我们感谢ERGA SSP委员会的所有成员和委员会的会议参与者40对SSP和ERGA任务的支持。尤其要感谢Copo的Alice Minotto和Felix 41 Shaw,Ebi/Embl的Josephine Burgin和Joana Pauperio,以及Luisa 42 Marins(Leibniz动物园和野生动物园研究所),以帮助实施43 ERGA宣言。我们感谢Darwin Life Project的样本工作组,以在元数据收集和标准上进行44次富有成果的交流。我们感谢Erga的数据分析45委员会访问图1中使用的问卷数据。我们承认ERGA PILOT项目协调47团队的成员Giulio Formenti和Alice Mouton的基本工作,通过为这项工作做出贡献,以构建必要的样本元数据48收集基础设施,包括ERGA SUPTEST 49 PROCEST 49 PROCTEST GITHUB ESTERTER ERATER ERATER ERATER ERATER ERATER ERATER ERISTA和ER ERATER ERATER ERATER ER ORERATER ER ORFORT ER ORERATER ER ERISTARES以及他们的ERS努力提供努力,从而使这项工作成为可能。我们特别感谢Erga Chairs 51在ERGA建立阶段的富有成果的交流及其持续的支持。52 R. Oomen was supported by the James S. McDonnell Foundation 21st Century Postdoctoral 53 Research Fellowship, the Natural Sciences and Engineering Research Council of Canada 54 Postdoctoral Research Fellowship, and the Research Council of Norway (Earth BioGenome 55 Project Norway; Project no.326819)。R.Fernández认可以下56个资金来源的支持:RamónY Cajal奖学金(授予协议号 948281)。R.Fernández认可以下56个资金来源的支持:RamónY Cajal奖学金(授予协议号948281)。RYC-2017-22492由McIn/AEI/AEI/10.13039/501100011033和ESF资助57,ESF和“未来投资”),PID2019-58 108824GA-I00资助了McIn/10.13039/501100011033,在欧洲欧盟的20日,由MCIN/AEI/AE IN CORMINE COUNTING MCIN/AEIS INCOM INCOR IER CORNION(ERC)。和创新60计划(授予协议号O. Vinnere Pettersson得到RFI/VR和61 Science for Sweden的Science。S. McTaggart was supported by the Biotechnology and 62 Biological Sciences Research Council (BBSRC), part of UK Research and Innovation, through 63 the Core Capability Grant BB/CCG1720/1 and the Earlham Institute Strategic Programme 64 Grant Decoding Biodiversity BBX011089/1 and BBS/E/ER/230002B.J. Melo-Ferreira 65承认FCT,FCT,FUNDAçãoParaaciênciae a tecnologia 66(2021.00150.Ceecind合同和Project HybridChange,ptdc/bia-evl/bia-evl/1307/2020T. H. Struck承认挪威68研究委员会的资金(项目编号300587)。69A.Böhne感谢德国研究基金会DFG的支持(赠款数字70 DFG 497674620和DFG 492407022)和莱布尼兹协会。71A.Böhne,R。Monteiro,R。Oomen,T。Struck,R。Fernandez,S。Mctaggart,J。Melo-Ferreira,J.72 A. Leonard和O. Vinnere Pettersson由Horizon Europe在生物多样性,73循环经济和环境下资助(Rea.B.3);由瑞士国家秘书处共同资助了74份教育,研究与创新(SERI)的合同编号22.00173;并由英国75研究与创新(UKRI)在商业,能源和工业76战略的Horizon Europe担保计划下。72 A. Leonard和O. Vinnere Pettersson由Horizon Europe在生物多样性,73循环经济和环境下资助(Rea.B.3);由瑞士国家秘书处共同资助了74份教育,研究与创新(SERI)的合同编号22.00173;并由英国75研究与创新(UKRI)在商业,能源和工业76战略的Horizon Europe担保计划下。我们还要承认生物多样性基因组学计划的77个贡献,这些计划贡献了有关其78
