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21 三体综合征筛查中的游离 DNA
在法国，标准的妊娠监测安排了在妊娠早期医学咨询时进行 21 三体综合征（唐氏综合征）产前筛查的选项，该筛查基于多种因素（主要是母体血清标志物 (MSM)、母亲年龄和胎儿颈部透明带的超声测量）的评估。自 2018 年起，当联合筛查确定的风险在 1/1,000 至 1/51 之间时，已提供基于循环无细胞 DNA 检测的无创产前检测 (NIPT)。在这种情况下，或者在多胎妊娠、有 T21 妊娠史或父母携带涉及 21 号染色体的罗伯逊易位（2018 年 12 月 14 日法令规定的条件）的情况下，法国国民健康保险系统将全额承担检测费用。仅当妊娠早期联合筛查显示风险为 1/50 或更高，或 cfDNA 检测结果为 T21 阳性时，才进行为诊断目的（特别是通过核型分析）进行的侵入性测试（羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样）。
DYRK1A 和 GATA1 在 21 三体巨核细胞生成中的协同作用
简介：患有唐氏综合症 (DS) 或 21 三体综合症 (T21) 的儿童罹患暂时性异常髓系造血 (TAM) 和唐氏综合症急性巨核细胞白血病 (ML-DS) 的风险较高 (1, 2)。TAM 是一种新生儿前白血病，由胎儿时期 T21 与 GATA1s 的独特遗传相互作用引起，GATA1s 是关键造血转录因子 GATA 结合蛋白 1 (GATA1) 的 N 端截短异构体。TAM 和 ML-DS 母细胞均以 GATA1 体细胞突变为特征，从而产生 GATA1s (3, 4)，但 ML-DS 母细胞还会获得“第三次打击”突变，通常是在表观遗传调节因子或黏连蛋白复合物成员中 (5, 6)。值得注意的是，在缺乏 T21 的个体中，生殖细胞 GATA1s 突变会导致先天性贫血、血小板减少和/或中性粒细胞减少，但与白血病无关 (7, 8)，这证实了 GATA1s 和 T21 共同促进白血病的必要性。细胞周期在造血发育过程中受到精确控制。GATA1 已被证实能抑制细胞周期进程和增殖，并通过阻止转录激活因子 E2Fs 与其下游靶标结合来促进造血细胞的终末分化 (9–11)。Rb/E2F 通路对细胞周期调控至关重要，通常受 GATA1 抑制；然而，由于 GATA1 N 端对这种相互作用至关重要，GATA1s 无法抑制激活因子 E2Fs (9–11)。 GATA1 还抑制 GATA2（GATA 结合蛋白 2），GATA2 是一种造血转录因子，对造血干细胞 (HSC) 和巨核细胞扩增至关重要，在 ML-DS 中经常过表达 (12)。由于没有 N 端结构域，GATA1s 无法正确下调 GATA2，导致 HSC 和巨核细胞过度增殖 (13, 14)。
体超导铟对一维锌超导纳米线超导电性的抑制效应'
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パワー化合物半导体日本の视点
1。ST Microelectronics completes acquisition of Norstel AB, a SiC wafer manufacturer, ST Microelectronics, 2019/12/2: https://www.st.com/content/st_com/ja/about/ media-center/press-item.html/c2930.html 2.ROHM集团Sicrystal和St Microelectronics同意提供碳化硅（SIC）Wafers多年来，ST Microelectronics，2020/1/15：https：//newsroom.st.com/ja/ja/ja/media-ia-center/media-center/press-center/press-item/press-item.html/c2936.html，3。3.cree |。ST Microelectronics在意大利建立了新的集成SIC WAFER工厂，ST Microelectronics，2022/10/5：https：//newsroom.st.com/ja/ja/media-center/media-center/press-item.htm.html/ c3124.html 5。Stmicro在意大利建立新的SIC WAFER工厂，在欧洲首次，Nikkei Crosstech，2022/10/18：https：//xtps：//xtech.nikkei.com/atcl/news/news/news/news/news/13938/13938/ 6.Infineon和Cree同意长期供应Sic Wafers，Infineon，2018/3/16：https：//www.infineon.com/cmms/cmms/jp/jp/jp/jp/about-infineon/press/press/press/press/press/press/press/press-releases/2018/2018/Wolfspeed builds a new large-scale SiC factory in Germany, production begins in 2017, Nikkei Crosstech, 2023/2/28: https://xtech.nikkei.com/atcl/nxt/news/18/14642/ 8.Infineon收购了硅碳化物专家Siltechtra，Infineon，2018/12/7：https：//www.infineon.com/cms/cms/cms/jp/jp/about-infineon/press/press/press/press/press-releases/2018/2018/2018/Infineon通过GT Advanced Technologies，Infineon，2020/11/9：https：//wwwww.infineon.com/cms/cms/cms/jp/jp/about-infineon/ press/press/press/press/press/2020/infxx20202011-2011-2011-2011-014.html 10。有关电力半导体的SIC外延晶片：与Infineon Technologies签署的销售和联合开发协议，Showa Denko，2021年5月6日：https：//wwwwww.resonac.com/jp/
