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c a s e p o rt干细胞移植用于卵巢癌患者与olaparib维持治疗后相关的骨髓增生性肿瘤发育不良的患者：cas
摘要：卵巢癌仍然是全球女性发病率和死亡率的重要原因。olaparib是一种多ADP-核糖聚合酶（PARP）抑制剂，在研究中已显示，以增加癌症患者不会恶化的时间。但是，报告表明罕见的不良反应，例如骨髓增生综合征（MDS）。在本报告中，我们强调了一名42岁的女性患者，该患者被诊断出患有卵巢子宫内膜类药物癌（FIGO）IIB。手术和化学疗法后，患者开始使用Olaparib进行维持疗法。两年后，她经历了异常的血液测试结果，最终导致骨髓骨髓综合征（MDS）的诊断，通过骨髓活检证实。尽管有初始障碍，但患者接受了干细胞移植作为MD的治疗。进行干细胞移植后，患者的病情显着改善。重新评估后，移植被证明是成功的，因为它解决了与MDS相关的异常。此外，卵巢癌状况显示出阳性的反应，在随访期间没有疾病进展的迹象。这种特殊情况强调了在接受Olaparib维持疗法的卵巢癌患者中对不常见不良影响（例如MDS）保持警惕的重要性。早期诊断和治疗（可能包括干细胞移植）可能会带来有利的结果，不仅在管理MDS方面，而且可能会减慢导致卵巢癌的发展。其他研究对于了解这一特定患者的风险因素和最有效的管理方法是必要的。关键词：干细胞移植，卵巢癌，骨髓增生性，olaparib，病例报告
儿童遭受虐待性头部创伤后神经系统预后不良的相关因素：一项多中心回顾性研究
背景：虐待性头部创伤 (AHT) 仍然是婴儿脑损伤的主要原因。目的：本研究旨在描述一组 AHT 患者并确定与不良神经系统结果相关的早期危险因素。参与者和环境：纳入儿科重症监护病房 (PICU) 疑似或确诊为 AHT 的 1 岁以下儿童。出院时和两年随访时通过儿科总体表现分类评分 (POPC) 评估神经系统结果。方法：进行了一项为期 8 年（从 2012 年 1 月至 2020 年 12 月）的多中心回顾性研究。结果：共纳入来自三个 PICU 的 117 名患者（平均年龄 4.3 (+/- 2.5) 个月，61% 为男孩）。共有 99 名（85%）患者完成了 2 年的随访。 61 名（52%）AHT 患儿在离开 ICU 和出院时 POPC（儿科总体表现类别）评分≥ 2（意味着他们至少有中度残疾），而 47 名（40%）AHT 患儿则分别有 41 名（44%）在 2 年随访中 POPC 评分≥ 2，其中包括 19 名（19%）严重残疾。主要的神经系统残疾是神经发育（38 例，35%）、多动症（36 例，33%）和癫痫（34 例，31%）。按照分层模型分析后，入院时心肺骤停和格拉斯哥昏迷评分低是神经系统预后不良的突出因素。结论：本研究强调了 AHT 儿童神经系统残疾范围广泛。早期和多学科随访对于限制神经系统残疾的影响至关重要。
适应不良的母子互动...