摘要。利用大型视觉模型(VLM)的有效表示来完成各种下游任务,引起了人们越来越多的关注。在该研究领域中,软提示学习已成为有效地适应VLM(例如剪辑)的代表性方法,例如图像分类。但是,大多数现有的及时学习方法都学习无法解释的文本令牌,这些文本令牌无法满足医疗保健等高风险场景中可解释的人工智能(XAI)的严格解释性要求。为了解决这个问题,我们提出了一个新颖的可解释的提示学习框架,该框架通过在多个差异方面对齐图像,可学习的提示和临床概念驱动的提示来利用医学知识。此外,我们的框架通过从大型语言模型中引起知识来解决缺乏宝贵的概念注释,并为提示提供了视觉和文字解释。在各种数据集上进行的广泛的实验和可解释性分析,有或没有概念标签,表明我们的方法同时实现了卓越的诊断性能,灵活性和解释性,并阐明了基础模型在促进XAI方面的有效性。该代码可在https://github.com/tommy-bie/xcoop上找到。
机器学习算法现在能够执行先前由人类专家进行的评估(例如,医学诊断)。我们应该如何概念化人类评估和算法之间的差异,以及一个人何时偏爱另一个人?我们提出了一个框架,以检查两种评估形式之间的一个关键区别:机器学习算法是标准化的,修复了一组共同的协变量,以评估所有个人,而人类评估者则自定义了哪些协方差将获得每个人的协变量。我们的框架在具有高维数据的环境中定义和分析了这种自定义的优势(上下文的价值)。我们表明,除非代理对协变量的联合分布有精确的知识,否则其他协变量的好处通常超过上下文的价值。
摘要 - 测量机器人系统的总体自主分数需要组合系统的一组相关方面和特征,这些方面和特征可能以不同的单位,定性和/或不一致来测量。在本文中,我们建立在现有的非上下文自治框架的基础上,该框架衡量并结合了系统的自治级别和组件性能作为整体自主分数。我们检查了几种组合特征的方法,显示了某些方法如何找到相同数据的不同排名,并采用加权产品方法来解决此问题。此外,我们介绍了非上下文自主权坐标,并代表具有自主距离的系统的整体自主权。我们将我们的方法应用于一组七个无人机系统(UAS),并获得其绝对自主分数以及相对于最佳系统的相对得分。
气候变化的幽灵困扰了加拿大政治和经济,并且在农业中,加拿大总温室气体排放的很大比例已成为对农业政策的重要影响。在农业政策讨论中,与气候变化相关的冲突维度有很多。加拿大的农业是温室气体的重要发射极(包括在内的农场加热时约10%);它也是碳的主要隔离剂。农业在很大程度上免于碳税;然而,与加拿大竞争对手相对于没有碳税的竞争力负担的任何碳税(直接与农场建筑物的谷物干燥或加热,或间接使用),这列出了成本竞争力负担的前景,并且在农业社区中具有敏感性。即使没有征收碳税,我们也有自愿目标 - 例如肥料GHG排放,或最近提出的牲畜甲烷方案。
迷幻药物。使用精心制作的物理环境,同盟表现出所谓的药物的影响以及仔细的期望管理,我们证明了对迷幻药物文献中意识的一些最强的安慰剂影响(24)。基于大脑的干预试验的对照组可能类似于自上而下的安慰剂研究。例如,经颅磁刺激程序包含“几乎所有可能增强安慰剂影响的因素”,包括复杂的科学机械,医学用具,与专家的互动,可靠的机构,可靠的机构和备受宽容的媒体注意力(25)。我们提出,模拟神经科学设备(例如已停用的MRI扫描仪)可以用作类似有效的安慰剂(26)。在适当的情况下,人们可以说服神经科学设备可以读取自己的思想(27),将思想插入头部(28,29),对他们的任务绩效(30)影响,移动四肢(31),甚至唤起神秘的经历(32)。在较早的自上而下的研究中,我们向参与者提出了言语建议,即精心制作(假)脑扫描仪可以激活大脑区域以将思想插入他们的头部。大多数参与者不仅相信这一点,而且许多参与者还报告了扫描仪内部不寻常的经历,包括头痛,非自愿运动,心理感觉和减少的控制感觉(29)。我们怀疑可以将类似的干预措施适应临床领域。我们将尽可能多的上下文因素组合在一起,从而可能是最精心制作的基于安慰剂的文献干预措施。因此,我们开发了一项精心设计的干预措施,利用治疗性遭遇的提示,道具和仪式以及神经科学设备的文化声望。在这项研究中,我们旨在评估这种干预的可行性。
对于瘫痪患者来说,无法交流是他们疾病中最痛苦的部分之一。语音脑机接口 (BCI) 可以通过将人们说话时的神经模式转化为句子,从而帮助人们克服这一问题。我们构建了一个管道,该管道由一个 RNN 组成,用于解码神经数据,一个 n-gram 语言模型 (LM),用于输出按可能性排序的可能单词序列列表,以及一个 Transformer 大型语言模型 (LLM),用于选择最可能的序列。我们在 LLM 中实现了对话上下文,其中为模型提供了额外的上下文信息以提高字错误率 (WER),并执行了结构化的超参数搜索。我们发现,在不同的上下文长度下,性能差异并不大,但最佳上下文窗口为 1,000 个字符,最终 WER 为 14.0%,比原始(无上下文)的 WER 16.7% 有所改善。在 600 个测试短语中,我们只能找到 170 个的上下文,有上下文的句子的 WER 为 10.6%。此外,我们使用 OpenAI 的 ChatGPT 直接评估句子,虽然没有成功,但可以提供可解释的结果。我们尝试了不同的 OPT 模型大小,但发现第二大模型(6.7B 参数)以微弱优势取得了最佳结果。
