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Vemlidy® 在严重肝功能不全中的应用
研究 4035 是一项为期 96 周的 2 期开放标签研究，评估了在患有 CHB 和中度（CPT 评分 7-9）至重度（CPT 评分 10-12）肝功能不全且病毒得到抑制的参与者（n=31）中从 TDF 和/或其他 OAV 换为每日 25 毫克 TAF 的有效性和安全性。疗效终点包括病毒抑制评估（HBV DNA <20 IU/mL；M=F；第 24 周评估的主要终点）、生化反应（ALT 水平正常）、血清学反应（HBeAg/HBsAg 消失和血清转换）和纤维化变化（FibroTest）。安全性终点包括 AE 发生率、实验室异常、空腹脂质水平变化以及肾脏和骨骼参数。研究 B 部分的数据总结如下；A 部分（中度至重度受损的参与者）的数据未总结。
胼胝体发育不全胎儿大脑解剖变异性分析
胼胝体发育不全 (CCA) 是最常见的先天性畸形之一，其神经发育结果不确定，尤其是当疾病被孤立时。为了向父母提供明智的咨询，在怀孕早期确定与预测结果相关的解剖标记至关重要。使用 CCA 对胎儿大脑进行定量探索的情况很少见，而且主要限于对特定大脑结构的研究。在这里，我们提出了一种基于微分同胚变换的胎儿大脑磁共振成像 (MRI) 分析流程。它包括两个步骤：半自动胎儿 MRI 预处理程序和量化与正常发育的解剖偏差的流程。MRI 预处理之后，使用配准将每个体积胎儿大脑与年龄匹配的健康模板大脑在全球范围内进行比较。将变形并行传输到同一空间以纠正胎儿之间的年龄差异。使用主成分分析和分类确定了 CCA 特有的变形模式。该流程在回顾性选择的 38 个健康胎儿和 73 个 CCA 胎儿的 MRI 上进行了测试。根据更多局部分析，最相关的 14 分类变形模式将众所周知的大脑改变与 CCA 相结合。15 这项初步工作有望定量探索异常胎儿大脑 16 并将在未来用于识别与不良临床结果相关的解剖特征 17。18
评估患有消化不良的2型糖尿病性糖尿病患者的外分泌胰腺功能不全：一项横断面观察性研究
摘要背景：糖尿病（DM）实际上以蛋白质方式影响胃肠道（GI），包括但不限于小型肠道细菌过度生长，GI反流疾病，胃癌，神经病，神经性病，胰腺酸性疾病和非藻类脂肪含量。本研究的主要目的是评估2型糖尿病（T2DM）患者消化不良的胰腺胰腺功能不全（EPI）。目标：次要目标是评估EPI的严重程度与消化不良的严重程度之间的相关性，并评估血糖控制与EPI程度之间的相关性。Methods: T2DM patients presenting with dyspepsia to the General Medicine and Gastroenterology Department of AIIMS Rishikesh, India, were screened for the inclusion and exclusion criteria, and the enrolled participants were subjected to glycated hemoglobin (HbA1c), the Short Form Leeds Dyspepsia Questionnaire, and pancreatic faecal elastase （PFE）通过酶联免疫吸附测定法。结果：在41名受试者中，有36.6％（15）的EPI。分别为22.0％和14.6％，分别为轻度和重度EPI。血糖对照（HBA1C％）和粪弹性酶浓度之间存在显着相关性（r = -0.51，p <0.001）。在消化不良（SF -LDQ）和胰腺粪便弹性酶（µg; r = -0.01，p = 0.957）之间没有发现统计学上显着的相关性。结论：总体而言，大量的T2DM消化不良患者患有EPI，并且在血糖控制和EPI之间观察到显着相关。需要进一步的研究来确定补充胰腺酶是否可以减轻衰弱的症状。关键字：类型2糖尿病，疗程难题，胰腺外分泌功能不全，胰腺粪便弹性酶，胃肠道，HBA1C
MYH6 变异与左心发育不全综合征新生儿的心房功能障碍有关
摘要：背景：MYH6 变异是左心发育不全综合征 (HLHS) 最著名的遗传风险因素 (10%) 并且与心脏移植后生存率下降有关。MYH6 编码 α -肌球蛋白重链 (α-MHC)，这是一种在新生儿心房中表达的收缩蛋白。因此，我们评估了具有 MYH6 变异的 HLHS 患者的心房功能。方法：我们使用二维斑点追踪超声心动图 (2D-STE) 对 I 期前心房功能进行回顾性、盲法评估。根据 AV 瓣膜解剖结构、性别和出生年份对变异携带者进行对照匹配。在手术干预之前从清醒患者中获取出生后研究数据。从心尖四腔视图测量右心房 (RA) 和右心室 (RV) 应变和应变率 (SR)。结果：共有 19 名患有 MYH6 变异的 HLHS 患者获得了超声心动图； 18 例分别与两个对照匹配，1 例只有一个对照。与对照相比，变异携带者的 RA 活性应变 (ASct) 降低 ( − 1.41%，IQR − 2.13，− 0.25) ( − 3.53%，IQR − 5.53，− 1.28；p = 0.008)。两组之间的 RV 应变无显著差异。