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无细胞胎儿 DNA 检测（仅限北卡罗来纳州）
CPT 代码描述*0060U 双胞胎接合性，使用母体血液中循环的无细胞胎儿 DNA 对 2 号染色体进行基因组靶向序列分析*0168U 胎儿非整倍体（21、18 和 13 三体）使用母体血浆对选定区域进行 DNA 序列分析（无胎儿分数截止值），算法报告为每个三体的风险评分*0327U 胎儿非整倍体（13、18 和 21 三体），使用母体血浆对选定区域进行 DNA 序列分析，算法报告为每个三体的风险评分，包括性别报告（如果执行）*0488U 产科（胎儿抗原无创产前检测），无细胞 DNA 序列分析用于检测同种免疫妊娠中胎儿是否存在 1 种或多种 Rh、C、c、D、E、Duffy（Fya）或 Kell（K）抗原，报告为选定检测到或未检测到的抗原*0489U 产科（单基因无创产前检测），对一个或多个目标（例如 CFTR、SMN1、HBB、HBA1、HBA2）进行无细胞 DNA 序列分析，以识别父系遗传的致病变异，并根据分子计数进行相对突变剂量分析，以确定母体突变的胎儿遗传，算法报告为该疾病的胎儿风险评分（例如囊性纤维化、脊髓性肌萎缩、β 血红蛋白病 [包括镰状细胞病]、α 地中海贫血）
原创研究学习爬行：确定基因异常对先天性心脏病术后结果的影响
方法与结果：纳入 2015 年至 2020 年期间接受先天性心脏病手术的新生儿 (年龄≤28 天)。排除 21 三体或 18 三体的病例。诊断性基因结果或 CMA 具有意义不明确的变异被认为是异常。我们比较了在初次先天性心脏病手术后发现有基因异常的患者和 CMA 阴性患者的术后结果。在 355 名符合条件的患者中，88% 完成了遗传学咨询或 CMA。73 名患者 (21%) 被确诊为基因异常，而 221 名患者的 CMA 结果为阴性。基因异常与早产、心外异常和手术时体重较轻有关。有基因异常患者的手术死亡率为 9.6%，未发现基因异常患者的手术死亡率为 4.1% (P =0.080)。当基因评估具有诊断意义（9.3%）或确定 CMA 上意义不明确的变异（10.0%）时，死亡率相似。在 14 名 22q11.2 缺失患者中，2 例死亡病例有其他 CMA 发现。在没有心外异常的患者中，基因异常与死亡率增加独立相关（P =0.019）。CMA 异常与术后住院时间、体外膜肺氧合或首次拔管时间 >7 天无关。