1精神病学和神经科学系，柏林，柏林，柏林自由大学柏林和洪堡大学的公司成员，德国柏林，德国柏林； 2Charité大学医学中心 - 伯林，校园圣赫德维希医院，柏林自由大学的公司成员和德国柏林的洪堡大学的公司成员； 3Charité大学医学院儿童和青少年精神病学系，柏林，柏林自由大学的公司成员，柏林洪堡大学，Psychosomatics and Psychopery，柏林，德国； 4德国希尔德斯海姆大学的儿童和青春期临床心理学和心理治疗系； 5Charité大学医学 - 伯林，柏林自由大学的公司成员，柏林洪堡大学，德国柏林医学心理学研究所； 6德国海德堡海德堡大学心理医学中心一般精神病学系； 7德国精神健康中心（DZPG），德国曼海姆和8号儿童和青少年精神病学系，心理学和心理治疗，雷根斯堡大学，德国雷根斯堡大学
低度发育不良的低覆盖全基因组测序可强烈预测溃疡性结肠炎的晚期肿瘤风险
摘要 背景 患有低度不典型增生 (LGD) 病变的溃疡性结肠炎 (UC) 患者罹患晚期肿瘤 (AN；结直肠癌和/或高度不典型增生) 的风险各不相同且难以预测。这是有效临床管理面临的一大挑战。 目的 我们旨在为患有 LGD 的 UC 患者提供准确的 AN 风险分层。我们假设 LGD 病变中体细胞基因组拷贝数变异 (CNA) 的模式和负担可以预测未来的 AN 风险。设计 我们进行了一项回顾性多中心验证病例对照研究，使用了来自 122 名 UC 患者的 270 个 LGD 样本。如果患者在 LGD 诊断后约 5 年内被诊断为 AN，则指定为进展者 (n=40)，如果他们在随访期间仍无 AN，则指定为非进展者 (n=82)。从基线 LGD 病变中提取 DNA，进行低覆盖率全基因组测序并处理数据以检测 CNA。生存分析用于评估 CNA 作为未来 AN 风险的预测因子。结果进展者的 CNA 负担明显高于无进展者（发现队列中 p=2×10 −6），并且在单变量分析中是 AN 风险的非常显著的预测因子（OR=36；p=9×10 −7 ），优于现有的临床风险因素，如病变大小、形状和局限性。将 CNA 负担与已知的 LGD 切除不完全的临床风险因素相结合的多变量模型实现了最佳风险预测。LGD 病变内的遗传异质性不会影响风险预测。结论 LGD 中的 CNA 测量是炎症性肠病 AN 风险的准确预测因子，并可能支持临床管理。
Mycoplasmoides Cavipharyngis菌株的完整基因组117c，是血液营养不良的亲戚
ycoplasmoides（同义词：[mycoplasma]）Cavipharyngis（1），最初从豚鼠的鼻咽中分离出来，特征在于，葡萄糖发酵的葡萄糖发酵型支原体，对16s rrna gene of MycopoplastoIses of Mycopoplasmoidies of Mycoplastoioses offioside offioside offioside oscopiosidiose（2）castioside oftsidiosides（2）。基于16S rRNA序列的系统发育分析揭示了在支原体肺炎肺炎肺炎链球菌中的Cavipharyngis和M. factidiosum的独特簇的形成，称为M. factidiosum cluster（3）。该簇被描述为与血液营养不良（HM）（3-5）最密切相关。hms是高度特别的，迄今为止无法培养的细菌，在全球各种哺乳动物中引起感染性溶血性贫血（6）。相反，M。fostidiosum和M. cavipharyngis是具有建立的维特罗培养系统的良好的致命物种（2，7）。因此，有关Cavipharyngis和M. factidiosum的基因组信息对于理解HM与其他支原体物种的进化分离以及对视野内种植系统的解密新方法至关重要。
voretigene nenparvovec基因治疗的12个月结局在患有RPE65介导的遗传性视网膜营养不良的儿科患者中