仅在 MYH6 变异携带者中，RA 储存器应变 (ASr) 和导管应变 (AScd) 与心率 (HR) 呈正相关 (ASr R = 0.499，p = 0.029；AScd R = 0.469，p = 0.043)。 RV 整体纵向应变 (GLS) 以及 RV 收缩期应变 (VSs) 和应变率 (VSRs) 仅与对照组的 HR 相关（GLS R = 0.325，p = 0.050；VSs R = 0.419，p = 0.010；VSRs R = 0.410，p = 0.012）。结论：我们确定了与 MYH6 变异相关的功能后果，MYH6 变异是 HLHS 预后不良的已知风险因素。MYH6 变异携带者表现出 RA 收缩力受损，尽管变异携带者和对照组之间的 RV 功能没有差异。尽管 RV 舒张功能保留，但 MYH6 变异还与高心率下 RA 储存器和导管功能无效有关。因此，对于患有 MYH6 变异的 HLHS 患者，RA 功能障碍和心房“踢”减弱可能是 RV 衰竭和临床预后较差的重要原因。
一例罕见的左侧半动脉干与主动脉弓发育不全相关病例
进行正中胸骨切开术。心脏为右心室型。切开心包并取出用于主动脉弓重建。升主动脉分出左肺动脉，然后穿过主肺动脉。主动脉弓发育不全。将 3.5 毫米 PTFE 移植物吻合至无名动脉以进行顺行脑灌注。准备并绕行所有主要胸腔血管和肺动脉分支以及动脉导管。结扎未闭动脉导管。用单根右心房静脉插管和无名动脉开始心肺旁路手术。将患者冷却至 26 °C。钳住左颈动脉和锁骨下动脉、左肺动脉和降主动脉。心脏骤停后，给予顺行冷血心脏停搏液，主动脉钳闭。将左肺动脉与升主动脉分离。在动脉导管外切开升主动脉小弯，用新鲜心包重建弓。解除主动脉钳闭，患者逐渐复温。用8-0聚丙烯将左肺动脉端侧吻合至主肺动脉。主动脉钳闭和体外循环时间分别为21和56分钟。患者次日可脱离机械通气，6天后出院。术后4个多月积极随访，无症状，生长正常；然而，她患有颅面畸形，需要干预。
成骨不全症的遗传机制（...
摘要：成骨不全症 (OI) 是一种遗传性疾病，其特征是骨质疏松、骨质严重脆弱和骨矿物质密度降低。它主要是由基因突变引起的，例如负责合成 I 型胶原蛋白的 I 型胶原蛋白 α 1 链 (COL1A1) 和 I 型胶原蛋白 α 2 链 (COL1A2)。值得注意的是，90% 的 OI 病例是由显性遗传基因引起的，例如 COL1A1 或 COL1A2 ，而只有 10% 的病例是由 23 个隐性基因引起的。本综述总结了与不同类型 OI 相关的基因。本综述还强调了周期性双膦酸盐治疗对 OI 患者的重要性，以改善骨矿物质量、活动性评分，降低骨折率并减少疼痛发作。本综述的目的是深入了解该疾病的管理政策，为临床医生/研究人员提供知识，帮助他们对 OI 类型进行分类，并最终寻找更有效的治疗策略。此外，本综述提供的信息可能有助于改善 OI 患者的管理、诊断准确性和治疗计划，以改善患者的预后。
B：何时怀疑肾上腺功能不全
审查中纳入了六项研究；1-5、7 总结于下表 2 中。这些研究的证据总结于下表 3-13 中的临床证据总结中，参考文献详见参考文献部分。已发现低血压、色素沉着、嗜睡、嗜盐、体重减轻、低钠血症、高钾血症、恶心、呕吐和腹泻的证据。使用各种参考标准测试和临界值来识别肾上腺功能不全，其中一项研究使用了多个参考标准。三项研究基于 HIV/AIDS 患者，一项研究基于使用局部皮质类固醇的皮肤病患者，一项研究基于疑似结核病患者，一项研究基于肝硬化患者。未发现针对儿童的研究。
软骨发育不全和非典型SCID：病例报告
一名女性在妊娠37周出生的女性（妊娠2，妊娠2，学期，早产0，堕胎0，生活2）西班牙裔母亲。怀孕因慢性高血压和胎儿生长限制而复杂。尚无报告的致畸性暴露，包括酒精，烟草和滥用药物。超声检查包括估计的羊水体积，据报道，骨骼发育不良，由于短骨（Micromelia）和臀位表现而引起的骨骼发育异常，胎儿生长限制异常。未获得非侵入性产前遗传筛查。通过羊膜穿刺术获得了其他侵入性产前遗传检测，包括正常的染色体分析和染色体微阵列以及整个基因组测序，这些测序鉴定了复合的基因杂合病原（可能是致病性）的复合性杂合病原（可能是致病性），使基因RMRP在基因上诊断出一种削减了型刺激性刺激性刺激性刺激性刺激性刺激性（hap）。疾病（图1）。家族史总体上是非限制的。父母不近亲。
免疫疗法诱导肾上腺功能不全
免疫疗法后的内分泌病在文献中很少记录在文献中。肾上腺不足 - 肾上腺素是pembrolizumab免疫疗法的罕见结果，据报道发病率在0.98％至1.3％之间。我们介绍了一名34岁女性在化学疗法上患有三重阴性乳腺癌的女性，她的心动过速，tachypnea和低血压对液体无反应。尽管静脉氢化可的松和中氨氨酸的最初改善，但出院后患者继续在症状上降低并需要再入院。AM皮质醇水平的水平<0.5 ug/dL，ACTH <1.5 pg/dL，与继发性肾上腺不足一致。ct腹部和骨盆对于肾上腺病理不明显。患者是在介绍前4个月在pembrolizumab（Keytruda）上开始的，作为新辅助化疗的一部分。在余丙酮，泼尼松和中多肾上腺的排出时，为患者提供了支持治疗。此病例报告了免疫检查点抑制剂的异常后果，其中早期诊断测试，识别和管理至关重要。