引入编码电压门控钠(Na V)通道的基因中的致病变异在患有早发作,发育和癫痫性脑病(DEE)的个体中经常发现,以及相关的神经发育障碍(NDDS)(NDDS)(1,2)。确定Na V通道变体的功能后果可以提供有关病理生理机制的信息,并可能指导精确的治疗方法(3,4)。使用正确的分子环境(例如,物种起源,剪接同工型)来研究离子通道变体的功能,对于准确的评估至关重要。编码Na V 1.6的SCN8A中的致病变异已成为神经衰变疾病的重要原因,在婴儿期间典型发作(5)。最早发现的DEE与具有功能获得性能的非截断变体(例如增强的持续电流,激活的电压依赖性改变)。随后,在患有临床严重程度较大的表情的个体中发现了SCN8A变体,而没有癫痫发作(6)。在成熟的神经元中,Na V 1.6位于轴突初始段,该通道用于发起动作电位(7)。基因在早期发育过程中经历了特定的替代剪接事件,包括框架内包含2个不同版本的外显子5中的1个,该版本编码了第一个电压 - 感应域的一部分(8)。重要的是,国家生物技术信息中心(NCBI)指定为变体1(NM_014191)的SCN8A参考编码顺序(NM_014191)包括外显子5N,而包括外显子5A的序列为外显子5N在胚胎发育期间和出生后立即占主导地位,但大约1岁的转录本包含替代外显子5A超过含有5N的外显子,并且5A同工型在春季春季占主导地位(9)。
解读非编码遗传变异的功能效应是人类遗传学的一项基本挑战。传统方法,如全基因组关联研究 (GWAS)、全转录组关联研究 (TWAS) 和数量性状位点 (QTL) 研究,受到隐藏的分子水平机制的限制,因此很难揭示复杂性状的遗传基础。下一代测序 (NGS) 技术的出现使得人们能够在各种细胞类型和组织中获得特定环境的全基因组测量,包括基因表达、染色质可及性、表观遗传标记和转录因子结合位点,为直接从 DNA 序列解码遗传变异效应铺平了道路。从头预测功能效应对于增强我们对转录调控及其破坏的理解至关重要,而这些破坏是由与人类疾病和特征相关的大量非编码遗传变异引起的。本综述系统概述了遗传变异效应预测的最新模型和算法,包括传统的基于序列的模型、深度学习模型和尖端的基础模型。它深入探讨了持续的挑战和未来方向,并深入介绍了该领域的当代发展。
撒哈拉以南非洲(SSA)目前正在应对疾病的双重负担和不可传染的疾病负担,这影响了整个非洲大陆的生活[1]。糖尿病是一种非传染性疾病,人体不能产生足够的胰岛素或无法有效使用它,是其中一种[2]。糖尿病是SSA的日益严重的问题,它显着地位于不一致和慢性疾病过程的交汇处,并对公共卫生构成了重大威胁[3-5]。大约有2400万个人在非洲患有糖尿病,到2045年,这将增长129%[6]。然而,鉴于SSA中糖尿病的质量数据的缺乏和研究,患病率估计不确定,因为疾病流行病学几乎没有证据[4,5]。据估计,西非的糖尿病患病率相对较高。根据国际糖尿病联合会(IDF)和世界银行的数据,估计加纳,布基纳法索和尼日尔等国家的糖尿病患病率分别为2% - 2.6%,1.7% - 2.1%和5.6%[8,9]。SSA中糖尿病的负担不断增加,其性质加强了糖尿病,这使年轻人和老年人处于危险之中。在确定的类型糖尿病类型 - 型类型1,类型2,妊娠糖尿病(GDM)和由于其他原因引起的特定类型的糖尿病[10],2型Diabetes在该地区的大多数情况。估计,大约90%的SSA糖尿病患者患有2型糖尿病。此外,在IDF的非洲地区,估计约有5200万人(20-79岁)的葡萄糖耐受性(IGT)受损,很明显地增加了他们患2型糖尿病的风险[8]。截至2021年,在SSA中诊断出59,500例1型糖尿病病例,IDF估计GDM的患病率为13%。鉴于SSA的各种文化结构,糖尿病护理的质量受到独特挑战的影响。围绕糖尿病的文化信念,误解和污名,可能会阻碍有效的护理,患者的关系和治疗依从性[11,12]。Primary Health Care(PHC)是管理疾病(包括糖尿病)的基本护理水平,在应对这些挑战并提供全面护理方面至关重要。根据WHO,PHC被广泛认为是实现普遍健康覆盖范围的最包容,公平和成本效益的方法[13,14];但是,包括SSA在内的发展中国家的许多地方都面临着获得,利用和初级卫生保健服务质量的障碍。各种系统性和上下文因素会影响这些地区的医疗保健提供,从而导致糖尿病护理的差异和差距[15]。解决这些挑战对于提供具有文化敏感的患者护理并尊重个人的信念,思想,关注,期望和偏好至关重要。因此,这将导致糖尿病患者的健康状况改善。