镜检查显示声门下狭窄。整个气管支气管树中均可见白色斑块;进行了活检并进行了灌洗。样本送去进行病理和微生物学检查。左主支气管入口和右中间支气管水平支气管系统狭窄明显。进行了扩张术。活检病理示慢性活动性炎症及鳞状上皮增生,结核菌及非特异性培养未见生长,胃肠道检查未见反流,血清学及风湿病学检查均正常。特发性声门下狭窄极为罕见,伴有特发性气管狭窄的支气管系统狭窄更为罕见,且治疗困难。
背景:预防 COVID-19 爆发的疫苗的开发取得了非常积极的成果,但也有一些意想不到的副作用。BNT162b2 SARS-CoV 2 疫苗出现了罕见的副作用。病例介绍:我们介绍了一名 45 岁女性患者的病例,她在第二次接种 BNT162b2 SARS-CoV 2 疫苗一周后出现急性肾损伤,需要紧急血液透析。她的下肢和手掌也出现了斑疹。疫苗接种 10 天后进行了肾活检,诊断为急性间质性肾炎和伴细胞管型的急性肾小管坏死。患者接受了三次皮质类固醇冲击治疗,随后每天服用泼尼松龙。我们在初始皮质类固醇治疗 4 天后观察到临床改善,肾功能逐渐恢复,并停止血液透析。两周后,患者的肾功能恢复正常。进行了免疫表型分析,诊断为对疫苗和聚乙二醇赋形剂的超敏反应。结论:患者可能会对疫苗产生急性反应。在这种情况下,症状似乎与疫苗接种有显著相关性,尽管该病例的结果良好,但必须让临床医生和患者了解这些副作用。关键词:急性肾损伤、急性间质性肾炎、蛋白尿、COVID-19 疫苗
低钠血症的特征是钠水平低于 135 mmol/l,是全世界最常见的电解质紊乱。它表现出多种临床症状,特别是在神经和胃肠道领域,偶尔会导致心律失常。在我们的具体案例中,由酗酒引起的严重低钠血症导致窦性心动过缓,并伴有交替性房室传导阻滞,随后心脏骤停。纠正钠水平后恢复窦性心律。然而,严重的低钠血症和长时间的心肺复苏导致脑水肿,最终导致脑死亡。根据国家法规,患者参加了器官捐赠计划,并成功进行了器官移植。这个独特的案例强调了钠水平在心脏电生理学中的关键作用,并强调了监测心脏骤停患者的电解质水平的必要性。