摘要旨在报告小儿患者的voretigene nenparvovec（Luxturna）治疗后的主要结果和并发症。通过视网膜下给药的17岁以下患者的记录记录了确认的双质RPE65介导的遗传性视网膜营养不良的确认的voretigene Neparvovec的记录。最校正的视力（BCVA）和来自光谱域光学相干断层扫描，超宽底面视野（VF）（VF）的数据。结果分析了六名患者（平均年龄：7.8岁）的12眼。未发生术中并发症。BCVA在12个月的随访（平均logmar（分辨率最小角度的对数））BCVA下显着改善：基线时：1.0±0.8在12个月时为0.6±0.3，p = 0.001）。平均中央黄斑厚度和中央外核层厚度在12个月的随访中没有变化。vf v4e iSopter没有显示重大变化。术后并发症包括：同一患者的两只眼睛的眼内压升高，治疗后3个月时的侧伏层层孔和在所有眼睛中观察到的注射部位的萎缩，除1个月以外，在12个月内显着肿大（p = 0.008）。结论大多数通过Voretigene Neparvovec治疗的儿科患者在12个月的随访中的视觉功能显着增加。术后并发症均未阻止视觉功能的收益。
2025年1月27日｜罗氏（Roche）宣布了对Duchenne肌肉营养不良的Elevidys的新结果|新闻| Chugai Pharmaceutical Co。，Ltd。
Delandistrogene Moxeparvovec，一种正在开发的基因治疗产品（开发法：SRP-9001，
HPV疫苗在接受手术的患者宫颈发育不良的次要预防广泛的小细胞肺癌中的预后因素：LIPI，MGP和PIV评分的评估
目的：本研究研究了三个基于全身炎症指标的预后意义，即肺免疫预后指数（LIPI），改良的格拉斯哥预后评分（MGP）和泛 - 免疫炎症（PIV） - 具有广泛的小型细胞癌症（Es-Spllince）的患者（pan-primune-platemative offient）。方法：这项回顾性研究包括135名ES-SCLC患者。LIPI，MGP和PIV。Kaplan-Meier和Cox回归分析用于评估这些指数与无进展生存率（PFS）和总生存期（OS）的关联。结果：与分数为0相比，LIPI评分为2的患者的OS（P = 0.002）和PFS（P = 0.001）明显较差。在MGP或PIV和生存结果之间未观察到没有显着关联。多变量分析确定了LIPI，预防性颅骨照射和女性是独立的预后因素。lipi得分两个与较差的OS（HR：2.18； P = 0.016）和PFS（HR：2.20; P = 0.012）相关，而PCI和女性性别则是有利的预后因素。结论：LIPI是接受一线基于铂金化疗的ES-SCLC患者的独立预后因素。将LIPI纳入临床实践可以改善风险分层并指导个性化治疗策略。关键词：小细胞肺癌；预后因素；肺免疫预后指数；修改的格拉斯哥预后评分，泛免疫 - 炎症值
评估患有消化不良的2型糖尿病性糖尿病患者的外分泌胰腺功能不全：一项横断面观察性研究
摘要背景：糖尿病（DM）实际上以蛋白质方式影响胃肠道（GI），包括但不限于小型肠道细菌过度生长，GI反流疾病，胃癌，神经病，神经性病，胰腺酸性疾病和非藻类脂肪含量。本研究的主要目的是评估2型糖尿病（T2DM）患者消化不良的胰腺胰腺功能不全（EPI）。目标：次要目标是评估EPI的严重程度与消化不良的严重程度之间的相关性，并评估血糖控制与EPI程度之间的相关性。Methods: T2DM patients presenting with dyspepsia to the General Medicine and Gastroenterology Department of AIIMS Rishikesh, India, were screened for the inclusion and exclusion criteria, and the enrolled participants were subjected to glycated hemoglobin (HbA1c), the Short Form Leeds Dyspepsia Questionnaire, and pancreatic faecal elastase （PFE）通过酶联免疫吸附测定法。结果：在41名受试者中，有36.6％（15）的EPI。分别为22.0％和14.6％，分别为轻度和重度EPI。血糖对照（HBA1C％）和粪弹性酶浓度之间存在显着相关性（r = -0.51，p <0.001）。在消化不良（SF -LDQ）和胰腺粪便弹性酶（µg; r = -0.01，p = 0.957）之间没有发现统计学上显着的相关性。结论：总体而言，大量的T2DM消化不良患者患有EPI，并且在血糖控制和EPI之间观察到显着相关。需要进一步的研究来确定补充胰腺酶是否可以减轻衰弱的症状。关键字：类型2糖尿病，疗程难题，胰腺外分泌功能不全，胰腺粪便弹性酶，胃肠道，HBA1C